أعراض البروجيريا

تعريف

البروجيريا هو مرض وراثي نادر يسبب الشيخوخة المبكرة والتقدمية للجسم. هذا الشرط يتجلى في مرحلة الطفولة ويسبب وفاة المريض قبل الأوان. يؤثر المرض على كل من الذكور والإناث ، مع حدوث طفل واحد كل 4-8 مليون ولادة.

يحدث البروجيريا بسبب طفرة متفرّقة في جين LMNA ، الذي يشفر بروتين (laminin A) ، والذي يوفر عادة السقالة الجزيئية لنواة الخلية. يؤدي المنتج الشاذ ، بدلاً من ذلك ، إلى عدم استقرار نووي في تقسيم الخلايا ويؤدي إلى موت سابق لأوانه.

الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *

تساقط الشعر
ألم الورك
جحوظ
المقاومة الأنسولين
فقدان السمع
ضخامة الرأس
ركاكة
صغر الفك
هشاشة العظام
جفاف الجلد
تخفيض الرؤية
تصلب المفاصل
تأخير النمو
التصلب الجلدي
الأظافر هشة

اتجاهات أخرى

تتميز Progeria بالشيخوخة المتسارعة التي تتضمن تغيرات فيزيائية نموذجية للشيخوخة (مثل الجلد الجاف والتجاعيد والصلع وانخفاض نطاق حركة المفاصل) ، ولكنها تحافظ على ذكاء المريض وعاطفته.

تتطور الأعراض خلال الأشهر الأولى من الحياة ، عادة في غضون عامين ، وتشمل عيوب النمو (قصر القامة ، الوزن أقل من المتوسط ، عدم وجود الدهون تحت الجلد ، الصدر الضيق ، تأخر سن الأسنان ، إلخ) والشذوذات القحفية. الوجه (جاحظ العينين ، micrognathia ، macrocephaly ، fontanelle كبيرة ، الأنف والوجه الجمجمة والوجه). المظاهر المحتملة هي أيضا مقاومة الأنسولين ، فقدان السمع الجزئي ، خلع الورك ، هشاشة العظام وتصلب الشرايين. مشاكل صحية أخرى ، غالباً ما ترتبط بالشيخوخة الطبيعية (مثل التهاب المفاصل التنكسسي أو أعلى خطر الإصابة بأورام) ، مع ذلك ، تكون غائبة في سياق البروجيريا.

عادة ما يكون التشخيص واضحًا في المظهر ، ولكن يجب تمييزه بالاختبارات الجينية من الأسباب الأخرى لتأخر النمو. متوسط العمر الذي يحدث فيه موت المرضى الذين يعانون من بروجيريا هو 12 سنة (لا يتجاوز متوسط العمر المتوقع عادة عشرين سنة). تحدث الوفاة بسبب المضاعفات المرتبطة بمرض الشريان التاجي (احتشاء عضلة القلب أو قصور القلب الاحتقاني) والأمراض الدماغية الوعائية (السكتة الدماغية).

في الوقت الحاضر ، لا يوجد علاج محدد لبروجيريا. ومع ذلك ، يمكن تخفيف بعض الأعراض مع العلاج الطبيعي الداعم المستمر.