شذوذ خلقي
من بين تشوهات الجهاز العصبي المركزي ، تلعب السنسنة المشقوقة دورًا رئيسيًا: فهي شذوذ خلقي خطير في العمود الفقري والحبل الشوكي ، والذي غالباً ما يؤثر بشدة على جودة حياة المريض.
على الرغم من كونه مرضا غير قابل للشفاء ، يمكن الوقاية من السنسنة المشقوقة: بعد تحليل موجز لطرق التشخيص المتاحة ، سنركز على الممارسات الوقائية والعلاجات الحالية التي تهدف إلى التخفيف من الأعراض الناجمة عن هذا المرض.
السنسنة المشقوقة هي خلل جيني خطير للغاية: ومن هنا تبرز الحاجة إلى توعية العاملين في المجال الطبي والسكان حول هذه المشكلة الصحية المعقدة. يجب أن تكون الأمهات في المستقبل على بينة من المخاطر التي قد يتعرض لها أطفالهن: فالوقاية أداة ملموسة لحماية الصحة ، سواء بالنسبة للأم أو الطفل الذي لم يولد بعد.
تشخيص السنسنة المشقوقة
إن التشخيص المبكر لتشنج الحبل الشوكي ضروري للتدخل على الفور ، مما يحد من أكبر قدر ممكن من الضرر على المدى القصير والطويل.
بفضل تحسين الاستراتيجيات التشخيصية ، من الممكن الكشف عن تشوهات العمود الفقري (بما في ذلك السنسنة المشقوقة) حتى قبل ولادة الطفل بوقت طويل. في الواقع ، يسمح التصوير بالموجات فوق الصوتية والعديد من التحليلات البيوكيميائية بتأكيد الاشتباه في الإصابة بانشقاق العمود الفقري في الربع الأول من الربع الثالث من الحمل.
ما هي التقنيات التشخيصية الأكثر اعتمادًا؟
- بزل السلى: تقنية طفيفة التوغل تتكون من استخراج عينة من السائل الأمنيوسي trans-البطن. يحتوي السائل الأمنيوسي على الخلايا السلية ، خلايا محددة من الجنين. بعد عزل الخلايا المذكورة أعلاه ، من الممكن إجراء تحاليل جزيئية أو وراثية مختلفة عليها.
- الموجات فوق الصوتية فوق الصوتية: بالإضافة إلى تحديد عمر الحمل والوجود المحتمل لأجنة متعددة في الرحم ، يسلط هذا الفحص الضوء أيضًا على التشوهات الهيكلية المحتملة للطفل الذي لم يولد بعد (مثل السنسنة المشقوقة).
- اختبار الدم: أي شذوذ في تكوين دم المرأة الحامل يمكن أن يكون ضوء على علم الأمراض ، بما في ذلك السنسنة المشقوقة. تتطلب تركيبة الدم المعدلة مزيدًا من التحري.
- اختبار AFP (alpha-fetoprotein): alphabetoprotein هو بروتين سكري مع وظائف مشابهة للألبومين ، والتي يمكن عزلها من عينة مصلية. يتم توليف المادة خاصة أثناء حياة الجنين. إذا كانت مستويات alphabetoprotein مرتفعة ، فمن المرجح أن يعاني الجنين من عيوب إغلاق الأنبوب العصبي ، وهي علامة نموذجية على الإصابة بانشقاق العمود الفقري.
منع
الوقاية هي أفضل درع للدفاع عن الجنين من السنسنة المشقوقة ، وكذلك أفضل رعاية وأفضل حماية للطفل الذي لم يولد بعد. بفضل حملة التوعية التي تهدف إلى إعلام الجمهور حول هذا المرض الخطير ، شهدت الإصابة بالالتهابات النخاعية انخفاضاً حاداً في العقود الأخيرة.
- مكملات حمض الفوليك قبل الحمل وأثناء الحمل تقلل بشكل كبير (بنسبة 50 ٪) من خطر الإصابة بانشقاق العمود الفقري في الطفل الذي لم يولد بعد.
