عمومية
الأمراض النادرة هي الأمراض التي ، كما يمكن للمرء أن يخمن من مصطلح "نادر" ، يؤثر على عدد قليل من الناس.
في أوروبا (وبالتالي أيضًا في إيطاليا) ، يُعرَّف المرض بأنه نادر ، عندما يصيب شخصًا واحدًا من أصل 2000 فردًا ، فهو موهِّن وله آثار مزمنة أو مميتة على المريض.
حاليا ، حدد الأطباء 7000- 8000 مرض نادر. هذا الرقم ، ومع ذلك ، هو مقدر للنمو.
وتشمل قائمة ما يقرب من 8000 من الأمراض النادرة الأمراض الوراثية بشكل رئيسي ، والثانية ، والالتهابات ، والحساسية ، والأمراض التنكسية والسرطانات.
بعض الأمراض النادرة هي تكون العظم الناقص ، متلازمة إهلرز- دانلوس ، الحثل العضلي الدوشيني ، الجدري ، التصلب الجانبي الضموري ومتلازمة مورجيليون.
ما هي الأمراض النادرة؟
الأمراض النادرة هي كل تلك الأمراض التي تؤثر على نسبة صغيرة من السكان .
مع تعبير "مرض نادر" ، لذلك ، يشير الأطباء إلى حالة واسعة الانتشار ، يعاني منها عدد قليل فقط من الناس في جميع أنحاء العالم.
تعريف مرض نادر في العالم
حاليا ، لا يوجد تعريف واحد ، مقبول على نطاق واسع في العالم ، لوصف الأمراض النادرة. في الواقع ، بعض التعاريف فقط تنظر في عدد الأشخاص المتضررين من مرض نادر ؛ غير أن التعريفات الأخرى ، بالإضافة إلى عدد الأفراد المتأثرين ، تعتبر عوامل أخرى ، مثل شدة الحالة (إذا كانت مزمنة ، إذا كانت موهنة ، إلخ) أو وجود علاجات مناسبة.
بالنسبة لدول أوروبا (وبالتالي بالنسبة لإيطاليا أيضًا) ، فإن التعريف الذي يصف الأمراض النادرة يقول:
- كل هذه الأمراض الموهنة ، التي يحتمل أن تكون قاتلة أو مزمنة ، والتي تؤثر على أقل من 1 في 2000 شخص تسمى الأمراض النادرة.
الفضول: تعريف مرض نادر في أجزاء أخرى من العالم
- في اليابان ، تُسمى كل هذه الحالات المؤثرة على شخص واحد من بين 2500 فرد بأمراض نادرة.
- في الولايات المتحدة ، تم الإبلاغ عن جميع الأمراض التي تؤثر على 1 من بين 1500 شخص كأمراض نادرة.
تعريف مرض نادر في القطاع الطبي
في الأدبيات الطبية ، توصف الأمراض النادرة بأنها الأمراض التي يتراوح انتشارها من 1 لكل 1000 شخص يعتبرون في حالة واحدة لكل 100.000 شخص يعتبرون.
يعني الانتشار : عدد الحالات الموجودة على مجموعة سكانية معينة.
ملامح
- تتكون قائمة الأمراض النادرة ، بنسبة 80 ٪ ، من الأمراض الوراثية ، و 20 ٪ المتبقية ، من خلال حالات مثل الالتهابات والحساسية والأمراض التنكسية (مثل الأمراض العصبية) والأمراض التكاثرية ، المعروفة أكثر كأورام
ولذلك ، فإن الأمراض النادرة هي في الغالب أمراض ناجمة عن طفرة جينة واحدة أو أكثر ؛
- حتى الآن ، يتراوح عدد الأمراض النادرة المعروفة بين 7000 و 8000 حالة . ومع ذلك ، ينبغي توضيح أن هذا العدد يتزايد باستمرار ، لأن الأطباء لديهم تقنيات تشخيصية فعالة بشكل متزايد في التعرف على الظروف غير المعروفة ؛
- كقاعدة عامة ، الأمراض النادرة هي حالات موهنة ذات طبيعة مزمنة / دائمة أو لها عواقب وخيمة ؛
- وبما أن توافر العلاجات المناسبة يصب في مصلحة عدد قليل من المرضى ، فإن المجتمع الطبي العلمي يكرس القليل من الوقت والموارد للبحث عن علاجات جديدة ضد الأمراض النادرة المعروفة حتى الآن.
