عمومية
الورم العصبي الليفي هو مرض وراثي ، غالبا ما ينتقل بطريقة وراثية ، والتي تسبب بداية العديد من الأورام عند مستوى الجهاز العصبي.
هذه الأورام هي في الغالب حميدة ، على الرغم من أنها قد تتطور في بعض الأحيان وتصبح خبيثة.
إن الأعراض والعلامات كثيرة جدًا وتعتمد على نوع الورم العصبي الليفي في مكانه: فهناك في الواقع ثلاثة أشكال مختلفة من المرض ، كل منها ناتج عن طفرة جينية محددة.
الشكل: الورم العصبي الليفي نوع 1: المريض مع عدد لا بأس به من الأورام الليفية العصبية. للأسف ، هناك مرضى في ظروف أسوأ بكثير. من الموقع: //gudhealth.com
يعتمد تشخيص الورم العصبي الليفي على الفحص الموضوعي الدقيق والاختبارات الآلية.
العلاج ، على الرغم من عدم الشفاء من هذا الاضطراب ، مهم جدا ، لأنه يحد من الأعراض ويمنع أخطر المضاعفات.
إشارة موجزة لبعض المفاهيم الأساسية
قبل وصف الورم الليفي العصبي ، من المفيد تقديم إشارة مختصرة لبعض المفاهيم الأساسية.
ما هو الحمض النووي؟ هو التراث الوراثي الذي تكتب فيه الصفات الجسدية ، والميول ، والهبات المادية ، والشخصية ، وما إلى ذلك. من كائن حي. وهو موجود في جميع خلايا الجسم التي لها نواة ، حيث توجد داخلها.
ما هي الكروموسومات؟ وفقا لهذا التعريف ، فإن الكروموسومات هي الوحدات الهيكلية التي يتم فيها تنظيم الحمض النووي. تحتوي الخلايا البشرية ، في نواتها ، على 23 زوجا من الكروموسومات المتجانسة (وبالتالي ، 46 كروموسوم في الكل) ؛ كل زوج يختلف عن الآخر ، لأنه يحتوي على تسلسل جيني معين.
ما هي الجينات؟ إنها تمددات قصيرة ، أو تسلسلات ، من الحمض النووي مع معنى بيولوجي أساسي: من بينها ، في الواقع ، تستمد البروتينات ، أو الجزيئات البيولوجية التي تعتبر أساسية للحياة. في الجينات ، هناك جزء "مكتوب" من ما نحن وماذا سنصبح.
ما هي طفرة جينية؟ إنه خطأ في تسلسل DNA الذي يشكل جينًا. بسبب هذا الخطأ ، يكون البروتين الناتج معيبًا أو غائبًا تمامًا. في كلتا الحالتين ، يمكن أن تكون الآثار ضارة لحياة الخلية ، التي تحدث فيها الطفرة ، وللكائن الكائن في مجمله.
تشير الأمراض الخلقية والأورام (أي الأورام) إلى طفرة جينية واحدة أو أكثر.
ما هو الورم العصبي الليفي؟
الورم العصبي الليفي هو مرض وراثي موروث يغير العمليات الطبيعية لنمو وتطور الخلايا في الجهاز العصبي. نتيجة لهذه الحالات الشاذة ، تنشأ العديد من أورام المخ والحبل الشوكي والأعصاب (كل من الجمجمة والطرفية).
تكون الأورام حميدة في الغالب ، ولكنها لا تستبعد أنها يمكن أن تتطور وتصبح خبيثة.
الفرق بين الورم الحميد والورم الخبيث؟
بشكل عام ، يعتبر الورم حميدا عندما يكون معدل نمو كتلة خلايا الورم بطيئا. على العكس ، يعتبر الورم خبيثًا عندما يكون معدل نمو كتلة الورم مرتفعًا.
أنواع مختلفة من البؤر العصبي وعلم الوبائيات
هناك ثلاثة أنواع مختلفة من الورم العصبي الليفي: الورم العصبي الليفي نوع 1 (NF1) ، الورم العصبي الليفي نوع 2 (NF2) و Schwannomatosis.
