جود السيترولين في الدم

ما هو Citrullinemia

Citrullinemia هو مرض وراثي خطير مع إمكانية التشخيص المسبق ، ومن المعروف اثنين من أشكال متميزة: نوع 1 citrullinemia ونوع 2 citrullinemia ؛ من حيث المبدأ ، يحدد citrullinemia:

• زيادة مفرطة في سيترولين الدم
• الزيادة المفرطة في خطر الأمونيا وغيبوبة (خاصة النوع 1)
• زيادة حمض النواة (وخاصة النوع 1)
• نقص أرجينين
• ضعف وظيفة الكبد

ما هو سيترولين؟

Citrulline (C ₆ H ₁₃ N ₃ O ₃ ) هو حمض أميني غير أساسي يتلقى الاسم من الاسم اللاتيني من أول طعام تم عزله منه: البطيخ أو السيتريلوس .

وهو عبارة عن جزيء متورط في دورة MA من الاشتقاق الثانوي في تخليق أكسيد النيتريك أو أول أكسيد النيتروجين (NO) ؛ citrulline هو عبارة عن سلائف من الأحماض الأمينية ويستمد من arginine و ornithine ، لذلك له نفس الوظائف والخصائص البيوكيميائية نفسها. في نهاية المطاف ، مثل الارجنين وال ornithine ، citrulline هو جزيء مسؤول عن إزالة السموم النظامية بسبب إزالة اليوريا الكبدية.

كلا النوعين الأول والثاني من نوع "سيترولينيا" هما اضطرابات مرتبطة بتغير تراث الكروموسومات. ومع ذلك ، يتم تمييزها من قبل اختلاف الأوبئة و الشدة النسبية للأعراض والمضاعفات.

سيترولينيا نوع 1

النوع 1 citrullinemia هو مرض وراثي جسمي متنحي. يتسبب في نقص إنزيمي من ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS) ، وهو مكون أساسي في دورة اليوريا. يتجلى الاضطراب نفسه في الأيام الأولى من الحياة مع بداية مفاجئة ويحتمل أن تكون محفوفة بالمخاطر تتميز ب HAPERIMAMMONIEMIC COMA المرتبطة بـ IPERACIDOSI LATTICA. في بعض الأحيان تكون الأعراض أكثر تأخراً وأقل وضوحاً ولكنها تظهر مع: فقدان الشهية ، التقيؤ ، نقص التوتر ، تأخر النمو ، التخلف الحركي والتشنجات. يمكن إجراء تشخيص نوع السيترولينيميا 1 قبل الولادة من خلال جمع وتحليل السائل الأمنيوسي ، أو بعد الولادة مع:

• كيمياء الدم: تتعلق بزيادة في ammoniemia
• كروماتوغرافيا البلازما والأحماض الأمينية البولية: فيما يتعلق بزيادة سيترولين ، الجلوتامين والألانين ، وبالتوازي مع انخفاض في الأرجينين المرتبط بالحمضية الأوتوماتية.

سيترولينيا نوع 2

النوع 2 من السيترين هو مرض وراثي شائع جدا في اليابان ناتج عن طفرة الجين الذي يترجم إلى الإنزيم DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2) ، وهي حالة تسبب أيضا نقصا في ناقلة الميتوكوندريا للأسبارتات / الغلوتامات. النوع الثاني من Citrullinemia له بداية متأخرة ، أو في مرحلة البلوغ ، وعلى الرغم من كونه معتدلاً في شكل نوع Citreullinemia 1 ، يتميز بالأعراض والمضاعفات البعيدة عن الحد الأدنى ، ومع ذلك ، تتفاقم بسبب اضطرابات أخرى أو من خلال التفاعل مع بعض المخدرات. يمكن أن يسبب نوع Citrullinemia 2: تخلف عقلي خفيف ، يرتبط بالفشل الكبدي مع الحاجة إلى زرع غير متخلف.

العلاج الغذائي فرط كلروتين الدم هو بروتين نقص السكر بمساعدة بروتينات المضافات ، الأرجينين ، بنزوات الصوديوم و phenylbutyrate.