متلازمة داون هي مجموعة من المظاهر المظهريّة المرتبطة بوجود ، جزئي أو كامل ، لكروموسوم 21 زائداً. لهذا السبب ، تُعرف متلازمة داون أيضًا باسم "تريسومي 21".
فهرس القسم
التصنيف وأسبابه الجذرية عوامل الخطر وأسباب حدوثه وخطر إنجاب طفل مصاب الأعراض السريرية (العلامات والأعراض) أعراض متلازمة داون اختبار الفرز في الحمل اختبار PAPP-A الثنائي اختبار مشترك في الحمل اختبار الحمل في الحمل Nucleus translucency Care and علاج متلازمة داون متلازمة داون ، بين الأساطير والحقائقالتصنيف وأسباب المنشأ
يعتمد الرمز الجيني للرجل على 46 صبغية ، مرتبة في أزواج. ضمن هذه العناقيد DNA يحتوى الجينات التي تنظم الشخصيات المختلفة للكائن الحي. نتحدث عن الكروموسومات المتماثلة عندما يحتوي كلاهما على نفس المعلومات الوراثية ، المرتبطة بنفس الأحرف المظهرية (لون العين ، لون البشرة ، الخ). لهذا السبب ، هناك 23 زوجا كروموسوميا في البشر ، منها 22 كروموسومات متجانسة ، في حين أن الزوجين الأخيرين - كروموسومات الجنس - يتكونان من كروموسومات مختلفة.
باختصار ، تحتوي جميع خلايا الجسم البشري على 46 صبغيًا ، مقسمة إلى 23 زوجًا ، منها 22 من homologues (autosomes) وواحدة غير متجانسة تنطوي على الكروموسومات الجنسية (heterosomes).
* إلى القاعدة المعبر عنها فقط ، فقط الخلايا الجرثومية الهروب ، والتي هي الحيوانات المنوية في الرجل وخلايا البويضة في المرأة. هذه الخلايا ، التي تتكون من 23 كروموسوم ، تجتمع معاً أثناء الإخصاب. لذلك ، عند الولادة ، يتكون كل زوج من أزواجنا الكروموسومية من كروموسوم موروث من الأم وكروموسوم موروث من الأب.
في متلازمة داون ، تكون المنظمة الصبغية المذكورة في القائمة مفقودة ؛ في كل خلية من الكائنات الحية ، في الواقع ، نجد كروموسومًا إضافيًا (نمر من 46 إلى 47 كروموسومًا).
فيما يتعلق بخصائص الكروموسوم الزائد الذي يميز جينوم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ، يمكننا تمييز ثلاثة أشكال مختلفة من التثلث الصبغي.
| Trisomy 21 free complete | تثلث الصبغي 21 من النقل | تريسمي 21 مجانا في الفسيفساء |
| 92-94 ٪ من الحالات | 4-5 ٪ من الحالات | 2-3 ٪ من الحالات |
| يوجد الكروموسوم 21 ثلاث مرات بدلاً من اثنين. | يرتبط الزائدي رقم 21 الزائدي بكروموسوم آخر (نقل) بدلاً من الزوج 21. | جزء واحد من الخلايا يحتوي على مجموعة طبيعية من 46 كروموزوم ، في حين أن الآخرين ، بسبب إضافة الكروموسوم رقم 21 ، لديهم ما مجموعه 47 كروموسوم. |
كما هو موضح ، تُعرف متلازمة داون أيضًا باسم "trisomy 21" ، حيث أن الكروموسوم رقم 21 موجود في جميع الأشكال 3 مرات. يشتق الاسم الأكثر شهرة ، "متلازمة داون" ، بدلاً من اسم الطبيب الإنجليزي ، J.Down ، الذي وصفه لأول مرة في عام 1866 ، باستخدام مصطلح mongoloidism بسبب ملامح الوجه لأوجه المرضى ، والتي استدعت على وجه التحديد تلك من سكان آسيا من العرقية المنغولية.
عوامل الخطر والاصابة
وكما هو معروف لمعظم الناس ، فإن خطر الحمل لدى طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد مع تقدم عمر الأم في وقت الحمل ، ليصبح ثابتًا بعد 35 سنة من العمر. في 90-95 ٪ من الحالات ، في الواقع ، الأم هي أن يكون لديها اثنين من الكروموسومات 21 في الكائن المستحوذ على الحمل (بدلاً من نسخة واحدة من نفس الشيء). كل هذا بسبب عدم وجود فصل نفس الشيء أثناء الانقسام ؛ هذا الحدث يحدث بشكل متقطع ، وبالتالي بطريقة غير متوقعة. ونتيجة لذلك ، يمكن لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون أن تلد طفلاً يتمتع بصحة جيدة في الحمل التالي ، ولكن الحدث المعاكس للأسف ممكن أيضاً. وعلى وجه الخصوص ، في الحالة الأولى ، يبلغ خطر ولادة طفل آخر مصاب بمتلازمة داون حوالي واحد في المائة ، في حين أنه في الثانية يسير جنبا إلى جنب مع عمر الأم.
لم يتم بعد تحديد الأسباب المسؤولة عن عدم وجود اختلال في الكروموسومات ، لدرجة أنه كما تذكرنا ، فإن عامل الخطر الرئيسي الوحيد هو عمر الأمهات لأكثر من 35 عامًا. في هذا العمر ، في الواقع ، فإن الخطر هو 0.25 ٪ ، في حين أنه في 45 عاما يزيد من احتمال الولادة للطفل مع متلازمة داون إلى 2.8 ٪.
تقبل متلازمة داون الوراثة فقط للتثلث الصبغي 21 بواسطة النقل (4-5٪ من الحالات ، نصفها تقريباً وراثي).
حالياً ، يقدر معدل انتشار المرض بين الولدان بحوالي حالة واحدة لكل 750 مولود حي. ومع ذلك ، فإن الإصابة بمتلازمة داون ستكون أعلى بكثير ، إلا أن معظم حالات الحمل الثلاثي لكروموسوم 21 تتعارض مع الانقطاع التلقائي ، بشكل عام في الثلث الأول من الحمل. البيانات في اليد ، ولادة حية مع متلازمة داون تشكل حوالي 25 ٪ فقط من إجمالي التصورات التوتيرية للكروموسوم 21.
