اندماج مقدم الدماغ

عمومية

التهاب الغشاء المفصلي هو تشوه خلقي يؤثر على الدماغ. يتميز هذا الشذوذ بعدم وجود نصفي الكرة المخية ، بسبب التقسيم غير الكامل إلى اثنين من الدماغ الأمامي أثناء تطوير ما قبل الولادة.

صورة من الموقع: www.peds.ufl.edu يمكن أن تكون أسباب الإصابة بالجلطة الشاملة جينية وغير وراثية.

الصورة العرضية تعتمد على شدة الحالة. على سبيل المثال ، توجد مثل هذه الأشكال للعدوى الشاملة غير المتوافقة مع الحياة.

من أجل التشخيص الدقيق سواء في سن ما قبل الولادة وبعد الولادة ، يحتاج الأطباء إلى اللجوء إلى فحص التصوير بالرنين المغناطيسي. ومع ذلك ، فإنها توفر أكثر من معلومات موثوقة أيضا: الموجات فوق الصوتية قبل الولادة وتقييم العلامات السريرية عند الولادة.

لسوء الحظ ، لا يمكن الشفاء من المرض.

إشارة موجزة إلى تشريح الدماغ

جنبا إلى جنب مع الحبل الشوكي ، الدماغ هو الجهاز العصبي المركزي ( CNS ) من الفقاريات.

إنه هيكل معقد للغاية ، يتألف من العديد من المناطق ، وفي الرجل البالغ يمكن أن يصل وزنه إلى 1.4 كيلوغرام (أي حوالي 2 ٪ من إجمالي وزن الجسم).

وفقا لأطباء الأعصاب ، فإنه سيحتوي على أكثر من 100 مليار خلية عصبية (NB: مليار واحد هو 1012) ، لذا فإن الروابط التي يمكن أن تنشئها كثيرة وغير قابلة للتخيل.

المناطق الرئيسية للدماغ هي أربعة: الدماغ الانتهائي (أو الدماغ السليم) ، الدماغ البيني ، والمخيخ و brainstem . كل من هذه المناطق لديها تشريح محدد ، مع مقصورات لوظائف محددة. يلخص الجدول أدناه أربع مناطق من الدماغ الأكثر أهمية ، مع أقسامها.

اثني عشر زوجا من الأعصاب القحفية تغادر من الدماغ ، التي حددتها الأرقام الرومانية من الأول إلى الثاني عشر.

باستثناء الزوجين الأول والثاني من الأعصاب ، التي تنشأ على التوالي في الدماغ الإنسيابي والدماغ البيني ، يولد الزوجان المتبقيان الإثنا عشر في جذع الدماغ.

ما هو الشمع الشامل

الضعف الدماغي هو اختلاف خلقي في الدماغ ، الناتج عن الانقسام الضائع (أو الجزئي) في الدماغ الأمامي السابق للولادة إلى قسمين ؛ نتيجة لذلك ، يتميز المرض بعدم وجود نصفي الكرة المخية نموذجية.

من الواضح ، من مثل هذا التغير العميق في تشريح الدماغ ، أن هناك مشاكل وظيفية هامة تنشأ: إن حاملي الهولوبروسنسفالي الذين ينجون حتى بعد الولادة لديهم اضطرابات عصبية خطيرة.

ما هو PROSENCEFALO؟

الدماغ الأمامي هو تلك المنطقة من الدماغ الجنيني ، والتي تشمل (والتي من شأنها أن تستمد) من الدماغ البيني و الدماغ البيني.

في ظل الظروف العادية ، يمكن التعرف عليه ككيان واحد يبدأ من الأسبوع الخامس من الحمل. الفصل في نصفي الكرة الأرضية يحدث في الأسبوع الثامن.

علم الأوبئة

تشوهات المخ الخلقية هي حالات نادرة جدا.

ومن بين هذه الحالات ، يكون التضيق العضلي هو الأكثر شيوعًا ، حيث تساوي التكرار حالة واحدة لكل 10000 - 16000 مولود جديد.

من المهم التأكيد على أن هذا المسند العددي يشير إلى الأطفال الذين يولدون أحياء. مع الأخذ في الاعتبار الأفراد الذين يموتون في سن ما قبل الولادة (ملحوظة: غالباً ما يكون سبب اضطراب الخصام الحاد هو سبب الوفاة داخل الرحم) ، فإن التردد المحسوب سيكون أعلى بضع درجات.

الأسباب

قام أطباء الأعصاب والعلماء بدراسة الهولوبروسينبفالين لفترة طويلة ، وقاموا بتحديد العديد من الأسباب والظروف المواتية ، وبعضها وراثي المنشأ وغيرهم من أصل غير جيني.