على الرغم من أن العديد من الأطعمة تكثر في حمض الفوليك ، تحتاج النساء الحوامل إلى كميات أكبر من تلك الموصى بها لعامة السكان (400 ميكروغرام / يوم ، مقارنةً بـ 200 ميكروغرام / يوم كلاسيكي) ؛ ونتيجة لذلك ، قد يكون تناول فيتامين B9 مع النظام الغذائي الوحيد غير كاف لضمان الحماية الكاملة ضد السنسنة المشقوقة. ومن هنا الحاجة إلى تكملة النظام الغذائي مع مكملات محددة من حمض الفوليك.
المصادر الطبيعية لحمض الفوليك: البرتقال والحبوب الكاملة والفول والبقوليات بشكل عام والكبد وخميرة البيرة والخضروات الورقية الخضراء. ملاحظة: يتم تعطيل حمض الفوليك عن طريق الطبخ لفترات طويلة
يجب أن تأخذ النساء الحوامل اللاتي أصبن بالفعل طفلاً مصاباً بالسنسنة المشقوقة جرعة أعلى من فيتامين ب 9 (4-5 ملغ / يوم) ، لتقليل خطر ولادة طفل آخر مصاب. .
إذا كان المريض مؤلفاً من السنسنة المشقوقة (الآباء والأمهات والأشقاء والأقارب المتضررين) ، فإن الجنين قد يظل يعاني من خلل في الراخيس ، بشكل مستقل عن مكملات حمض الفوليك السخية.
من بين التقنيات الوقائية ، نتذكر أيضًا التشخيص المبكر: سيسمح تقييم المرض خلال المراحل المبكرة من الجنين ، خلال الأيام القليلة الأولى من الحياة ، بتدخل جراحي عصبي طارئ لتصحيح الآفة العصبية على الفور.
العلاجات الممكنة
أذكر مرة أخرى أن السنسنة المشقوقة هي مرض عضال. لا يُشار إلى الأدوية والعلاجات المتوفرة حاليًا إلا للحد من أضرار ومضاعفات المرض.
فقط النوع المعتدل - السنسنة المشقوقة - لا يتطلب أي علاج ، وغالبا ما يتم تشغيله بدون أعراض ، دون خلق أي نوع من المضاعفات.
دعونا نرى ما هي العلاجات الطبية الأكثر استخداما في حالة السنسنة المشقوقة:
- تتطلب أشد أشكال شلل الحبل الشوكي (استئصال النخاع الشوكي والدماغ السحائي) إجراء عملية جراحية لإغلاق الفتحة الموجودة على مستوى الورم الراقي. العملية ، الدقيقة للغاية ، ضرورية للحفاظ على وظائف الحبل الشوكي وتقليل خطر العدوى (مثل التهاب السحايا).
- وتهدف الاستراتيجيات الجراحية الأخرى إلى استنزاف السائل (المتراكم في دماغ المريض) في البطن: العملية ، المشار إليها في حالة استسقاء الرأس ، تتم عن طريق زرع تحويلة البطين البريتوني (الممر ، الثقب).
- جراحة ما قبل الولادة: قبل الأسبوع السادس والعشرين من الحمل ، يمكن للجراحين تشغيل الجنين مباشرة في الرحم. يتكون التدخل في فتح رحم الأم وفي الإصلاح اللاحق للحبل الشوكي للطفل.
ويجري أيضا إجراء البحوث في جراحة الرحم ، لتقليل الضرر الناجم عن السنسنة المشقوقة إلى الطفل الذي لم يولد بعد.
- وتهدف الإجراءات الجراحية الأخرى إلى تثبيت المثانة والوظيفة المعوية: في الواقع ، نتذكر أن المرضى الذين يعانون من السنسنة المشقوقة غالبا ما يفقدون السيطرة على المصرات الشرج والمثانة.
يجب أن يتعلم الأطفال الذين يعانون من السنسنة المشقوقة استخدام العكازات والكراسي المتحركة ، لأن المرض يؤثر أيضًا على مهارات المشي.
على الرغم من أن الجراحة فعالة للغاية في الحد من الضرر أو تصحيح المرض قدر الإمكان ، فإن الطفل المصاب سيضطر إلى القتال مع السنسنة المشقوقة طوال الحياة.
