كثرة الأصابع

عمومية

عديد الأصابع هو خلل جسدي خلقي ، يتميز بوجود ، في اليدين أو القدمين (أو كليهما) ، لعدد من الأصابع أكبر من 5.

هناك على الأقل 3 أنواع من polydactyly:

• عديد متعدد الأصابع ، حيث تنبت الأصابع أو الأصابع الزائدة من جزء الإبهام / القدم ؛
• ما بعد المحوري ، حيث تنتفخ الأصابع أو الأصابع الزائدة من جزء الأصبع الصغير / إصبع القدم الخامس ؛
• أخيراً ، الأصابع المركزية ، التي تلتصق بها الأصابع أو الأصابع الزائدة عن الأصابع المركزية للقدم أو القدم.

في الأصل من متعدد الاصابع هناك دائما طفرة جينية. هذا الأخير يمكن أن يكون ظاهرة معزولة (غير متلازمات متعددة الأصابع) أو نتيجة لحالة مرضية معينة تنطوي على تشوهات جسدية أخرى (متلازمة متعددة الأصابع).

هناك العديد من العلاجات: يعتمد اختيار أنسبها على خصائص الأصابع الإضافية وتقييمات الطبيب في مجال التشخيص.

ذكريات الوراثة

قبل الشروع في وصف polydactyly ، من المفيد استعراض بعض المفاهيم الأساسية للوراثة.

ما هي الكروموسومات؟ وفقا لهذا التعريف ، فإن الكروموسومات هي الوحدات الهيكلية التي يتم فيها تنظيم الحمض النووي. تحتوي الخلايا البشرية ، في نواتها ، على 23 زوجا من الكروموسومات المتجانسة (22 من النوع الجنسي غير الجنسي ، وزوج من النوع الجنسي) ؛ كل زوج يختلف عن الآخر ، لأنه يحتوي على تسلسل جيني محدد.

ما هي الجينات؟ إنها تمددات قصيرة ، أو تسلسلات ، من الحمض النووي مع معنى بيولوجي أساسي: من بينها ، في الواقع ، تستمد البروتينات ، أو الجزيئات البيولوجية التي تعتبر أساسية للحياة. في الجينات ، هناك جزء "مكتوب" من ما نحن وماذا سنصبح.

كل جين موجود في نسختين ، الأليلات: أليل من أصل الأمهات ، ثم تنتقل من الأم. الأليل الآخر هو من أصل الأب ، وبالتالي ينتقل من قبل الأب.

ما هو متعدد الاصابع؟

عديد الأصابع هو مصطلح طبي يشير إلى وجود خلل مادي خلقي ، يتميز بوجود ، في اليدين ، القدمين أو كليهما ، لعدد من الأصابع أكبر من 5.

وهكذا ، فإن الفرد المصاب بالعدوى هو شخص لديه 6 أصابع أو أكثر في يديه و / أو قدميه.

يشير الأطباء إلى "الأصابع الإضافية" باستخدام المصطلحات: الإصبع الإضافي (أو الأصابع) ، الإصبع (أو الأصابع) في الزائدين أو الأصابع (أو الأصابع) الزائدين (أو الزائدين).

أصل الاسم

كلمة polydactyly مشتقة من اتحاد فقرتين من أصل يوناني: "polys" (πολύς) ، والتي تعني "many" "many" ، و "daxtylos" (δάκτυλος) ، والتي تعني "finger".

وبالتالي ، فإن المعنى الحرفي لـ polydactyly هو "العديد من الأصابع".

اختصاصات POLYDACTYLIA

اثنين من المترادفات من polydactyly ، قليل جدا المستخدمة ، هي: hyperdactyly (" hyper- " هي البادئة التي تشير إلى superabundance) و polydactylism.

هو على النقيض من OLIGODATTILIA

تعد الاصابع المتعددة هي الحالة المخالفة لقول الأصابع ، والتي تتكون من وجود عدد من الأصابع ، في اليدين و / أو القدمين ، أقل من 5.

تأتي البادئة "oligo-" من الكلمة اليونانية "oligos" (ςος ،) ، والتي تعني "القليل".

أنواع polytactile

اعتبر الأطباء أنه من المناسب تصنيف متعدد الأصابع إلى ثلاثة أنواع مختلفة ، حسب مكان الأصبع أو الأصابع الزائدة.

هذه الأنواع الثلاثة تسمى:

• pdaxial polydactyly . عندما ينبت الأصبع أو الأصابع الإضافية من جزء الإبهام (في اليد) أو إصبع القدم الكبير (في القدم).

  في هذه الحالة ، يُطلق على عديد polydactyly الذي يصيب اليد اسم "متعدد الأصابع" (أو ببساطة أكثر من متعدد الأصابع) ؛ في حين يعرف متعدد الأصابع المتقلب المؤثر بالقدم مثل العصب المتعدد الوجوه (أو أكثر من عظم الظفر لفترة وجيزة).

