الأمراض الوراثية

أعراض ضمور دوشين

مقالات ذات صلة: duchenne dystrophy

تعريف

Duchenne dystrophy هو مرض عضلي خلقي ، يتجلى في الطفولة المبكرة مع ضعف التدريجي ، وتأخر المشي والشلالات المتكررة.

يحدث هذا المرض بسبب تغيرات في واحد أو أكثر من الجينات اللازمة لوظيفة العضلات الطبيعية ، الموروثة من الأم في 2/3 من الحالات.

في الحثل Duchenne ، على وجه الخصوص ، هناك طفرة في مكان Xp21 ، مما يؤدي إلى عدم وجود dystrophin (بروتين عادة موجودة في غشاء الخلية العضلية). يمكن للإناث التي تحمل هذا الشذوذ الجيني أن يكون لديها مستويات عالية من الكرياتين-كيناز بدون أعراض (CK) ، وفي بعض الأحيان ، تضخم في ربلة الساق.

Duchenne dystrophy هو الشكل الأكثر شيوعا وشدة من ضمور العضلات.

الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *

  • ضمور العضلات
  • ضعف
  • عضلة ضمور

اتجاهات أخرى

يحدث ضمور الدوشين عادة بين سنتين و 3 سنوات من العمر ، مع ضعف العضلات القريبة (في البداية من الأطراف السفلية) ، وتضخم في العجول (للإحلال الدهني الليفي لبعض مجموعات العضلات).

المرضى الذين يعانون من ضمور الدوشين لديهم قعس ويميلون إلى المشي على أصابع قدمهم ، مع مشية الكاحل. وعلاوة على ذلك ، فإنها تقع في كثير من الأحيان وصعوبات في الجري والقفز وتسلق الدرج والنهوض من الأرض. يعاني ما يقرب من ثلث المرضى من عجز فكري خفيف يؤثر بشكل رئيسي على القدرة اللفظية.

تطور الضعف مستمر بسبب انحطاط ألياف العضلات ويؤدي إلى تطور تقلصات الأطراف في الثني والجنف.

غالبية المرضى الذين يعانون من ضمور دوشين يموتون حوالي 20 عاما بسبب مضاعفات الجهاز التنفسي ، والتهابات الرئة أو قصور القلب.

يقترح التشخيص من خلال النتائج السريرية المميزة وتاريخ العائلة للوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X. مستويات CK عالية (القيمة تصل إلى 100 مرة أعلى من المعدل الطبيعي). يتم تقييم التغيرات العضلية باستخدام تخطيط كهربية العضل وخزعة ، وهو فحص يوضح وجود نخر وتغيير ملحوظ في حجم ألياف العضلات. ولذلك يتم تأكيد تشخيص ضمور دوشين من خلال المظاهرة المناعية الكيميائية لعدم وجود dystrophin في عينة الخزعة.

يهدف العلاج إلى الحفاظ على الوظيفة من خلال العلاج الطبيعي واستخدام الأقواس والدعامات العظمية ؛ يعطى بريدنيزون لبعض المرضى الذين يعانون من ضعف وظيفي شديد. في الأسر التي تحدث فيها حالة ضمور عضلي ، يشار إلى الاستشارة الوراثية.