مقالات ذات صلة: Osteogenesis imperfecta
تعريف
وتشمل عملية تكوين العظم الناقص مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتميز بهشاشة العظام وتشوه الهيكل العظمي عند مختلف الحالات. حاليا ، استنادا إلى الخصائص الشعاعية والتحليل الجيني الجزيئي ، يتم تمييز خمسة عشر نوعا مختلفا.
الأشكال الرئيسية لنقص تكوين العظم هي 4 (الأنواع من الأول إلى الرابع) ؛ وينتقل النوعان الأول والرابع بطريقة جسمية قاهرة ، بينما تنتقل النوعان الثاني والثالث بطريقة مقهورة جسمية. الأشكال الأخرى نادرة إلى حد ما.
في 95٪ من الحالات ، يرجع المنشأ إلى طفرات في جينات COL1A1 و COL1A2 (الترميز على التوالي لسلاسل alpha-1 و alpha-2 للكولاجين من النوع الأول).
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- ألم العظام
- آلام مشتركة
- آلام النمو
- آلام العضلات
- كدمات
- كسور العظام
- صنبور الجنين
- فرط الحداب
- قعس مفرط
- فرط الحركة المشتركة
- فقدان السمع
- ضخامة الرأس
- موت الجنين
- هشاشة
- صدر متخلف
- تأخير النمو
- قمع الصدر
اتجاهات أخرى
إن تكون العظم الناقص له صور إكلينيكية متغيرة للغاية.
بشكل عام ، تتميز هذه الحالة بزيادة في هشاشة الهيكل العظمي ، وانخفاض في كتلة العظام ، وتهيئتها لكسور عظمية متعددة ، حتى في غياب الصدمة.
في بعض الحالات ، تكون تكون العظم غير الكامل قاتلة أثناء الحياة داخل الرحم أو في فترة ما حول الولادة (خلال الأيام الأولى أو الأسابيع الأولى من الحياة).
وفي أحيان أخرى ، يرتبط المرض بفقدان السمع ، وتكوين العاج الناقص (الذي يتميز بأسنان رمادية بنية اللون ، والتي تميل إلى الانكسار بسهولة) والصلبة الزرقاء (بسبب نقص في النسيج الضام الذي يسمح بظهور الأوعية الأساسية). في شفافية).
تشمل الأعراض في بعض المرضى الألم العضلي الهيكلي ، وفرط الحركة المفصلية ، وانحناء العمود الفقري (حداب الجنف والجنف) ، وتأخر النمو ، وتشوه الأطراف التقدمي وقصر القامة. وعلاوة على ذلك ، من المحتمل أن يكون رأس المال مع السيقان المثلثية ، وانخفاض الكثافة الجمجمة وتشوه الصدر.
التشخيص عادة ما يكون سريريا ، ولكن لا توجد معايير موحدة. عندما تكون الحالة غير واضحة ، من الممكن اللجوء إلى ميزات التصوير الشعاعي والتحليل الجيني الجزيئي ، مع البحث عن الطفرات في الجينات المرتبطة بتكوين العظم الناقص ، الذي تم تحديده الآن.
اعتمادا على الحالة ، قد يشمل العلاج إعطاء هرمون النمو واستخدام البايفوسفونيت مع خصائص تباين قوية على امتصاص العظام. تساعد جراحة العظام والعلاج الطبيعي في الوقاية من الكسور وتحسين الأداء الحركي.
تكون العظم الناقص: لاحظ اللون الأزرق من الصلبة والتشوهات العظمية التي تميز المرض. من ويكيبيديا