• ما بعد المحوري عندما ينبت الأصبع أو الأصابع الإضافية من جزء الأصبع الصغير في اليد أو الأصبع الأصغر للقدم.

  كما في الحالة السابقة ، هناك فقرتان محددتان تشيران إلى عديد الأصابع من اليد والقدم ؛ هذه هي ، على التوالي ، ما بعد المحوري الزندي متعدد الكثافة (أو ulidar polydactyly) و polydactyly ما بعد المحوري الشفايف (أو polydactyly الشظوي).

• متعدد الأصابع عندما ينبت الأصبع أو الأصابع الإضافية بين أصابع اليد المركزية (مؤشر أو إصبع متوسط ​​أو رنين) والقدمين (الإصبع الثاني أو الإصبع الثالث أو الإصبع الرابع).

الأسباب

لتعميق: Polydactyly - الأسباب والأعراض

عديد الأصابع هو نتيجة للطفرات في الجينات التي تتحكم في التطور الصحيح للأصابع والقدمين. وبناءً على النتائج التجريبية التي توصلوا إليها ، يعتقد الباحثون أن هذه الجينات تمثل عددًا صحيحًا ، وأن هناك ، من بينها ، بعض التي - في حالة تحورها - تتسبب في تكتل متعدد الأطراف ، والبعض الآخر يتسبب في كثرة الأصابع ، والآخر يحدد مركزية الأصابع.

وفقا لأحدث الدراسات الجينية ، سوف تترافق كثرة الأصابع مع حوالي 39 طفرة جينية .

ظاهرة متشابكة أو ظاهرة مزمنة؟

قد تكون عديد الأصابع شذوذًا معزولًا - حيث يُقصد بها أن تكون معزولة مرتبطة بأي حالة مرضية معينة - أو قد تكون علامة سريرية لمرض وراثي معين (عادةً متلازمة).

في الحالة الأولى ، هي ظاهرة غير ذات أهمية خاصة من وجهة النظر السريرية ، لأنها تعتبر دون أي عواقب خطيرة على صحة المريض. في الحالة الثانية ، من ناحية أخرى ، ظاهرة تميل إلى أن تكون مرتبطة بأعراض أخرى ، بعضها خطير للغاية.

في اللغة الطبية ، يسمى polydactyly المعزول polydactyly غير المتلازمية ، في حين أن المصاحبة لحالة مرضية معينة تسمى polydactyl syndromic .

في هذه الحالات ، تعني كلمة "المتلازمات" "جزء من متلازمة" أو "مرتبطة بمتلازمة".

وفقا لأحدث الأبحاث العلمية ، فإن ما لا يقل عن 97 متلازمة جينومية موجودة ، تتميز بأحد الأنواع الثلاثة من الأصابع ، كما هو موضح في الفصل السابق.

ملاحظة: المتلازمة تعني مجموعة معقدة من الأعراض والعلامات التي تميز صورة سريرية معينة.

POLYDACTYLING كشرط عائلي

يمكن أن يكون الاصطنام المتكرر حالة متكررة داخل نفس العائلة.

في مواجهة مثل هذه الحالات ، يتحدث الأطباء عن العائلة .

بشكل عام ، هو متعدد الأصابع ظاهرة معزولة ، وبالتالي شكل غير متلازم من polydactyly.

الخصائص الوراثية ل non-syndromic polydactyly والمتلازمات غير المتلازمات

بشكل عام ، يتصرف polydactyly غير المتلازمية مثل مرض جسمية قاهرة ، في حين multdantyly المتلازمات كاضطراب مقهورة جسدية.

إن المرض السائد جسمية هو الحالة الوراثية التي تكون فيها طفرة أحد الأليلات فقط للجين المسؤول عن علم الأمراض كافية لتحقيق صورة سريرية محددة. ومن ناحية أخرى ، فإن مرضًا وراثيًا جسديًا مقهورًا ، هو حالة وراثية ، حيث يجب ، لمراقبة أعراض معينة ، أن يتحور كلًا من جينات المذنبة المذنبة للمرض.

الأعراض والمضاعفات

المتلازمات التي يمكن أن تسبب تراكم العدوى

pdaxial polydactyly

• فقر الدم من فانكوني
• Cefalopolisindattilia of Greig
• متلازمة تاونز بروك
• متلازمة هولت اورام

ما بعد المحوري

• Cefalopolisindattilia of Greig
• متلازمة داون
• متلازمة ميكل
• متلازمة بارديت-بيدل

متعدد الأصابع

• متلازمة بارديت-بيدل
• متلازمة ميكل
• متلازمة باليستر هول
• متلازمة هولت اورام

قد يصاب الشخص المصاب بفرط الاصطباغ بخلل في إحدى اليدين أو كليهما ، بالإضافة إلى قدم واحدة أو كلاهما.

