قيلة سرية

عمومية

إن omphalocele هو خلل تشريحي خلقي ، يتميز بالفشل في إغلاق البطن والنتوء الناتج عن ذلك ، من خلال فتحة على مستوى السرة ، من عضو واحد أو أكثر من البطن (الأمعاء ، الكبد ، المعدة ، الطحال ، إلخ).

من: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

في أكثر من عدد غير قليل من الحالات ، تعد omphalocele علامة سريرية على تغيرات كروموسومية معينة ، مثل تلك التي تحدث التثلث الصبغي 13 أو التثلث الصبغي 18.

علاوة على ذلك ، هناك علاقة متكررة بين الارتباط بين omphalocele والعيوب الخلقية للقلب و / أو الأنبوب العصبي.

يمكن للأطباء تشخيص omphalocele بالفعل خلال فترة ما قبل الولادة ، عن طريق بعض الفحوصات الخاصة.

العلاج الوحيد القابل للحياة هو الجراحة ، ويتكون من إعادة دمج أعضاء خارج البطن في تجويفهم المثالي.

ما هو omphalocele؟

و ombhalocele هو خلل خلقي في جدار البطن ، يتميز بروز ، من خلال فتح على نطاق واسع أكثر أو أقل على مستوى السري ، من الأجهزة الرئيسية للبطن (أي الكبد والأمعاء والمعدة ، وما إلى ذلك).

بشكل عام ، حول هذه الأعضاء البارزة ، هناك غشاء سيروزا نحيفة وشفافة ، تشبه إلى حد كبير كيس ، والتي تستمد من extroflexion من البريتوني . هذه الحقيبة عادة ما تكون سليمة.

وفقا للأطباء ، و omphalocele هو نوع معين من الفتق .

الفتق هو انسكاب الأحشاء ، أو جزء منه ، من التجويف الذي يحتوي عليه عادة (ملاحظة: كلمة viscere تشير إلى عضو داخلي عام).

الأسباب

مقدمة موجزة: في الظروف العادية ، حتى حوالي الأسبوع العاشر (X) من الحمل ، تكمن الأمعاء الجنينية خارج البطن ، خارج السرة مباشرة. ثم ، يمتص تجويف البطن ، من خلال عملية انصهار جدار عضلات البطن.

في الأصل من obalocele هناك تطور خاطئ في عضلات البطن خلال حياة الجنين. هذه العناصر ، في الواقع ، بدلا من الاندماج مع بعضها البعض واستيعاب الأمعاء ، تبقى منفصلة وتؤدي إلى فتح حقيقي على المعدة.

مع استمرار الحمل وتضخيم حجم الجنين ، حتى أعضاء البطن مثل المعدة أو الكبد تميل تدريجيا إلى بروز وتجد نفسها ، بطريقة شاذة تماما ، خارج البطن.

كما سترى ، هناك حالات من omphalocele أكثر خطورة من غيرها.

ONPHALOCEL AND CHOMOMOSOMIC ANOMALIES

في عدد لا بأس به من الحالات (حوالي 15 ٪) ، يتصادف omphalocele مع وجود بعض تشوهات صبغية محددة.

تشوهات الكروموسومات هي حالات وراثية خطيرة ، تتميز بتعديلات عددية وأحيانًا هيكلية للكروموسومات ، أي العناصر الخلوية التي يتواجد فيها الحمض النووي.

وقد قادت هذه الصدفة الأطباء والخبراء إلى الاعتقاد بأن الحالتين ترتبطان ببعضهما البعض بشكل وثيق ، حيث تمثل قلة الضامة مظهراً سريرياً للوضع الشذوذي الحالي.

تشوهات الكروموسومات التي تحدد في كثير من الأحيان وجود omphalocele في يرتديها هي التثلث الصبغي 18 (أو متلازمة إدواردز ) ، التثلث 13 (أو متلازمة Patau ) ومتلازمة بيكويث-فيدمان .

