النمط النووي - اختبار الدم

عمومية

النموذج النووي هو فحص يسمح بدراسة عدد و / أو بنية الكروموسومات للفرد. الغرض من هذا التحليل هو تحديد أي حالات شذوذ مسؤولة عن أمراض مختلفة وراثية وغير ذلك.

يتم إجراء فحص النمط النووي على عينة من الدم الوريدي المأخوذ من الذراع أو على الخلايا التي يتم جمعها من خلال طموح إبرة للنخاع المكون للدم. في النساء الحوامل ، ومع ذلك ، يمكن إجراء تقييم لكروموسوم الجنين على عينة من السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية.

ما

يتكون النمط النووي في تحليل الكروموسومات . هذه العناصر موجودة في نواة الخلية.

تحتوي الكروموسومات على تراث جيني للفرد ، وعلى هيكلها ، في تسلسل خطي ، الجينات .

تمثل الجينات الوحدة الأساسية للمعلومات الوراثية: فالجينات ، في الواقع ، تتشكل بصفات من مواد وراثية ، الحمض النووي ، وهو الجزيء الذي يحتوي على جميع المعلومات اللازمة لـ "بناء" الفرد (من الخصائص الفيزيائية الوراثية). من الشخص إلى توجيهات للنمو ، وتطوير وعمل الكائن الحي كله).

تم العثور على الكروموسومات في جميع خلايا الجسم في عدد ثابت: كقاعدة عامة ، في الأنواع البشرية هناك 46 ، منها 44 autosomes و 2 من الكروموسومات الجنسية ، متطابقة في الإناث (XX) ومختلفة في الذكور (XY).

يسمح تحليل النمط النووي بالتركيز ، من خلال فحص خلايا الدم ، على عدد الحالات الشاذة (مثل trisomies و monosomies) وهيكل (translocations ، عمليات الحذف ، الانقلابات ، إلخ) إلى الكروموسومات.

تشوهات الكروموسومات المحتملة قد تسبب العيوب الخلقية والعيوب ، والإجهاض المتكرر أو أنواع أخرى من الحالات (مثل أمراض الدم والاضطرابات اللمفاوية).

ما هي الكروموسومات؟

• تكون المجموعة الكروموسومية من الشخص مستمدة من الأم بنسبة 50٪ (الأمشاج: خلية البويضة) و 50٪ تأتي من الأب (ذكور gamete: spermatozoon).
• أثناء الحمل ، تنضم حيوان منوي يحتوي على 23 كروموسوم بويضة ، تحتوي على 23 صبغية ، لإعطاء الحياة للإنسان مع 46 كروموسوم. إذا حملت الأمشاج الذكر الكروموسوم X ، ستولد أنثى ، بينما إذا كان الكروموسوم Y يحمل الكروموسوم Y فسوف يولد الذكر.
• وبالتالي سيكون النمط النووي للأنثى العادية هو 46 ، XX ، في حين أن ذكور 46 ، XY.

مرادفات

ويسمى فحص النمط النووي أيضًا التحليل الخلوي الخلوي أو خريطة الكروموسومات.

تشوهات الكروموسومات: العواقب المحتملة

يمكن أن تكون التشوهات الصبغية ذات طبيعة عددية أو هيكلية.

• الشذوذ العددي : يمكن أن يؤدي أي اختلاف في عدد الكروموسومات (46 ، 23 زوجًا) إلى مشاكل في الصحة والتنمية.
• الشذوذات الهيكلية : تعتمد شدة العواقب على نوع الكروموسوم المعني. في أي حال ، يمكن أن يسبب نفس الشذوذ الكروموسومي مشاكل مختلفة الشدة لدى أشخاص مختلفين.

لأنه يقاس

يسمح فحص النمط النووي بالبحث عن أي أمراض صبغية ، من خلال ملاحظة عدد وهياكل الكروموسومات.

تدعم هذه المعلومات تشخيص بعض الحالات الشاذة التي تؤثر على الجنين ، والتي قد تضر بالنمو والتطور النفسي الحركي (مثل متلازمة داون) أو تحديد العقم / العقم (مثل متلازمة تيرنر وكلاينفلتر).

