تعريف
التحلل التدريجي للورم الليفي (FOP) هو مرض نادر ، يتميز بالتطور الشاذ لأنسجة العظام في مناطق الجسم حيث ، كقاعدة عامة ، هذا غير موجود. يمكن أن يتكون العظم ، على سبيل المثال ، في العضلات والأوتار والأربطة والأنسجة الضامة الأخرى.
يتطور تكوين العظام خارج الهيكل العظمي (عملية تعرف بأنها تحجيم متجانس) طوال حياة الفرد المصاب ؛ في كثير من الحالات ، يبدأ المرض عند العنق والكتفين ، ثم يمتد على طول الظهر والجذع والأطراف.
يعتمد التثبيط الليفي المفصلي التقدمي على الطفرات في أحد الجينات المعنية بتكوين الهيكل العظمي أثناء التطور الجنيني وفي إصلاحه بعد الولادة.
يمكن أن ينتقل المرض بطريقة جسمية قاهرة ، لذا فإن الوالد الذي يقدم الحالة لديه فرصة 50٪ لنقل عيوب الجينات إلى كل طفل من أطفاله. في معظم الحالات ، مع ذلك ، يحدث التثبيط الليفي المفصلي التدريجي بشكل متقطع ، دون مشاركة أفراد الأسرة الآخرين ، وذلك بسبب ظهور طفرة دي نوفو.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- الاختناق
- يقينا
- قصر الأصابع
- ضيق التنفس
- ألم الرقبة
- ألم الكتف
- آلام مشتركة
- آلام العضلات
- حمى
- تورم المفاصل
- آلام الظهر
- العقيدات
- تصلب المفاصل
- صلابة الظهر وعضلات الرقبة
اتجاهات أخرى
يحدث الاندفاعات الليفية المفصلية التقدمية عادة في غضون 20 سنة من العمر. ومع ذلك ، يمكن بالفعل أن ينظر إلى العلامات الأولى للمرض عند الولادة وخلال مرحلة الطفولة. في الواقع ، يرتبط التحلل التدليكي الليفي التدريجي دائمًا بالتشوه في أصابع القدم (على وجه الخصوص ، من أصابع القدم) ، والتي قد تكون قصيرة ، عازمة وأحيانًا منحنية نحو الداخل.
في المراحل المبكرة من المرض ، قد تحدث نوبات التهاب حاد مع تورم في الأنسجة الرخوة. يمكن أن يحدث هذا الالتهاب بشكل عفوي أو استجابة لمثيرات معينة (بشكل عام ، الصدمة ، ولكن أيضًا العدوى ، الحقن العضلي أو الإصابات بمختلف أنواعها).
في البداية ، قد تكون المناطق المصابة حمراء ومؤلمة ودافئة في بعض الأحيان. وبمرور الوقت ، تأخذ التورمات تناسق العقيدات الليفية ، وعندما يميل الالتهاب إلى الحل ، تترك قطعة جديدة من العظم الناضج في المنطقة. المقعد التفضيلي لهذا الحدث هو الكتفين والظهر ، ولكن قد تتأثر أيضًا جذور الرأس والحوض والجذور.
على مستوى المفاصل ، يسبب التدهن اللولبي المتدرج التصلبي المتصلب الصلابة للمناطق المتأثرة ، المرتبطة بالحدود الأكثر أو أقل خطورة للحركات. مع مرور الوقت ، فإن تكوين أنسجة العظام في العضلات يحد من وظائفها ، لدرجة أن المريض يمر عبر الانسداد والحركة الدائمة (على سبيل المثال ، لا يمكن للمصاب المتأثر تحريك ذراعيه أو المشي).
في بعض الحالات ، تكون عملية التحجر سريعة ولا يمكن إيقافها ؛ في دورات أخرى ، تكون الدورة أكثر تدرجًا ويمكن أن تقضي فترات طويلة بين حلقة وأخرى. يمكن أن يؤدي تدخل القفص الصدري إلى حدوث مشاكل على مستوى الجهاز التنفسي ، وبالتالي تحفيز وفاة المريض بسبب مضاعفات مثل الالتهاب الرئوي والاختناق ، في المتوسط حوالي 40 سنة من العمر.
ويستند تشخيص fibrodysplasia التدريجي التقدمية على الفحص السريري. يمكن تسليط الضوء على وجود التعظم المتغاير من خلال تنفيذ الصور الشعاعية ، في حين تؤكد الاختبارات الجينية الخلل الكامن وراء المرض.
في الوقت الحاضر ، لا يوجد علاج نهائي ، ولكن من الممكن تقليل الصدمة والألم عن طريق تناول مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية والكورتيكوستيرويدات. على وجه الخصوص ، هذه الأدوية ، إذا تم إعطاؤها خلال الأربع وعشرين ساعة الأولى بعد التفاقم ، قادرة على مواجهة الالتهاب الحاد وتكوين العظام ، دون حجبه بشكل دائم.
في وجود التليين fibrodysplasia التدريجي ، والتدخلات الوقائية ضرورية أيضا للحد من الصدمات (على سبيل المثال تدابير السلامة في المنزل ، واستخدام خوذة واقية ، وما إلى ذلك) ومنع ضعف الجهاز التنفسي.
