عمومية

Agenesia هو المصطلح الطبي الذي يصف الغياب الكامل للأعضاء ، بسبب التطور الجنيني غير الصحيح.

وبالتالي ، فإن حوادث الغضب هي تشوهات تشريحية ذات طبيعة خلقيّة.

ومن بين الأعضاء التي يمكن أن تكون ضحية لعملية التخلق ، فإنها تستحق بالتأكيد اقتباسًا: الكلى ، والقضيب في الرجل ، والرحم ، والقنوات المولارية في المرأة ، والأطراف العلوية و / أو السفلية ، والجسد الثفني للمخ والخصيتين.

لا ينبغي الخلط بين الغثيان وبين عدم التنسج: بينما في حالة التخلق ، يكون العضو المصاب غائبا تماما ، في حالة عدم تنسج يتم تحديد العضو المصاب بالحد الأدنى.

تعريف العقيدة

Agenesis هو مصطلح يشير ، في الطب ، إلى الغياب الكامل للأعضاء ، بعد حدوث خطأ أثناء التطور الجنيني

Anagenesia هو ، في الواقع ، شذوذ تشريحي لنوع خلقي ، حيث "الخلقية" تعني "الحاضر من الولادة".

يمكن أن يكون العديد من أعضاء الجسم البشري موضوع التخلق.

AGENESIA و APLASIA هي SYNONYMES؟

على الرغم من أنه اتجاه شائع إلى حد ما ، إلا أن تحديد الغُذْية مع عدم تنسج هو خطأ.

في الواقع ، في حين أن الغيث هو الغياب الكامل للأعضاء ، فإن مصطلح عدم الانسداد يشير إلى عدم تطور عضو أو نسيج ، حيث "فشل التطور" يعني "التنمية لم تكتمل".

وبالتالي ، إذا لم يكن هناك في الموضع الأول (الغيث) حتى رسم تخطيطي للأعضاء المعنية ، في الحالة الثانية ، محاولة - وإن كانت ضئيلة - لتنمية الكائنات الموجودة ، وأحيانًا تكون مرئية أيضًا.

أصل الاسم

مصطلح "الأطياف" مشتق من اتحاد كلمتين يونانيتين ، هما: ما يسمى بالألفا privative ، يقابل الحرف الأول "a" ، و "genesis" (γενεσις). تشير كلمة alpha privative إلى نقص ، بينما "genesis" تعني "ولادة" أو "جيل".

لذلك ، معنى الغرائز هو "عدم وجود جيل".

أنواع

هناك أنواع مختلفة من الغرينية . معيار التمييز لمختلف الأنواع هو ، كما هو مفترض ، العضو المعني.

من بين الأنواع الأكثر شيوعًا: الغدد الكلوي ، انسداد القضيب ، تخلق الخصية ، انحلال الجسم الثفني ، الأطوار المولرية ، الغدد الرحمية والفاشية.

من بين الأنواع الأقل شيوعًا للالتهاب ، من ناحية أخرى ، هناك: غضب في المرارة ، الغليان العيني ، تخلق الأذنين والحنق السني الفموي.

جمهوريه RENAL AGENESIA

التكون الكلوي هو خلل تشريحي خلقي ، يتميز بنقص واحد أو كليتيه منذ الولادة. على وجه التحديد ، فإن عدم وجود الكلى فقط يأخذ اسم unenateral الضمير الكلوي ، في حين أن عدم وجود كل من الكلى هو المعروف باسم الغدد الكلوية الثنائية .

الانحناء الكلوي في شكله الوحشي هو أكثر انتشارا من الغدد الكلوية في شكله الثنائي ؛ وفقا لدراسات إحصائية موثوقة ، في الواقع ، الأول سيؤثر على مولود جديد كل 500 ، في حين أن الثانية ستشمل مولود جديد كل 4.000.

ولأسباب غير معروفة ، فإن عدم وجود كلية أو كليتيها منذ الولادة (نقص خلقي) هو أكثر شيوعًا بين الذكور.