- الورم العصبي الليفي من النوع الأول ( NF1 ): هو الشكل الأكثر شيوعاً للورم الليفي العصبي ، مع حالة واحدة كل 3000 فرد.
- الورم العصبي الليفي من النوع 2 ( NF2 ): وهو أقل شيوعًا من النوع 1 ، مع حالة واحدة لحوالي 35000 شخص.
- داء شوانوماتيز : اكتشف مؤخرا ، وهو الاندر حتى الآن ، مع حالة واحدة لحوالي 40000 شخص. يمكن اعتباره نوع من الورم العصبي الليفي من النوع 2 ؛ في هذا النص ، مع الأخذ في الاعتبار الاختلافات بين شوانومات و NF2 ، سيتم التعامل مع الأول على أنه ورم ليفي عصبي في حد ذاته.
على الرغم من أنها تعتبر جميعها تنتمي إلى مجموعة الورم العصبي الليفي ، إلا أن الأشكال الثلاثة تمثل أسبابًا وأعراضًا مختلفة بشكل كبير.
الأسباب
ويتسبب الورم الليفي العصبي عن طفرة جينية يمكن أن تنتقل عن طريق الوالدين أو تنشأ بصورة عفوية أثناء نمو الجنين (أي بعد أن تقوم الحيوانات المنوية بتلقيح البويضة). لهذا السبب ، يعتبر الورم الليفي العصبي مرضا وراثيًا ، وفي بعض الأحيان ذات طبيعة وراثية .
يتميز كل من الأشكال الثلاثة المختلفة للورام الليفي العصبي بطفرة جينية محددة ، وهو ما يفسر لماذا لا تقدم الأمراض الثلاثة نفس الأعراض.
NEUROFIBROMATOSIS OF TYPE 1
يحدد الجين ، الذي تحول مرة واحدة ، الورم العصبي الليفي من النوع الأول على الكروموسوم 17 ويسمى NF1. إن الوظيفة الطبيعية لـ NF1 هي إنتاج نيوروفيبرومين ، وهو بروتين وفير جداً في الجهاز العصبي وهو مسؤول عن تنظيم نمو الخلايا.
تحرم الطفرة من الخلايا العصبية لل Neurofibromina وتغير التطور الطبيعي: كل هذا يؤدي إلى ظهور الأورام.
NEUROFIBROMATOSIS OF TYPE 2
يكمن الجين المسؤول عن الورم العصبي الليفي من النوع 2 في الكروموسوم 22 ويسمى NF2. وتنتج بروتين يسمى ميرلين (أو شوانومينا ) ، الذي ينظم ، في الظروف العادية ، نمو الخلايا العصبية.
الفشل في إنتاج ميرلين صحي يؤدي إلى نمو الخلايا غير المنضبط ، وهذا يزيد من إمكانية تطوير الأورام.
SCHANNOMATOSI
ويرتبط التسمم الشعري بطفرة في جين SMARCB1 الموجود على الكروموسوم 22 . ومع ذلك ، يبدو أن هناك أيضا تعديلات جينية أخرى. لا تزال الدراسات في هذا الصدد مستمرة.
النقل والرد
حوالي نصف المصابين بالورم الليفي العصبي من النمط 1 والنوع 2 لديهم أحد الوالدين الذي يحمل نفس المرض ، مما يعني أن المكون الأسري (أي الميراث) مهم جدا.
علاوة على ذلك ، فإن NF1 و NF2 يقعان في ما يسمى بالأمراض الجسمية المهيمنة : وهذا يعني أنه ، عند مستوى الوراثة ، يكون لدى طفل أحد الوالدين المرضى فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بالمرض.
جميع الحالات غير العائلي المتبقية من NF1 و NF2 هي بسبب الطفرات العفوية ، والتي تحدث بشكل غير متوقع خلال التطور الجنيني.
