عمومية
Coloboma هو خلل تطوري في العين أو الجفن. منذ الولادة ، وهذا الشذوذ الخلقي ينطوي على عدم وجود الأنسجة في واحد أو أكثر من هياكل العين ، مثل القرنية والقزحية والجسم الهدبي ، والعدسة البلورية ، شبكية العين ، المشيمية والقرص البصري. يمكن أن يحدث كولوبوما في عزلة أو كجزء من الأمراض الوراثية المختلفة والمتلازمات العصبية.
الأسباب
ويتسبب الكولوبوما في العين بإغلاق معيبي للشق المشيمي خلال المراحل المبكرة من تطور ما قبل الولادة ، حول الأسبوع الخامس إلى السابع من الحمل. هذا الحدث يسبب تشوه في نسيج واحد أو أكثر من هياكل العين ، والتي قد تكون أحادية أو ثنائية (أي تؤثر على واحدة أو كلتا العينين).
قد يكون لدى كولوبوما الجفون عدة أسباب لا تتعلق بخلل في عالم العين. ينشأ المرض بسبب وجود ذوبان خاطئ في طيات الجفت ، حوالي 7-8 أسابيع من الحمل.
يمكن للعوامل الجينية و / أو البيئية المختلفة المساهمة في تحديد بداية ظهورها.
- تشمل العوامل البيئية ما يلي:
- الكحول (في متلازمة الكحول الجنينية) ؛
- نقص فيتامين أ
- الأدوية المسخية (مثال: الثاليدومايد ، ميكوفينولات موفيل ، إلخ) ؛
- العدوى (داء المقوسات ، الفيروس المضخم للخلايا ، الخ).
- العوامل الجينية تشارك بوضوح حيث لوحظ نموذج الوراثة مندلية من شذوذ صبغوي معين (مثال: طفرة الجين PAX2 ، تثلث الصبغي 13 ، 18 أو 22 الخ). في حالات أخرى ، تكون أوضاع الإرسال أقل وضوحًا.
الشروط المرتبطة
قد يكون كولوبوما أي بنية عينية شذوذًا معزولًا ، أي يصيب أشخاصًا عاديين ، أو يحدث كجزء من المتلازمات الوراثية التي تؤثر أيضًا على أجزاء أخرى من الجسم وتسبب تشوهات متعددة الأنظمة. كحالة معزولة ، عادة ما يكون كولوبوما متقطعا (غير وراثي). ومع ذلك ، أظهرت بعض العائلات نموذجًا للوراثة الجسمية السائدة: إن وجود نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي يكفي للاضطراب. إذا كان ورم الكولوبوما وراثيًا ، يمكن العثور على الاختلافات المرتبطة بشدة المظاهر بين الأفراد ، ربما بسبب عدم اكتمال التداخل والتعبير المتغير للجين المسؤول.
فيما يلي قائمة ببعض متلازمات النظام المتعدد المرتبطة بـ "كولوبوما":
- متلازمة CHARGE: كولوبوما ، عيوب في القلب ، رتق في اللفافة (الأنف) ، تأخر في النمو ، تشوهات في الأذن ، تشوهات في الجهاز التناسلي أو المسالك البولية.
- متلازمة وحمة البشرة (ENS) ؛
- متلازمة العين القط (متلازمة القط العين) ؛
- متلازمة القلب والوجه ، ومتلازمة DiGeorg ؛
- متلازمة كابوكي (KS).
قد يترافق كولوبوما الجفن مع متلازمات أخرى تتسبب في نمو غير طبيعي للوجه ، بما في ذلك متلازمة تريشر كولينز.
الأعراض
قد تكون تأثيرات ورم الكولوبوما على الرؤية خفيفة أو أكثر حدة ، اعتمادًا على مدى وبنية التأثر بالتشوه. على سبيل المثال ، إذا ضرب أحد الأورام الصفراء الجزء الأمامي من العين ، فقد تكون الوظيفة البصرية طبيعية ، في حين أن التشوه الذي يتضمن الشبكية أو العصب البصري قد يؤدي إلى انخفاض حدة البصر وعيب في مجال الرؤية (مركزي أو محيطي). ). قد تترافق شروط أخرى مع ورم أرومي.
في بعض الأحيان ، قد تكون العين صغيرة (صغر العين) أو قد تحدث تشوهات أخرى في العين مثل: إعتام عدسة العين (عتامة عدسة العين) ، الجلوكوما (زيادة الضغط داخل العين) ، رأرأة (حركات العين) غير طوعي) ، رهاب الضوء أو الحول. قد يكون اللون الأصفر من القزحية واضحًا بسبب جزء صغير مفقود ، مما يعطي مظهرًا بيضويًا للتلميذ.
من ناحية أخرى ، لا يمكن تشخيص خلل إنمائي صغير أو كبير في البنى العميقة لواحدة أو كلتا العينين إلا عندما يتم فحص قاع العين خلال فحص العين الروتيني.
قد يحدث كولوروبوما المشيمية الشبكية في مرحلة البلوغ ، مع فقدان الرؤية المرتبط بانفصال الشبكية.
كولوبوما الجفن
و coloboma من الجفن هو خلل يختلف من عدم وجود جزء صغير إلى الغياب الكامل تقريبا من الأنسجة. في الغالب ، تؤثر الحالة على الجفن العلوي.
علاج
حاليا ، لا يوجد علاج شامل للعجز البصري الناجم عن كولوبوما.
يمكن للأجهزة لتصحيح الأخطاء الانكسارية تساعد على تحسين حدة البصر. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لطبيب العيون أن يوصي بعلاجات خاصة لإدارة المشاكل الأخرى المرتبطة بالتشوه ، مثل إعتام عدسة العين ، ونمو الأوعية الدموية الجديدة في الجزء الخلفي من العين ، والحول والحول (إذا كان الورم الأصفر أحادي الجانب).
في حالة وجود حالات قصور شديد في الدماغ (أحدهما أو كلاهما صغير بشكل غير طبيعي) ، يمكن استخدام الطرف الاصطناعي للمساعدة في التطور المتناظر للوجه.
تشمل التدخلات المحتملة الأخرى ما يلي:
- القزحية القولونية: لتصحيح مظهر القزحية ، قد يرتدي المرضى الذين يعانون من كولوبوما العدسات اللاصقة الملونة أو اللجوء إلى إصلاح جراحي.
- Chorioretinal Coloboma: قد تكون الجراحة ضرورية لعلاج أو منع انفصال الشبكية.
- كولوبوما الجفون: يترك العيب جزءًا من القرنية المكشوفة. هذا يمكن أن يسبب جفافا مفرطا بسبب تبخر الدموع. تتطلب العين عادة عملية تشحيم إضافية وجراحة تعويضية.
