عمومية
متلازمة بيردون هي مرض خلقي نادر يشمل المثانة والجهاز المعوي.
تدين هذه المتلازمة باسم Walter Berdon ، الطبيب الذي وصفها لأول مرة بالكامل في عام 1976 ، حيث حددها في خمس فتيات.
بالتفصيل ، إنه مرض يتميز بتوسع مفرط في المثانة البولية ومن انتفاخ هام في البطن يرتبط بسلسلة من الأعراض الخطيرة التي يمكن أن تعرض حياة المريض للخطر.
لسوء الحظ ، فإن تشخيص متلازمة بيردون غير مواتٍ عمومًا ويمكن أن يؤدي المرض إلى تداعيات مأساوية على إطار زمني أطول أو أقصر اعتمادًا على الحالة.
العلاج الداعم لهذا المرض النادر يشمل التغذية بالحقن الاصطناعي والقسطرة البولية. يبدو أن زرع أعضاء متعددة هو استراتيجية علاجية محتملة لزيادة بقاء المريض بشكل كبير ، ومع ذلك ، فهو تدخل معقد للغاية مصحوب بكل المخاطر التي ينطوي عليها.
ما هو؟
ما هي متلازمة بيردون؟
يُعرف أيضًا بمتلازمة الأمعاء الغليظية-الدقيقة ( hypocistic-microcolon-hypoperistalsi) (أو MMIHS ، من متلازمة هايكسيريس-ميكروكرولون-هيوموبريستاليسز في الأمعاء الإنجليزية ) ، وتعتبر متلازمة بيردون من الأمراض الوراثية النادرة . يتميز بتمدد مفرط في المثانة البولية وبواسطة انتفاخ البطن بشكل مفرط مما يؤدي إلى سلسلة من الأعراض والاضطرابات التي تجعل من المستحيل على المريض الخضوع لعملية التبول والتغذية الطبيعية ، والتي يجب أن تتم بشكل مصطنع.
لا يعرف حدوث متلازمة بيردون (حتى عام 2012 تم وصف 230 حالة فقط فقط) ، ومع ذلك ، فإنه يؤثر على الأفراد الإناث في الغالب. ناقل الحركة هو وراثي جسمي متنحي .
الأسباب
ما هي أسباب متلازمة بيردون؟
يمكن العثور على سبب متلازمة بيردون في الطفرات الجينية . ومع ذلك ، وفقا لمصادر مختلفة ، لم يتم تحديد الجين المسؤول عن هذا المرض بدقة. وعلى الرغم من ذلك ، ووفقًا للفروض والدراسات التي أجريت حتى الآن ، يبدو أن الجينات المحتملة للطفرات المتورطة في أصل المتلازمة هي:
- الجين ACTG2 ، الترميز لبروتين γ-2-actin (موجود على مستوى العضلات الملساء في المسالك المعوية) ؛
- الجين LMOD1 ، الترميز لبروتين leiomodin 1 ؛
- جين MYH11 ، الترميز للسلسلة الثقيلة من الميوسين 11 ؛
- الجين MYLK ، الترميز لبروتين (إنزيم) البروتين من سلسلة الميوسين الخفيفة .
كما يمكن رؤيته ، فإن الجينات تعتبر متورطة في متلازمة بيردون المتلازمة للبروتينات العضلية أو البروتينات المتورطة في الآليات التي تؤدي إلى تقلص العضلات الملساء (بما في ذلك عضلات المثانة والعضلات المعوية).
طريقة انتقال متلازمة بيردون
على الرغم من أن الجين المسؤول تحديدًا عن متلازمة بيردون لم يتم تحديده بدقة بعد ، إلا أن المرض يُعتقد أنه مقهورة . وهذا يعني أنه من أجل تطوير المتلازمة وأعراضها ، يجب أن يكون لدى الرضع ألائل متحولة للجين (الجينات) المسؤول. ولذلك يجب أن تنتقل هذه الأليلات الطافرة من قبل كلا الوالدين اللذين سيكونان بالتالي حاملين أصحاء للمرض.
المظاهر والأعراض
المظاهر والأعراض الناجمة عن متلازمة بيردون
كما يمكن فهمها بسهولة من الاسم الذي غالباً ما يتم التعرف عليه (متلازمة الأمعاء الدقيقة ، نقص الصرع ، نقص التمثيل الغذائي) ، تتميز متلازمة بيردون بما يلي:
- توسيع المثانة (megacists) التي ، مع ذلك ، لا يتم إعاقة ؛
- تقييد الأمعاء الغليظة (microcolon) ؛
- انخفاض عام في التمعج في الأمعاء (hypoperistalsis المعوية) التي ، في الحالات الشديدة ، يمكن أيضا أن تكون غائبة تماما (aperystalsis المعوية).
