متلازمة بروجادا

عمومية

متلازمة بروغادا هي مرض القلب الذي يغير إيقاع القلب ، مما يسبب خفقان ، إغماء ، عدم انتظام ضربات القلب البطيني ، وفي أقسى حالات السكتة القلبية.

يمكن أن تكون الأسباب المؤثرة ذات طبيعة مختلفة: بعض المرضى يرثون هذا الاضطراب من أحد الوالدين ؛ غير أن البعض الآخر يطوّرها في غضون 30 إلى 40 عامًا بطريقة لا يمكن تفسيرها تمامًا.

من الصعب تشخيص متلازمة بروجادا ، حيث أنه كثيرًا ما يكون كامنا وعديم الأعراض. ومع ذلك ، فقد طور علماء القلب ، بفضل دراسة الآليات الفيسيولوجية المرضية ، فحصًا للقلب الكهربائي يكون مناسبًا بشكل خاص للكشف عن المرض.

العلاج العلاجي الوحيد الفعال والمقبول هو زراعة جهاز مزيل الرجفان الصغير بالقرب من القلب.

إشارة موجزة إلى عدم انتظام ضربات القلب: ما هي؟

قبل الشروع في وصف متلازمة بروغادا ، من المناسب مراجعة ما هو اضطراب ضربات القلب في القلب.

عدم انتظام ضربات القلب هو تغيير في إيقاع القلب الطبيعي ، أو إيقاع الجيوب الأنفية ، التي تنشأ من العقدة الجيبية الأذينية. هذه العقدة الجيبية الأذينية ، في الواقع ، هي مولد النبضات الكهربائية ، التي تقلص القلب وتفحص معدل ضربات القلب. ليس من قبيل الصدفة أنه بسبب هذا السبب ، تعرف عقدة الجيب الأذيني بأنها مركز محدد المسار ، لتمييزه عن مراكز علامات المسار الثانوية الأخرى.

يعتمد قياس ضربات القلب (أو معدل ضربات القلب ) على نشاط البطين ويعبر عنه بالنبض في الدقيقة . يوفر إيقاع الجيوب الأنفية بين 60 و 100 نبضة في الدقيقة في حالات الراحة.

هناك ثلاثة تغييرات محتملة وكافية إذا كان أحد يقدم واحد فقط لأن عدم انتظام ضربات القلب ينشأ. هم:

التغييرات في وتيرة وانتظام إيقاع الجيوب الأنفية. يمكن أن تصبح ضربات القلب أسرع (أكثر من 100 نبضة في الدقيقة → "تسرع القلب") أو أبطأ (أقل من 60 نبضة في الدقيقة → "بطء القلب").
تباين مركز نقطة العلامة السائد. تعتبر مراكز ممرات المشاة أكثر من مركز في القلب ، ولكن النقطة الرئيسية ، التي تحدد الحالة الطبيعية لنبض القلب ، هي العقدة الجيبية.
اضطرابات في الانتشار (أو التوصيل) لنبض الانكماش ، والتي تعدّل ضربات القلب.

HISTORY

تدين متلازمة بروجادا باسمها إلى اثنين من أشقاء القلب ، هما بيدرو وجوسيب بروغادا ، اللذان وصفاها بدقة في عام 1992. ولكن في الواقع ، يرجع تاريخ اكتشافه إلى سنوات سابقة في عام 1988 بالضبط ، مجموعة من الباحثين الإيطاليين تتبع معالمه الرئيسية في المجلة الإيطالية لأمراض القلب.

علم الأوبئة

متلازمة بروغادا أكثر شيوعًا في الرجال البالغين (الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و 40) مقارنةً بالنساء البالغات. ونتيجة لذلك ، حتى الموت القلبي المفاجئ ، الناجم عن هذا المرض ، هو أكثر شيوعا بين الرجال ، من بين النساء.