بشكل عام ، يكون الأصبع أو الأصابع الإضافية حرة ، داخلها ، من العظام والأوتار والمفاصل. وبعبارة أخرى ، لديهم فقط بطانة الجلد والمسمار المرفق.

إذا كان لديهم عظام ومفاصل ، فإنهم يعملون مثل الأصابع العادية. خلاف ذلك ، ليس لديهم دور وظيفي.

POSTASSIAL POLYDACTILE

يعد متعدد الأصابع المحوري هو النوع الأكثر شيوعًا.

في معظم الحالات ، تكون الأصابع الزائدة أو الأصابع بدائية ، وبالتالي خالية من العظم والأوتار والعضلات المشتركة ولا يتم توفيرها إلا مع الظفر.

عادة ، يعد متعدد الأصابع بعد المحوري علامة سريرية لمتلازمة تدعمها التغيرات الوراثية للحمض النووي.

البيانات الوبائية

ينتشر كثرة الأصابع المتعددة السطوح بشكل خاص في السكان المنحدرين من أصل أفريقي.

وفي هذا الصدد ، أظهرت بعض الدراسات الإحصائية أن حالات الإصابة بين الأفارقة والأميركيين من أصل أفريقي تساوي حالة واحدة لكل 143 مولود جديد ، أي أعلى عشر مرات من الإصابة بأفراد من أصل قوقازي (حالة واحدة لكل 1،339 وليد). .

PRE-ASSAY POLYDACTYL

Pecteial polydactyly أقل شيوعا من تصنيف ما بعد المحوري.

وكما في الحالة السابقة ، فإن الأصبع أو الأصابع الإضافية تكون عادة خالية من العظام ، وتركيبة المفاصل والأوتار داخلها.

غالباً ما تكون pectxial polydactyly ذات طبيعة متلازمية.

البيانات الوبائية

يؤثر متعدد الأصابع قبل الأوان على حديثي الولادة كل 3000 أو نحو ذلك.

ومن الشائع جدا في السكان الهنود ، لدرجة أنه ، في هذه المجموعة العرقية ، يمثل ثاني أكثر الشذوذ انتشارا في الأيدي.

CENTRAL POLYDACTILE

من بين الأنواع الثلاثة من الأصابع ، فإن الجزء المركزي هو الأقل شيوعا.

يمكن للإصبع أو الأصابع الإضافية تحديد:

• في اليد ، بين الفهرس والمتوسط ​​أو بين الوسط والحلقة.
• في القدم ، بين الأصابع الثانية والثالثة أو بين الأصابع الثالثة والرابعة.

بشكل عام ، يرتبط وجود الأصابع المركزية بخلل الأصابع (أي عندما يتم ضم الأصابع معا) ويمثل العلامة السريرية لمتلازمة وراثية.

في بعض الحالات ، ينبت الأصبع أو الأصابع الزائدة من الأصابع المركزية: في هذه الحالات ، يكون الأصبع الأوسط عادة أكثر اهتمامًا ، في اليد ، في المؤشر ، وفي الإصبع الثاني.

ملاحظة: اصبع القدم الثاني هو الاصبع الذي يتبع إصبع القدم الكبير. الأصابع الثالثة والرابعة والخامسة هي ، بالطبع ، النهايات التالية للإصبع الثاني.

متى اتصل بالطبيب؟

بما أن الاصبع المتعدد يمثل في كثير من الأحيان علامة سريرية لمرض وراثي ، فإن الأطباء ينصحون آباء الأطفال الذين يعانون من الشذوذ المذكور أعلاه بالاتصال بخبير جيني لإجراء فحص متخصص.

المضاعفات

قد تمثل الأصابع الكثافة مشكلة قبيحة جدا يشعر بها الناقلون ، وذلك لخلق إحساس بالضيق الشديد والتأثير على العلاقات الاجتماعية.

علاوة على ذلك ، إذا كان الأمر خطيراً بشكل خاص (تكون الأصابع الزائدة على الأقل إثنان أو تكون في مقاعد غير مريحة بشكل خاص) ، فقد يجد المرضى صعوبة في استيعاب الأشياء بأيديهم (إذا كان الشذوذ موجود هنا) أو في إيجاد الأحذية مناسبة لهم (إذا كان الشذوذ هو أن تتحملها القدمين).

التشخيص

لتشخيص كثرة الأصابع وملامحها الرئيسية ، يكون الفحص الموضوعي كافياً.

في الطب ، يعني الفحص الموضوعي تقييم الطبيب للأعراض والعلامات الموجودة و / أو التي يبلغ عنها المريض.

