النقاط الرئيسية
السنسنة المشقوقة هي تشوه وراثي غير قابل للشفاء يؤثر على العمود الفقري: إنه مرض يصيب الجهاز العصبي المركزي ، حيث تعمل بعض الفقرات ، التي لا تستكمل نموها ، على تفضيل الهروب من السحايا و / أو الحبل الشوكي من انشقاق الراشيز.
السنسنة المشقوقة: الأسباب
يكمن سبب الإصابة بالسنسنة المشقوقة في خلل في إغلاق الأنبوب العصبي ، وهو البنية التي ينشأ منها الجهاز العصبي المركزي. السنسنة المشقوقة هي شذوذ وراثي ، من المحتمل أن تتأثر بما يلي: نقص حمض الفوليك أثناء الحمل ، تشوهات التمثيل الغذائي الفوليك ، الإدمان على الكحول ، السمنة ، السكري قبل الحمل.
السنسنة المشقوقة: التصنيف والأعراض
- OCCULT BIFIDA: شكل خفيف من السنسنة المشقوقة ، غالباً بدون أعراض. بعض المرضى لديهم عدم تناسق طفيف في الساقين.
- MENINGOCELE: يتم تضمين السحايا في الفضاء داخل الفراغ. يسبب هذا السنسنة المشقوقة: فتق الكيس الجفني ، الشلل الرخو ، تشوه الراسي ، استسقاء الرأس ، التشنجات.
- MIELOMENINGOCELE: شكل أكثر حدة من السنسنة المشقوقة ، التي تنطوي أيضا على الحبل الشوكي. الأعراض الأكثر شيوعًا هي: تغيرات في المثانة / الأمعاء ، تشنجات ، ضعف عضلي ، شلل ، تشوه الأطراف ، عجز في الجنين ، جنف.
السنسنة المشقوقة: التشخيص
التشخيص المبكر ضروري للتدخل الفوري. الاختبارات التشخيصية الأكثر استخداماً هي: بزل السلى ، الموجات فوق الصوتية فوق الصوتية ، فحص الدم واختبار alphabetoprotein.
السنسنة المشقوقة: العلاجات والعلاجات
لا يوجد علاج ناجم تماما عن السنسنة المشقوقة. العديد من العلاجات الجراحية يمكن أن تخفف من المشكلة. أفضل علاج هو الوقاية: قبل وأثناء الحمل ، يجب على الأم المستقبلية استكمال النظام الغذائي مع مكملات حمض الفوليك.
السنسنة المشقوقة: التعريف
تشوه العمود الفقري هو تشوه خلقي حاد في العمود الفقري والحبل الشوكي ، للأسف غير قابل للشفاء. نموذجياً للمراحل المبكرة من التطور الجنيني ، تعتبر السنسنة المشقوقة هي تعبير عن عيب إغلاق الأنبوب العصبي ، وهي البنية التي ينشأ منها الجهاز العصبي المركزي.
يمكن أن تظهر السنسنة المشقوقة في أي مكان في العمود الفقري ، من قاعدة الجمجمة إلى العجز. على الرغم مما قيل ، في معظم الحالات المشخصة ، فإنه يؤثر على الجزء القطني.
سنحاول في هذه المقالة تسليط الضوء على الخصائص العامة لهذا المرض المعقد والمتعدد العوامل ، الإجابة على الأسئلة الشائعة التي تثير قلق العديد من النساء الحوامل: "هل تشوه السنسنة شذوذًا متكررًا؟ ما الأسباب التي تنشأ عند نشأتها؟ هل يعبر عن موضوع متأثر؟ هل يمكنه التعافي من السنسنة المشقوقة؟
حدوث
من ما ورد في المجلة العلمية The Lancet ، يبدو أن السنسنة المشقوقة تسود بين الجنس الأنثوي. في دراسة أجريت في عام 2008 في المملكة المتحدة ، تم تشخيص 32 حالة من السنسنة المشقوقة. من المهم التأكيد على أن الإصابة بالمرض متغيرة للغاية ، خاصة على أساس البلد والعرق. على سبيل المثال ، تذكر مجلة JAMA بعض البيانات المثيرة للاهتمام:
- فرنسا: يتأثر 0.7 طفل لكل 10000 ولادة صحية بانشقاق العمود الفقري
- كندا: يتأثر 0.9 طفل لكل 10.000 شخص بالصحة المشقوقة
- النرويج ، المجر ، تشيكوسلوفاكيا ، اليابان: 1-6 حالات الأطفال المصابين بانشقاق العمود الفقري لكل 10000 ولادة حية
- الإمارات العربية المتحدة: يعاني 7.7 أطفال لكل 10،000 ولادة من الإصابة بانشقاق العمود الفقري
- أمريكا الجنوبية: يتأثر 11.7 طفل لكل 10،000 ولادة بانشقاق العمود الفقري
- أيرلندا وويلز: معدل الإصابة بالسنسنة المشقوقة مرتفع للغاية. تشير التقديرات إلى أن 3-4 أطفال لكل ألف ولادة صحية يطورون النوع الأكثر شدة من السنسنة المشقوقة ، مع بروز السحايا والحبل الشوكي (النخاع النخاعي).