قد يكون الغثيان الكلوي حالة معزولة أو حالة مرتبطة بالحالات المرضية ، مثل: التثلث الصبغي 21 ، التثلث الصبغي 22 ، التثلث الصبغي 7 ، التثلث الصبغي 10 أو متلازمة تيرنر.

إن الصورة العرضية للالتهاب الكلوي متغيرة: عدم وجود كلية واحدة هو حالة خالية من الأعراض ، طالما أن وجود الكلى الوحيد صحي. على النقيض من ذلك ، فإن نقص كلتا الكلى ينطوي ، بالفعل بدءا من حياة الجنين ، على وجود حالة تعرف باسم oligohydramnios ، والتي قد تستمد منها تشوهات أخرى ، وفي الحالات الأكثر خطورة ، الموت عند الولادة.

التشوهات التشريحية التي قد تكون مرتبطة بالتخلية الكلوية الأحادية:

  • متلازمة بوتر
  • متلازمة بولندا
  • تشوهات في القنوات Müllerian.
  • أكياس من الحويصلات المنوية.
  • تشوهات القلب من نوع خلقي.
  • خيلانية

AGENESIA PENIENA

إن تخلق القضيب هو شذوذ تشريحي خلقي ، لا يتعلق إلا بالذكور ، ويتميز بانعدام القضيب .

مع حدوث حالة واحدة تساوي حالة واحدة لكل 5-6 مليون ولادة ذكرية حديثة الولادة ، يمكن أن يحدث تخلق القضيب نفسه في عزلة أو مرتبط بتخدير الخصية (والذي سيتم مناقشته لاحقًا).

المشكلة الرئيسية للذكور الذين ولدوا بتجنيس القضيب هي عدم القدرة على التخلص من البول. لعلاج هذه المشاكل ، يجب على المرضى الخضوع لعملية جراحية محددة تهدف إلى إنشاء مجرى البول وظيفية.

جمعية مخيفة

التخلق الخصوي هو المصطلح الطبي الذي يشير إلى شذوذ تشريحي خلقي ، حصري للسكان الذكور ، والذي يتميز بعدم وجود الخصيتين .

وفقا لدراسات موثوقة ، سوف تنشأ الغدة الخصية بعد الفشل ، أثناء التطور الجنيني ، لبعض الخلايا المعينة ، تسمى خلايا Leydig .

إن عدم وجود الخصيتين له تداعيات مختلفة على وظائف الجهاز التناسلي للذكور المتضررين: من نقص / عدم وجود هرمون التستوستيرون إلى عدم وجود الحيوانات المنوية وتطور غير موجود في الخصائص الجنسية الثانوية.

AGENESIA OF THE CALLOSO BODY

إن تخلق الجسم الثفني هو عيب تشريحي خلقي ، يتميز بغياب ما يسمى بالجسوز الثفني . إن الجسم الثفني هو صفيحة مادة بيضاء ، مع مسار سهمي وشكل منحني ، والذي يتوسط بين نصفي الكرة المخية ويتكون من ألياف عصبية عصبية.

يعتمد تخلف الجسم الثفني على خطأ أثناء نمو المخ في الجنين ، حيث تحدث العملية الأخيرة بين الأسبوع الثالث والثاني عشر من الحمل.

أسباب الخطأ المذكور لا تزال غير مؤكدة. وفقا للفرضيات الأكثر موثوقية ، يمكن أن تتكون من: الانحرافات الكروموسومية ، الطفرات الوراثية-الوراثية ، عدوى الرأس قبل الولادة أو الصدمات ، التعرض السابق للولادة للسموم ، الأكياس الدماغية السابقة للولادة أو الأمراض الأيضية.

يمكن لتقنية الجسم الثفني تحديد الأعراض المختلفة والعلامات السريرية ، بما في ذلك: الصعوبات البصرية ، نقص التوتر ، التنسيق الحركي المنخفض ، تباطؤ الحركات ، تقليل الإحساس بالألم ، صعوبة المضغ والبلع ، العجز المعرفي ، نوبات الصرع ، التشنج. ومشاكل سمعية وتشوهات في الجمجمة وما إلى ذلك.