أخيراً ، فيما يتعلق بالشفاء ، ليس من الواضح بما فيه الكفاية بعد مدى تأثير المكون العائلي.
الأعراض والمضاعفات
لتعميق: أعراض الورم العصبي الليفي
يتميز كل شكل من أشكال الورم الليفي العصبي بأعراض وعلامات مختلفة بشكل واضح. من الثلاثة ، الورم العصبي الليفي من النوع 1 هو بالتأكيد واحد لديه أكثر الأعراض انتشارا وتعقيدا. في الواقع ، يتجلى في أجزاء كثيرة من الجسم مع الأورام (حميدة في الغالب) ، وعجز التعلم ، والعيوب الجسدية ، والاضطرابات القلبية الوعائية ، الخ.
من جهة أخرى ، يتصف الورم العصبي الليفي من النوع الثاني و Schwannomatosis بطيف عرضي أضيق ولكن أكثر دراماتيكية. المظاهر الرئيسية تتكون أساسا من أورام حميدة من نوع شفانوما .
ما هي شوانومي؟
Schwannomas هي أورام حميدة تنشأ من خلايا شوان في الجهاز العصبي المحيطي. تنتمي خلايا شوان إلى ما يسمى بالخلايا الدبقية ، التي توفر الاستقرار والدعم للعديد من الأعصاب الموجودة في جسم الإنسان.
NEUROFIBROMATOSIS OF TYPE 1
تظهر الأعراض والعلامات النمطية النمطية للورم الليفي العصبي من النوع الأول بالفعل في السنوات الأولى من العمر:
- تشوهات الجلد . هم ، على الاطلاق ، أكثر علامات مميزة من NF1. هذه هي البقع الملونة القهوة ، والتي توجد منذ ولادته (مع استثناءات نادرة ، والتي تظهر في جميع أنحاء السنة الثالثة من العمر). الأبعاد هي حوالي 5 ملم في العرض وعدد مرتفع محتمل (مقارنة بعدد أصغر) لا يعني أن المرض أكثر خطورة.
بالإضافة إلى البقع الملونة للكافيلاتي ، يظهر ما يقرب من 4 إلى 5 سنوات من النمش في الإبطين والفخذ ، بينما في سن البلوغ تنشأ البروبوز فوق وتحت الجلد ، أورام ليفية عصبية. الأورام الليفية العصبية هي أورام حميدة ذات حجم متغير ، والتي - طالما أنها لا تنطوي على الأعصاب ( أورام الليفية العصبية الليفية ) - لا تخلق اضطرابات معينة ، إن لم يكن الشعور بعدم الراحة من الناحية الجمالية.
- العيوب الجسدية والهيكلية . هذه هي الجنف والسيقان المقوسة وقصر القامة ورأس أكبر من الطبيعي . من المؤكد أن الثلاثة الأولى ناجمة عن نمو العظام غير الطبيعي وانخفاض كثافة المعادن في العظم. آخرها ، الرأس الكبير ، ليس له سبب واضح.
- نقص التعلم . من الشائع جدا (60 ٪ من الحالات) أن المرضى يعانون من اضطرابات إدراكية خفيفة (قبل كل شيء ، صعوبات التعلم). بين الأطفال ، من السهل مراقبة ما يسمى نقص الانتباه وفرط النشاط .
- مشاكل عصبية . وهي تتكون من هجمات الصرع (7 ٪ من الحالات) ، واستسقاء الرأس وأورام الدماغ الحميدة. هذا الأخير يسبب تغيرات شخصية مفاجئة وفقدان مؤقت في التوازن والتنسيق.
- ارتفاع ضغط الدم . وهو يحدث في 20٪ من الحالات ويبدو أنه ناجم عن أورام حميدة ، مما يؤثر على الكلى مما يجعلها غير فعالة. ارتفاع ضغط الدم يزيد من فرصة تطوير السكتات الدماغية أو النوبات القلبية .
