متلازمة بولندا

عمومية

متلازمة بولندا ، أو شذوذ بولندا ، هي مجموعة أحادية من التشوهات الجسدية التي تشمل العضلات الصدرية من نصف الصدر والطرف العلوي (بما في ذلك اليد) المتاخمة.

مثال واضح على متلازمة بولندا مع عدم وجود مخاط الصدرية الأيمن. من الموقع: washingtonianplasticsurgery.com

تبقى الأسباب الدقيقة لغزا. ومع ذلك ، فإن الأطباء لديهم بعض الشكوك. ويعتقدون ، في الواقع ، أن استفزاز التشوهات النمطية لمتلازمة بولندا هو خلل في الدورة الدموية على طول أحد الشرايين تحت الترقوة. تقع الشرايين الموجودة على اليمين والأخرى على اليسار ، وتزود الأطراف العلوية بالدم وبعض الشرايين تصل إلى الرأس.

وهي مظاهر نموذجية لمتلازمة بولندا: تشوهات العضلات الصدرية ، وقطاع الأصابع الجلدي ، وطبقات البراكين ، والشذوذ في الثديين.

يتكون العلاج أساسا في علاجات الجراحة الترميمية ، التي تهدف إلى استعادة تماثل الجسم.

ما هي متلازمة بولندا؟

إن متلازمة بولندا ، المعروفة أيضاً باسم شذوذ بولندا ، هي مجموعة من التشوهات الخلقية التشريحية الموجودة على جانب واحد من الجسم ، وبالتحديد بين العضلات الصدرية لنصف الصدر والأطراف العلوية المجاورة (اليد على وجه الخصوص).

بعبارة أخرى ، يعاني الفرد المصاب بمتلازمة بولندا من تشوهات جسدية أحادية الجانب ، مما يؤثر على نصف الصدر وعامل أو أكثر من العناصر التالية: الكتف والذراع واليد.

يرجى ملاحظة أن المصطلح "الخلقية" المرتبط بمرض يشير إلى أن هذا الأخير موجود منذ الولادة.

أصل الاسم

تدين متلازمة بولندا بأسمائها إلى ألفريد بولاند ، الذي يعود الفضل في وصفه لأول مرة ، في عام 1841 ، الملامح السريرية الرئيسية. ولد في بريطانيا العظمى ، وعمل كطبيب تشريح وجراح في بولندا.

فضول

وقد صاغ اسم متلازمة بولندا من قبل باتريك كلاركسون ، جراح التجميل في عام 1962.

استخدم كلاركسون هذا المصطلح بعد أن وجد ، في ثلاثة من مرضاه ، نفس التشوهات الجسدية التي وصفتها بولندا ، في واحدة من كتاباته ، قبل أكثر من مائة عام.

بولندا التناقض لديه جانب من الجسم المفضل؟

لأسباب غير معروفة ، تؤثر متلازمة بولندا على الجانب الأيمن من الجسم بشكل متكرر. ولكي نكون أكثر دقة ، فإنه يمثل ضعف الشائع في الجانب الأيمن.

علم الأوبئة

في الوقت الحاضر ، هناك نقص في بيانات دقيقة عن انتشار متلازمة بولندا في عموم السكان. ويرجع هذا النقص إلى حقيقة أن بعض أشكال المرض ضئيل للغاية بحيث لا يلاحظها أحد إن لم يكن للحياة ، على الأقل لجزء معين.

ووفقاً لبعض التقديرات التقريبية ، فإن متلازمة بولندا سيكون لها معدل يتراوح بين حالة واحدة من بين كل 000 10 حالة وحالة من بين كل 000 100 مولود حديث الولادة.

الأسباب

على الرغم من الأبحاث المكثفة حول هذه المسألة ، تظل الأسباب الدقيقة لمتلازمة بولندا لغزا.

لقد اقترح الأطباء نظريتين مختلفتين ، لكنهما ينطلقان من المفهوم الأساسي نفسه: وجود تغيير في تدفق الدم على طول الشريان تحت الترقوة ، الموجود في جانب الجسم المصاب بالأعراض (أي عرض العلامات السريرية للمرض).