قد تكون هناك حاجة أيضا لدراسة النمط النووي للكشف عن تشوهات الكروموسومات المكتسبة في المرضى الذين يعانون من الأورام الخبيثة في الدم (سرطان الدم ، ورم الغدد اللمفاوية ، المايلوما و myelodysplasia) ، وفقر الدم الحراري أو أنواع أخرى من السرطان التي تتميز بإعادة ترتيب "ورم محدد".

متى يتم تحديد الاختبار؟

يقترح الطبيب تحليل النمط النووي بشكل أساسي في حالة:

• حاملات علم الأمراض الجينية.
• الآباء وأفراد الأسرة (الإخوة والأخوات) من الأشخاص الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات ؛
• قابلية الشفاء أو العقم عند الأزواج أو الأفراد ؛
• الاشتباه في شذوذ الكروموسومات المكتسبة في المرضى الذين يعانون من فقر الدم الحراري ، اللوكيميا ، الأورام الليمفاوية ، المايلوما ، أو أنواع أخرى من السرطان.

القيم العادية

تتزامن النتيجة المتوقعة للتحليل مع النمط النووي العادي ، وهما:

• 46 ، XX لموضوع الأنثى ؛
• 46 ، س ص للذكور الموضوع.

أي نتيجة تختلف عن ما سبق ليست بالضرورة سببا للمرض ، ولكن يجب تفسيرها ؛ لهذا السبب سيتم الإبلاغ عن الإشارة إلى المشورة الوراثية على التقرير.

تغيير نمط سيبي - الأسباب

من بين الأمراض الصبغية التي يمكن تحديدها مع تحليل النمط النووي يتم تضمينها:

• متلازمة داون (التثلث الصبغي 21): تتميز بوجود 21 كروموسوم زائدا (47، XX / XY، + 21)؛ يمكن العثور على هذا الشذوذ في كل أو معظم خلايا الجسم.
• متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) : هو علم الأمراض المصاحب للتخلف العقلي الشديد ، حيث لوحظ وجود كروموسوم عظمي 18.
• متلازمة كلاينفيلتر : هي أكثر التشوهات شيوعا المرتبطة بالكروموسومات الجنسية عند الذكور ، بسبب وجود كروموسوم X الزائد (47 ، XXY ، بدلا من 46 ، XY).
• متلازمة تيرنر : ينتج عن فقدان كروموسوم X في الإناث (45 ، X).
• متلازمة باتاو (التثلث الصبغي 13) : الكروموسوم 13 هو عدد هائل.
• ابيضاض الدم النقوي المزمن : يتميز هذا المرض الدموي بوجود كروموسوم فيلادلفيا ، والذي ينشأ عن تبادل (نقل) المادة الوراثية بين الكروموسوم رقم 9 والكروموسوم رقم 22.

كيف تقيس

• يتم إجراء فحص النمط النووي على الدم المحيطي عن طريق جمع عينة دم من الذراع. يتم استخراج الكروموسومات من خلايا الدم البيضاء ، واحدة من المكونات الخلوية للدم. بمجرد وضعه على شريحة مجهر ، تتم ملاحظة المادة للتحقق من عددها وبنيتها الصحيحة.

لدراسة الكروموسومات ، من الضروري استخدام تقنيات الاستنبات المناسبة ، حيث أنه من الممكن تصورها فقط أثناء الطور التحليلي للانقسام الخلوي ؛ تحت المجهر الضوئي ، يمكن التعرف عليها بسهولة تحت المجهر كمنشآت شبيهة بالقضيب.

• في حالة التشخيص السابق للولادة ، يمكن تكوين الكروموسومات بواسطة الخلايا الجنينية المأخوذة عن طريق زرع الخلايا أو بزل السائل الأمنيوسي.
• يمكن أيضًا إجراء البحث عن الاختلافات التي قد تشير إلى وجود أمراض دموية أو الجهاز الليمفاوي (مثل اللوكيميا أو المايلوما أو الليمفوما) على عينات الأنسجة أو عينات من نخاع العظم.