المضاعفات المحتملة ، والتي تنشأ أكثر أو أقل في كثير من الأحيان ، هي:
- هشاشة العظام . نمو العظام غير طبيعي وانخفاض كثافة المعادن في العظام على المدى الطويل يؤهب لتطوير هذا الاضطراب. كسور الساق متكررة جدا.
- زيادة عدد وتطور الأورام الليفية العصبية . هذه الأورام تميل إلى الزيادة في عدد تتزامن مع سن البلوغ والحمل وانقطاع الطمث. علاوة على ذلك ، عندما يبلغ عمر المريض حوالي 20-30 سنة ، يمكنه التطور والنمو ، ليصبح أورامًا خبيثة حقيقية للأعصاب.
- القلق والاكتئاب . تنشأ في مرحلة البلوغ بسبب العيوب الجمالية (العيوب ، والتي ، في بعض الحالات ، تميل إلى التشديد).
NEUROFIBROMATOSIS OF TYPE 2
تظهر الأعراض والعلامات المميزة للورم الليفي العصبي من النمط 2 قرب نهاية فترة المراهقة وتتكون من:
- فقدان تدريجي للسمع وعدم التوازن . أنها تنشأ بسبب ورم في المخ حميدة تعرف باسم ورم العصب السمعي (أو الدهليزي شوانوما ). هذه الورم يؤثر على العصب القحفي الثامن ، القسيم الدهليزي ، الذي يتحكم في قدرة التوازن والسمع. المظاهر الكلاسيكية الأخرى هي الطنين والدوار. الورم العصبي السمعي هو ، إلى حد بعيد ، أكثر العلامات شيوعا بين مرضى NF2.
- لوحات الجلد . هي أورام جلدية حميدة ، حوالي 2 سم و غامقة اللون. تم العثور عليها في حوالي نصف المرضى.
- الأورام السحائية . هم أورام دماغية ( سحائية ) ، في هذه الحالة حميدة ، والتي تنشأ في حوالي نصف المرضى. عادة لا تسبب أعراضا ، ولكن عندما تفعل ذلك فإنها تحدد: الصداع ، والتقيؤ ، والصرع ، والرؤية المزدوجة ، وتغيرات الشخصية ، ومشاكل الرؤية ، والصعوبات اللغوية ، ونقص الذاكرة ، إلخ. (تعتمد الأعراض على منطقة الدماغ المتأثرة بالتورم).
- Ependymomas . هم أورام الحبل الشوكي الحميدة ، التي تؤثر على حوالي نصف مرضى NF2. يمكن أن تسبب آلام أسفل الظهر وضعف العضلات.
المضاعفات المحتملة ، والتي تنشأ أكثر أو أقل في كثير من الأحيان ، هي:
- الصمم الكلي . ومن المقرر أن تفاقم ورم العصب السمعي.
- شلل الوجه . كما أن تفاقم الورم العصبي السمعي يؤثر أيضًا على العصب القحفي السابع ، الوجه ، والذي يقع قريبًا جدًا من الثامن. هذا يؤدي إلى فقدان السيطرة على عضلات الوجه.
- مشاكل في الرؤية . وهي ناجمة عن أورام الشبكية الحميدة التي تسبب ، في الشيخوخة ، نوبات إعتام عدسة العين .
- اعتلال الأعصاب المحيطية . يحدث بسبب تلف في الجهاز العصبي المحيطي. الأصل ربما يرجع إلى أورام حميدة للأعصاب الطرفية. العلامات المميزة هي ألم واسع الانتشار ووخز في الأطراف وضعف العضلات.
schwannomatosis
تظهر أعراض داء شوانوماتيز ما بين 20 و 30 سنة. الاضطرابات الرئيسية (آلام مزمنة منتشرة على كامل الجسم وضعف العضلات) مشتقة من الأورام (ما يسمى Schwannomas) ، معظمها حميدة ، تؤثر على بعض الأعصاب القحفية والعمود الفقري والأطراف الطرفية.
من بين الأعصاب القحفية المستهدفة ، لا يوجد أي VIII وهذا يميز Schwannomatosis من NF2.
