الأمراض الوراثية

Hypertelorism - الأسباب والأعراض

تعريف

Hypertelorism هو تشوه خلقي يتميز بزيادة غير طبيعية في المسافة بين عضوين أو حتى أجزاء من الجسم.

عادة ، يشير إلى التشوه الجمجمى الذى يقطع المدارين العينيين ، والناجم عن التطور المفرط لأجنحة الوتد. تكون العينان متباعدتين إلى حد كبير ، مفصولين عن أنف تضاعف جذوره.

لا ينبغي الخلط بين hypertelorism و telecanthus ، حيث يتم زيادة المسافة بين الزوايا الداخلية للعيون (المسافة بينية) ، ولكن بين الزوايا الخارجية يبقى دون تغيير. وعلاوة على ذلك ، فإن المسافة بين التلاميذ في الاتصالات أمر طبيعي ، في حين أن النسبة أعلى من المعتاد في hypertelorism.

Hypertelorism هي حالة تشريحية مرتبطة بمجموعة غير متجانسة من الأمراض الخلقية ، مثل متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) ومتلازمة تيرنر.

ويرجع هذا التشوه إلى تشوهات صبغية معينة حتى في سياق متلازمات "Cri du chat" و LEOPARD و Apert و Aarskog و DiGeorge و Opitz و Crouzon.

ترتبط Hypertelorism بشكل عام مع خلل في الجص القحفي ، تشوهات في العين ، والتخلف العقلي وغيرها من تشوهات العظام.

الأسباب المحتملة * من Hypertelorism

  • متلازمة تيرنر
  • تثلث 13
  • تثلث 18