ترنح المخيخ: التعريف
تمثل ترنح المخيخ مجموعة غير متجانسة من الأمراض التي تحدد متلازمات المخيخ الدقيقة: شكل المخيخ ، مثل كل التواءات ، يؤطر اضطرابات تنكسية عصبية ، مسؤولة ليس فقط عن التنسيق الحركي التدريجي للأطراف السفلية والعلوية ، ولكن أيضا لحركات التلويح غير الطوعي للعين. (عيوب oculomotor) وصعوبات في التعبير عن الكلمة (dysarthria). تنتقل الوراثة المخيخية وراثيًا ، في حالة وراثة جسمية أو وراثة جسدية مقهورة أو طريقة مرتبطة بالعاشر. يتم تصنيفها وفقًا للجين المتحور ، موضع الصبغيات المتأثر ، أو مرة أخرى ، وفقًا لطريقة الإرسال الجيني لمتلازمة الرنح.
حدوث
الإحصائيات الطبية تشير إلى وجود بيانات مثيرة للاهتمام حول حدوث ترنح المخيخ. من خلال تمييز أشكال الإرسال المهيمنة من تلك النوع المتنحية ، يبدو الأخير أكثر تكرارية ؛ في الواقع ، يصيب ترنح المخيخ المهيمن جسمية الجسم يؤثر على 0،8-3،5 لكل 100،000 من الأفراد الأصحاء ، في حين يحدث رنح المخيخ الوراثي المتنحي في حوالي 7 حالات لكل 100،000. هناك اختلاف آخر بين شكلي الانتقال الجيني هو بداية المرض: فالأشكال المهيمنة الجسدية تميل إلى الظهور في وقت متأخر ، حوالي 30-50 أو حتى 60 سنة. من ناحية أخرى ، تميل رنح المخيخ الوراثي الجسدي إلى أن يبدأ حوالي 20 سنة من العمر.
الأعراض
يبدأ المرض بعجز متنقل ووضعي ، وصعوبة في تنسيق حركات المفاصل ؛ في وقت لاحق ، يتطور رنح المخيخ بالمعنى السلبي ، مما تسبب في أضرار خطيرة لمستوى العين ، مثل ضمور العصب البصري ، رأرأة ، شذوذ التلاميذ ، التهاب الشبكية الصباغي (يبدأ أولا مع الحد من الرؤية ، ثم خلق العمى الليلي في أشكال الشدة) و شلل العين (شلل عضلات مقلة العين). تشمل الأعراض الأخرى التي يمكن العثور عليها: نقص تنسج المخيخ ، انحطاط الدوران ، الربو ، انتفاخ الرئة ، تشنج العضلات ، السكري ، ضعف اللغة واضطرابات سلوكية. [مأخوذ من www.atassia.it/]
ومع ذلك ، هذه الأعراض لا تظهر دائما في جميع المرضى الذين يعانون من ترنح المخيخ. في بعض الحالات ، تكون الاضطرابات العينية غائبة ، وفي حالات أخرى ، لا ينطوي الضرر التدميري إلا على المخيخ ، وفي حالات أخرى يمكن للآفات أن تؤثر أيضًا على الشبكية والعصب البصري والعقد القاعدية والمخيخ وغير ذلك. يمكن في بعض الأحيان الخلط بين الصورة العرضية ورنح فريدريك. لهذا السبب ، يجب أن يكون التشخيص صحيحًا وحذرًا.
الأسباب
أسباب انتقال ترنح المخيخ تكمن في علم الوراثة والطفرات الجينية:
- عدم ثبات الأليلات الموسعة ، التي تسبب بداية رنح مخيخي.
- توسع غير طبيعي في ثلاثة توائم من النوكليوتيدات المتكررة (خاصة بالنسبة لأشكال انتقال الصبغيات السائدة) ؛
- طفرة من apratasin أو frataxin.
وقد لوحظ أيضا وجود ارتباط معين بين رنح المخيخ ونقص فيتامين E. ترتبط بعض أشكال رنح المخيخ أيضا مع قصور الغدد التناسلية التناسلية التناسلية ، مرض الاضطرابات الهضمية ، الأورام ، الآفات الالتهابية والأوعية الدموية للمخيخ.
التشخيص والعلاج
الفحص العصبي هو بالتأكيد الخيار التشخيصي الأكثر فعالية للكشف عن أعراض ترنح المخيخ. يجب أن يرافق الاختبار العصبي أيضًا رنين مغناطيسي دماغي. كما أوصت فحوص الدم ، من أجل التأكد من شكل وراثي. الاختبارات الجزيئية مفيدة في التعرف على الجين المتحور.
لسوء الحظ ، على الرغم من أن الأبحاث العلمية قد حققت خطوات كبيرة في المجال الجزيئي ، لم يتم بعد تحديد العلاج الذي يهدف إلى مكافحة رنح المخيخ. ومع ذلك ، هناك علاجات ملطفة ، قادرة على تخفيف الأعراض: يساعد العلاج الطبيعي ، في الواقع ، على تخفيف الألم وتحسين نوعية الحياة للمريض ataxic [من www.telethon.it]
