ضمور العضلات

عمومية

الضمور العضلي عبارة عن أمراض وراثية ، غالباً ما تكون وراثية أيضاً ، مما يضعف العضلات ويقلل من المهارات الحركية للمتضررين.

هذه الأمراض التدريجية والمعيقة ، والتي تميل إلى التفاقم مع مرور الوقت ، مما يؤدي إلى صعوبات مستمرة في تنفيذ الأنشطة اليومية ، حتى أبسطها.

يتم تشغيل الحثل العضلي بواسطة طفرة جينية واحدة أو أكثر ؛ عدد الجينات المسؤولة بدرجة عالية ، أعلى ، وفقا لعدة دراسات علمية ، إلى مائة.

قد ينتمي الحثل العضلي الوراثي إلى مجموعة من الأمراض المتنحية الجسدية ، الأمراض الجسمية السائدة أو الأمراض المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X.

من بين جميع الحثل العضلي ، الأكثر شيوعا والمعروف هو دوشين ضمور العضلات.

ذكريات الوراثة

قبل وصف الحثل العضلي ، يكون من المفيد الإشارة إلى بعض المفاهيم الأساسية.

ما هو الحمض النووي؟ هو التراث الوراثي ، الذي يتم فيه كتابة السمات الجسدية ، الاستعدادات ، الهدايا المادية ، الشخصية ، إلخ. من كائن حي. وهو موجود في جميع خلايا الجسم التي لها نواة ، حيث توجد داخلها.

ما هي الكروموسومات؟ وفقا لهذا التعريف ، فإن الكروموسومات هي الوحدات الهيكلية التي يتم فيها تنظيم الحمض النووي. تحتوي الخلايا البشرية ، في نواتها ، على 23 زوجا من الكروموسومات المتجانسة (22 من النوع الجنسي غير الجنسي ، وزوج من النوع الجنسي) ؛ كل زوج يختلف عن الآخر ، لأنه يحتوي على تسلسل جيني محدد.

ما هي الجينات؟ إنها تمددات قصيرة ، أو تسلسلات ، من الحمض النووي مع معنى بيولوجي أساسي: من بينها ، في الواقع ، تستمد البروتينات ، أو الجزيئات البيولوجية التي تعتبر أساسية للحياة. في الجينات ، هناك جزء "مكتوب" من ما نحن وماذا سنصبح.

كل جين موجود في نسختين ، الأليلات: أليل من أصل الأمهات ، ثم تنتقل من الأم. الأليل الآخر هو من أصل الأب ، وبالتالي ينتقل من قبل الأب.

ما هي طفرة جينية؟ إنه خطأ في تسلسل الحمض النووي ، الذي يشكل جينًا. بسبب هذا الخطأ ، يكون البروتين الناتج معيبًا أو غائبًا تمامًا. في كلتا الحالتين ، يمكن أن تكون الآثار ضارة لحياة الخلية ، التي تحدث فيها الطفرة ، وللكائن الكائن في مجمله. تشير الأمراض الخلقية والأورام (أي الأورام) إلى طفرة جينية واحدة أو أكثر.

ما هو ضمور العضلات؟

ضمور العضلات هو مصطلح يستخدم للإشارة إلى مجموعة من الأمراض الوراثية ، في كثير من الأحيان الموروثة ، والتي تسبب ضعف تدريجي للعضلات والعجز التدريجي.

وأكثر أنواع الشد العضلي شيوعًا شيوعًا هي:

• دوشين الضمور العضلي
• ضمور عضلي
• Facio-Scapulo-Omeral Muscular Dystrophy
• الحثل العضلي من بيكر
• ضمور العضلات من الزواحف
• الحثل العضلي العيني
• الحثل العضلي من Emery-Dreifuss
• الضمور العضلي البعيدة

علم الأوبئة

في المملكة المتحدة ، أكثر من 70،000 شخص ، بما في ذلك الأطفال والبالغين ، يعانون من نوع من ضمور العضلات.

الحثل العضلي الأكثر شيوعًا هو: الحثل العضلي الدوشيني ، الذي يصيب طفلاً ذكراً لكل 3500 مولود جديد ؛ ضمور عضلي ، الذي يصيب شخص واحد كل 8،000 ؛ ضمور عضلي الوجه - scapulo-humeral ، الذي يؤثر على شخص واحد كل 20،000 (ملاحظة: البيانات تشير إلى المملكة المتحدة).

في إيطاليا ، يعاني حوالي 20،000 شخص من ضمور العضلات الدوشيني.

الأسباب

التسبب في ضمور العضلات هو طفرة في واحد أو أكثر من الجينات ذات الأهمية الأساسية للتطوير الصحيح والأداء السليم للجهاز العضلي.

وبعبارة أخرى ، فإن ضمور العضلات هو نتيجة لواحد أو أكثر من التعديلات الجينية ، التي تمنع الجهاز العضلي من التطور بشكل صحيح ويعمل بشكل صحيح.