في الوقت الحاضر ، لا توجد علاجات محددة للجثث القفوية ، ولكن العلاجات الداعمة فقط تهدف إلى تحسين الصورة أعراض.

الحالات الطبية المرتبطة ، في كثير من الأحيان ، منحنى الجسم الثفني:
  • متلازمة آيكاردي
  • متلازمة شابيرو
  • متلازمة أكروسالوس.
  • خلل التنسج البصري في سبتمبر (أو متلازمة دي مورسييه) ؛
  • متلازمة ماوت ويلسون
  • متلازمة مينكيس.

الرقم: الجسم الثفني في دماغ الإنسان.

مورينيزيا وجوائز يوريني

حصريًا للإناث ، تكون الغلة المولرية والتهاب الرحم هما شذوذان تشريحيان خاصان من الطبيعة الخلقية ، اللذان يتميزان ، على التوالي ، بغياب الرحم ، بالإضافة إلى تشوهات أكثر أو أقل حدة للجزء القريب من المهبل ، و للغياب الوحيد للرحم.

وبعبارة أخرى ، في حين أن النساء اللواتي يعانين من الغثيان Müllerian يفتقدان للرحم ولديهن مهبل غير طبيعي ، فإن النساء اللواتي يعانين من التهاب الرحم يكونان فقط بدون رحم.

تعتبر كل من الأطوار Müllerian والتهاب الرحم مسؤولة عن حالة انقطاع الطمث الأولي ، والتي تكون فيها مستويات الهرمونات الجنسية طبيعية بسبب وجود الغدد التناسلية الوظيفية.

في بعض الأحيان يرتبط مع الغدة الكلوية أو الفقرات الشاذة ، الغليان Müllerian والرحم الرحم مثالان على تشوهات القناة مولر . على وجه الدقة ، فهي شاذات من الدرجة الأولى Müllerian القنوات .

تفقم الأطراف

Phocomelia هو مرض وراثي نادر جدا يسبب تشوهات تشريحية خلقية ذات شدة متفاوتة ، في الأطراف ، في الرأس و / أو في الأعضاء الداخلية.

Phenomelia هو جزء من قائمة أشكال الغدة ، لأنه ، من بين الشذوذ التشريحية المحتملة التي تعتمد عليها ، وهناك أيضا نقص في الأطراف العلوية أو السفلية وعدم وجود الرئتين.

وكالة CISTIFELLEA

التهاب الغضروف هو شذوذ تشريحي خلقي ، والذي يتميز بغياب المرارة.

في كثير من الأحيان ، تكون هذه الحالة بعينها نادرة جدًا ؛ وفقا لبعض الدراسات الإحصائية ، في الواقع ، سيكون لها وقوع على السكان عموما يساوي أقل من 0.1 ٪.

العقدة الكوكبية

التوليف العيني هو خلل تشريحي خلقي ، يتميز بغياب مقل العيون.

AGENESIA OF THE EARS

انحناء الأذنين هو شذوذ تشريحي خلقي ، يمكن تمييزه بغياب جميع مكونات الأذنين (من الأذن الخارجية إلى الأذن الداخلية) أو بسبب عدم وجود الجزء الخارجي فقط (الأذن الداخلية).

في حين أن الأشخاص الذين يفتقرون إلى جميع مكونات الأذنين يعانون من الصمم تمامًا ، فإن الأشخاص الذين يفتقرون إلى الأذن الخارجية فقط لديهم درجة معينة من القدرة على السمع.

وكالات الأسنان الفموية

التطعيم الفموي الفموي عبارة عن مجموعة من التشوهات ، تتميز بنقص العناصر التي تشكل الفم.

من بين مختلف عمليات التخدير الفموية السنية ، فهم يستحقون اقتباساً: شذوذ الأسنان ، العوز والانغلاق .

Anodontia هو تخلي الأسنان . هذه الحالة بالذات قد تهم الأسنان الأولية والثانوية.

Aglossia هو تهيؤ اللسان . لذلك لا تعرض المواضيع المهتمة اللغة.

وأخيرًا ، فإن المرض هو عظمة عظم الفك السفلي أو الفك السفلي .