يؤثر بشكل رئيسي على السكان من أصل آسيوي (على وجه الخصوص ، أولئك الذين يأتون من تايلاند ولاوس).

على الرغم من أنه نادرًا ما يحدث بين الشباب (الذكور والإناث دون تمييز) ، وبالنسبة لهم أيضًا ، كما هو الحال بالنسبة للذكور البالغين ، فهو أحد الأسباب الرئيسية لموت القلب المفاجئ ( الموت القلبي المفاجئ لدى الشباب ).

الأسباب

الأفراد الذين يعانون من متلازمة بروجادا لديهم عادةً قلبًا سليمًا من الناحية الهيكلية ، ولكنهم غير قادرين على نقل النبضات بشكل كافٍ لتقلص القلب. مع التذكير بأن النبضات الانقباضية ذات طبيعة كهربائية ، وهذا هو السبب في أن متلازمة بروغادا تعتبر اضطرابًا ناتجًا عن نشاط كهربائي للقلب غير الطبيعي.

لكن ما الذي يحدد هذه الحالة الشاذة؟

بالنسبة لعدد معين من المرضى ، يرتبط السبب بالتأكيد بطفرة جينية موروثة ، ينتقل بها الوالدان ؛ أما الجزء المتبقي من المرضى ، فإن أصل المرض غير معروف ، أو بالأحرى أنه غير واضح.

ما هي طفرة جينية؟

إن الجينات لديك سمات قصيرة ، أو تسلسلات ، للحمض النووي ذات معنى بيولوجي أساسي: من بينها ، في الواقع ، تستمد البروتينات ، أو الجزيئات البيولوجية التي لا غنى عنها للحياة.

الطفرة الجينية هي تغيير ، أو خطأ ، ضمن التسلسل الذي يشكل جينًا. بسبب هذا الخطأ ، يكون البروتين الناتج معيبًا أو غائبًا تمامًا. في كلتا الحالتين ، يمكن أن تكون الآثار ضارة لحياة الخلية ، التي تحدث فيها الطفرة ، وللكائن الكائن في مجمله. تشير الأمراض الخلقية والأورام (أي الأورام) إلى طفرة جينية واحدة أو أكثر.

BRUGADA SYNDROME في أصل جيني المنشأ

حدد الباحثون العديد من الجينات المسؤولة عن متلازمة بروجادا: الأكثر شهرة والأكثر شهرة يعرف باسم SCN5A ويقع على الكروموسوم 3.

تنتج SCN5A بروتينات معينة ، تشبه إلى حد بعيد القنوات ، التي تسمح بمرور أيونات الصوديوم في الأغشية البلازمية لخلايا عضلة القلب.

بفضل آلية دقيقة ، يسمح مرور أيونات الصوديوم في هذه الخلايا بنقل نبضات كهربائية لتقلص القلب.

المرضى الذين يعانون من متلازمة بروغادا من أصل جيني ينتجون قنوات معيبة عبر SCN5A ، والتي لا تضمن ضربات القلب المناسبة. ينتقل طفرة SCN5A في هذه الموضوعات من قبل أحد الوالدين ، الذي تأثر بنفس الاضطراب.

جينات أخرى مشبوهة وموضوع الدراسة
جينة	ملاحظات
GPD1L	وتنتج جليسرول 3-فوسفات ديهيدروجيناز. إنها ليست قناة غشائية ، ولكن ، من بين وظائفها الفيزيولوجية المختلفة ، هناك أيضا تبادلات الأيون الغشائي المعدلة. كيف يتسبب بالضبط في متلازمة بروغادا ليست واضحة بعد.
CACNA1 و CACNB2	أنها تنتج قنوات الأغشية للكالسيوم. يبدو أن عطلهم يغير انتقال النبضات المتقلصة ، مما ينتج ، نتيجةً لذلك ، اضطرابات قلبية نموذجية لمتلازمة بروغادا.
SCN1B و SCN10A	هناك نوعان من قنوات الصوديوم ، مثل SCN5A. اكتشاف مشاركتهم الافتراضية حديث ، يعود تاريخه إلى عام 2013.
HEY2	هو بروتين خاص ينتمي إلى عائلة ما يسمى عوامل النسخ. يعود اكتشاف مشاركته النظرية إلى عام 2013 ؛ لذلك ، لا يزال هناك الكثير من التفاصيل التي يتعين شرحها.