ما هي تثلث الصبغي 18 و trisomy 13؟ بعض التفاصيل

يتحدث علماء الوراثة عن التثلث الصبغي عندما يكون التركيب الوراثي للفرد يحتوي على ثلاثة صبغيات من نفس النوع ، أي مجموعة من الكروموسومات المتماثلة ، بدلاً من زوج (كما ينبغي أن يكون عادة). لذلك ، إذا كان العدد الإجمالي للكروموسومات في كل خلية واحدة لشخص سليم هو 46 ، فإن العدد الإجمالي للكروموسومات في كل خلية فردية للشخص المصاب بالتثلث الصبغي هو 47.

تعد Trisomies جزءًا من تلك الحالات الشاذة الوراثية المعروفة باسم اختلال الصيغة الصبغية ، أي الاختلافات في عدد الكروموسومات.

حاملي التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13 يمتلكون ، على التوالي ، ثلاث نسخ من الكروموسوم الجسدي 18 وثلاث نسخ من الصبغي الجسمي 13.

في كلتا الحالتين ، تكون أوضاعهم الصحية خطيرة للغاية وغالباً لا تتوافق مع الحياة. في الواقع ، إذا لم يحدث الموت بالفعل في سن ما قبل الولادة ، فمن المرجح أن يحدث بعد الولادة بوقت قصير.

كل من التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13 هما المسؤولان عن الخصائص الفيزيائية المميزة (خاصة على مستوى الوجه) ، وتشمل ، كعامل الخطر الوحيد المعروف ، العمر المتقدم للأم.

علم الأوبئة

وفقًا لبعض التقديرات الصادرة عن مركز الولايات المتحدة للوقاية من الأمراض ومكافحتها (CDC) ، في الولايات المتحدة ، يبلغ معدل التكرار السنوي لحدوث obalocele من 2 إلى 2.5 حالة لكل 10000 وليد.

مرة أخرى وفقا لنفس البحث ، فإن معدل الوفيات المرتبطة بهذا العيب في جدار البطن سيكون حوالي 25 ٪.

الأعراض والمضاعفات

لمعرفة المزيد: الأعراض Onfalocele

العلامة المميزة ل obalocele هو وجود خارج البطن (أي خارج البطن) من الأعضاء التي يجب أن تكون عادة داخل تجويف البطن.

ليس كل omphaloceles خطيرة بنفس القدر. تعتمد شدتها على حجم الفتحة على البطن وعدد الأعضاء التي تبرز خارجها.

لذلك ، يعتبر الأطباء الصغار (أو الجاذبية المحدودة) exhalhalle يتميز بروز الأمعاء وحدها ؛ في حين أنها تعتبر كبيرة (أو عالية الجاذبية) exhalhalle تتميز بروز الأمعاء والكبد والطحال ، إلخ.

علامات أخرى

في كثير من الأحيان ، يكون التجويف البطني للأطفال الذين يعانون من omphalocele أصغر بكثير مما ينبغي أن يكون في الواقع. كما سنرى في الفصل الخاص بالعلاج ، فهذه مشكلة عندما يتدخل الطبيب جراحياً.

المضاعفات

كونه في الواقع غير محمي (NB: الصفاق لا يوفر دفاعًا فعالًا بشكل خاص) ، يمكن لأعضاء البطن الموجودة في الجزء الخارجي من المعدة:

• بسهولة تطوير العدوى. العدوى شائعة بشكل خاص عندما ينهار البريتوني.
• بسهولة تلقي قرصة أو التواء. كل هذا يمكن أن يتلف العضو المصاب ويتسبب في تسرب دم خطير وخطير للغاية.

العوائق المرتبطة

في كثير من الأحيان ، يولد الأطفال الذين يعانون من omphalocele مع عيوب القلب وعيوب الأنبوب العصبي (أي البنية الجنينية التي ينشأ منها الجهاز العصبي المركزي).