قد يعاني المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة أيضًا من اضطرابات أخرى في الجهاز الهضمي ، مثل الأمعاء الدقيقة والأمعاء . بالإضافة إلى التشوهات في القناة المعوية ، تحدث تشوهات أخرى على المسالك البولية ، مثل الكلى خلل التنسج وتوسع الإحليل .
الانتفاخ البطني الذي يعاني منه حديثو الولادة الذين يعانون من المتلازمة عادة ما يكون واحدا من العلامات المبكرة للمتلازمة.
جنبا إلى جنب مع المظاهر المذكورة أعلاه ، أعراض مثل القيء الصفراوي ، والصعوبات في إجلاء العقي (أعراض ، من بين أمور أخرى ، يساهم في بداية انتفاخ البطن المذكورة أعلاه) ، تتطور أيضا hydronephrosis و hydroureter .
بسبب التمعج المنخفض أو الغائب تماماً ، فإن الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة بيردون لا يستطيعون التغذية بشكل طبيعي ، تماماً كما يواجهون صعوبات في التبول الطبيعي.
التشخيص
كيفية تشخيص متلازمة بيردون؟
للأسف ، في الغالبية العظمى من الحالات ، يتم تشخيص متلازمة بردون فقط بعد الولادة على أساس الصورة السريرية التي قدمها الوليد وعلى أساس التحقيقات الإشعاعية والجراحية المحتملة. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أيضًا اللجوء إلى الأبحاث النسيجية التي تكشف عمومًا عن التنكس الفجائي للجزء المركزي من العضلات الملساء لكل من المثانة والأمعاء.
بالنظر إلى طريقة انتقال المرض ، من غير المحتمل أن يحدث تشخيص ما قبل الولادة ما لم تكن هناك شكوك معقولة في أن الطفل قد يتأثر. في هذه الحالة ، من خلال الموجات فوق الصوتية الجنينية ، من الممكن تسليط الضوء على تضخم المثانة البولية و hydronephrosis (علامات ، ومع ذلك ، لا يمكن رؤيتها إلا من الثلث الثاني من الحمل). بعض الدراسات ، بدلا من ذلك ، لتشخيص ما قبل الولادة لمتلازمة بيردون ، تشير إلى استخدام الرنين المغناطيسي بالاشتراك مع تحليل التعديلات الأنزيمية.
التشخيص التفريقي
يجب تطبيق التشخيص التفريقي على انسداد مزمن مجهول السبب مجهول السبب (وهو مرض نادر يؤثر على حركية الجهاز الهضمي) ولجفاف بطن متلازمة (من متلازمة البطن تقليم الإنجليزية ، وهو مرض خلقي آخر تتميز بضمور في عضلات البطن التي تعطي بطن الرضع المتأثرين مظهرًا متجعدًا يتذكر ، في الواقع ، سطح البرقوق الجاف.
الرعاية والعلاج
هل هناك علاج لمتلازمة بيردون؟
على مر السنين ، واعتبر العديد من العلاجات الجراحية لمواجهة متلازمة بيردون من أجل تعزيز تغذية المريض والتبول ، مثل استئصال المعدة ، فغر الصائم وبطانة المثانة. للأسف ، في معظم الحالات ، أثبتت هذه العلاجات غير فعالة.
في الواقع ، من أجل ضمان بقاء المرضى على المدى الطويل ، غالباً ما يكون من الضروري اللجوء إلى التغذية الكلوية الوريدية - التي يتم إجراؤها بشكل عام من خلال القسطرة الوريدية المركزية (CVC) - وإلى القسطرة البولية (والمعروف باسم القسطرة البولية أو المثانة).
هناك علاج جراحي محتمل آخر مقترح في العديد من حالات متلازمة بيردون يتمثل في زراعة الأعضاء المتعددة (أو الزراعة المتعددة ) ، أي عن طريق زرع معظم الأعضاء المتورطة في المتلازمة (مثل الأمعاء والمعدة والكبد والقنوات الصفراوية والطحال ، إلخ. ). من الواضح أنه تدخل معقد بقدر ما هو دقيق ، ويقدم جميع مخاطر المصادفة والتي لا يمكن إجراؤها على جميع المرضى.
إنذار
ما هو تشخيص المرضى الذين يعانون من متلازمة بيردون؟
على مر السنين ، تحسن بقاء المرضى الذين يعانون من متلازمة بردون بشكل ملحوظ بفضل الابتكار في مجال التغذية الوريدية وإمكانية إجراء عمليات زرع متعددة. على الرغم من هذا ، يبقى تشخيص المرض النادر المعني غير مواتٍ . في معظم الحالات ، يحدث الموت بسبب فشل متعدد الأعضاء وسوء التغذية والإنتان ، والذي يمكن أن يظهر كمضاعفات عند مرضى متلازمة بيردون.
