أعراض التثلث الصبغي 18

تعريف

تريسومي 18 هو مرض وراثي يسببه وجود 18 كروموسوم زائدا داخل الخلايا.

يمكن أن يحدث هذا الشذوذ بطريقة عشوائية تمامًا: يحدث الخلل قبل الحمل ، داخل الأمشاج (البويضة أو الحيوانات المنوية) لأحد الوالدين ، الذي يحتفظ بنسختين من الكروموسوم 18 داخل نفس الخلية. في الإخصاب ، عندما يندمج الأمشاجان ، سيكون لدى الجنين الناتج 18 كروموسوم زائد.

في بعض الحالات ، من الممكن للفرد أن يكون ناقلة صحية للمتلازمة 18 مع النقل ، مما يزيد من خطر توليد طفل بنفس المرض.

تم العثور على تثلث الصبغي 18 في حالة واحدة كل 6000 مولود ، على الرغم من أن الإجهاض التلقائي شائع. عادة ، يكون المرض أكثر شيوعًا عندما يكون الوالدان مسنين.

الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *

إجهاض عفوي
اعوجاج المفاصل
طفل صغير لعمر الحمل
تصقلب
عسر البلع
تطاول الرأس
صنبور الجنين
فرط
فقدان السمع
سوء إطباق الأسنان
قيلة سحائية
صغر الرأس
Microphthalmos
صغر الفك
موت الجنين
قلة السائل السلوي
قيلة سرية
بولهدرمنيو]
تخفيض الرؤية
تأخير النمو
التخلف العقلي

اتجاهات أخرى

يحتوي التثلث الصبغي 18 بشكل عام على التخلف العقلي ، وانخفاض وزن الأطفال حديثي الولادة والعديد من التغيرات التنموية ، بما في ذلك صغر الرأس مع الجمجمة الضيقة و dolichocephaly ، و occiput البارز ، والآذان غير المشوهة المنخفضة ، والهامش العلوي المدبَّب ، و hypertelorism ، و microretrognathia.

في كثير من الأحيان ، هناك تاريخ مع انخفاض حركات الجنين ، polydramnios (الإفراط في إنتاج السائل الأمنيوسي) ووجود شريان سري فريد من نوعه.

الأبعاد صغيرة إلى حد كبير في عمر الحمل ، مع نقص التوتر ونقص تنسج ملحوظ من العضلات والهيكل العظمي والدهون تحت الجلد.

في الأسابيع الأولى من الحياة ، هناك صعوبات غذائية (شفط رديء) وبكاء خافت ورد فعل صوتي منخفض. تشوهات متكررة أخرى هي القص القصير والطيات الجلدية الزائدة عن الحاجة ، ولا سيما على الجزء الخلفي من الرقبة. الأظافر لها نقص الصبغية ، وغالبا ما يكون لليدين تراكب في المؤشر على الأصابع الثالث والرابع. على الأطراف السفلية ، من ناحية أخرى ، يمكنك أن تجد حنف القدم (equino-varus-supinate).

يرتبط تثلث الصبغي 18 بأمراض القلب الخلقية الشديدة (على سبيل المثال ، خلل في الحاجز بين البطينين و / أو بين الأذينين ونقص المأمونية في الأوعية الكبيرة) والتشوهات الكلوية (كلوي الحدوات).

في التثلث الصبغي 18 ، تشوهات أخرى شائعة هي العين (microphthalmia و coloboma) ، والعضلات (الفتق و / أو فصل عضلات البطن المستقيمة) ، والجهاز الهضمي (رتق المريء والتشوهات الشرجية) والجهاز البولي التناسلي (hydronephrosis ، retention من الخصيتين والحنجرة الثنائية الأحادية). أقل شيوعا ، يمكن ملاحظة الشفة المشقوقة والحنك المشقوق ، arthrogryposis ، السنسنة المشقوقة ، عدم تنسج شعاعي ، anencephaly ، holoprosencephaly و omphalocele.

يمكن الاشتباه في التشخيص في سن ما قبل الولادة مع تنفيذ الموجات فوق الصوتية (وجود تشوهات في الأطراف وتأخر نمو الجنين) ، مع بزل السلى أو أخذ العينات الزغبي المشيمي. يحدث التأكيد في جميع الحالات من خلال دراسة النمط النووي.

تهمة تحمل فقط داعمة. العلاج الجراحي للتشوهات يمكن أن تحسن فقط من سوء تشخيص هذه المتلازمة في أدنى. أكثر من 50٪ من الأطفال حديثي الولادة يموتون في الأسبوع الأول. أولئك الذين يعيشون على قيد الحياة لديهم تأخر ملحوظ في التنمية والعجز. دعم الأسرة أمر ضروري.