قد تكون هذه التغييرات نتيجة التشوهات الصبغية المرتبطة المذكورة أعلاه ، أو لأسباب أخرى ، في كثير من الحالات ، غير معروفة.

ويعكس الوجود المتزامن لحدوث التشوه والعيوب الأخرى في أنظمة أو أنظمة أخرى حالة صحية خطيرة للغاية ، مميتة في غضون بضعة أيام (إن لم يكن حتى في مرحلة ما قبل الولادة).

النسبة المئوية لحالات تضيق السبيل مع عيوب القلب ونقص الأنبوب العصبي.
نوع من الخلل	نسبة مئوية
عيوب خلقية في القلب عيوب الأنبوب العصبي الخلقي	50٪ 40٪

التشخيص

عند الولادة ، يكون تشخيص omphalocele بسيطًا جدًا. في الواقع ، لدى المولود علامات واضحة لا لبس فيها.

ولكن في مرحلة ما قبل الولادة ، قد يلاحظ الأطباء وجود عيوب في البطن عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية المعتادة.

في هذه الحالات ، يجب أن يتبع فحص الموجات فوق الصوتية فحوصات أكثر تفصيلاً ، والتي تعمل على تحديد خطورة وخصائص obalocele ، أي تشوهات خلقية أخرى وترتيب الكروموسومات للجنين.

لتوضيح كل هذه الجوانب ، يمكن للأطباء اللجوء إلى:

• الموجات فوق الصوتية المستوى الثاني
• تخطيط صدى القلب الجنين
• بزل السلى و / أو النمط النووي الجنيني

المستوى الثاني من المستوى الإيكولوجي

الموجات فوق الصوتية المستوى الثاني هو فحص أكثر دقة من قبل الموجات فوق الصوتية بسيطة قبل الولادة (I المستوى الأمغرافيا). في الواقع ، فإنه يوفر صوراً واضحة جداً للأعضاء الجنينية (والشذوذات المحتملة) ويسمح بفهم كيفية تطور الجنين داخل الرحم.

عادة ما يمارس الأطباء ذلك عندما أظهر الموجات فوق الصوتية ما قبل الولادة شيئًا مريبًا أو عندما يعتبر الحمل في عدد من العوامل عرضة للخطر.

التصوير الإلكترونى الجنينى

يعد تخطيط صدى القلب الجنيني موجات فوق صوتية طبيعية للقلب ، والتي تسمح بتحليل تشريح قلب الجنين ووظيفته وإيقاعه. لذلك ، من المفيد توضيح ما إذا كان المولود الجديد يعرض حالات شذوذ القلب المرتبطة بالتهاب السبيل obalocele.

ويعود إعدامها إلى طبيب متخصص في أمراض قلب الجنين وطب الأطفال.

فحص المياه الجارية

يتكون بزل السائل الأمنيوسي من تجميع عبر البطن لكمية صغيرة من السائل الأمنيوسي.

إن السائل الأمنيوسي الموجود داخل كيس (amnios أو amniotic sac) هو السائل الذي يحيط ويحمي الجنين أثناء نمو الرحم.

حدث الانسحاب (ملاحظة: الأطباء عادة ما يمارسون بزل السائل بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر من الحمل) ، يقوم مختبر التحليل بإجراء اختبارات مختلفة على العينة التي تم الحصول عليها ، بما في ذلك السيطرة على المجموعة الصبغية.

لذلك ، يسمح لبزل السائل الأمني ​​بفهم ما إذا كانت قلة الرأس مرتبطة ببعض التغيرات الكروموسومية الخاصة.

FETAL CARIOTYPE

إن النمط النووي الجنيني هو اختبار تقييم لمجموعة الكروموسومات من الجنين المحدد بدرجة عالية (NB: أعلى من بزل السائل الأمنيوسي) ، والذي يسمح بإجراء مسح دقيق لجميع الكروموسومات لعينة خلوية تم جمعها.

