تمثل اعتلالات الدماغ مجموعة من الأمراض الخاصة ، والتي تتميز بالتغيير الهيكلي والوظيفي للدماغ.
تختلف أنواع مختلفة من اعتلال الدماغ من بعضها البعض لأسباب مسببة - التي يدينون بها عادة لأسمائهم - للأعراض ، للمضاعفات ، من أجل العلاج والتشخيص.
يمكن أن يدوم الاعتلال الدماغي الخلقي أو المكتسب من العمر مدى الحياة (أو قد يكون له هامش اعتلال دماغي مؤقت أو أكثر).
شكل من أشكال اعتلال دماغي دائم ، والذي ينشأ بسبب خلل في الميتوكوندريا الموجودة في خلايا الجسم ، هو ما يسمى اعتلال الدماغ الدماغية الميتوكوندريا .
إن استفزاز الخلل في الميتوكوندريا - والذي يتمثل دوره الأساسي في إنتاج معظم الطاقة التي يستنفذها الكائن الحي على الفور (ATP) - هي طفرات وراثية لنوع خلقي (أي موجود منذ الولادة) ، تقع على مستوى محدد جينات جينوم الميتوكوندريا.
يجب أن نتذكر أن خلايانا تمتلك ، بالإضافة إلى الحمض النووي النووي الذي يُتحدث عادةً ، أيضًا دنا الميتوكوندريا (أو الحمض النووي للميتوكوندريا) ، كأمر أساسي للطاقة النووية لحياة الكائن الحي.
مقاعد من الموتى
يمكن أن تحدث الطفرات المسؤولة عن اعتلال الدماغ في الميتوكوندريا على مستويين متميزين:- جزء واحد يمكن أن يؤثر على جين ما يسمى بـ NADH dehydrogenase ، وهو إنزيم أساسي في تحويل الأكسجين والسكريات إلى طاقة مستهلكة.
- جزء آخر (حوالي 80 ٪ من الوقت) يمكن أن يؤثر على الجينات لإنتاج جزيئات معينة ، على نفس القدر من الأهمية في عملية إنتاج الطاقة ، وتسمى الحمض الريبي النووي النقال .
وبعبارة أبسط ، تحدث التغيرات الجينية التي تسبب اعتلال الدماغ الدماغية الميتوكوندريا تلفًا وظيفيًا للميتوكوندريا ، والتي لم تعد تؤدي مهمتها الأكثر أهمية بشكل صحيح: توليد الطاقة .
الأعراض
تتكون الأعراض المرتبطة بطفرات جينوم الميتوكوندريا المذكورة أعلاه من اضطرابات مختلفة ، بما في ذلك:- ضعف وألم في العضلات. يشير مصطلح "اعتلال عضلي" ، بعد "الدماغ" ، بدقة إلى هذه المشاكل على المستوى العضلي.
- فقدان الشهيه
- الصداع
- قيء
- صرع
- فالج
- حالة غيرت من الوعي
- التشوهات البصرية
- حلقات من السكتات الدماغية المتكررة. يحدث هذا في المراحل الأكثر تقدمًا وينطوي على تلف دماغي متدرج ، مما يؤدي بدوره إلى فقدان البصر ومشاكل الحركة والتوازن وفي النهاية الخرف.
- الحماض اللبني ، أو تراكم حامض اللبنيك في الجسم.