BRUGADA SYNDROME IN ORKIN ORIGIN (SHAPE ACQUIRED)

يقدم جزء من المرضى الذين تم تشخيصهم بمتلازمة بروغادا نشاطًا كهربائيًا متغيرًا لقنوات الصوديوم الموجودة في خلايا عضلة القلب ، ولكن لا يوجد طفرة جينية ذات صلة. وبعبارة أخرى ، فإن خلايا العضلات في القلب ، في حين أنها طبيعية من وجهة النظر الوراثية ، لا تنقل النبضات الكهربائية بشكل صحيح.

الجهود المبذولة لإيجاد سبب بديل كانت دون جدوى إلى حد كبير ، حيث أن الفرضيات التي تم النظر فيها حتى الآن لم تثبت بأي حال من الأحوال.

في قائمة الأسباب المفترضة ، تظهر:

استخدام المخدرات ، وخاصة الكوكايين
ارتفاع ضغط الدم
الذبحة الصدرية
خلل في الشوارد في الدم. بمعنى آخر ، مستويات الكالسيوم والبوتاسيوم وما إلى ذلك. فهي طويلة أو قصيرة بشكل غير عادي
تناول بعض الأدوية

عوامل الخطر

استنادًا إلى البيانات الإحصائية التي يتم جمعها في العالم ، فأنت أكثر عرضة لمتلازمة بروغادا إذا:

هناك تاريخ عائلي وراء ذلك. إذا كان أحد الوالدين حاملًا لمتلازمة بروجادا ، فإن أطفاله أكثر عرضة لخطر الإصابة بنفس الاضطراب القلبي.
إنه ذكور . المرض أقل شيوعًا بين النساء.
إنه من سلالة الآسيوية . أكثر السكان تعرضا هو سكان آسيا.
أحدهم مصاب بدولة محمومة . أي حالة محمومة من أي نوع ، في أولئك الذين يعانون من متلازمة بروغادا ، يمكن أن تؤدي إلى ظهور جميع الأعراض.

الأعراض والمضاعفات

لمزيد من المعلومات: أعراض متلازمة بروجادا

متلازمة بروجادا هي في الغالب أمراض كامنة وغير مصحوبة بأعراض يصعب تشخيصها. في الواقع ، فإن الأعراض والعلامات المميزة ، والتي تتكون من الإغماء (أو الإغماء ) ، نوبات الصرع ، عدم انتظام ضربات القلب البطيني ، خفقان القلب والسكتة القلبية ، تحدث بالتناوب ، فجأة وأحيانا حتى قاتلة.

علامة بروجادا

كما سنرى في الفصل المخصص للتشخيص ، يظهر مرضى متلازمة بروجادا نمطًا معينًا في تخطيط كهربية القلب (ECG) ، والذي يُعرف باسم علامة بروجادا ، والذي لا يصاحبه اضطرابات واضحة. وبعبارة أخرى ، فإن علامة بروجادا لا تعبر عن نفسها بأي شكل من الأشكال ، والطريقة الوحيدة لإشعار وجودها هي إجراء فحص القلب. هذا يساهم في الطابع المخادع المذكورة سابقا.

ملاحظة مهمة جدا : جميع المصابين بمتلازمة بروغادا لديهم علامة تحمل الاسم نفسه ، ولكن ليس كل أولئك الذين لديهم هذه العلامة يعانون من متلازمة بروغادا.