هذا هو السبب الرئيسي في أن أولئك الذين يعانون من مرض نادر لا يمكن الاعتماد على العلاج الذي له أغراض مختلفة من "إدارة" بسيطة من الأعراض ؛
- عندما لا تكون أمراض نادرة موضوع بحث علمي ، وعندما لا توجد علاجات مناسبة لهم ، يعرّف الخبراء الظروف المذكورة أعلاه بمصطلح الأمراض اليتيمة .
يسمى المرض يتيما عندما يكون نادرا ، عندما لا يثير اهتمامات علمية خاصة ، وأخيرا ، عندما لا يستطيع المتضررون الاعتماد على العلاج المناسب.
علم الأوبئة
وفقا لأحدث التقديرات ، في العالم ، فإن الأفراد الذين يعانون من مرض نادر قد يكون أكثر من 300 مليون ، وفي 70-75 ٪ من الحالات ، سيكونون موضوعين في عمر الأطفال (وبعبارة أخرى ، سيكونون أطفالا).
في إيطاليا ، تشير تقديرات عدد الأشخاص الذين يعانون من مرض نادر إلى وجود 1-2 مليون شخص مصاب ، في حين تشير التقديرات إلى النسبة المئوية لمرضى الأطفال إلى أنهم يمثلون حوالي 70٪ من جميع ناقلات المرض. مرض نادر.
هل تعلم أن ...
تقول الإحصائيات أن كل 17 شخصًا موجودًا ، في مرحلة معينة من وجوده ، سوف يصاب بمرض متضمن في قائمة الأمراض النادرة.
بالمقارنة مع عدد السكان الموجودين في أوروبا ، فإن الحالة السريرية لكل 17 شخص تقابل 7 ٪ من مجموع السكان.
البيانات والإحصاءات الأخرى المثيرة للاهتمام حول الأمراض النادرة
- يعاني حوالي 30 مليون شخص من مرض نادر في الولايات المتحدة. في الولايات المتحدة الأمريكية ، فإن 30 مليون فرد يعادل 10 ٪ من مجموع السكان ؛
- كما هو الحال في الولايات المتحدة ، حتى في أوروبا ، يبلغ عدد المصابين بمرض نادر حوالي 30 مليون شخص.
- يموت 30٪ من الأطفال المصابين بمرض نادر في السنة الخامسة من العمر ؛
- الأمراض النادرة مسؤولة عن 35٪ من الوفيات خلال السنة الأولى من الحياة ؛
- وفقًا لمؤسسة Kakkis EveryLife Foundation ، لا يوجد لدى 95٪ من الأمراض النادرة عقارًا واحدًا معتمدًا من قِبل FDA (الوكالة الحكومية الأمريكية لتنظيم المواد الغذائية والمنتجات الصيدلانية) ؛
- حوالي 50 ٪ من الأمراض النادرة المعروفة ليس لديها أساس يهدف إلى إيجاد العلاجات المناسبة.
الأسباب
تشمل أسباب الأمراض النادرة ما يلي:
- الطفرات الجينية . الطفرة الجينية هي تغير مستقر في تسلسل الحمض النووي المميز الذي يتكون من جين معين.
التحولات الجينية هي في أصل معظم الأمراض النادرة.
من الأمثلة على الأمراض الوراثية ، والأمراض النادرة الناجمة عن طفرة جينية هي حالات خلقية ، أي موجودة منذ الولادة ؛
- التغيرات الكروموسومية . التغيير الكروموسومي هو حالة شذوذ مستقرة تؤثر على كروموسوم معين. تقع الكروموسومات داخل نواة الخلية ، وهي البُنى المعينة التي ينقسم فيها الحمض النووي بأكمله.
ولأن الكروموسومات تحتوي على جينات مختلفة ، فإن التغيرات الكروموسومية مسؤولة عن التغيرات في تسلسل الجينات المتعددة.
تماما مثل الأمراض النادرة الناجمة عن طفرة جينية ، حتى الأمراض النادرة الناتجة عن تغير الكروموسومات هي ظروف خلقية تنتمي إلى فئة كبيرة من الأمراض الوراثية.
- العوامل المعدية . تشمل الأمراض المعدية التي تسبب الأمراض النادرة البكتيريا والفيروسات والفطريات والطفيليات.
الأمراض النادرة بسبب عمل أحد العوامل المعدية هي أمثلة على حالات العدوى النادرة .