الشريان الأيمن تحت الترقوة والشريان الأيسر تحت الترقوة هما الشرايين الهامة التي تزود الدم ، على التوالي:

• الجزء العلوي من الصدر الأيمن والجزء العلوي من الصدر الأيسر.
• الطرف العلوي الأيمن والأطراف العلوية اليسرى.
• الشرايين الفقارية اليمنى والشرايين الفقارية اليسرى ، وتقع على الرقبة ومع مهمة تجديد جزء من الرأس بالدم.

النظرية الأولى

وفقا لنظرية السببية الأولى ، فإن تغيير تدفق الدم على طول الشريان تحت الترقوة سوف يكون نتيجة لتطور غير صحيح من الأضلاع العليا ، وتقع على جانب الجسم من الأعراض.

بعبارة أخرى ، عند التطور بشكل غير طبيعي ، فإن الضلوع العليا من القفص الصدري الوسطي تضغط على الشريان تحت الترقطي الأساسي ، مما يعوق تدفق الدم الداخلي.

النظرية الثانية

وفقا للنظرية السببية الثانية ، فإن تغير تدفق الدم على طول الشريان تحت الترقوة سوف يترافق مع شذوذ جنيني يؤثر على نفس الشريان تحت الترقوة (أو بالأحرى ، الشريان الذي سيؤدي إلى الشريان تحت الترقوة) وتشعباته ( التي تجلب الدم إلى العضلات الصدرية والذراع واليد).

ما هي النظرية المعترف بها؟

يعتقد الخبراء أن النظرية الأكثر موثوقية ، بين الاثنين حتى الآن المتقدمة ، هي الثانية.

ومع ذلك ، هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لأن البيانات العلمية الحالية غير كافية.

بولندا والعائلية SYNDROME

طبقًا للأطباء وعلماء الوراثة ، فإن متلازمة بولندا ستكون دائمًا نتيجة المصادفة - وبالتالي حدث متقطع - ونادراً ما تكون حالة وراثية.

لتأكيد هذه النظرية ، هناك العديد من الملاحظات السريرية ، التي تم جمعها خلال مختلف التحقيقات التشخيصية.

الأعراض والمضاعفات

التشوهات الجسدية لعفن أحادي الجانب ، والتي تميز متلازمة بولندا ، هي:

• التخلف أو الغياب التام للعضلات الصدرية و الصدرية . بالنسبة لأولئك الذين يتجاهلونها ، تقع العضلات الصدرية والصدرية الرئيسية في الجزء العلوي من الصدر ، حيث يكمن الثدي.
• عدم وجود اتحاد من العضلات الصدرية (كبيرة و / أو صغيرة) إلى القص . لضمان هذا الاتحاد هو نظام من الأوتار.
• التخلف أو الغياب الكامل للحلمة ، الهالة ، وفي النساء ، من الأنسجة الغدية الثديية (أو الغدة الثديية) .
• أصابع قصيرة وانضمت معا فقط من خلال الجلد . الشرط الأول يسمى " brachydactyly" ، بينما يُعرف الثاني باسم " الأصابع الجلدية" .
• عدم وجود شعر إبطي .
• تشوهات في الكتف والكتف .

لا يظهر كل المرضى هذه الصورة أعراض بالكامل: هناك بعض التي لا تظهر سوى تشوهات في العضلات الصدرية. الآخرين الذين يقدمون أيضًا ضمورًا خلقيًا في الجلد والعار في لوح الكتف وما إلى ذلك.

من الموقع: www.riedlteach.com

في الواقع ، لذلك ، كل فرد مع متلازمة بولندا هو حالة في حد ذاتها.

ممكن علامات أخرى مقترنة

خلال مختلف التحاليل السريرية وبفضل وصف الحالات العديدة ، تمكن الأطباء من التحقق من أن الأفراد المصابين بمتلازمة بولندا ، بالإضافة إلى تقديم العلامات المذكورة أعلاه ، يمكن أن تظهر أيضًا عيوب تشريحية أخرى أقل شيوعًا.

بمساعدة الجدول أدناه ، يمكن للقارئ معرفة ما هي هذه الأخطاء ومعرفة تواتر حدوثها.

التشخيص

الأطباء عادة تشخيص متلازمة بولندا عن طريق الفحص الموضوعي الدقيق .

إذا لجأوا إلى مزيد من الفحوصات الدورية ، فذلك من شأنه تعميق بعض خصائص الحالة ، مثل على سبيل المثال أي تشوهات تشريحية أخرى غير مرئية للعين المجردة ، إلخ.