على نفس النحو NF2 ، من ناحية أخرى ، لا توجد عجز المعرفي بين مرضى شفانوما.
متى اتصل بالطبيب؟
من الجيد استشارة الطبيب عند ملاحظة العلامات المميزة ، الموضحة أعلاه ، لكل شكل من أشكال الورم الليفي العصبي. هذا يعني ، بالنسبة لـ NF1 ، وجود بقع ملونة بالقهوة ؛ ل NF2 ، وفقدان السمع والتوازن. ل Schwannomatosis ، آلام مزمنة واسعة النطاق وضعف العضلات.
التشخيص
يبدأ تشخيص أي شكل من أشكال الورم العصبي الليفي بالفحص الموضوعي ، حيث يقوم الطبيب بتحليل وجود أكثر العلامات المميزة ويحقق في تاريخ العائلة المريض.
بعد ذلك ، يخضع المريض إلى ضوابط أكثر تحديدًا ، تهدف إلى تقييم: البصر والعين والسمع (إذا كان هناك تشكك في NF2) ، وموقع أورام حميدة منتشرة في جميع أنحاء الجسم ، وأخيراً الحمض النووي.
الامتحان الهدف والعائلة التاريخ
بالإضافة إلى تقييم العلامات المميزة ، من المهم للغاية بالنسبة للطبيب معرفة تاريخ العائلة للمريض. إذا كان هذا الأخير ، في الواقع ، لديه أو كان يعاني من أحد الوالدين من الورم العصبي الليفي ، فإن التشخيص هو بالفعل راسخة ، حيث أن احتمال انتقال وراثي للمرض مرتفع.
اختبارات محددة للعين والجمهور
تعتبر فحوصات العين ضرورية للتعرف على عقيدات وإعتام عدسة ليتش ، وهما علامتان لا لبس فيه لـ NF1 و NF2 على التوالي. بالنسبة لهذه الضوابط ، يجب على المريض الاتصال بأخصائي العيون ، حيث لا توجد هذه العلامات للفحص الموضوعي.
من ناحية أخرى ، تعد اختبارات قياس السمع ضرورية للتشخيص الحصري لـ NF2 ، حيث أن الورم العصبي السمعي ، كما رأينا ، يسبب فقدان السمع. هناك العديد من الاختبارات المستهدفة ، والتي تعمل على تأكيد الأصوات التي لا تزال مدركة والتي ليست كذلك.
اختبارات راديولوجية
الفحوصات الإشعاعية ، التي يقدمها المريض المشتبه في أنه ورم ليفي عصبي ، هي التصوير المقطعي المحوسب ( TAC ) والرنين المغناطيسي النووي ( NMR ). تقدم هذه التحاليل صورًا واضحة لموضع ومدى انتشار العديد من الأورام الحميدة التي تصيب الدماغ والعين والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية وما إلى ذلك.
في بعض الحالات ، تكون علامات الورم الليفي العصبي واضحة جدا بحيث لا يحتاج TAC ولا MRI ، ولكن هذه الاختبارات مفيدة بنفس القدر ، لأنها تظهر ما إذا كانت الأورام تتطور وكيف تتطور. هذا مفيد عند خضوعك للعلاج.
تحليل الحمض النووي
هناك العديد من الاختبارات الجينية ، التي ، عن طريق تحليل الحمض النووي ، وتحديد الطفرات المسؤولة عن الورم العصبي الليفي مختلف. هذه هي اختبارات موثوقة ، والتي يمكن القيام بها حتى في سن ما قبل الولادة ، إذا كان الشك من الورم العصبي الليفي هو ملموسة (على سبيل المثال ، عندما يتأثر أحد الوالدين بالمرض).
