تعريف الثلاسيميا
الثلاسيميا هو مرض دم ينتقل جينيا ، حيث يقوم الجسم بتصنيع شكل غير طبيعي من الهيموجلوبين.
كما هو معروف لمعظم ، الهيموغلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء ، ضروري لنقل الأوكسجين في الدم. في المواد المصابة بالثلاسيمية ، يتسبب الشكل المتحور من الهيموجلوبين في التدمير التدريجي لكن الدامي لخلايا الدم الحمراء ، وصولا إلى فقر الدم.
تشير الإحصائيات الطبية إلى أن الثلاسيميا تصيب جميع سكان دول الشرق الأوسط والدول الأفريقية وكل أولئك الذين يسكنون أماكن مستنقعات (ليس من قبيل المصادفة أن يسمى الثلاسيميا أيضا فقر الدم المتوسطي ).
التصنيف و الأسباب
اعتمادا على الوحدة الفرعية للبروتين المعيبة (التي تشكل الهيموجلوبين) ، هناك نوعان من مرض الثلاسيميا. قبل الشروع في التحليل ، دعنا نتخذ خطوة إلى الوراء لتوضيح بعض المفاهيم الهامة للغاية.
الهيموغلوبين هو الناقل بامتياز ، ويستخدم لنقل الأوكسجين في الدم. ويتكون من بروتينين ، يعرفان باسم ألفا-غلوبولين وغلوبولين بيتا.
يحدث الثلاسيميا عندما يكون واحد أو أكثر من الجينات التي تتحكم في إنتاج واحد من هذين البروتينين أو كليهما معيبًا (متحور).
يحدث الثلاسيميا بسبب طفرة في دنا البروتينات التي تشكل الهيموجلوبين: مثل هذه التغيرات تؤثر بشكل كبير على التركيب الفسيولوجي للهيموجلوبين ، وتؤدي إلى تدمير فقر الدم عن طريق تدمير كريات الدم الحمراء.
يجب إجراء تصنيف الثلاسيميا على أساس عاملين مهمين:
- عدد الجينات المتحورة الموروثة من الوالدين
- نوع البروتين المعني (هيموغلوبين ألفا أو بيتا)
الثلاسيميا ألفا
في شكل "ألفا" من الثلاسيميا - حيث يمكن تحور الوحدات الفرعية الكروية الأربعة "ألفا" من الهيموجلوبين (على مستوى الكروموسوم 16) - تشارك جينات معطوبة واحدة أو أكثر ؛ يتم ترميز كل وحدة فرعية كروية بشكل واضح بواسطة جين ، وبالتالي فإن الجينات التي يمكن أن تشارك هي 4.
تصبح صورة الأعراض العامة أكثر جدية عندما تشارك ثلاثة أو أربعة جينات: في الحالة الأولى ، يطلق عليه " مرض هيموجلوبين إتش " (مع أعراض متوسطة أو شديدة). عندما تكون جميع الجينات الأربعة متداولة ، يسمى المرض ثلاسيميا ألفا الكبرى : في هذه الحالات ، يموت الطفل قبل فترة قصيرة من الولادة أو بعدها مباشرة.
بيتا الثلاسيميا
ويحدث شكل بيتا من الثلاسيميا ، كما يمكن تخمينه ، عندما يتم تحور الجينات المشاركة في تكوين سلاسل بيتا (على مستوى الكروموسوم 11): في هذه الحالة ، يمكن أن تتأثر جيني فقط. إذا تم تحور جين واحد فقط ، يطلق عليه اسم بيتا ثلاسيميا بيتا ، حيث لا يشكو المريض من أي أعراض ذات صلة. وعلى نحو مشابه لصيغة ألفا ، فإن مشاركة كل من الجينات التي تشكل سلاسل بيتا من الهيموجلوبين يتسبب في حدوث ثلاسيميا بيتا (أو فقر الدم كولي ) ، والذي يعكس أعراض شديدة وشديدة. في هذه الحالة ، ومع ذلك ، تبدأ الأعراض عادة بعد بضع سنوات من الولادة.
شاهد الفيديو
X شاهد الفيديو على youtubeالأعراض
لتعميق: أعراض مرض الثلاسيميا
الثلاسيميا مرض وراثي خطير للغاية ، لدرجة أن بعض متغيراته ، مثل الثلاسيميا الكبرى ، يمكن أن تسبب موت الطفل أثناء الولادة أو بعد الولادة مباشرة. ومع ذلك ، فإن الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من الثلاسيميا بيتا الكبرى يمكنهم البقاء على قيد الحياة وتطوير الأعراض الأولى في غضون عامين من الولادة (فقر الدم الشديد).
إذا تم تغيير جين واحد فقط ، سواء في شكل ألفا أو في شكل بيتا من الثلاسيميا ، فإن المرضى لا يشتكون من أي أعراض ملموسة ؛ فقط من خلال التحليل المجهري لعينة من الدم المأخوذ من المريض يمكننا ملاحظة شذوذ في الشكل وفي بنية كريات الدم الحمراء ، أصغر بكثير من القاعدة.
بالإضافة إلى فقر الدم ، قد يعاني مرضى الثلاسيميا من واحد أو أكثر من الأعراض التالية: التعب ، تغير المزاج (التهيج) ، فشل النمو ، تشوه الوجه ، اليرقان ، ضيق التنفس والبشرة الداكنة.