الامتحان الموضوعي

يتطلب الفحص البدني الدقيق من الطبيب زيارة المريض ، وتقييم الحالة الكاملة للأعراض. تعتبر العلامات الإكلينيكية النموذجية لمتلازمة بولندا أساسية من وجهة نظر التشخيص. وبالتالي فإن ملاحظاتهم توجه الطبيب نحو الاستنتاجات التي تكون في الغالب دقيقة وحاسمة للغاية.

اختبارات دقيقة

يساعدون الطبيب على توضيح دلالات متلازمة بولندا:

• فحص بالأشعة السينية للمنطقة التشريحية التي تعرض التشوهات
• A TAC
• الرنين المغناطيسي النووي (NMR)

تسمح لك المعلومات التي توفرها هذه الإجراءات أيضًا بتخطيط العلاج الجراحي الأكثر ملاءمة.

التشخيص المتأخر في حالة نموذج LIEVI FORMS

يمكن في بعض الأحيان تشخيص الأشكال الخفيفة لمتلازمة بولندا ، على الأقل حتى سن البلوغ أو في نهاية الأمر ، عندما يكمل الجسم جزءًا من تطوره.

من الأمثلة البارزة على ما قيل للتو أن ينظر إلى النساء على أنهن بطلات وتطور للثدي: قد تلاحظ الإناث اللواتي لديهن شكل غير حاد من متلازمة بولندا أنهن يعانين من المرض المذكور آنفاً فقط بعد ملاحظة أن إحدى الغدد الثديية لم يكمل التطوير.

علاج

بفضل تقدم الطب ، أصبح من الممكن اليوم علاج جزء من التشوهات والعيوب التي تميز متلازمة بولندا.

تتكون المعالجات المخططة من التدخلات الجراحية التي تهدف إلى إعادة بناء المناطق التشريحية التي تمثل الحالات الشاذة.

حاليا ، هذه التدخلات - التي تقع تحت الفرع الجراحي المعروف باسم الجراحة الاستبنائية - تسمح لعلاج:

• غياب أو شذوذات العضلات الصدرية والصدرية الرئيسية .

  تتضمن العمليات إزالة ، من منطقة أخرى من الجسم ، من بعض ألياف العضلات وزرعها على مستوى الصدر (من الواضح أنه عند نقطة تشوه العضلات). الهدف النهائي من الطبيب هو خلق تناظر معين بين جانب الجسم السليم والجانب العرضي للجسم.

  عندما يكون من الأفضل التدخل: طبقًا للأطباء ، يجب على الذكور الخضوع لعملية جراحية لمدة 13 عامًا تقريبًا ، في حين أن الإناث في نهاية التطور ، على وجه الخصوص ، عندما يكمل الثدي نموه (وهذا يسمح بإعادة بناء الثدي التالف وجعله مشابهة جدا لصحة واحدة).

• الجلدي .

  العلاجات لهذه المشكلة تتمثل في فصل الأصابع المرتبطة بالجلد. تعتمد صعوبة إجراء مثل هذه العمليات على شدة ارتفاق الأصابع الجلدية: إذا كان الأخير شديدًا بشكل خاص (على سبيل المثال يتضمن عدة أصابع) ، يصبح الإجراء معقدًا ويصعب تنفيذه.

  عندما يكون التدخل أفضل: بشكل عام ، يعتقد الأطباء أنه من الجيد العمل خلال الأشهر الأولى من الحياة. والسبب بسيط للغاية: مثل هذه العملية المبكرة تقلل من خطر حدوث مزيد من التشوهات في مفاصل اليد أو الأصابع.

• عيوب القفص الصدري .

  من الممكن اليوم إعادة بناء أو تطبيع بعض أجزاء القفص الصدري باستخدام إدخال الغضاريف المعدلة بيولوجيا. إنها أساليب الجيل الجديد ، والتي تقدم نتائج مرضية تماما.

  عندما يكون من الأفضل التدخل: يعتقد الأطباء أن أفضل وقت لمحاولة هذا النوع من الحل العلاجي هو في نهاية نمو الجسم.

إنذار

يعتمد التكهن على شدة الحالة: على النقيض من المرضى الذين يعانون من شكل حاد ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من شكل خفيف من متلازمة بولندا الاستمتاع بحياة طبيعية تقريبًا ، خاصة إذا خضعوا للعلاجات الصحيحة.