الأمراض الوراثية

الهيموفيليا: مرض مر في التاريخ

الهيموفيليا هو مرض وراثي متنحي يغيّر العملية الطبيعية لتجلط الدم ويسبب نزيفًا مطولًا .

ولإحداث الهيموفيليا في الفرد ، فهو طفرة جينية موجودة على مستوى الكروموسوم الجنسي X ؛ وعادة ما يتم توريث هذه الطفرة من قبل أحد الوالدين اللذين يتحملان نفس الشذوذ الكروموسومي.

إن الطبيعة المتنحية للهيموفيليا تعني أن النساء عادة ما يكونون حاملين أصحاء وأن الرجال مرضى بشكل عام. وحتى بالنسبة للمرأة حتى تكون مريضة ، هناك حاجة إلى طفرة مزدوجة متطابقة لكل من الكروموزومات الجنسية.

الهيموفيليا هو مرض وراثي مرتبط بالكروموسومات الجنسية ، معروف جيدا ليس فقط لعلمها العلمي ، ولكن أيضا لجانبه التاريخي. في الواقع ، كانت الملكة فيكتوريا الشهيرة ، وهي مملكة المملكة المتحدة من عام 1837 حتى عام 1901 وزوجة ألبرت من ولاية سكسونيا ، أكثر ناقلة صحية مرضية لهذا المرض. ووفقاً لمصادر تاريخية مختلفة وتحليل شجرة العائلة الملكية ، كانت الملكة قد نقلت الطفرة إلى ثلاثة على الأقل من أطفالها: اثنتان من الإناث ، وواصلتا نشر الطفرة إلى أحفادهما ، وإلى رجل لم يفعل ذلك. كان لديه أطفال.