وهذا يجعل من الممكن تحديد التغيرات الصبغيية الأصغر ، والتي لا يمكن فحصها بدقة أقل مثل بزل السائل الأمنيوسي (amniocentesis).

في حالة التشخيص قبل الولادة

إذا حدث تشخيص omphalocele في مرحلة ما قبل الولادة ، يجب على الأم الخضوع للرصد الدوري ، والذي من خلاله يراقب الطبيب تقدم الحمل.

لا يتم استبعاد أن omphalocele regressaneously خلال فترة الحمل.

علاج

علاج obalocele هو على وجه الحصر من نوع الجراحة ، ولها نواياها النهائية في إعادة الإدماج ، داخل البطن ، من الأجهزة التي تعيش في الخارج.

تعتمد إمكانية تطبيق هذا العلاج بشكل أساسي على عاملين:

• جاذبية obalocele . وكلما كان الأمر أكثر خطورة كلما كان التدخل أكثر صعوبة.
• العيوب الخلقية المصاحبة ل omehalocele . كلما ازدادت جديتها ، زاد الاهتمام والرعاية التي تحتاجينها للمريض الصغير.

ONFALOCELE من GRAVITà المحبة والعزلة

إذا كان القيلة الضامة صغيرة (على سبيل المثال ، عندما تكون الأمعاء خارج البطن فقط) ولا ترتبط بأمراض أخرى ، فمن المرجح أن ينهي الأطباء بنجاح عملية إعادة الدمج.

بشكل عام ، العملية ليست فورية ، ولكنها تحدث دائمًا بعد فترة قصيرة من الوقت أثناء الولادة. خلال هذا الوقت ، يقوم الجراح الذي سيعمل بالطفل بتغطية القمل مع مادة اصطناعية خاصة.

من وجهة نظر تنفيذية ، فإن التدخل حساس نوعًا ما ويتطلب خبرة وخبرة كبيرة من جانب الطاقم الطبي بأكمله.

أسباب فرص النجاح الجيدة

إن مجرد إعادة إدخال العضو أبسط من إعادة إدخال اثنين أو أكثر.

بالإضافة إلى ذلك ، غالباً ما يكون لدى حديثي الولادة ذو الثقب المستقيم المعتدل تجويف بطني بحجم طبيعي وليس أصغر من الطبيعي. بفضل هذا ، فإن جدوى العملية أكبر.

خطيرة خطيرة على الفور

إذا كانت قلة الحنجرة شديدة أو خطيرة للغاية ، لأنها مرتبطة بعيوب خلقية أخرى ، فإن لدى الأطباء عموما فرصة ضئيلة في علاج (أو التدخل فقط) في بروز أعضاء البطن.

الاسباب مختلفة. بادئ ذي بدء ، معظم الأطفال حديثي الولادة في هذه الحالة لديهم تجويف صغير جدا في البطن ، والذي لا يضمن المساحة التي تحتاجها أعضاء خارج البطن. ثانيا ، العيوب الخلقية ، مثل التشوهات الخلقية ، هي الحالات التي تجعل تنفيذ العملية الجراحية بطلان.

في بعض الأحيان ، يمكن أن يحدث أنه لا يوجد أساس للتشغيل إلا في السنوات الأولى من الحياة. في مثل هذه الظروف ، يختار الأطباء تأجيل التدخل إلى الطفولة ، على أمل أن يوسع البطن حيزه الداخلي.

ما هو نوع التسليم في حالة قرح الرحم الشديدة أو شديدة جدا؟

في حالة التهاب الكبد الحاد أو الشديد جداً ، يستخدم الأطباء عملية قيصرية ، لأنها أقل خطورة على كل من الأم والجنين.

إنذار

وفقا لما قيل في الفصل السابق المخصص للعلاج ، فإن تشخيص حدوث obalocele يعتمد على شدته وعلى الأمراض المرتبطة به.