مقالات ذات صلة: داء هيموكروماتوئي بدائي وثانوي
تعريف
داء الصباغ الدموي هو حالة مرضية تتميز بالتراكم المفرط للحديد. هذه العملية بشكل عام عامة (تشمل الكائن الحي بأكمله) وتؤدي إلى تلف الأنسجة.
وكقاعدة عامة ، يبلغ إجمالي محتوى الحديد في جسم الإنسان حوالي 2.5 غرام في النساء و 3.5 غرام في الرجال.
المظاهر السريرية للاصطباغ الدموي قد لا تكون واضحة حتى يكون تركيز الجسم من الحديد أعلى من 10g. في النساء ، الأعراض نادرة قبل انقطاع الطمث ، حيث أن فقدان الدم بسبب الدورة الشهرية يميل إلى التعويض عن تراكم الحديد.
في قاعدة الصباغ الدموي يمكن أن يكون هناك زيادة في امتصاص المعدن في القناة الهضمية ، مما يؤدي إلى ترسب مزمن للحديد في الأنسجة.
وعلاوة على ذلك ، في المواد الطبيعية ، يعمل هرمون الببتيد من أصل الكبد ، hepcidin ، باعتباره المنظم الرئيسي لاستتباب الحديد. عندما يتم تقليل إنتاج هذا الببتيد مقارنة بكمية المعدن ، فإن نشاطه يتضرر ، لذلك لا يمكن منع امتصاصه المفرط والودائع.
يسبب الاصطباغ الدموي الأساسي
داء ترسب الأصبغة الدموية البدائية هو مرض وراثي يحدث فيه تغيير في عملية التمثيل الغذائي للحديد. يمكن أن تعزى أسباب هذا الاضطراب إلى الانحرافات الجينية المختلفة ، بما في ذلك طفرة جين HFE. يحدث انتقال هذه التشوهات بطريقة مقهورة جسمية.
يصيب داء ترسب الأصبغة الدموية البدائية السكان من أصل شمال أوروبا بشكل أكثر تكرارا ، في حين أن المرض غير شائع في الموضوعات السوداء والمجموعات العرقية.
أسباب الاصطباغ الدموي الثانوي
قد يكون داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي بسبب زيادة امتصاص الحديد أو الإفراط في تناول الفم. قد تحدث هذه الحالة المرضية أيضًا لإدارة الحديد الخارجي كعلاج لفقر الدم أو لعمليات نقل الدم المتكررة ، عادةً في المرضى الذين يعانون من اضطرابات الكريات الحمر (مثل اعتلال الهيموغلوبين مثل مرض الخلية المنجلية ، الثلاسيمية ، فقر الدم الحديدي ، فقر الدم الانحلالي الخلقي و myelodysplasia).
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- إنحباس الطمث
- الأنيميا
- فقدان الشهية
- عدم انتظام ضربات القلب
- استسقاء
- يقينا
- ضمور الخصية
- انخفاض في الرغبة الجنسية
- تضخم في القلب
- discromies الجلد
- ضعف الانتصاب
- ألم في البطن
- ألم في اليد وعلى المعصم
- آلام مشتركة
- التهاب الكبد
- تضخم الكبد
- بيلة سكرية
- المقاومة الأنسولين
- ارتفاع السكر في الدم
- اليرقان
- سبات
- غثيان
- فقدان الوزن
- الحكة
- احتباس الماء
- نعاس
- تضخم الطحال
اتجاهات أخرى
وتتشابه الآثار السريرية للحمل الزائد للحديد بغض النظر عن المسببات والفيزيولوجيا المرضية.
داء الصباغ الدموي يسبب أعراض مبكرة وغير محددة ، ويرجع ذلك أساسا إلى تراكم المعادن في أجهزة الغدد الصماء (وخاصة البنكرياس والغدد التناسلية والغدة النخامية) ، في الكبد والقلب. في أي حال ، فإن حدوث تلف خطير في الأنسجة بطيء ومخادع.
في المراحل المبكرة من داء ترسب الأصبغة الدموية ، يحدث الضعف والخمول. في الرجال ، قد تكون الأعراض الأولية قصور الغدد التناسلية وعدم القدرة على الانتصاب بسبب ترسب الحديد الغدد التناسلية. الجلوكوز التعصب أو داء السكري هي أيضا مظاهر متكررة في وقت مبكر. المظاهر السريرية الشائعة الأخرى تشمل فرط التصبغ الجلدي (داء البولونين السكري) ، اعتلال المفاصل ، آلام البطن ، فقدان الرغبة الجنسية وانقطاع الطمث.
تعتبر المشاركة الكبدية هي المضاعفات الأكثر شيوعًا ويمكن أن تتطور إلى تليف الكبد. علاوة على ذلك ، حوالي 20-30 ٪ من المرضى يصابون بسرطان الكبد. الصورة الكبدية هي المضاعفات القاتلة الأكثر شيوعا ، تليها اعتلال عضلة القلب مع قصور القلب.
داء ترسب الأصبغة البدائية - التشخيص والعلاج
يعتمد التشخيص على التاريخ العائلي الإيجابي وعلى جرعات فيريتين المصل وعلى نتائج التحليل الجيني. يمكن أن تتطور الشكوك حول داء ترسب الأصبغة الدموية الأولية عند وجود مجموعات من المظاهر السريرية تبقى غير مفسرة بعد التقييمات الروتينية.
عموما ، يشمل العلاج تنفيذ نزيف دوري للقضاء على الحديد الزائد والرصد السريري مع الكشف عن تشبع الحديد ، الفيريتين والترانسفرين.
يتم التعامل مع الأحداث الثانوية حسب الحاجة. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية الأساسي اتباع نظام غذائي متوازن. ليس من الضروري الحد من استهلاك الأطعمة التي تحتوي على الحديد (مثل اللحوم الحمراء والكبد وغيرها). يجب أن يؤخذ الكحول بدلاً من ذلك ، باعتدال ، لأنه يمكن أن يزيد من امتصاص المعادن ، وبكميات كبيرة ، خطر الإصابة بتليف الكبد.
داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي - التشخيص والعلاج
ينشأ تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي من خلال تحليل فيريتين المصل ، و sideremia وتشبع transferrin.
يشمل العلاج عمومًا استخدام عوامل مخلبية بالحديد (مثل deferasirox أو deferoxamine). يمكن علاج بعض الحالات بالفاصلات و erythropoietin ، ولكن لا ينصح بالعلاج بالأمواج بالنسبة للعديد من المرضى ، في ضوء حقيقة أنه يمكن أن يؤدي إلى تفاقم حالة الوباء الموجودة بالفعل.