وفقا للبحث العلمي الذي تم إجراؤه حتى الآن ، فإن الجينات المشاركة في ظهور الحثل العضلي هي أكثر من مائة والبروتينات التي تنتجها (عندما تكون خالية من الطفرات) هي المسؤولة عن تكوين ألياف العضلات .

أين يوجد أصل الجينات الوراثية؟

إن الطفرات الجينية المسؤولة عن الحثل العضلي هي ، في معظم الحالات ، وراثية (أي التي ينتقلها الوالدان) ، ولكن يمكن أن تكون أيضا نتيجة لطفرات عفوية تحدث في بويضة الأم أو أثناء التطور الجنيني.

التراكيب العضلية التعويضية

نصف الصبغيات الموجودة في الفرد تأتي من الأم والنصف الآخر من الأب.

إذا كان هناك طفرة في أحد هذه الكروموسومات الموروثة ، فإن الشخص يحملها معه من الحمل والولادة. مع هذه الآلية تنشأ الأمراض الجينية الموروثة.

الضمور العضلي الذي ينتقل من قبل الوالدين يمكن أن ينتمي إلى فئة:

• 

  الرقم: انتقال وراثي من مرض مقهورة جسدية. الجنس لا يؤثر ، لأن الطفرة الجينية تقع على كروموسوم غير جنسي (أو وراثي جسمي).

  

  الرقم: انتقال وراثي لمرض قاهر سائد. الجنس لا يؤثر ، لأن الطفرة الجينية تقع على كروموسوم غير جنسي (أو وراثي جسمي).

  

  الرقم: في الأمراض الوراثية المتعلقة بالكروموسوم X ، يمكن أن تكون أنثى حامل صحي أو صحي ، يمكن أن يكون الذكر أصحاء أو مريضا. الأمراض الموروثة الجسمية المتنحية (NB: يستخدم مصطلح autosomal للأمراض التي تؤثر على الجينات الموضوعة على الكروموسومات غير الجنسية). من أجل أن تكون هذه الأمراض واضحة ، يجب تحور الجين المسؤول في كل من صيغته ، إما في أليل الأم أو الأب. في الواقع ، فإن المساهمة الجزئية لواحد فقط من الوالدين ليست كافية لجعل الطفل (أو الابنة) مريضة.

  في هذه الحالات ، يطلق على الأشخاص الذين يحملون الجين المسؤول فقط في نسخة واحدة (أي فقط في الأليل) اسم حاملات صحية للمرض.

  أمثلة من الحثل العضلي المتنحية هي: بعض الضمور العضلي في المسارات ونوع فرعي من ضمور العضلة Emery-Dreifuss.

• الأمراض الوراثية السائدة الموروثة . ولكي تكون هذه الأمراض واضحة ، يكفي تحور نسخة واحدة فقط من الجين المسؤول. لا يهم إذا كان الأليل المسؤول هو الأم أو الأب.

  ومن أمثلة الحثل العضلي السائد: الحثل العضلي ، الحثل العضلي الوجهي ، الحثل العضلي ، الحثل العضلي العيني ، نوع فرعي من ضمور العضلات من Emery-Dreifuss وبعض الضمور العضلي من اليسروع.

• الأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X. إن الرجل السليم في كل خلية لديه كروموسوم جنسي X وصبغي الجنس Y؛ من ناحية أخرى ، لدى امرأة سليمة خليتين X.

  يشير المرض الموروث ، الذي يتواجد طفرة جينية مميزة في الكروموسوم X ، إلى أن الرجل مريض وأن المرأة ناقلة صحية (أو ، تتأثر ، بدلًا من ذلك ، بنوع أكثر اعتدالًا من المرض). يحدث هذا لأن الإنسان ليس لديه كروموسومات X أخرى في خلاياه يمكن أن تحل محل الوظائف المعدلة للكروموسوم X المصاب ؛ على العكس من ذلك ، فإن المرأة في حوزتها ، في كل خلية ، كروموسوم X صحي آخر ، قادر على تعويض الوظائف المتغيرة للطفرة المتحورة.

  ومن أمثلة الضمور العضلي المرتبط بالكروموسوم الجنسي X: الحثل العضلي الدوشيني والضمور العضلي لدى بيكر.

الدسوق العضلي الناجم عن الغرائز الصليبية (SPONTANEUS MUTATIONS)

يمكن أن يحدث هذا الضمور العضلي بسبب طفرة عفوية من الجين الذي هو أساسي لصحة العضلات. هذه الآلية توضح كيف ، على سبيل المثال ، حتى أبناء النساء الأصحاء بشكل كامل الذين لا يحملون المرض يمكن أن يعانوا من ضمور دوشين العضلي.

متابعة: أنواع الحثل العضلي »