وهذا يعني أنه بمجرد تشخيص علامة بروجادا بواسطة تخطيط القلب ، فمن الضروري الخضوع لفحوصات إضافية لفهم أصل اضطراب القلب.

التأكيدات: متى ولماذا LETHAL؟

متلازمة بروغادا ، عندما تخرج من حالتها الكامنة وتتجلى من وجهة نظر الأعراض ، يمكن أن تكون قاتلة ، لأنها تعطي الرجفان البطيني .

الرجفان البطيني هو عدم انتظام ضربات القلب مع مسار سريع وكارثي في الغالب ، والذي يسبب سكتة قلبية حادة.

متى اتصل بالطبيب؟

عندما يعاني من خفقان مفاجئ ، عدم انتظام ضربات القلب وإغماء ، فمن المستحسن الخضوع لفحوصات القلب على الفور. فقط هذه ستكون قادرة على قول ما هو أصل الاضطرابات وإذا كنت تعاني من مرض خطير في القلب أم لا.

كما ننصح بشدة الخضوع لاختبار جيني إذا كنت تعرف أن أحد أفراد عائلتك مباشرة قد عانى (أو يعاني) من متلازمة بروغادا.

التشخيص

تشخيص متلازمة بروغادا ، والتي تميل إلى أن تكون كامنة وعديمة الأعراض ، ليست بسيطة على الإطلاق.

يمكن أن يوفر الفحص البدني معلومات مفيدة ، خاصة إذا كان هناك تاريخ عائلي لمتلازمة بروغادا ، ولكن في كثير من الأحيان لا يكفي. لتبديد أي شك ، في الواقع ، تحتاج إلى رسم قلب كهربية و تخطيط صدى القلب.

الاختبارات الجينية قيّمة ويتم تنفيذها فقط إذا كانت فرضية أصل عائلي للاضطرابات ملموسة.

الامتحان الموضوعي

يتكون الفحص الموضوعي في تحليل أعراض المريض والتاريخ السريري.

في حالة متلازمة بروغادا ، فإنه يعمل على تأكيد أمراض القلب ، ولكن القليل يقول عن أصلها ، حيث يشبه المرض أمراض القلب الأخرى.

ومع ذلك ، يصبح من المهم جدا ، إذا كان هناك تاريخ عائلي لمتلازمة بروغادا وراء ذلك: في هذه الحالات ، يأخذ مسار التشخيص اتجاه دقيق على الفور.

بعض المعلومات عن ECG

إن تخطيط القلب الكهربائي ليس فحصًا غازيًا. يتم استخدامه لقياس الإيقاع والنشاط الكهربائي للقلب ، عن طريق تطبيق ، على الصدر والذراعين والساقين ، أقطاب كهربائية مختلفة ، والتي ترتبط ، بدورها ، إلى جهاز تخطيط القلب الكهربائي.

جميع مخالفات الفوز ، إذا كانت مستمرة خلال الامتحان ، يتم التعرف عليها بسهولة.

مخطط صدى القلب

يعرض مخطط صدى القلب تشريح القلب ويخدم لغرض التشخيص التفريقي. في الواقع ، إذا كان القلب يقدم بعض الشذوذ البنيوي (مشاكل في صمامات القلب ، تضخم البطين ، الخ) ، فمن المتصور أن الاضطرابات القلبية تكون بسبب أحد هذه التشوهات وليس لمتلازمة بروغادا (والتي ، كما تتذكر ، تتميز من قلب طبيعي هيكلي).

ملاحظة: التشخيص التفريقي يتكون من استبعاد كل تلك الأمراض القادرة على إثارة أعراض وعلامات مشابهة لتلك المشتبه بها.

الاختبارات الجينية

يتم إجراء الاختبارات الجينية فقط عندما يظهر تاريخ عائلي لمتلازمة بروغادا ، من الفحص الموضوعي. خلاف ذلك ، في الواقع ، يمكن أن تكون اختبارات الحمض النووي عديمة الفائدة تماما لأغراض التشخيص.

