متلازمة توريت

عمومية

متلازمة توريت هو اضطراب يتسبب بالعزلات اللاإرادية أو اللاذعة. ينشأ في مرحلة الطفولة أو المراهقة ويؤثر على الحياة الاجتماعية والتربوية للمرضى الصغار.

في كثير من الأحيان لا تكون العرات لا هي الأعراض الوحيدة ، لأنها ترتبط بالاضطرابات العصبية والنفسية الأخرى.

لسوء الحظ ، لا يوجد علاج محدد. ومع ذلك ، فإن إعطاء بعض الأدوية والعلاج النفسي والدعم المعنوي الدقيق يمكن أن يقلل من وتيرة التشنجات اللاإرادية والسلوك غير الطبيعي.

ما هي متلازمة توريت

متلازمة توريت هي علم الأمراض العصبية والنفسية من الطفولة والمراهقة ، التي تتميز العرات الحركية والسمعية (أو الصوتية ). تتكون هذه العرات من حركات وأصوات متكررة وغير إرادية. علاوة على ذلك ، يصعب السيطرة عليها وغير مبررة ، أي بدون غرض محدد.

الاضطرابات المرتبطة

في كثير من الأحيان ، قد يظهر المرضى الشباب نقص الانتباه ، وفرط النشاط وغيرها من الاضطرابات السلوكية . هذه الجمعيات تزيد من تدهور الصورة السريرية.

TIC في SYSDROME TOURETET

التشنجات اللاإرادية المتكررة شائعة جدًا أثناء الطفولة والمراهقة. في كثير من الأحيان ، ومع ذلك ، لا تتعلق هذه التشنجات اللاإرادية لبعض الأمراض النفسية العصبية. تستمر هذه المظاهر اللا إرادية أقل من عام وتتقلب: أي أنها تأتي وتذهب.

ومن ناحية أخرى ، تتميز متلازمة توريت باستنفاد التشنجات اللاإرادية المتكررة مرارا وتكرارا خلال النهار وعلى المدى الطويل (أكثر من سنة واحدة).

عمر البالغون

في معظم الحالات ، مع تحقيق مرحلة البلوغ ، تختفي العرات أو تقل بشكل كبير. بعد سن المراهقة ، هناك عدد قليل من الناس الذين لا يزالون يقدمون ، مع نفس التردد ، اضطرابات نموذجية لمتلازمة توريت.

علم الأوبئة

متلازمة توريت شائعة جدا. وهو يصيب واحدًا من حوالي 100 شخص وهو أكثر شيوعًا عند الذكور بثلاث مرات من الإناث.

الأسباب

السبب الدقيق لمتلازمة توريت غير معروف. ومع ذلك ، فقد تم وضع فرضيات مختلفة حول أصل المرض:

• النظرية الوراثية
• النظرية العصبية
• النظرية البيئية

النظرية الجينية

تستند هذه النظرية على الملاحظة التي تقول إن المرضى الصغار الذين يعانون من متلازمة توريت لديهم في الغالب عضو واحد على الأقل من العائلة (الأب أو الأم أو الأخ) يعانون من نفس الاضطرابات. هذا يشير إلى أنه قد يكون هناك جين ، أو أكثر من واحد ، يشارك في بداية المرض. في هذه اللحظة ، لا توجد أدلة حول ما هو هذا الجين وكيف ينتقل بين الوالدين والأطفال.

النظرية العصبية

تدعي بعض الدراسات أن هناك عجزًا في الدماغ عند قاعدة متلازمة توريت. هذه الاختلالات تتعلق بالدوبامين والنظام الدوباميني : يبدو ، في الواقع ، أن المناطق الحوفية والعقد القاعدية وقشرة ما قبل الجبهية ، الموجودة في الدماغ ، متورطة.

ملاحظة: الدوبامين هو ناقل عصبي ، ينتج في الدماغ. لها العديد من الوظائف: على سبيل المثال ، تعمل على السلوك والحركة الطوعية والنوم والمزاج والتحفيز والتعلم.

نظرية بيئية

لا يوجد دليل معين يؤكد هذه النظرية. ومع ذلك ، فقد رأينا أن هناك علاقة بين متلازمة توريت والحمل الإشكالي .

مشاكل ، أثناء الحمل ، في أصل متلازمة توريت

عمالة طويلة إجهاد الأم أثناء الحمل انخفاض وزن الوليد عند الولادة

عامل بيئي آخر ، لا يزال قيد الدراسة ، هو عدوى المكورات العقدية .

الأعراض والجمعيات

لمعرفة المزيد: أعراض متلازمة توريت

الأعراض المميزة لمتلازمة توريت هي العرات الحركية والالتهابات الصوتية .