البحث عن تشوهات الكروموسومات

خلال نمو الخلايا ، تقدم المادة الوراثية نفسها (DNA) ككتلة غير قابلة للتحليل غير منظم. في وقت الانقسام ، يتكثف هذا إلى هياكل مرتبة ، الكروموسومات.

لتحليل النموذج النووي ، يتم حظر الخلايا عند نقطة معينة في القسمة: الطورية. في هذه المرحلة ، تقدم الصبغيات نفسها كهيكل محدد جيدا ، يمكن التعرف عليه بسهولة ويمكن تمييزه تحت المجهر.

يتضمن فحص النمط النووي ، بالتالي ، الخطوات التالية:

• جمع العينات والنمو في الثقافة في وسائل الإعلام الغنية ، مثل تعزيز انقسام الخلايا في المختبر.
• عزل الكروموسومات من نواة الخلية ووضعها على شريحة.
• التلوين بمواد محددة مثبتة بشكل انتقائي إلى مناطق كروموسومية معينة ، مما يؤدي إلى ظهور مظهر النطاقات المميز (Q أو G أو R ، وفقًا للتقنية المستخدمة).
• الملاحظة تحت المجهر: يتم عد الكروموسومات وتحليلها وتصويرها.
• إعادة الإعمار ، بطريقة مماثلة لما يجري لغزا محيرا ، صورة الكروموسومات. يتم إقران الأزواج اثنين اثنين ، اعتمادا على حجم (من الأكبر إلى الأصغر) ، وموقع centromere (الاختناق من الكروموسوم) والربط.
• في الصورة التي أعيد بناؤها يجب وضع الكروموسومات عموديًا ، من 1 إلى 22 ، وتحديد المواقع في أسفل الزوجين من الكروموزومات الجنسية (رقم 23). كل كروموسوم لديه مظهر قضيب مخطط. لكل من هذه ، من الممكن تحديد ذراع قصير (يشار إليه بالحرف "p") وذراع طويلة (يشار إليها بالحرف "q") ، وهي منطقة أكثر ملونًا توضع في وسط الصبغي ، تدعى centromere ، وسلسلة من عصابات أفقية داكنة وخفيفة. يسمح طول الذراعين وموقع العصابات بتمييز الجزء العلوي من الكروموسوم من القاعدة.
• وهذا يؤدي إلى تحديد النمط النووي: بعد إعادة بناء الصورة ، يقوم فني المختبر المتخصص بتقييم الهيكل الكروموسومي ويحدد أي حالات شاذة قد تكون موجودة.

إعداد

يوصف فحص النمط النووي من قبل المتخصص في هذا المجال (أخصائي أمراض النساء ، أخصائي الغدد الصماء ، طبيب الأطفال ، المسالك البولية أو الوراثة الطبية).

الصيام ليس ضروريًا قبل أخذ العينات.

تفسير النتائج

• يفحص تحليل النمط النووي التركيبة الصبغية للشخص للتحقق من وجود العدد الدقيق وغياب الشذوذ البنيوي.
• يتطلب تفسير النتائج وجود خبراء في التحليل الوراثي الخلوي: بعض التعديلات واضحة تمامًا ، وبعضها الآخر قد يكون من الصعب تقييمه.
• عادة ، ترتبط انحرافات الكروموسومات الخلقية بعلامات مميزة ، لكن تأثيرات وشدة المرض المرتبط يمكن أن تختلف من شخص لآخر.
• كما يمكن إجراء التحاليل الوراثية الخلوية لدراسة الأورام ، سواء على مستوى الدم (على سبيل المثال سرطان الدم) والمواد الصلبة (مثل الرئة والثدي والكبد والمثانة ، وما إلى ذلك). حاليا ، أكثر من 100 إعادة ترتيب الكروموسومات مميزة لأنواع مختلفة من الأورام معروفة. في هذه الحالة ، يمكن أن يكون فحص النمط النووي أداة مفيدة للتقييم التشخيصي و / أو النذير للمرض.
• لا يسمح فحص النمط النووي بتحديد الطفرات المسؤولة عن الأمراض الوراثية (مثل التليف الكيسي ، الحثل ، الهيموفيليا والثلاسيميا) ، التي يجب دراستها من خلال تقنيات بيولوجية جزيئية محددة.