مقالات ذات صلة: متلازمة تيرنر
تعريف
متلازمة تيرنر هي متلازمة مرتبطة بالغيوم ، جزئيًا أو كليًا ، لواحد من الكروموسومين X في الجنس الأنثوي.
حوالي 50٪ من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن كروموسوم X واحد فقط (النمط النووي 45 ، X) ؛ ويعرض الجزء المتبقي بدلاً من ذلك وضعًا وسيطًا ، يكون فيه أحد الكروموسومين X مبتوراً جزئيًا أو غائبًا فقط في بعض الخلايا (الفسيفساء). الأفراد المتضررين لديهم النمط الظاهري أو خصائص مميزة نموذجية لمتلازمة تيرنر. يمكن أن تكون الأعراض أكثر دقة في أشكال الفسيفساء.
يبدو أن فقدان أحد الكروموسومات X يحدث عشوائياً خلال الانقسام الاختزالي (عند تطور الأمشاج) ، وبالتالي فإن هذا الحدث لا يرتبط بالظروف المؤهبة للأم أو الأب. في الواقع ، ليست متلازمة تيرنر وراثية ، كذلك لأن النساء المصابات عادة عقيمة.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- إنحباس الطمث
- إطراق
- انحراف الأصابع
- تضيق الشريان الأورطي
- صعوبة التعلم
- صعوبة في التركيز
- ضعف الإباضة
- خلل الذوق
- صنبور الجنين
- ارتفاع الكولسترول
- ارتفاع السكر في الدم
- فرط
- ارتفاع ضغط الدم
- فقدان السمع
- العقم
- وذمة لمفية
- صغر الفك
- عيون محايد
- هشاشة العظام
- صدر متخلف
- تخفيض الرؤية
- عودة الحلمة
- تأخير النمو
- التخلف العقلي
- الجنف
- توسع الشعريات
- الأظافر هشة
- صمام الأبهر Bicuspid
اتجاهات أخرى
المظاهر الأكثر شيوعا لمتلازمة تيرنر تشمل قصر القامة ، وتورم اليدين والقدمين (الوذمة اللمفية) ، والصدر الواسع مع الحلمات المنتشرة على نطاق واسع والحقنة. لوحظت زيادة في زاوية أروح في المرفق. ومن الشذوذات الأخرى انخفاض شعري ، والأذنين الكبيرة والمنخفضة المزروعة ، وطيات الجلد في مؤخرة الرقبة ، وتدلي الجفن ، ونقص تنسج الأظافر ، وتقصر الإصبع الرابع في اليد أو القدم. في 90 ٪ من خلل تكون الغدد التناسلية للإناث يحدث: يتم استبدال المبايض عن طريق عمليات السدومة الثنائية من ليفي ، غير قادر على تطوير البيض. هذا يؤدي إلى فشل المبيض ومشاكل لتحفيز تطور البلوغ الطبيعي. قد يستمر الحيض لفترة محدودة من الوقت (انقطاع الطمث الأولي) ، في حين أن الخصائص الجنسية الثانوية تتطور بشكل جزئي فقط أو تكون غائبة.
تسبب متلازمة تيرنر مشاكل طبية أخرى مثل عيوب القلب (على وجه الخصوص ، تضيق الشريان الأبهر وصمام الأبهري ثنائي الشرف) ، والتشوهات الكلوية ، والحول ، وتشنج العين ، ومشاكل الجنف السمعي. التهاب الغدة الدرقية والمرض الاضطرابات الهضمية أكثر شيوعًا من عموم السكان ، وهناك ميل لتطوير مرض السكري. غالبًا ما يحدث ارتفاع ضغط الدم وهشاشة العظام مع تقدم العمر. في متلازمة تيرنر ، يعد التخلف العقلي نادرًا ، ولكن اضطرابات التعلم شائعة.
تم تأكيد التشخيص من خلال اكتشاف خلل خلوي خلوي للكروموسوم X عن طريق تحليل النمط النووي. يعتمد العلاج على المظاهر وقد يشمل الجراحة لأمراض القلب الخلقية والعلاج بالعقاقير مع هرمون النمو واستروجينات الاستروجين.