وبدلاً من ذلك ، تكون المظاهر الأقل شيوعًا هي coprolalia ، palilalia ، بعض السلوكيات غير الملائمة اجتماعيًا ، echolalia و ecopassium .

أخيراً ، كما ذكرنا ، غالباً ما تصاحب متلازمة توريت اضطرابات سلوكية مثل:

• اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD ، باللغة الإنجليزية ، DDAI ، بالإيطالية)
• اضطراب الوسواس القهري (DOC)
• صعوبة التعلم
• إيذاء الذات
• تعديلات على المزاج

TIC MOTORS AND PHONIC TICS

• التشنجات اللاإرادية الحركية هي حركات لا إرادية ، يؤديها دون غرض.

  التشنجات الصوتية الصوتية تتكون من انبعاث غير المنضبط من الأصوات بلا معنى.

هذه مظاهر لا تمر مرور الكرام: في الواقع ، تتكرر بطريقة مرهقة وتؤذي المريض لفترة تزيد على سنة واحدة. في بعض الأحيان ، تكون شديدة لدرجة تعقيد العلاقات الاجتماعية والنشاط المدرسي.

من أوصاف المريض ، التشنج هو ضرورة ، يمكن مقارنته بالعطس أو الخدش للحكة ؛ يتم الشعور بالتنفيذ على أنه التحرر من تراكم التوتر.

يمكن أن تظهر التشنجات اللاإرادية عندما يكون عمر المريض بين سنتين و 14 سنة ، حتى إذا كانت تظهر عادة في سن 7-8 سنوات.

محركات تيك	عرات صوتية (أو صوتية)
امض الجفون (الجفون)	تطهير الحلق
هز الرأس	السعال
تحفيز فمك	رائحة
تقلص الفم	الصراخ
تمديد الأطراف (على سبيل المثال ، الركل)	تقليد الآيات الحيوانية
لقطات من الكتفين

أعراض أخرى

تمهيد: بعض النصوص الطبية تعتبر coprolalia ، palilalia ، echolalia و ecopassium وكذلك الصوتيات / المحركات المعقدة.

Coprolalia هو الكلام المستمر ، من جانب المريض ، من الكلمات / العبارات الفاحشة والبذيئة .

في بعض الأحيان ، لا يؤدي المريض إلا سلوكًا فظًا ، ولكن ليس فاحشًا. في هذه الحالة ، نتحدث عن سلوك غير فاحش اجتماعيًا غير لائق (NOSI).

Coprolalia و NOSI هي أعمال عفوية ، لا ينبغي الخلط بينها وبين افتقار المريض إلى التعليم أو الأخلاق. في كثير من الأحيان ، يتم تحديد متلازمة توريت مع هذين الأعراض ، ولكن من الصحيح تحديد أنها مظاهر نادرة ، والتي تحدث فقط في 10-15 ٪ من المرضى.

Palilalia هو تكرار بعض الكلمات الخاصة بها ، دون أي سبب وفي غير محله.

و echolalia و ecoprassia هما ، على التوالي ، تكرار الكلمات التي يتحدث بها الآخرون وتكرار الإيماءات التي يقوم بها الآخرون. مرة أخرى ، هذه هي أعمال غير مدفوعة.

الاضطرابات المرتبطة مع SYSDROME TOURETTE

قد يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة توريت من اضطرابات عصبية نفسية أخرى . في اللغة الطبية ، تسمى الحالة التي يظهر فيها الشخص أعراضًا من أصول مختلفة باسم comorbidity .

لا توجد بيانات محددة بخصوص تواتر هذه الجمعيات المرضية: تشير بعض الدراسات إلى أن 8-9 من 10 حالات تظهر أمراضًا أخرى ، بالإضافة إلى التشنجات اللاإرادية. ومع ذلك ، فإن دراسات أخرى تحدثت عن تردد أقل ، حوالي 4 إلى 5 حالات من أصل 10.

أهم وأخطر الأمراض المرتبطة هي:

• اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط ( ADHD أو ADHD )
• اضطراب الوسواس القهري ( DOC )

بدلا من ذلك ، فهي أقل شيوعا:

• صعوبة التعلم
• إيذاء الذات
• تعديلات على المزاج

تفاقم الاعتلال المشترك في إدخال المريض الشاب في المجال الاجتماعي والمدرسى.

يلخص الجدول التالي الخصائص الرئيسية للأمراض المختلفة المرتبطة بمتلازمة توريت.