ومع ذلك ، فإنهم يعتقدون أيضًا أنه لا تزال هناك بعض الجوانب غير الواضحة ، والتي تستحق الدراسة بمزيد من العمق.

أسباب وراثية

لقد أثبتت الدراسات الوراثية أنه ، لإثارة داء البروز ، يمكن أن تكون طفرات جينية (أي ، من بعض الجينات) وتشوهات كروموسومية .

من بين الجينات التي ، إذا ما تم تحورها ، مسؤولة عن مرض الشمع الشمعي ، وتشمل:

• سونيك hedgehod . إنه جين أساسي لتطور الجهاز العصبي المركزي في مرحلة جنينية.
• Pax-2 و Pax-6 . فهي تنتج بروتينات تشارك في عمليات جنينية مختلفة ، بما في ذلك تطور العيون وبعض أنسجة الجهاز العصبي المركزي. الطفرات التي تزيد من نشاط إنتاج Pax-2 والطفرات التي "تقيِّد" نشاط Pax-6 هي سبب الخمود الشمعي.
• TGIF
• ZIC2
• SIX3

من بين الشذوذات الصبغية التي تحدد الهولوفوسنسفلاي ، والأكثر أهمية هو التثلث الصبغي 13 ، المعروف أيضا باسم متلازمة باتو . هذه الحالة الوراثية الخطيرة هي نتيجة وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 13.

التشوهات الصبغية الأخرى المرتبطة بالفشل في تقسيم الدماغ إلى قسمين هي:

• تثلث الصبغي 18 (أو متلازمة إدواردز )
• حذف الذراع الطويلة (التي تم تحديدها بحرف "q") للكروموسوم 7
• حذف الذراع الطويلة للكروموسوم 2

الشروط غير الوراثية

فعندما لا يكون للصرع الشامل أصلًا وراثيًا ، يبدو أن وجوده في أحد الموضوعات يعتمد على ظروف معينة تم العثور فيها على الأم أثناء الحمل .

من بين هذه الظروف المعينة ، من المحتمل أن تكون جزءًا:

• سكري الحمل
• التهابات عابرة
• نزيف الحلقات في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل
• تناول بعض الأدوية ، مثل الأنسولين الخارجي ، والأسبرين ، والليثيوم ، والتيراز (أو الكلوربرومازين) ، وحمض الريتينويك ومضادات الاختلاج.
• استهلاك الكحول
• دخان السجائر

الأعراض والمضاعفات

بناء على التصنيف الطبي ، هناك ثلاثة أشكال رئيسية للعدوى الشمعية الشاملة :

• Alobar holoprosencephaly ، وهو أقسى الأعراض.
• Semilobar holoprosencephaly ، وهو شكل الجاذبية الوسيطة.
• Lobar holoprosencephaly ، وهو شكل أخف.

وكما سيتبين بالتفصيل في وقت قريب ، فإن حاملات الأشكال الأكثر حدة للعدوى الشاملة تظهر تغيرات مختلفة ، ليس فقط على مستوى الدماغ ولكن أيضًا على مستوى الوجه.

في الآونة الأخيرة ، وبعد ملاحظة العديد من الحالات السريرية ، اقترح أطباء الأعصاب ، بالإضافة إلى الأشكال الرئيسية الثلاثة المذكورة أعلاه ، سلسلة من المتغيرات (أو الأنواع الفرعية) ، والتي تتميز ببعض الخصائص.

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

في المرضى الذين يعانون من خلل في العين ، لا يظهر تليف الدماغ حتى أدنى علامة على الانقسام إلى نصفي الكرة الأرضية ويكون للوجه العديد من التشوهات الخطيرة ، بما في ذلك خرطوم (أو عدم وجود الأنف ) ، وداء العين (أي العين فقط). ) والشفة المشقوقة .

هذه الحالة الشاذة الشديدة في المخ لا تتوافق بشكل عام مع الحياة: معظم الأطفال الذين يعانون منها يموتون بعد الولادة مباشرة أو ماتوا بالفعل.

SEMILOBARE OLOPROSENCEFALIA

في موضوعات مع هولوبروسنسفالي semilobar ، لا يكاد يذكر التقسيم إلى نصفي الكرة المخية للدماغ ، كما لو أن عملية نضج الدماغ كانت في مرحلة ما منقطعة.

ومع ذلك ، فإن عيب المخ هو على الرغم من ذلك لتحديد الوفاة بعد الولادة بوقت قصير (إن لم يكن كذلك أثناء الحياة داخل الرحم).

ليست حالات الشذوذ في الوجه ثابتة وقد تختلف عن تلك التي تميّز خلل التجمد البصري: على سبيل المثال ، بدلاً من السكوبية ، يكون المرضى حاملي الخناقية ، وهما عينان قريبتان جدًا من بعضهما.