- ردود الفعل التحسسية . الأمراض النادرة الناتجة عن الحساسية هي أمثلة على الحساسية النادرة .
- العمليات التنكسية . في العمليات التنكسية ، نشهد فقدان ، من قبل عضو معين أو نسيج ، من التشريح / الأنسجة الطبيعية.
الأمراض النادرة بسبب تنكس عضو معين أو نسيج معين هي أمثلة على الأمراض التنكسية النادرة .
- عمليات الأورام التكاثرية . العمليات التكاثرية الورمية هي الأحداث التي يكون فيها النمو المفرط وغير المنضبط للخلايا التي تنتمي إلى نسيج أو عضو معين.
الأمراض النادرة بسبب الانتشار غير المتحكم فيه لخط معين من الخلايا هي أمثلة على أورام نادرة .
الأعراض
بشكل عام ، الأمراض النادرة هي الحالات التي تتميز بمجموعة متنوعة من الأعراض والعلامات ، والتي غالباً ما تعني أن حاملي نفس الحالة غالباً ما يعانون من اضطرابات مختلفة جداً.
بعض الأمراض النادرة هي الأمراض التي تجعل ظهورها عند الولادة وفي السنوات الأولى من الحياة ؛ أمراض أخرى نادرة ، من ناحية أخرى ، تظهر فقط في مرحلة البلوغ. يعتمد نمط حدوث مرض نادر بشكل أساسي على الأسباب.
أمثلة مهمة
بعض من أفضل الأمراض النادرة المعروفة هي: متلازمة إهلرز- دانلوس ، أو بروجيريا ، أو متلازمة مورغيلون ، أو الجدري ، أو الحثل العضلي الدوشيني ، أو الحنك المشقوق ، أو الهيموفيليا ، أو الجذام (أو داء هانسن) ، أو التورم الليفي. التزاوج التدريجي ، تكون العظم الناقص ، سرطان اللسان ، الورم العصبي الليفي ، الليجيونيلوسيس ، متلازمة انجلمان ، التثلث الصبغي 13 (أو متلازمة باتو) ، التهاب الأوعية التحسسي (أو الورم الحبيبي اليوزيني مع التهاب الغضاريف) والتصلب الجانبي الضموري الضموري (أو جيش تحرير السودان).
خلل تكون العظم
إن تكون العظم الناقص هو مثال على مرض نادر بسبب طفرة جينية.
إن تكون العظم الناقص هو المصطلح الطبي الذي يشير إلى مجموعة من الأمراض الوراثية المسؤولة عن هشاشة معينة في العظام وميل ملحوظ إلى الكسر.
التسبب في حالة تكون العظم الناقص هي طفرات في الجينات التي تتحكم في إنتاج الكولاجين (وهو بروتين أساسي لصحة العظام) أو بروتينات أخرى لا غنى عنها لضمان القوة والمقاومة لنظام الهيكل العظمي البشري.
تشمل مجموعة الأمراض التي تقع تحت عنوان "تكون العظم الناقص" حالات أكثر خطورة من غيرها.
إن تكون العظم الناقص هو في قائمة الأمراض النادرة ، لأنه يؤثر على مولود جديد كل 15،000-20،000.
التهاب الأوعية التحسسي
التهاب angiitis هو مثال على مرض نادر بسبب رد فعل تحسسي.
التهاب الأوعية التحسسي هو التهاب الأوعية الدموية في الأوعية الصغيرة أو المتوسطة ، والتي تؤثر بشكل رئيسي على الشعب الهوائية (الرئتين على وجه الخصوص) وتبدأ مشابهة للحساسية (عندما يكون المرض في مهدها ، يعاني المرضى من الربو و التهاب الأنف التحسسي).
يمكن أن يكون لأذيات الأرجية عواقب وخيمة. في المراحل الأكثر تقدما ، في الواقع ، يمكن أن تهم السفن التي تزود القلب وتضر بصحة هذا الأخير.
التهاب الأوعية التحسسي موجود في قائمة الأمراض النادرة ، حيث يعاني من 1 إلى 9 أشخاص لكل 100،000.
ورم في اللسان
سرطان اللغة هو مثال على مرض نادر بسبب عملية التكاثر الأورام غير الطبيعية.
ورم اللسان هو نتيجة لعملية التكاثر الورمي ، والتي تبدأ من واحدة من الخلايا التي تشكل أنسجة اللسان.