علم الأمراض المرتبطة	وصف قصير
ADHD أو ADHD ، اضطراب نقص الانتباه واضطراب فرط النشاط	يتم تشتيت المرضى بسهولة ، وهم مهملين وغير منظمين. يلعبون ويتحدثون بطريقة صاخبة. إنهم دائمًا يتحركون ويقاطعون أنشطة الأشخاص من حولهم
DOC ، اضطراب الوسواس القهري	القلق وفقدان السيطرة ، بسبب الخوف من عمل إيماءات غير لائقة أو كلمات مبتذلة. الهواجس متكررة ، إجراءات بلا هدف: على سبيل المثال ، غسل اليدين المتكرر أو عد الكائن
صعوبة التعلم	يتجلى مع عسر القراءة و dysorthography
إيذاء الذات	الميل إلى لدغة ، خدش ، فرقعة رأسك أو clench بقبضة اليد الخاصة بك
تعديلات على المزاج	القلق والاكتئاب

التشخيص

الفرضية: لا يوجد اختبار أو فحص أساسي يسمح بتشخيص متلازمة توريت. ولذلك ، يعتمد الأطباء على الملاحظة الدقيقة للأعراض والنص ، ما يسمى " الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية " (في الطبعة الإنجليزية DSM) الرابعة. يعطي وصفاً دقيقاً لأعراض المرض العقلي. تشاوره هو أداة للمقارنة ، لتتكيف عندما تصادف حالة مشتبه بها من متلازمة توريت.

بعض نقاط الكاردينال من دليل

فيما يلي بعض الخطوات الأساسية في دليل DSM ، والتي تساعد في التشخيص.

هذه متلازمة توريت ، إذا:

• يظهر المريض عدة محركات وواحدة أو أكثر من التشنجات الصوتية
• تستمر العرات الحركية والسمعية لمدة لا تقل عن عام
• تواتر التشنجات اللاإرادية ، في نفس اليوم ، مرتفع
• لا تتجاوز مغفرة التشنجات اللاإرادية ثلاثة أشهر متتالية
• تحدث الاضطرابات قبل سن 18
• لا ينبغي أن يكون سبب البداية إلى تناول مادة (دواء أو دواء)

التشخيص التفاضلي

يمكن أن يحدث التشنّج اللاإرادي أو الخلط بينه وبين الحالات المرضية المختلفة الأخرى. على سبيل المثال:

• صرع
• تشوهات الدماغ
• الغدة الدرقية
• المخدرات (الكوكايين)
• مرض ويلسون
• مرض التوحد
• التهاب الدماغ (كوريا من سيدنهام)
• هانتنغتون في كوريا
• متلازمة كلاينفيلتر
• المخدرات
• التصلب الجلدي

لذلك ، صحيح أنه لا يوجد اختبار تشخيصي لمتلازمة توريت ، ولكن الخضوع لفحوصات مفيدة قد يكون مفيدا لاستبعاد بعض الأمراض المذكورة أعلاه.

التحقيقات الموصى بها هي: تخطيط كهربية الدماغ ، والرنين المغناطيسي الدماغي وتحليل البول.

ملاحظة: إن تيك موتوريو ، أو صوتي ، هو واحد فقط من أعراض الأمراض في القائمة. في الواقع ، كل واحد منهم يقدم نفسه مع مظاهر أخرى ، لا لبس فيها في بعض الأحيان.

علاج

مكانين:

• معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة توريت لديهم شكل خفيف من المرض لا يحتاج إلى علاج خاص.
• في مرحلة البلوغ ، كما سبق ذكره ، يحدث مغفرة عفوية للمرض ، في بعض الأحيان دون عواقب.

أما بالنسبة للتشخيص ، فلا يوجد علاج محدد لمتلازمة توريت. ومع ذلك ، يمكن تخفيف الأعراض من خلال إدارة الدواء والرعاية النفسية والسلوكية . هذه التدخلات العلاجية تحسين نوعية حياة المرضى الصغار ، لا سيما عندما تكون هذه تعاني من أشكال خطيرة من المرض.

إذا كانت هذه العلاجات غير ناجحة ، فيمكن استخدام الجراحة أيضًا ، ولكن هذا خيار غير مدروس ، لأنه غير مؤكد وخطير للغاية.

العلاج الصيدلاني

الغرض ذو شقين:

• تقليل وتيرة التشنجات اللاإرادية
• يحتوي على اضطرابات الانتباه والوسواس القهري

للحد من التشنجات اللاإرادية وبعض السلوك الهوس ، يتم إعطاء المريض مضادات الذهان . تعدل مضادات الذهان بعض رسل الدماغ ، الناقلات العصبية ، مثل الدوبامين والنورادرينالين والسيروتونين. يمكن أن يكون لها نجاح جزئي وآثار جانبية خطيرة.

