مقالات ذات صلة: الهيموفيليا
تعريف
الهيموفيليا هو مرض خلقي بسبب نقص أحد عوامل البلازما المشاركة في عملية التخثر. هذا يؤهب مرضى الهيموفيليا إلى نزيف غير عادي أو مفرط.
الهيموفيليا هو مرض وراثي يستمد من الطفرات أو الحذف أو انحرافات الجينات التي ترمز لعامل VIII (الناعور A ، ويصيب حوالي 80 ٪ من المرضى) أو لعامل IX (الناعور B) للتخثر.
توجد هذه الجينات على الكروموسوم X ، لذلك ينتقل مرض الهيموفيليا على هيئة المتنحية ويؤثر بشكل شبه حصري على الذكور (ملاحظة: في بعض الأحيان ، قد يكون لدى الإناث الحوامل الأصحاء أشكال أعراض أكثر اعتدالا للمرض).
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- الأنيميا
- آلام مشتركة
- آلام العضلات
- كدمات
- وذمة
- تدمي المفصل
- النزف المعدي المعوي
- سهولة النزيف والكدمات
- تورم المفاصل
- غزارة الطمث
- تنمل
- نمشات
- تصلب المفاصل
- دم من الأنف
- دم في البول
- نزيف اللثة
- توسع الشعريات
اتجاهات أخرى
يميل مرضى الهيموفيليا إلى ظهور مظاهر نزفية عفوية أو ما بعد الصدمة ، مثل:
- داء مفصل الركبة على مستوى المفاصل.
- القيلة العضلية ، تحت الجلد و subperiostal ؛
- النزيف المخاطي (مثل الرعاف) والنزيف في الأنسجة الرخوة أو الأعضاء المتنيّة.
بعد وقوع الحدث ، قد يكون فقد الدم فوريًا أو يحدث ببطء خلال بضع ساعات أو بضعة أيام.
يحدد مدى عامل التجلط VIII أو IX من احتمال وشدة الصورة السريرية. على وجه الخصوص ، مع الأخذ بعين الاعتبار أن نشاط تخثر هذه المكونات يجب أن يكون له مستويات> 30٪ لتخثر الدم ليكون طبيعيًا ، يتم تمييز الأشكال التالية:
- هيموفيليا شديدة : نشاط مخثر لعامل ناقص <1٪؛ نزيف الجهاز العفوي المتكرر والشديد والنزيف لفترة طويلة بعد ظهور الآفات البسيطة ، وعادة ما يكون ذلك خلال السنة الأولى من الحياة. في أكثر الأشكال حدة ، يمكن أن تكون مظاهر الهيموفيليا واضحة منذ الولادة ، مع نزيف حاد في الدماغ.
- الهيموفيليا المعتدل : نشاط مخثر لعامل النقص بين 1٪ و 5٪. النزيف العفوي نادر الحدوث ، ولكن النزف غير الطبيعي ممكن بعد الحد الأدنى من الصدمة.
- هيموفيليا خفيفة : نشاط مخثر لعامل النقص> 5٪ ؛ النزيف العفوي عموما غائب. قد يحدث نزيف شديد في هؤلاء المرضى بعد الصدمة الشديدة أو الجراحة أو قلع الأسنان.
شدة المرض لا تزال مماثلة في نفس العائلة. يحدث مرضى الناعور (أ) و (ب) مع نفس الأشكال السريرية (معتدلة ، معتدلة ، شديدة) ومع نفس الأعراض النزفية.
في كثير من الأحيان ، يكون العرض الأول الذي يصاحب النزيف هو الألم. يظهر الورم الدموي العضلي نفسه كتكاثر للاتساق الصلب أو الخشبي ، حتى مع الرقة الشديدة. الجلد الذي يعلو المنطقة المصابة عادة ما يكون دافئًا ومُحمرًا ومتأخرًا ، ويمكن أن يظهر علامات وجود نتوء بارز. علاوة على ذلك ، اعتمادا على المنطقة ، يمكن أن تحدث الظواهر الإقفارية والتخدير.
قد يكون لدى المرضى الآخرين آفات جلدية غير مفسرة ، بما في ذلك النمشات (نزيف داخل الجلد أو نزيف الغشاء المخاطي) ، فرفرية ، كدمة (كدمة) أو توسع الشعيرات (أوعية متوسعة صغيرة ، مرئية على الجلد أو الأغشية المخاطية). عادةً ما تكون الأورام الدموية تحت الجلد كبيرة جداً وذات لون أحمر داكن. الجلد المتراكب متوتر.
أما بالنسبة للأغشية المخاطية ، فهناك أيضا نزيف متكرر من تجويف الفم (اللسان والخدود واللثة) نتيجة للصدمات الصغيرة التي تسببها فرشاة الأسنان ، أو استخدام خيط تنظيف الأسنان أو العض غير الطوعي. هي حالات الدم النازفة ونزيف القناة الهضمية أقل تواترا.
يمكن أن يكون تدفق الحيض وفيرًا أو ممتدًا (غزارة الطمث). نزيف خارجي خطير ومتكرر (مثل الرعاف) يمكن أن يسبب فقر الدم.
الهيموفيليا يمكن أن يؤهب لمضاعفات مختلفة. النزيف المزمنة أو المتكررة داخل (hemartic) يمكن أن يؤدي إلى التهاب الزليل واعتلال المفاصل ؛ هذه الشروط ، إذا تم إهمالها أو معالجتها بشكل غير كاف ، يمكن أن تسبب عجزًا في المحركات ، والصلابة ، وتشوه المفاصل والحد الوظيفي.
نزيف في قاعدة اللسان يمكن أن يسبب صعوبة في التنفس قاتلة.
يتم تحديد التشخيص من خلال التاريخ السريري والعائلي للمريض وأداء بعض الاختبارات المعملية ؛ نتائج هذه الاختبارات تكشف عادة عن إطالة أمد تجلط الدم. يتم تحديد نوع وشدة مرض الهموفيليا عن طريق الجرعة المحددة من العوامل VIII و IX. ينشأ التشخيص التفريقي مع مرض فون ويلبراند والتشوهات الأخرى للتخثر.
علاج الهيموفيليا يتضمن العلاج البديل مع عامل النقص من تجلط الدم ، من أصل البلازما أو التي تم الحصول عليها مع تقنيات الهندسة الوراثية (المؤتلف) ؛ يتم إعطاء هذا العامل إذا كان النزيف الحاد يشتبه أو لمنع حدوث نزيف (على سبيل المثال قبل الجراحة).