حالياً ، من غير الواضح ما إذا كان سرطان اللغة يعتمد على سبب معين. ومع ذلك ، يعتقد الأطباء والعلماء أنه فيما يتعلق بمظهر علم الأمراض المعني ، فإن عوامل مثل: استهلاك التبغ وإساءة استخدام الكحول وسوء نظافة الفم والتعرض المستمر للأبخرة والغبار والمواد السامة تلعب دوراً حاسماً. .
سرطان اللغة هو حالة يعتمد تشخيصها على ثلاثة عوامل على الأقل: توقيت التشخيص ، موقع كتلة الأورام والحالة العامة للصحة للمريض.
سرطان اللغة هو على قائمة الأمراض النادرة ، كما هو الحال في أوروبا لديها معدل سنوي من 8-10 حالات لكل 100،000 شخص يعتبر.
جدري
يعتبر الجدري مثالاً على مرض نادر بسبب عامل معدي.
يعتبر الجدري من الأمراض المعدية شديدة العدوى والفتاكة ، نتيجة عمل الفيروس المعروف باسم فاريولا الكبرى .
يعتبر الجدري مسؤولاً عن الطفح الجلدي الحويصلي (أو الطفح الجلدي) ، المصحوب بضعف عميق في الحالة الصحية العامة.
يتم تضمين الجدري في قائمة الأمراض النادرة ، حيث أنه تم القضاء على عدوى لعدة عقود. في الواقع ، تعود الحالة الأخيرة للجدري المعروف إلى عام 1977.
جيش تحرير السودان
التصلب الجانبي الضموري هو مثال على مرض نادر بسبب عملية تنكسية تؤثر على عضو أو نسيج في جسم الإنسان.
يعرف التصلب الوحشي الضموري ، ليس فقط باسم ALS ولكن أيضًا بمرض Gehrig أو مرض العصبون الحركي ، بأنه مرض تنكسي عصبي يتميز بالتدهور التدريجي للخلايا العصبية الحركية للجهاز العصبي المركزي.
بما أن هناك كليات مثل التنفس ، والبلع ، والمشي ، والحديث ، وحيازة الأشياء ، وما إلى ذلك ، من العصبونات الحركية للجهاز العصبي المركزي ، فإن مرض التصلب العصبي المتعدد هو حالة من الضعف الشديد للمتضررين. في الواقع ، إنها تجبر أولئك الذين يضربون الكرسي المتحرك ، على التنفس من خلال دعم للتهوية الميكانيكية ، للتغذية عبر أنبوب ، إلخ.
التصلب الجانبي الضموري هو مرض خطير جدا ، والذي يكون دائما مميتا على مدى فترة تتراوح بين 3 و 5 سنوات.
على الرغم من الأبحاث العلمية العديدة حول هذه المسألة ، فإن الأسباب الدقيقة للتصلب الجانبي الضموري غير معروفة.
جيش تحرير السودان هو جزء من ما يسمى الأمراض النادرة ، لأنه يؤثر سنوياً 1-2 شخص لكل 100،000.
تثلث 13
تثلث الصبغي 13 هو مثال على مرض نادر بسبب تغير كروموسومي.
تثلث الصبغي 13 هو شذوذ في التراث الجيني (وبالتالي الدنا) ، يتميز بوجود 3 نسخ من الكروموسوم 13 على المستوى الخلوي (ملاحظة: في غياب الانحرافات ، يتم تنظيم الكروموسومات البشرية في أزواج). لذلك ، في الأفراد الذين يعانون من تثلث الصبغي 13 ، فإن المجموعة الصبغية هي 47 كروموسوم بدلا من 46 (22 زوجا من الكروموسومات غير الجنسية وزوج من الكروموسومات الجنسية).
حالياً ، السبب القادر على تغيير عدد نسخ الكروموسوم 13 غير معروف. واليقين الوحيد هو أن التغيير الكروموسومي يمكن أن يحدث قبل وبعد الاجتماع بين البويضة وخلية الحيوانات المنوية.
يعد تثلث الصبغي 13 من الأمراض النادرة الخطيرة للغاية ، والتي تحدد عمومًا وفاة الشخص المصاب حتى قبل الولادة أو خلال الأيام السبعة الأولى بعد الولادة.
يعد تثلث الصبغي 13 من الأمراض النادرة ، لأنه يؤثر على المواليد الجدد كل 8000-1200.