للعمل على القلق من اضطرابات الوسواس القهري ، يستخدم البنزوديازيبين: كلونازيبام . الإدارة ليس لديها دائما الآثار المرجوة.

أخيرا ، للحد من العجز في الاهتمام ، وتستخدم المنشطات مثل methylphenidate .

يظهر الجدول الأدوية الأكثر استخدامًا في حالات متلازمة توريت.

مضادات الذهان	هدف
هالوبيريدول الريسبيريدون بيموزيد أريبيبرازول سلبيريد	الحد من وتيرة التشنجات اللاإرادية وبعض السلوكيات الوسواسية
البنزوديازيبينات	هدف
كلونازيبام	مضاد للاكتئاب ، مهدئ ومزيل القلق
منبه من الاهتمام	هدف
الميثيلفينيديت	يحتوي على نقص الانتباه بسبب ADHD (أو ADHD)

ملاحظة: حاليا ، هذه الأدوية غير مسجلة لعلاج متلازمة توريت ، وذلك بسبب الآثار الجانبية والنجاح غير المؤكد. يشار إلى بعض الأمراض المرتبطة بها ، كما هو الحال في methylphenidate ، ولكن ، في هذه الحالة أيضا ، هناك شروط الاستخدام.

العلاج النفسي والسلوكي

العلاجات النفسية الرئيسية هي العلاج النفسي المعرفي السلوكي ( TCC ) وما يسمى تدريب عكس الاعتدال ( Habit Reversal Training) .

والهدف من ذلك هو تخفيف وتيرة التشنجات اللاإرادية ، وتعليم المريض السيطرة على الحاجة إلى القيام بها. القدرة على التحكم في العرات هو مساعدة كبيرة لتحسين الاندماج الاجتماعي والتعليم. لسوء الحظ ، لا ينجح هذان الطبيبان النفسيان دائمًا.

التعليم والدعم

يلعب أفراد عائلة مرضى متلازمة توريت دورا رئيسيا خلال العملية العلاجية. في الواقع ، لقد رأينا أن العلاجات أكثر فعالية في المرضى الذين تدعمهم الأسر. ولذلك فمن الضروري أن يقوم الوالدان بتوثيق السلوك المناسب الذي يجب اتخاذه في هذه الحالات ثم وضعه موضع التنفيذ.

تلعب المدرسة دورًا مهمًا آخر. يجب أن يفضل إدخال الأفراد المصابين بمتلازمة توريت. يجب على المدرسين دعم المريض وفهم المشاكل وجعلهم يشعرون بالقبول من الطلاب الآخرين. تتعارض البيئة المدرسية "العدائية" مع الجهود التي تبذلها الأسر ، مما يجعل التعافي أكثر صعوبة.

جراحة

هذا هو ما يسمى التحفيز العميق للدماغ (بالإنجليزية: Deep Brain Stimulation ، DBS ). تتضمن العملية الجراحية إدخال أقطاب كهربائية في الدماغ. هذه الأقطاب تحفز مناطق الدماغ المشتبه في مشاركتها في متلازمة توريت.

إنها طريقة لا يزال يجري صقلها ، لأنها لا تخلو من مضاعفات. في هذه اللحظة ، يتم تطبيقه فقط عندما لا تعمل الأدوية والعلاج النفسي.

إنذار

التشخيص ، لأولئك الذين يعانون من متلازمة توريت ، يختلف على أساس كل حالة على حدة. علاوة على ذلك ، لا توجد اختبارات سريرية تتوقع تطورها.

في معظم المرضى ، عندما يصلون إلى سن الرشد ، يحدث مغفرة عفوية وكاملة للمرض. إن التشخيص إيجابي ، حيث أن العرات تصبح نادرة ؛ ونتيجة لذلك ، فإنها لا تؤثر على نوعية حياة المرضى.

ومع ذلك ، تظهر نسبة صغيرة من الحالات ، حتى في مرحلة البلوغ ، العرات المتكررة والاضطرابات الاستحواذية الأخرى. بالنسبة لهؤلاء الناس ، يمكن أن تتأثر الحياة الاجتماعية والعملية: يمكن أن يصبح قبول أنشطة معينة وتنفيذها أمراً صعباً للغاية. لذلك ، فإن التكهن أقل جيدًا من السابق.

ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه بغض النظر عن المسار المرضي ، فإن الذكاء والحياة لمرضى متلازمة توريت لا يعانون من أي تداعيات.