لتوضيح ما إذا كان الأصبع أو الأصابع الإضافية تحتوي على عناصر شبيهة بالعظام ، يلجأ الأطباء إلى فحص بالأشعة السينية .

كما سنرى في الفصل التالي ، من المهم توضيح البنية الداخلية للأصابع الزائدة للأغراض العلاجية.

يشمل الفحص الموضوعي أيضًا تقييم تاريخ العائلة

بشكل عام ، أثناء الفحص الجسدي ، يسأل الطبيب الوالدين إذا كان بعض أقاربهم أو كانوا حاملين لخلع الأصابع. هذا التحقيق مهم لفهم ما إذا كان الشذوذ يمكن أن يكون من نوع العائلة أم لا.

الاستشارات الوراثية لفهم الأسباب

عموما يتعرض الناس عرضة لفرط الكثافة إلى اختبار وراثي ، تهدف إلى البحث عن الطفرات الجينية والتغييرات الصبغية.

بفضل هذا الاختبار ، يمكن للأطباء تحديد السبب الدقيق لتعدد الأصابع وما إذا كان متلازماً أو غير متلازمي.

علاج

إذا كانت مشكلة متعددة الأصابع مشكلة جمالية أو وظيفية (على سبيل المثال ، تخلق مشاكل في استيعاب الأشياء أو العثور على زوج مناسب من الأحذية) ، يمكن للأطباء إزالة الإصبع أو الأصابع الإضافية ، وذلك باستخدام نوعين مختلفين من العلاج على الأقل. :

• رباط الاصبع اضافية ه
• عملية جراحية.

قبل وصف ما تتكون منه هاتان الطريقتان ، يجب ملاحظة أن اختيار العلاج المراد استخدامه يعتمد على خصائص عديد الأصابع: وجود بنية العظام والمفاصل والأوتار يتطلب عملية جراحية ؛ من ناحية أخرى ، فإن غياب العناصر المذكورة أعلاه يعني أن العلاج غير الجراحي يكفي.

ملزمة لأصابع إضافية

يتألف ربط الإصبع الزائد في التطبيق من قبل الطبيب لنوع من القصاصة (أو اللاسو) عند نقطة أصل الأصابع نفسها. هذا يمنع الدم من الوصول إلى وحفظ أنسجة الجلد التي تشكل إصبع إضافي على قيد الحياة. بمجرد أن يكون نسيج الجلد ميتًا ، يكون إزالته بسيطًا وخالٍ من المضاعفات بشكل عام.

لذلك ، في الواقع ، مع تقنية ربط الأصابع الإضافية ، يحفز الأطباء عملية الغنغرينا الجافة .

عادةً ما يتطلب الأمر أسبوعين للنخر (أي الموت) في أنسجة الجلد. خلال كل هذا الوقت ، يجب على المريض ارتداء ضمادة واقية.

أفضل عمر لأداء ربط الأصابع هو خلال الأشهر العشرين الأولى من الحياة.

المزايا: إنها تقنية قليلة التوغل ، لأنها ليست إجراءً جراحيًا.

العيوب: تنطبق فقط على المرضى الذين يعانون من أصابع خالية من العظم ، داخلها ، وعظام العظام والمفاصل والأوتار.

استئصال الجراحية

يتكون التدخل الجراحي من: شقوق الجلد ، إزالة الأصبع الزائد أو الأصابع (ملاحظة: تشمل إزالة إزالة العظام ، وتركيبة المفاصل والأوتار) ، وإمكانية إعادة البناء لجزء من اليد أو القدم (على سبيل المثال الأربطة) ، وإغلاق شقوق الجلد ، وأخيرا ، تطبيق الغرز والضمادات.

هناك عدة طرق جراحية ، كل مناسبة لنوع معين من polydactyly.

علاوة على ذلك ، تؤثر شدة الحالة الشاذة أيضًا على اختيار التقنية الجراحية الأكثر ملاءمة.

فيما يتعلق بالتخدير ، يمكن أن يكون هذا أيضًا محليًا ؛ بينما بالنسبة للإقامات في المستشفيات ، عادة ما يكون الدخول يومًا واحدًا.

أفضل عمر للجوء إلى الجراحة هو حول سنة الحياة.

المزايا: تسمح الجراحة بإزالة أصابع إضافية تتكون من العظام والمفاصل والأوتار ، ثم الأصابع ذات الدور الوظيفي.

العيوب: إنه حل بالغاز ، مثل أي إجراء جراحي ، يعرض المخاطر.

إنذار

العلاجات المتاحة في الوقت الحالي تسمح لعلاج كثرة الأصابع مع أكثر من نتائج مرضية. لذلك ، فإن التكهن إيجابي بشكل عام.

ومع ذلك ، لا ينبغي أن ننسى أن كثرة الأصابع هي في كثير من الأحيان علامة سريرية لظروف مرضية خطيرة وغير قابلة للعلاج.