OLOPROSECEFALIA LOBARE

في الأفراد المصابين بالصرع الدماغي الشامل ، يكون نصفي الدماغ النصفي شبه كامل ، نتيجة عملية نضوج الدماغ الأمامي تقترب من نهايتها. كل هذا ، ومع ذلك ، لا يستبعد وجود التخلف العقلي وغيرها من الاضطرابات العصبية.

تشوهات الوجه أقل شيوعًا من الحالتين السابقتين الأخريين.

علامات محتملة أخرى

قد تظهر حالات الإصابة بالجلد ، التي تنشأ في وجود تشوهات صبغية ، عيوبا تشريحية إضافية. على سبيل المثال ، يولد حاملو التثلث الصبغي 13 بعيوب الأعضاء التناسلية (الخصية المشفرة وتشوه الصفن ، في الذكور ، والرحم الباكر ، وتضخم البظر ، في الإناث) ، وبصغر الأصابع (أي وجود أكثر من خمسة أصابع في اليدين و / أو القدمين) ، الميلومينوكوسيلي (أو السنسنة المشقوقة المكشوفة) ، قلة الرأس ، إلخ.

• الخلل الوظيفي الوهمي
• ضعف الغدة النخامية
• التأخر التنموي
• تبديل الشرايين الكبيرة
• تشوهات في الأطراف
• صرع

SINTELENCEPHALIA: A VARY OFOS OROS SENSE

من بين المتغيرات في عوز البلعوم ، هو الأكثر شيوعا هو ما يسمى بـ syntengenephaly . في أولئك الذين يحملون هذه الحالة الشاذة ، فإن الفصل بين الفص الجبهي ، الخلفي والفصامي للدماغ ليس مناسبًا.

هذا يسبب مشاكل الحركية ، مثل التشنج ، خلل التوتر ، ومشاكل اللغة والبلع الصعب.

التشخيص

يمكن للأطباء تشخيص الإصابة بالعدوى الشاملة قبل عدة أسابيع من الولادة.

الاختبار الأنسب للتشخيص قبل الولادة هو الرنين المغناطيسي للجنين . ومع ذلك ، في بعض الحالات ، قد يكون فحص الموجات فوق الصوتية البسيط قبل الولادة كافيا.

فيما يتعلق بتحديد الحالة الشاذة عند الولادة ، فإن تقييم عيوب الوجه ( التقييم الموضوعي ) يمثل فحصًا موثوقًا به ، ولكن لأي استنتاج نهائي ، من الضروري ممارسة (حتى في مثل هذه الظروف) فحص التصوير بالرنين المغناطيسي.

كيفية تأسيس نموذج PROSENCEFALIA

يحدد الأطباء شكل الشمعة الشاملة باستخدام الصور التي يوفرها التصوير بالرنين المغناطيسي والشذوذ التشريحي (ليس فقط الوجه) المصادف في سياق التقييم الموضوعي.

كل شكل له بعض الخصوصيات التي يستطيع خبير في الأمراض العصبية الخلقية التعرف عليها وتصنيفها بطريقة مناسبة.

علاج

التهاب الغشاء العظمي هو حالة لا يوجد علاج محدد لها - لذلك لا يمكن علاجه - ولكن فقط العلاجات العرضية . العلاجات العرضية هي تلك العلاجات التي تحسن الأعراض والعلامات وتحاول منع (أو تأخير) أخطر المضاعفات.

بعض أمثلة العلاجات العلاجية

يعتمد علاج الأعراض بشكل واضح على صورة الأعراض.

على سبيل المثال ، بالنسبة للمرضى الذين يعانون من الشفة المشقوقة ، هناك إجراء جراحي خاص ؛ لأولئك الذين يعانون من اختلال وظيفي تحت المهاد (hypophyseal / hypothalamic) ، يوجد علاج هرموني مناسب ؛ بالنسبة لأولئك الذين يعانون من خوار الخصية ، فمن الممكن إعادة إنشاء تشريح الصفن الطبيعي ، إلخ.

إنذار

للأسباب التي تم وصفها حتى الآن ، فإن النزيف الشمعي لديه تشخيص سالب دائمًا.

ومع ذلك ، من الجيد تذكر بعض الجوانب:

• الشرط ليس دائما غير متوافق مع الحياة. في الواقع ، لا يتسبب شكل فرط البروز العظمي بشكل عام في وفاة الطفل (أو الجنين قبل الولادة) ، على الرغم من كونه مسؤولًا عن العديد من حالات العجز العصبي ويؤثر بشدة على جودة الحياة.
• على الرغم من أنه خطير وغير قابل للشفاء ، فإن تلف الدماغ الذي يميز الإصابة بالجلد المستقر يكون مستقرًا ، لذا فإنه لا يتفاقم بمرور الوقت.