في حالات الشدة ، يمكن أن تتدهور أعراض مريض يعاني من الثلاسيميا ، لتشكل تشوهات حقيقية في العظام ، خاصة على مستوى الوجه والجمجمة. يمكن أن يعزز الثلاسيميا التوسّع غير الطبيعي للنخاع العظمي ، عن طريق جعل كتلة العظام هشة وزيادة خطر كسر العظام بشكل كبير.
من بين مضاعفات الثلاسيميا ، يجب ذكر التراكم المحتمل للحديد (داء ترسب الأصبغة الدموية) ، والتعبير عن كل من المرض نفسه ، وعمليات نقل الدم المتكررة التي يحتاجها المريض.
غالباً ما يكون الثلاسيميا سبب تضخم الطحال ، أي زيادة حجمية مبالغ فيها في الطحال: في كثير من الأحيان ، تتطلب هذه الحالة السريرية المرضية استئصال الطحال ، والإزالة الجراحية للعضو. كما نعلم ، فإن الطحال هو جهاز مهم يستخدم لتخليق كريات الدم البيضاء والأجسام المضادة ، بالإضافة إلى التحكم في العدوى: ويؤدي إزالتها بوضوح إلى تخفيض وظيفة الدفاع ضد الإهانات البكتيرية والفيروسية ، مما يجعل هذا الموضوع أكثر حساسية للعدوى . ومع ذلك ، من المهم الإشارة إلى أن الثلاسيمية نفسها تزيد من خطر الإصابة بالعدوى: ففي حالة استئصال الطحال في سياق الإصابة بالثلاسيمية ، تزداد فرص الإصابة بشكل مفرط.
التشخيص
إذا تأثر الأب و / أو الأم من الإصابة بالثلاسيمية ، فإن احتمال انتقال المرض إلى النسل مرتفع للغاية. لقد قمنا بتحليل أن ليس كل أشكال الثلاسيميا تبدأ بأعراض دقيقة منذ الولادة: في حالات مماثلة ، في حالة الاشتباه في الإصابة بالثلاسيمية ، من الممكن إخضاع المريض لسلسلة من الاختبارات والفحوصات المحددة ، التي تهدف إلى التقييم التشخيصي (مثل تحديد الهيموجلوبين A2 ، وهي نسبة عالية من الأشخاص الأصحاء الذين يحملون جينات ثلاسيميا بيتا.
من بين الفحوصات الجسدية ، يمكن للجس الطبي في الطحال في بعض الأحيان أن يؤسس للثلاسيميا: تضخم الطحال ، كما سبق ذكره ، يشكل إشارة إنذار أولى لفقر الدم المتوسطي. أكثر دقة ودقة هي اختبارات الدم: في عينة دم من الثلاسيميا ، تظهر خلايا الدم الحمراء ، عند مراقبتها تحت المجهر ، صغيرة ولها شكل غير طبيعي. وعلاوة على ذلك ، فإن وجود عدد دقيق من الدم لمريض يعاني من مرض الثلاسيميا يكشف عن فقر دم شديد: هذا الاختبار مفيد في عدد الدم الدموي ، لإجراء تحليل الحمض النووي من أجل التقييم التشخيصي للمرض ولتقييم الطفرة المحتملة للدم. 'الهيموغلوبين.
من ناحية أخرى ، يكشف الرحل الكهربائي للهيموغلوبين عن شكل غير طبيعي من البروتينات الحاملة للأكسجين.
بعض أنواع الثلاسيميا لا يمكن تشخيصها بالخلل الكهربائي: في هذه الحالة ، سيتم اختبار المريض لاختبار "التحور الطوري" ، وهو مفيد لكشف وتثبيط الثلاسيميا.
المخدرات والعلاجات
انظر أيضا: أدوية علاج الثلاسيميا
وباعتباره علم أمراض انتقال وراثي ، من المفهوم أنه - في الوقت الحالي - لا يوجد دواء يمكن أن ينقض المرض. ومع ذلك ، يمكن السيطرة على الأعراض ، وتحسين نوعية حياة المريض. يعتمد اختيار العلاج بدلاً من الآخر على نوع الثلاسيميا وشدة الأعراض.
في متغير الثلاسيميا الخفيف (الذي يتم فيه تحور جين واحد فقط) ، لا يوجد دواء ضروري ، لأن المريض لا يشكو من الأعراض. ومع ذلك ، في مثل هذه الظروف ، يُنصح بإجراء الفحوص اللازمة على أساس منتظم ؛ عمليات نقل الدم في بعض الأحيان مفيدة (وخاصة في حالة الجراحة والتسليم).
بالنسبة لأشكال الأعراض ، أو الاعتدال أو الخطورة ، يكون أسلوب العلاج مختلفًا ، وقد يتطلب نقل الدم بشكل متكرر أو ، في الحالات الشديدة ، زرع الخلايا الجذعية.
- نقل الدم: حتى هذا النهج العلاجي يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة ، لأن عمليات نقل الدم المتكررة قد تفضي إلى تراكم مرضي للحديد في الدم (داء ترسب الأصبغة الدموية) ، والذي يتطلب معالجة محددة للقضاء على تخزين الحديد ، والمعروف باسم العلاج عامل مخلب (مع أدوية مثل Deferasirox و Deferiprone). لمزيد من المعلومات: قراءة المقال على المخدرات لعلاج الصباغ الدموي.
- زرع نخاع العظم: مخصص للحالات الأكثر خطورة ، حيث يسبب الثلاسيميا اختلالات وظيفية ثقيلة في الكائن الحي.
