ماذا يعني هذا؟
عندما تبقى مستويات الكوليسترول مرتفعة ، على الرغم من اتباع نظام غذائي مناسب وممارسة التمارين الرياضية بانتظام ، وهذا ما يسمى hypercholesterolemia العائلية أو hypercholesterolemia الأساسي.
قيم الكوليسترول: ما الذي يعتمدون عليه؟
نحن نعلم أن الكوليسترول الكلي مستمد من كل من النظام الغذائي والتوليف الداخلي ؛ على وجه الخصوص ، يتم إنتاج حوالي 80-90 ٪ من قبل الجسم - قبل كل شيء من الكبد ، ولكن أيضا من الغدة الكظرية والغدد الجنسية - في حين أن الجزء المتبقي من الأصول الغذائية.
أنواع فرط كوليسترول الدم الوراثي
يفضل الأطباء التحدث عن فرط كوليسترول الدم البدائي على أساس جيني eredo ، ومن المعروف أن ثلاثة أشكال رئيسية:
- فرط كوليسترول الدم متعدد الجينات ،
- فرط شحميات الدم العائلي (وفرط شحميات الدم مجتمعة)
- فرط كولسترول الدم الأساسي.
من بين أكثر هذه الدراسات انتشارًا (أكثر من ثلثي الحالات) هو فرط كوليسترول ضار متعدد الجينات ، حيث تضيف العوامل غير البيئية والتغذوية وتؤدي إلى تفاقم خلل التمثيل الغذائي الأساسي على أساس متعدد الجينات.
فرط كوليسترول الدم متعدد الجينات منتشر على نطاق واسع بين الغربيين ، حيث يؤثر على 20٪ من السكان .
إن الشكل أحادي الجين ، الذي يطلق عليه فرط كولسترول الدم العائلي الأساسي أو البدائي ، هو أكثر ندرة ، ويؤثر على فرد متخالف من 500 فرد و 1 مليون متماثل. في هذه الحالة يتم تحديد المرض من خلال نشاط غير كاف لمستقبل LDL ، بسبب تغيير الجين الذي يرمز إلى هذا البروتين. ويترتب على ذلك أن مستويات LDL في الدم تزداد بشكل تناسبي مع انخفاض نشاط المستقبِل ، الذي يتراوح من 50 إلى حوالي 90-95٪. الزيادة الموازية في نسبة الكوليسترول ترجع إلى النسبة العالية من الكوليسترول الموجود ضمن هذه الفئة من البروتينات الدهنية (وليس عن طريق الصدفة المسماة الكولسترول السيئ).
نموذجي من فرط كوليسترول الدم العائلي ، ولكن نادرة في أشكال أخرى من hypercholesterolemia البدائية ، هي رواسب الكولسترول (xanthomas ، xanthomas) ، والتي تظهر في وقت سابق أكثر خطورة المرض. لسوء الحظ ، يعاني المرضى المتأثرون بالنموذج الأساسي للعائلة من ميل كبير ومبكر لتطوير مرض القلب التاجي وتعبيراته (الذبحة الصدرية واحتشاء عضلة القلب) ، وهي نسبة أعلى بشكل واضح بالنسبة إلى الزيجوت المتماثلة المتماثلة مقارنة بالحيوانات المتغايرة.
يرتبط فرط شحميات الدم العائلي إلى أنماط ظاهرية متعددة ، في النهاية ، بالتعديل الشحمي الأكثر تعقيدًا. وبائية ، هناك بالفعل زيادات معزولة في الكوليسترول والدهون الثلاثية أو كليهما ، في نسب مماثلة. يمكن أيضًا ملاحظة التعبير المختلف عن شذوذ الوباء في نفس الموضوع ، والذي قد يؤدي في حالات مختلفة إلى حدوث عسر شحميات دم مختلفة. نسبة الإصابة في السكان حوالي 2 ٪.
علاج
كما هو متوقع في بداية المقالة ، في وجود فرط كوليسترول الدم العائلي (بمعناه الأوسع) ، قد يفشل حتى اتباع نظام غذائي جيد الإعداد ومتابعة جيدة في الحصول على تقليم شحمي مقبول. على أي حال ، من المهم التدخل في المقام الأول حول التغذية ، وربما ربطه بممارسة تمارين بدنية منتظمة (بعد استشارة الطبيب). تستند التوصيات الغذائية عموما على هذه النقاط:
- تقليل الاستهلاك الكلي للطاقة في الأشخاص الذين يعانون من السمنة
- تقليل الدهون الكلية في النظام الغذائي إلى أقل من 30٪ من إجمالي الطاقة
- تقليل كمية الأحماض الدهنية المشبعة (الأغذية ذات الأصل الحيواني) إلى أقل من 10٪ من إجمالي الطاقة
- تقليل ، وربما القضاء على ، الأطعمة الغنية بالزيوت المهدرجة (الموجودة في المارجرين والعديد من المنتجات المخبوزة)
- تقليل استهلاك الكربوهيدرات عالية نسبة السكر في الدم (خاصة الأطعمة الحلوة ، مثل المعجنات وبعض الفواكه)
- تشجيع استهلاك حمض الأوليك (الموجود في زيت الزيتون) وحمض اللينوليك (الموجود في الأسماك)
- تشجيع استخدام الكربوهيدرات المعقدة
- زيادة استهلاك الفاكهة (باستثناء الموز والتين والعنب والبرسيمون والفواكه المجففة) والخضراوات والبقوليات.
- تناول الملح المعتدل.
ويتطلب الفشل المحتمل للنظام الغذائي استخدام أدوية ناقص شحميات الدم ، والتي لا ينبغي أن تحل محلها ، بل يجب أن تترافق معها ، وذلك لاستغلال العمل التآزري للتدخلات العلاجية. الأدوية الأكثر شيوعا في وجود فرط كوليسترول الدم العائلي هي الستاتينات (HMG-CoA reductase inhibitors) والفايبريت (الأكثر فائدة في وجود ثلاثي الجليسريد العالي). العقاقير الأخرى المستخدمة بشكل شائع هي ezetimibe و niacin و حامض الصفراء.