علاج
للأسف ، لا يوجد علاج للتعافي نهائيا من الورم العصبي الليفي. إن التدابير العلاجية الوحيدة التي يمكن تطبيقها هي الحد من الأعراض ومنع حدوث مضاعفات أكثر خطورة. للحصول على أفضل النتائج ، من الضروري مراقبة الحالة الصحية للمريض بشكل دوري ، خاصة خلال سنوات المراهقة ، حيث يكون من السهل على الأورام الحميدة الخضوع للتغييرات والتغييرات.
التوقيت؟ المعالجة والمراقبة الدورية
يقلل من بدء العلاج على الفور (وبالتالي في أقرب وقت ممكن) من احتمال حدوث عواقب غير سارة. على سبيل المثال ، يمكن أن يمنع الإبقاء على ارتفاع ضغط الدم (أحد أعراض NF1) مباشرة تحت السيطرة بداية الظروف المثيرة ، مثل السكتة الدماغية والنوبات القلبية.
مع المراقبة الدورية للوضع ، يكون الوقاية من المضاعفات أكثر فعالية. في الواقع ، فقط بهذه الطريقة يستطيع الطبيب التعرف على أي تطورات للمرض: من تكوين أورام حميدة جديدة (gliomas من المسارات البصرية ، الأورام الليفية العصبية ، الخ) إلى تفاقم تلك الموجودة بالفعل (الأورام الليفية العصبية الورمية) ، من تفاقم الانحرافات الهيكل العظمي الجسدي لشحذ الاضطرابات المعرفية والعصبية.
إن المرحلة الأكثر أهمية ، والتي تستحق أن تبقى تحت السيطرة بشكل مستمر ، هي مرحلة الشباب والمراهقين المبكرة ، حيث أنه خلال هذه الفترة تكون التغيرات في الظروف الصحية أكثر تواترا.
جراحة
تستخدم الجراحة لإزالة جميع الأورام التي تهدد الأعصاب ، وبشكل عام ، توصيل الإشارة العصبية. يمكن أن تكون عملية الإزالة كلية أو جزئية ، اعتمادًا على موقع ودرجة تسلل الورم. يجب تشغيل الورم ، الذي يصبح من خبيث حميدة ، على وجه السرعة.
إجراء جراحي كلاسيكي هو الإجراء المخصص لإزالة الورم العصبي السمعي ، في المرضى الذين يعانون من NF2. يجب تقييم الفوائد قبل التشغيل ، لأن العملية يمكن أن تتلف أيضًا العصب القحفي الوجهي (الذي ، كما قلنا ، في المنطقة المجاورة مباشرة لعصب القرن الثامن القحفي).
الشعاعية
الجراحة الشعاعية هي حل لعلاج الأورام التي يصعب الوصول إليها من قبل الجراح. ويستخدم جهازًا متطورًا ، يتم من خلاله توجيه تركيز الإشعاع مباشرةً إلى كتلة الخلايا السرطانية. بهذه الطريقة ، بالإضافة إلى التأثير المباشر على الأورام ، فإن الآثار الجانبية الناجمة عن التعرض الإشعاعي تكون محدودة أيضًا.
الجراحة الشعاعية موجهة بشكل خاص ضد الشوانوماس والأورام العصبية الصوتية.
الرقم: ورم عصبي سمعي أو شفوي دهليزي. يمكن ملاحظة أن الورم ينمو على مستوى العصب القحفي الدهليزي القحفي ، ولكن أيضا في المنطقة المجاورة للوجه. من الموقع: //baptisthealth.net/
إنذار
كونه مرضا غير قابل للشفاء ويصعب السيطرة عليه ، فإن الورم الليفي العصبي (مهما كان شكله) لم يسبق له أبداً تشخيص إيجابي.
إن نوعية حياة المريض ، حتى عندما يتم وضع العلاجات في وقت مبكر ، تضعف إلى حد كبير.
إن دعم العائلة مهم جدا ، خاصة في مرحلة المراهق من المريض: تقارب العائلة ، في الواقع ، يحد من الآثار الدرامية للمضاعفات والدعم في أوقات الاكتئاب ، نموذجية من الورم العصبي الليفي من النوع الأول فوق الجميع.
