فئة أمراض وراثية

ما هو Citrullinemia Citrullinemia هو مرض وراثي خطير مع إمكانية التشخيص المسبق ، ومن المعروف اثنين من أشكال متميزة: نوع 1 citrullinemia ونوع 2 citrullinemia ؛ من حيث المبدأ ، يحدد citrullinemia: زيادة مفرطة في سيترولين الدم الزيادة المفرطة في خطر الأمونيا وغيبوبة (خاصة النوع 1) زيادة حمض النواة (وخاصة النوع 1) نقص أرجينين ضعف وظيفة الكبد ما هو سيترولين؟ Citrulline (C 6 H 13 N 3 O 3 ) هو حمض أميني غير أساسي يتلقى الاسم من الاسم اللاتيني من أول طعام تم عزله منه: البطيخ أو السيتريلوس . وهو عبارة عن جزيء متورط في دورة MA من الاشتقاق الثانوي في تخليق أكسيد النيتريك أو أول أكسيد النيتروجين (NO) ؛ citr

العمومية والتعريف تتناول Epigenetics دراسة كل هذه التعديلات القابلة للتوريث التي تؤدي إلى اختلافات في التعبير الجيني دون تغيير تسلسل DNA ، وبالتالي دون إحداث تغييرات في تسلسل النيوكليوتيدات التي تؤلفه. بعبارة أخرى ، يمكن تعريف علم الوراثة المتجولة على أنها دراسة تلك الاختلافات في التعبير عن جيناتنا ، والتي لا تتسبب فيها طفرات جينية حقيقية ، ولكنها يمكن أ

عمومية الحثل الأبيض اللاتكسجي متبدل اللون هو اضطراب تنكسي عصبي نادر يحدث بشكل رئيسي في مرحلة الطفولة. هي حالة ناجمة عن طفرة جينية تنتقل بطريقة مقهورة من قبل الوالدين (حاملات صحية) إلى الأطفال. عادة ما ترتبط شدة الصورة السريرية بالعمر الذي يحدث فيه المرض. بشكل عام ، يظهر المرض أولاً ، كلما كانت الحالة أكثر خطورة. لسوء الحظ ، في كثير من الحالات ،

عمومية إن تكون العظم الناقص هو مرض وراثي خلقي ، لا علاقة له بالجنس ، مسؤول عن هشاشة عظام معينة وميل ملحوظ إلى الكسر . توجد دائماً أسباب تكون العظم الناقص في الطفرات الوراثية التي تؤثر على جينات COL1A1 و COL1A2 ؛ COL1A1 و COL1A2 يتحكمان في الإنتاج الطبيعي للكولاجين من النوع الأول ، وهو أمر أساسي لمقاومة عظام الجسم البشري. أعراض osteogenesis imperfecta عديدة ؛ بشكل عام ، فهي تتكون من: ضعف العظام ، الميل العالي إلى كسور العظام ، وجود الورم البصري الأزرق ، الرمادي أو الأرجواني ، وجود تشوهات في العظام أو تغيرات هيكلية أخرى ، مثلث الوجه ، هشاشة الأسنان ، ال

عمومية متلازمة بارتتر هو مرض نادر يتميز بضعف من امتصاص الصوديوم والكلور والبوتاسيوم على مستوى حلقة هينل . يدين هذا المرض باسمه لأخصائي الغدد الصماء الأمريكي الذي اكتشفه: فريدريك كروسبي بارتر. وقدر الحدوث السنوي بـ1 / 830،000. هناك عدة أنواع من متلازمة بارتر التي يمكن أن ينتقل انتقالها ، على الرغم من صحتها ، من المتنحية إلى المهيمنة تبعاً للحالة.

عمومية متلازمة بيردون هي مرض خلقي نادر يشمل المثانة والجهاز المعوي. تدين هذه المتلازمة باسم Walter Berdon ، الطبيب الذي وصفها لأول مرة بالكامل في عام 1976 ، حيث حددها في خمس فتيات. بالتفصيل ، إنه مرض يتميز بتوسع مفرط في المثانة البولية ومن انتفاخ هام في البطن يرتبط بسلسلة من الأعراض الخطيرة التي يمكن أن تعرض

ما هي متلازمة مارفان؟ تصف متلازمة مارفان اضطرابًا وراثيًا معقدًا للنسيج الضام ، والذي يؤثر في المقام الأول على العيون ، ونظام القلب والأوعية الدموية ، ونظام العضلات والهيكل العظمي. ومع ذلك ، بالنظر إلى أن كل عضو يتكون من نسيج ضام ، فإن متلازمة مارفان يمكن أن تدمر بشكل مثالي وتتداخل بشدة مع نمو ووظيفة كل موقع تشريحي. تنتقل المتل

عدم اختلال الصيغة الصبغية هو اختلال صبغوي ، يتميز بتغير في العدد الطبيعي للكروموسومات الموجودة داخل خلية من نوع معين. بالنسبة للإنسان ، فإن موضوعًا يحتوي على كروموسومات أكثر أو أقل يعتبر اختلالًا اختلالًا في الصيغة ، مقارنةً بالعدد العادي وهو 46. يمكن أن يؤثر عدم توازن الصبغيات على الصبغيات الصبغية أو الصبغيات الجنسية وقد يؤدي في بعض الأحيان إلى عواقب وخيمة. واحدة من أكثر حالات اختلال الصيغة الصبغية المعروفة هي متلازمة داون (أو التثلث الصبغي

من بين 23 زوجاً من الكروموسومات التي تشكل جينوم الفرد السليم ، يكفي زوجان فقط لتحديد جنس الشخص. في الواقع ، تمتلك المرأة اثنين من الكروموسومات الجنسية على شكل X ، في حين أن الرجال يمتلكون كروموسوم الجنس X وكروموسوم الجنس Y. هناك العديد من الأمراض الوراثية بسبب كروموسومات الجنس ، واحدة منها هي متلازمة جاكوبس أو أكثر متلازمة XYY ببساطة. متلازمة XYY تؤثر على الجنس الذكري وتتميز بوجود ، في خلايا ذك

الهيموفيليا هو مرض وراثي متنحي يغيّر العملية الطبيعية لتجلط الدم ويسبب نزيفًا مطولًا . ولإحداث الهيموفيليا في الفرد ، فهو طفرة جينية موجودة على مستوى الكروموسوم الجنسي X ؛ وعادة ما يتم توريث هذه الطفرة من قبل أحد الوالدين اللذين يتحملان نفس الشذوذ الكروموسومي. إن الطبيعة المتنحية للهيموفيليا تعني أن النساء عادة ما يكونون حاملين أصحاء وأن الرجال مرضى بشكل عام. وحتى بالنسبة للمرأة حتى تكون مريضة ، هناك حاجة إلى طفرة مزدوجة متطابقة لكل من الكروموزومات الجنسية. الهيموفيليا