تعريف
البورفيريا هي مجموعة من الأمراض الأيضية ، التي تتميز بنقص في أحد الإنزيمات المشاركة في التخليق الحيوي في EME.
مجموعة EME (أو hematin) هي جزء من جزيئات الهيموجلوبين والميوغلوبين والسيتوكرومات ، وهي قادرة على ربط الأكسجين والمركبات الأخرى.
في وجود البورفيريا ، هو تراكم السلائف من EME ، مع آثار سامة.
اعتمادا على العيب الأنزيمي الحالي ، يحدث ترسب هذه العناصر في مواقع مختلفة (مثل الكبد ونخاع العظام).
في معظم الحالات ، تكون البورفيريات عبارة عن أمراض وراثية ، تنتج عن طفرات في الجينات التي ترمز لأنزيمات مسار تخليق EME الحيوي. قد يحدث الانتقال بطريقة جسمية قاهرة (يكفى لوراثة نسخة معدلة من الجين من أحد الوالدين لإثبات المرض) أو جسمية مقهورة (يجب أن تكون نسختين متغيرين من الجين موروثين من كلا الوالدين).
تحدث العلامات السريرية للبرفيرية عادة في مرحلة البلوغ ، ولكن في بعض الحالات ، قد تبدأ في مرحلة الطفولة.
المظاهر السريرية الأكثر أهمية هي من نوعين: التحويرات العصبية العصبية (خصائص البروفيريات الحادة) و حساسية للضوء في المناطق المعرضة للشمس (نموذجي للبورفيريا الجلدية).
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- عدوانية
- الهلوسة
- لا مبالاة
- عدم انتظام ضربات القلب
- يقينا
- فقاعات
- السلوك الانتحاري
- التهاب الملتحمة
- التشنجات
- كآبة
- discromies الجلد
- ضيق التنفس
- ألم في البطن
- آلام العضلات
- وذمة
- حمامي
- تآكل الجلد
- حمى
- Fotofobia
- أرق
- فرط
- ارتفاع ضغط الدم
- فرط
- نقص صوديوم الدم
- آلام الظهر
- الصداع
- غثيان
- الهلع
- عيون حمراء
- تنمل
- الحكة
- احتباس البول
- التعب مع التشنجات (نوبات التشنج)
- الإمساك
- تعرق
- شلل رباعي تشنج
- الشلل الرباعي
- قرحة جلدية
- البول الداكن
- بثور
- قيء
اتجاهات أخرى
البورفيريا يمكن تصنيفها في مجموعتين:
- الحادة : تتميز بمشاركة البطن و / أو العصبية. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا لهذه الأشكال: ألم العضلات ، والحمى ، والوهن ، والأرق ، وزيادة خلايا الدم البيضاء (زيادة عدد الكريات البيضاء) ، وعدم انتظام دقات القلب وارتفاع ضغط الدم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث هجمات متقطعة من آلام في البطن ، وغالبا ما ترتبط مع الغثيان والقيء والإمساك. وعادة ما يتم تشغيل هذه الحلقات عن طريق العقاقير والعوامل الخارجية الأخرى (مثل الصيام ، وتناول الكحوليات ، والتعرض للمذيبات العضوية ، والالتهابات ، والإجهاد). في البورفيريا الحادة يمكن أيضا أن تظهر الأعراض العصبية والنفسية ، مثل فقدان الحساسية (فرط حساسية ونبذ الحس) ، الاعتلال العصبي الحركي ، التهيج ، ضعف العضلات ، عدم الاستقرار العاطفي والتشنجات. تتطور الأزمات خلال ساعات أو أيام ويمكن أن تستمر لعدة أسابيع.
- الجلدي : يتم تقديم هذه الأشكال مع أعراض جلدية حصرية في المناطق المعرضة للصور (مثل الوجه والرقبة والظهر من اليدين) أو تعرضها لصدمة. قد تتفاقم هذه المظاهر عن طريق ابتلاع الكحول ، والإستروجين ، وعدوى فيروس التهاب الكبد الوبائي والتعرض للهيدروكربونات المهلجنة. تميل البورفيريات الجلدية إلى إظهار نفسها كأمراض متقطعة ، مع إنتاج ثابت نسبياً من البورفيرينات الضوئية في الكبد أو نخاع العظم. تتراكم هذه الجزيئات في الجلد ، وبعد التعرض لأشعة الشمس ، تولد جذور سامة للخلايا تسبب مظاهر جلدية ، بما في ذلك حساسية للضوء ، تكوين نفطة ، جلد هش وثوران بركاني.
قد يكون تلوين البول غير الطبيعي (أحمر أو أحمر اللون البني) موجودًا في المراحل العرضية لجميع البورفيريات (باستثناء البروتوبرفيريا المكونة للكريات الحمر ونقص البورفريا ALAD) ؛ هذه العلامة يرجع إلى أكسدة البورفيرينات و / أو porfobilinogen (PBG).
يعتمد التشخيص على الجرعات البولية أو الدوائية من البورفيرينات وسلائفها. علاوة على ذلك ، من الممكن إجراء تحليل جيني ، للبحث عن الطفرات المسؤولة عن الجينات المعنية.
فيما يتعلق بالخيارات العلاجية ، يمكن إجراء تدخلات محددة لكل نوع من البورفيريا. للهجمات الحادة ، يجب إجراء نضح الهيم و / أو الدكستروز على الفور. يتم التعامل مع المظاهر الجلدية مع الفصد و / أو مع الكلوروكين بجرعات صغيرة. في بعض الحالات ، يوصى بزراعة النخاع العظمي.
يعتمد التكهن على نوع البورفيريا.
