تعريف
الانتيابي الهيموغلوبيني الليلي هو شكل من أشكال فقر الدم الانحلالي المزمن. يتميز هذا المرض بأزمات انحلالي ليلية متسلسلة ، مرتبطة بنقص الكريات البيض و / أو نقص الصفيحات الدموية ، والتي قد تحدث خلالها مضاعفات تخثرية ومعدية.
ينجم الهيموجلوبين الليلي الانتيابي عن اضطراب نسيلي للخلايا الجذعية المكونة للدم ، مع إنتاج خلايا ناضجة (كريات الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح) التي لها عيوب غشائية مميزة. وتستمد هذه الأخيرة من الطفرات المكتسبة من الجين PIG-A ، الموجود على الكروموسوم X ، الذي يرمز إلى إنزيم الفوسفتيد-إنوسيتول-غليكان- A.
وبالتالي ، فإن التغييرات التي ينطوي عليها المرض تستلزم وجود عيب PIG-A وظيفي ، مهم في تركيب مركب glycolipidic (glycosyl-phosphatidyl-inositol، GPI) الذي يسمح بالتثبيت على غشاء الخلية لبروتين CD55 و CD59 ، الأساسي في حماية خلايا الدم من العمل الحجابي من تكملة. على الرغم من أن مشاركة جميع خطوط الخلايا متكررة ، فإن هذه الظاهرة تترجم إلى المظاهر السريرية الرئيسية للاضطرابات الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية ، ممثلة في انحلال الدم داخل الأوعية الدموية ، بسبب زيادة حساسية خلايا الدم الحمراء إلى التحلل بوساطة المكمل.
إن الهيموغلوبين الليلي الانتيابي أكثر شيوعًا عند الذكور من 20 إلى 30 عامًا ، ولكن يمكن أن يحدث في كلا الجنسين وفي أي عمر.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- adynamia
- الأنيميا
- تفاوت الكريات
- استسقاء
- يقينا
- قشعريرة برد
- دنف
- ألم في البطن
- الهيموجلوبين
- حمى
- ضيق في التنفس
- انخفاض ضغط الدم
- اليرقان
- نقص الكريات البيض
- آلام الظهر
- الصداع
- شحوب
- قلة الكريات الشاملة
- الصفيحات
- دم من الأنف
- نزيف اللثة
- تضخم الطحال
- البول الداكن
- دوخة
اتجاهات أخرى
تشمل العلامات السريرية للورم الهيموغلوبيني الانتيابي الليلي نقص الكريات البيض ، قلة الصفيحات ، الأزمات الانحلالية العرضية ومظاهر تجلط الدم المختلفة. قد يؤدي النقص المعتدل والشديد في تكون الدم إلى قلة الكريات الشاملة. قد يحدث فشل نخاع العظم خلال المراحل الأولى أو قد يكون مضاعفات متأخرة للمرض.
في معظم الحالات ، تكون البداية خبيثة والمجرى المزمن.
في البداية ، يظهر الهيموجلوبين الانتيابي الليلي نفسه مع التعب والشحوب وضيق التنفس خلال الأنشطة. قد يكون المرضى نزيف اللثة ورافضة.
تؤدي بيلة الهيموغلوبين إلى إنتاج البول الداكن في الليل وفي الصباح الباكر. يمكن أن يؤدي التسرب البولي الطويل للهيموجلوبين إلى نقص الحديد.
يمكن للمرضى أيضا تطوير اليرقان والفشل الكلوي.
يميل المرضى بشدة إلى الإصابة بتجلط الدم ، سواء الوريدي أو الشرياني ، بمشاركة الأوعية الكبدية والبطنية والمدمية والجلدية. اعتمادا على موقعها ، يمكن أن يسبب نوبات التخثر آلام في البطن ، نقص التروية المعوية ، تضخم الكبد ، استسقاء أو صداع.
نقص خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى انخفاض البقاء على قيد الحياة ، مما أدى إلى فقر الدم غير المعوض. فرط انحلال الدم ، بشكل عام ، مزمن ، مع التفاقم المفاجئ.
يمكن أن تحدث الأزمات الانحلالية بعوامل مختلفة ، مثل الجراحة والالتهابات أو الإجهاد البدني. قد يعاني بعض المرضى من آلام في أسفل الظهر وأخرى في أسفل الظهر وأعراض فقر الدم الشديد. تكون هيموغلوبينية العيانية وتضخم الطحال متكررة وقد يكون الهيموسيردين موجودًا في البول.
يجب أن يشتبه الهيموغلوبين الليلي الانتيابي في المرضى الذين لديهم حساسية لخلايا الدم الحمراء بعد تحمض المصل (اختبار لحم الخنزير) ودليل على انحلال الدم داخل الأوعية الدموية (خضاب الدم ، الهيموجلوبينية ، زيادة LDH والحد من haptoglobin البلازما).
الاختبار الأكثر حساسية ومحددة هو تحديد تعبير البروتينات الغشائية المحددة (CD59 و CD55) باستخدام cytofluorimetry. إن فحص النخاع العظمي ليس ضروريًا ، ولكن إذا تم إجراؤه لاستبعاد أمراض أخرى ، فإنه عادة ما يظهر نقص تنسج.
العلاج هو إلى حد كبير أعراض ويمكن استخدام الستيرويدات القشرية ، وإعطاء إرثروبويتين ومضادات التخثر ، الحديد ومكملات الفولات ، وأحيانا نقل وزرع الخلايا الجذعية الخاملة.
يعتمد التكهن على تواتر وشدة الأزمات الانحلارية والتخثر وفشل النخاع العظمي. يمكن أن يحدث الموت بسبب تجلط الدم ، نزيف أو مضاعفات معدية.