بشكل عام ، يتجلى المرض في 1.3 طفل لكل 10000 ولادة.
في السنوات الأخيرة ، انخفض معدل الإصابة من السنسنة المشقوقة بشكل ملحوظ ، وذلك بفضل حملة التوعية المرض ، التي تهدف إلى تعزيز مكملات حمض الفوليك خلال فترة الحمل كعلاج الأكثر فعالية قادرة على منع فعال السنسنة المشقوقة.
الأسباب وعوامل الخطر
بما أن هذا هو عيب وراثي ، لا يمكن التأكد مع اليقين المطلق من الأسباب المسببة لأصل السنسنة المشقوقة. من المفترض أن التداخل بين العناصر البيئية والجينية يمكن أن يؤهب الجنين إلى السنسنة المشقوقة:
- أولا وقبل كل شيء ، يبدو أن ظهور حمض الفوليك في المريض (أيضا وخاصة خلال فترة ما قبل الحمل قرب الإخصاب) حاسم في إثارة المضاعفات المتعلقة بتطور العمود الفقري الجنيني.
- يمكن وجود التشوهات metabolic من FOLATI في الجنين يؤثر بشدة على تكوين السنسنة المشقوقة.
- على الأرجح ، يمكن لبعض الشذوذات الكروموسمية أن تؤهب الجنين لتشمل السنسنة المشقوقة. من الناحية المثالية ، فإن الأمراض المنتشرة هي: متلازمة باتو (أو التثلث الصبغي 13 ، المرض الوراثي النادر الذي يكون فيه للمرض المصاب ثلاث نسخ من الكروموسوم 13 بدلاً من 2) ، متلازمة إدواردز (المريض المصاب به 3 كروموسومات 18 بدلاً من 2) ومتلازمة داون. .
- عنصر آخر مؤهب محتمل هو السنسنة المشقوقة هو داء السكري للأم. وتشير التقديرات إلى أن خطر ولادة طفل مع السنسنة المشقوقة هو 2-10 مرات أعلى في النساء المصابات بسكري ما قبل الحمل من النساء الأصحاء.
- كما يبدو أن ALCOHOLISM وإدارة FARMACI مثل الصوديوم فالبروات (عقار يستخدم لعلاج الاختلاجات) والكاربامازبين (المستخدم على وجه الخصوص لعلاج الصرع) يزيدان من خطر الإصابة بانشقاق العمود الفقري في الطفل الذي لم يولد بعد.
- إذا كان ثمرة الحمل الأول هي طفلة مصابة بشلل الحبل الشوكي ، فمن المحتمل أن يتأثر الأخ بنفس الاضطراب نفسه.
- يمكن للسمنة النفاسية والأمراض التي يتميز بها ارتفاع FEB ولوقت طويل يمكن أن يؤهب الجنين إلى السنسنة المشقوقة. يبدو أن الاستخدام المتكرر لأم الساونا والحمامات التركية والجاكوزي بالماء الساخن والدباغة يمكن أن يقوم ، بطريقة ما ، بتحضير الجنين إلى الشوكة المشقوقة. ومع ذلك ، ليس من الممكن إعطاء تفسير معين لا جدال فيه لهذه العلاقة. HYPOTHESIS: UVA ، التي لها قوة اختراق عالية ، والحرارة تدمر الفولات الموجودة في الدم ، مما يهدد تكاثر الأنواع (انخفاض خصوبة الذكور ، وزيادة خطر الإصابة بانشقاق العمود الفقري) → الجلد الداكن يمنع تدمير حمض الفوليك الناجم عن الأشعة فوق البنفسجية ، وبالتالي فهي ميزة مفيدة للسكان الاستوائي.
ومن ثم فإن منشأ العوامل المتعددة ينسب إلى السنسنة المشقوقة ، التي لم تظهر بعد بشكل كامل. ما هو مؤكد هو أنه على الرغم من الغالبية الساحقة من الأطفال المصابين بالسنسنة المشقوقة المولودة من أبوين أصحاء ، فإن العنصر الوراثي يلعب دورًا رائدًا.
