مقالات ذات صلة: مرض ويلسون
تعريف
مرض ويلسون (مرض) هو اضطراب يتميز بتراكم النحاس في الأنسجة المختلفة من الجسم ، وخاصة في الكبد والجهاز العصبي المركزي. وهو مرض وراثي نادر ، ينتقل مرضه إلى جسمية متنحية (لا يتطور إلا عندما تلد طفلين صحيين طفلًا).
ويرجع مرض ويلسون إلى طفرة الجين ATP7B الموجود على الكروموسوم 13. وهذا العيب الجيني يضر بنقل النحاس ، مما يؤدي إلى تراكمه في الكبد منذ ولادته. كما يؤثر ضعف استقلاب النحاس على الرابط بين المعدن و ceruloplasmin (بروتين البلازما المستخدم في نقل وإفراز النحاس في الدم) ، وبالتالي تقليل مستويات المصل من الأخير. قد يتراوح عمر بداية من الأطفال إلى الكبار (تقريبا ، تظهر أعراض ما بين 5 و 40 سنة من العمر).
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- إنحباس الطمث
- حلقات من كايسر فلايشر
- الأنيميا
- زيادة الترانساميناسات
- كآبة
- صعوبة في التركيز
- التلفظ
- عسر البلع
- اضطرابات المزاج
- ألم في البطن
- الوذمة الدماغية
- التهاب الكبد
- تضخم الكبد
- بيلة سكرية
- تقييد الحركة
- اليرقان
- الصداع
- فقدان التنسيق بين الحركات
- اللعاب الشديد
- دم في البول
- الهزات
اتجاهات أخرى
تعتمد أعراض مرض ويلسون على تراكم النحاس ، الذي يتسبب في أضرار عصبية ودموية وكبدية عامة. غالبًا ما يكون تلف الكبد أول ظهور للمرض ، حيث أنه الحي الأول الذي يصل فيه النحاس الذي يمتصه النظام الغذائي. ينتج فائض النحاس الكبدي عملاً سميًا ضد أنسجة الكبد ، والتي تخضع لتغييرات نموذجية للمرض. يمكن أن يتفاعل الكبد بعد ذلك عن طريق تطوير التهاب الكبد الحاد أو التعرض لانحلال تدريجي (تليف ونخر) ، والذي يؤدي في النهاية إلى تليف الكبد. مع مرور الوقت ، يمكن ملاحظة زيادة في حجم الكبد (تضخم الكبد) وتغيير وظائف الكبد. في حالات أخرى ، تعكس المظاهر الأولى إشراك الجهاز العصبي المركزي. كما يمكن أن يكون لديك اضطرابات حركية ، والتي تشمل مجموعة من الهزات ، و dysarthria (صعوبة في الكلام) ، وعسر البلع (صعوبة في البلع) ، وداء السيلان ، وصعوبة الحركة. في بعض الأحيان ، تكون الأعراض الأولى هي الاضطرابات المعرفية أو النفسية: عدم القدرة على التركيز ، والاكتئاب ، وتغيرات المزاج ، والتغيرات السلوكية. من الواضح أن التأثير السام للنحاس هو الحد الأقصى في الدماغ ، ولكنه قد يؤثر أيضًا على الأعضاء الأخرى ، مثل الكلى والأعضاء التناسلية. علاوة على ذلك ، يمكن أن تستقر كمية صغيرة من النحاس في القرنية ، مما يؤدي إلى تشكيل حلقات Kayser-Fleischer. الأعراض الأخرى المحتملة لمرض ويلسون هي فقر الدم الانحلالي ، وضعف العظام (بسبب فقدان الكالسيوم والفوسفات) ، انقطاع الطمث ، الإجهاض المتكرر وهيموراسيا.
يعتمد التشخيص على العرض السريري للمرض ، على الكشف عن مستويات منخفضة من سيرولوبلازمين المصل وإفراز البول العالي للنحاس ، وعلى إظهار العيوب الوراثية ذات الصلة.
يمكن علاج مرض ويلسون بفعالية باستخدام الأدوية التي تعزز إزالة النحاس من الكبد ، والأنسجة الأخرى ، عن طريق البول (البنسيلامين أو عقار مخلّب آخر). في مواضيع بدون أعراض أو في علاج الصيانة ، يمكن استخدام الزنك. يشار زرع الكبد في المرضى الذين يعانون من التهاب الكبد مداهم أو أولئك الذين يعانون من تطور الخلل الكبدي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على أولئك الذين يعانون من مرض ويلسون تجنب جميع الأطعمة الغنية بالنحاس مثل المحار والشوكولاته والكبد والمكسرات.
