مقالات ذات صلة: متلازمة داون
تعريف
متلازمة داون هو مرض وراثي يتميز بوجود كروموسوم 21 أكثر من الزوج العادي (لهذا السبب يُعرف أيضًا باسم تثلث الصبغي 21). في بعض المواد مع متلازمة داون ، بدلا من ذلك ، تم العثور على الإعداد الطبيعي للكروموسومات 46 ، ولكن جزء من الكروموسوم 21 يتم نقله على كروموسوم آخر (t (14 ؛ 21) هو العيب الأكثر شيوعًا). أكثر ندرة ، هناك تثلث الصبغي 21 في الفسيفساء ، أي في نفس الفرد توجد كلاً من الخلايا الطبيعية (مع 46 كروموسوم) وخلايا بها 47 كروموسوم.
نتيجة هذه التغيرات الكروموسومية هو عيب درجة متغير في تطوير الطفل العقلية والبدنية والحركية.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- قصر الأصابع
- تضخم في القلب
- انحراف الأصابع
- كآبة
- صعوبة في التركيز
- صعوبة اللغة
- خلل الذوق
- الشتر
- صنبور الجنين
- فرط الحركة المشتركة
- فقدان السمع
- عين أرنبية
- Livedo Reticularis
- ضخامة اللسان
- صغر الرأس
- عيون محايد
- قلة السائل السلوي
- قيلة سرية
- كثرة الأصابع
- بولهدرمنيو]
- تخفيض الرؤية
- تأخير النمو
- التخلف العقلي
اتجاهات أخرى
عادة ، يتم العثور على الإعاقة الذهنية ، صغر الرأس وقصر القامة. ترتبط متلازمة داون ، بعد ذلك ، بمجموعة من ملامح الوجه: ملامح الوجه المسطحة والواسعة ؛ يميل الشق الجوفي إلى الأعلى بأعلى ، مع طيات من الجلد في الزاوية الداخلية للعينين ؛ واسعة ، جاحظ اللسان و التجاعيد. آذان صغيرة مستديرة.
اليدين قصيرة وقرفصاء ، وغالبا ما يكون لها ثنية راحية واحدة. سمة هي نقص التوتر العضلي (ضعف العضلات) وترهل الرباط. بالإضافة إلى ذلك ، فإن متلازمة داون ترتبط بزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب (مثل عيوب الحاجز البطيني وقصور القلب) والتشوهات المعوية (مثل مرض Hirschsprung) ومشاكل الرؤية (مثل إعتام عدسة العين الخلقي ، الجلوكوما ، الحول والعيوب الانكسارية) ، وفقدان السمع والالتهابات الأذن ، قصور الغدة الدرقية والسكري والسمنة.
من وجهة نظر المعرفية ، فإن التثلث الصبغي 21 يسبب تخلف عقلي خفيف إلى شديد ، يتغير بشكل أساسي حسب السياق التعليمي والبيئي الذي ينمو فيه الشخص. علاوة على ذلك ، في الشخص الذي يعاني من متلازمة داون ، تأخير في المحرك والغة ، يمكن الكشف عن اضطرابات الانتباه والسلوك التوحدي. الاكتئاب شائع بين الأطفال والبالغين. يقترح التشخيص تشوهات جسدية وتطور غير طبيعي مكتشف بالموجات فوق الصوتية الجنينية. يتم تأكيد متلازمة داون من خلال تحليل النمط النووي الذي تم إجراؤه في مرحلة ما قبل الولادة (بواسطة بزل السلى) أو عند الولادة.
يعتمد العلاج على مظاهر معينة ، ولكن يجب أن يتضمن برنامجًا تعليميًا للنمو والتطوير والتكيف الاجتماعي للمريض.