علاج

العلاج العلاجي الوحيد القابل للتطبيق في المرضى الذين يعانون من متلازمة بروغادا هو تركيب جهاز إزالة الرجفان المزروع (المعروف أيضا باسم جهاز القلب القابل للزرع أو جهاز إزالة الرجفان ICD ).

هذا الصك ، الموجود في الجانب الأيسر من القفص الصدري ، متصل بالقلب عن طريق الخيوط التي تنبعث منها تصريفات كهربائية كلما حدث ارتفاع غير طبيعي في إيقاع القلب. التصريف ، في حالة نجاحه ، يُبلغ عن النشاط الكهربائي للقلب في حدود الحالة الطبيعية.

جميع أهم الميزات المتعلقة مزيل الرجفان المزروع:

إنه كمبيوتر جهاز مزيل الرجفان القلبي القابل للزرع (ICD) هو ، في الواقع ، جهاز كمبيوتر صغير ، يعمل بالبطارية ، قادر على مراقبة إيقاع القلب ويلاحظ متى يرتفع الأخير فوق الحد الطبيعي.

الرقم: الرجفان cardioverter مزيل للذراع. يمكنك رؤية الخيوط ، التي لا تعد سوى أسلاك معدنية رفيعة متصلة بالقلب.

المدة . يدوم في المتوسط 7-8 سنوات ، وبعد ذلك يجب استبداله.

الأبعاد والوزن . لديها حجم ساعة الجيب وتزن حوالي 70 غرامًا.

كيف أضبط؟ وبمجرد زراعتها ، يجب ضبط جهاز إزالة الرجفان بحيث يمكن "إدراكه" عندما يتجاوز إيقاع القلب الحدود الطبيعية. يتم التنظيم من خلال مبرمج كمبيوتر ، يقع في أي مستشفى متخصص (أو عيادة).

خلل في الجهاز . من حين لآخر ، قد ينبعث جهاز إزالة الرجفان من التصريفات الكهربائية غير المرغوب فيها.

يمنع الرجفان البطيني أو السكتة القلبية؟ ICD يمنع السكتة القلبية ، ولكن ليس الرجفان البطيني. هذا الأخير ، في الواقع ، لا سيما في أولئك الذين يعانون من أمراض مثل متلازمة بروجادا ، لا يمكن التنبؤ بها.

في أي حالات أخرى يمكن تطبيقها؟ يمكن استخدام مزيل الرجفان المزروع في حالات كثيرة. الظروف الكلاسيكية هي تلك التي يكون فيها الفرد له تاريخ شخصي من عدم انتظام ضربات القلب الخطيرة ، من الإغماء المتكرر أو السكتة القلبية ، والذي نجا لحسن الحظ.

العلاج الدوائي: متى تقدم؟

لا يوجد علاج دوائي يحل محل دور مزيل الرجفان المزروع.

الأدوية الوحيدة ، التي تعطى لمريض مصاب بمتلازمة بروجادا ، هي كينيدين وهيدروكينيدين ، وتعمل على تقوية عمل ICD ، عندما يكون عدم انتظام ضربات القلب البطيني قيد التنفيذ.

إنذار

إن وضع تشخيص ، بالنسبة للمريض المصاب بمتلازمة بروغادا ، ليس بالأمر البسيط ، حيث أن المرض ، كما قلنا ، يتجلى فجأة وبآثار خفيفة أحيانا وأحيانًا أكثر خطورة ، إن لم تكن قاتلة.

أهمية التشخيص

تشخيص المرض هو بالفعل خطوة جيدة نحو تشخيص إيجابي أو ، على الأقل ، ليس سلبيا. في الواقع ، إن الوعي بأمراض القلب التي تعاني منها ، يسمح لك باتخاذ الاحتياطات المناسبة (مزيل الرجفان المزروع).