ترنح: مقدمة
من الترجمة الحرفية ، يشير مصطلح "ترنح" إلى اضطراب ، بالإضافة إلى حالة مضطربة ، تفتقر إلى النظام العضلي والتنسيق. إن غياب التحكم الحركي هو أحد أعراض العديد من الأمراض المعقدة: يكفي أن نقول أنه تم التعرف على حوالي 300 أشكال انتقال وراثي مرضية ، بما في ذلك شكل من أشكال الترنح. ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، لا يزال الرنح هو المرض الوحيد للمرض (نموذجي للأشكال الموروثة). بعد رسم صورة عامة للأعراض ، سنقوم في هذه المقالة بتحليل الأسباب الرئيسية التي تؤدي إلى الترنح.
المتطلبات الجينية الأولية: لفهم تنتقل الغالبية العظمى من المتلازمات المعدلة وراثيا ، وهذا يعني أن الآباء ينقلون المرض لأطفالهم. ومع ذلك ، يمكن أن يرث ترنح بطريقتين:
|
الأعراض
إن متلازمات الرنح لا تبدأ جميعها بنفس الأعراض ، حيث أن مظاهر البدء تعتمد على شدة علم الأمراض المتلاطمة ، وقبل كل شيء ، على السبب المؤدي. الأعراض الأولية للرنح الوراثي تختلف عن الأشكال المكتسبة ، وهذا هو ، نتيجة لأمراض ثانوية. على أية حال ، فإن الأنواع المختلفة من الرنح تترافق مع عامل مشترك: التباطؤ ، ولكن التدريجي وغير القابل للتوقف ، تدهور أعراض الرنح. بالمعنى الدقيق للكلمة ، أظهرت الأدلة السريرية أنه مع تقدم المرض ، تستجيب العضلات الطوعية أقل وأقل إلى النبضات الدماغية ، بحيث يصبح uncoordination المحرك أكثر وضوحا من أي وقت مضى.
يختلف عمر بداية الأعراض الرخوة الأولى باختلاف الأشكال: من عمر الطفولة إلى أشكال مثل ترنح فريدريك ، إلى مرحلة البلوغ لأشكال أخرى.
عموما ، ينطوي التراخي على التنسيق والتوازن بين الأطراف واليدين والقدمين. بين الأعراض الأولى هي أيضا التحوير اللفظي: يكافح المريض للتحدث ، والنطق ليس مفهوما جدا.
كما رأينا ، تتفاقم أعراض الرنح مع الوقت: مع تدهور المرض ، تصبح مشية المريض غير مستقرة وغير مستقرة على نحو متزايد ، كما أن تنسيق الأطراف يكون أقل تدريجيًا ؛ حتى أبسط الأنشطة ، مثل الكتابة أو الأكل أو التحدث ، تتطلب مجهودًا متزايدًا من جانب المريض.
في حالة الترنح الشديد ، يمكن أن تتحول التغيرات الوضيعة والحركية إلى درجة أنها قد تكون مميتة: في الواقع ، لا يمكن أن يتسبب الرنح في تقلص عضلات الجهاز التنفسي والبلع فحسب ، بل يؤدي أيضًا إلى مضاعفات خطيرة في القلب ، وبالتالي يؤدي إلى الموت ( على وجه الخصوص ، هو اعتلال عضلة القلب ، نموذجية من ترنح فريدريك.
لا غنى عن التشخيص المبكر للرنح ومعرفة الأعراض المرتبطة به ، لأن المتلازمات الرخوة قد تخفي أحيانا ورم خبيث للطفل: عندما يميل الطفل إلى عدم التحكم في الحركات ، ويفقد التوازن ويعرض مشية غير طبيعية. ، من الجيد الاتصال بأخصائي الأعصاب في أقرب وقت ممكن. يمكن أن يُهزم الورم الذي يخفيه الترنح ، عندما يتم شفاؤه بمرور الوقت ، بشكل نهائي ، ويكون حساسا بشكل خاص للعلاج الكيميائي.
الأسباب
من أجل الحصول على التشخيص الصحيح ، يجب النظر في العديد من الجوانب ، بما في ذلك سن بداية الترنح ، وتاريخ العائلة للمريض ، وأي أمراض مصاحبة ، ومسار الاضطراب الحركي ، وقبل كل شيء الأسباب المسببة. في الواقع ، يمكن أن يؤدي ترنح إلى وجود عوامل متكررة أو متقطعة أو حادة أو مزمنة.
من وجهة النظر البيوكيميائية - الجزيئية ، يرجع أصل الترنح إلى تغيير الشفرة الوراثية للجين. وبعبارة أخرى ، فإن البروتين "الخاطئ" ، الذي تم تصنيعه بواسطة هذا الجين المتحور ، يولِّد سلسلة من الأحداث التي تتحول ، بشكل تدريجي ، وبشكل تدريجي ، ولكن بشكل لا رجعة فيه ، إلى تغيير وظائف الجهاز العصبي المركزي ، مما يؤثر على مركز تنسيق المخيخ والحركة - المناطق المرتبطة به ، مثل جذع الدماغ والحبل الشوكي وربما أيضا نصفي الكرة المخية [من www.atassia.it/].
قد يكون الترنح نتيجة لأمراض أكثر أو أقل خطورة ، على سبيل المثال ، العدوى ، التسمم بالمخدرات ، الكحول أو المواد الكيميائية (التعرض لفترات طويلة للمبيدات / السموم) ، التصلب المتعدد والأمراض المزيلة للأمعاء بشكل عام ، الأمراض العصبية الإنباتية ، الأورام الأورام الخبيثة ، الصمات ، فقر الدم المنجلي ومشاكل الأوعية الدموية بشكل عام. في بعض الأحيان تكون الآفات في الأعمدة الظهرية من الأسباب المحتملة المسؤولة عن الترنح.
