صحة الجهاز العصبي

ترنح في سطور: ملخص عن ataxia

انتقل لأسفل الصفحة لقراءة الجدول التلخيص على ترنح.

ترنح اضطراب يتكون من نقص في تنسيق العضلات ، مما يجعل من الصعب القيام بحركات طوعية: يسبب الرنح عدم القدرة التدريجي للحركة ، وغالبا ما يرتبط بألم العضلات
الخصائص العامة للرنح
  • حركات السعة المخفضة أو المفرطة
  • مشية غير مستقرة وغير واضحة وغير مهتزة
  • تقلصات متزامنة وانكماش حزم العضلات المتناقضة
  • آفات في المخيخ والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية
تآكل التنكس بداية: بعض مظاهر الرواسب التي تتدهور تدريجيًا

التطور: ترنح واضح على مستوى الساقين والذراعين

تنكس: ضعف الصوت وتعبير الكلام والعضلات والسمع والبصر

ترنح و متلازمات الرنح
  1. متلازمة الرنح: مجموعة من الأمراض الوراثية للحركة المعوقة
  2. ترنح: أعراض الكاردينال من متلازمات متلازمة
ترنح: مؤشر الإصابة إيطاليا: حوالي 5000 شخص يعانون من ترنح

4.5-6.4 موضوعات متأثرة لكل 100.000 فرد صحي

ترنح والأمراض المرتبطة به السلس وصعوبة البلع وعدم الاتساق وبطء حركات العين والإيماءات الأخرى غير المنضبط وغير الطوعي للرأس والجذع والأطراف السفلية / العلوية وفقد الذاكرة والاضطرابات القلبية والمضاعفات القصبية الرئوية
تصنيف عام من ترنح
  • ترنح الأطراف: يتم تشخيصه على المريض في وضع ثابت
  • مارس متذمر: يظهر أثناء الحركة
تصنيف ترنح وفقا للموقع التشريحي المتضررة
  • رنح مخيخي
  • ترنح الدماغ
  • ترنح حساس
  • ترنح متاهات
أمراض وراثية وثانوية
  1. الرنح الثانوي: بسبب الصدمة ، والالتهابات الفيروسية ، وتعاطي المخدرات أو الكحول ، والتعرض المتكرر للإشعاع.
  1. الرنح الوراثي:
  • رنح فريدريك
  • Spino-cereellar ataxias
  • رنح تيلانجيكيتيكتاين
  • ترنح حساس
  • ترنح من تشاركو ماري
  • ضمور المخيخ
تصنيف ataxias مخيخي على أساس سن بداية
  • تلاؤم متلازمة نقص التروية وتناذر نقص تروية الأكسجين (يحدث عادة خلال السنتين من عمر الطفل)
  • ترنح المخيخ المهيمن على الجسد الوراثي ، رنح فريدريك (بين سنتين و 5 سنوات من العمر)
  • تشنج المخيخ الشوكي ، نموذجي للمراهقين
تصنيف رنح مخيخي وفقا للعوامل المسببة
  • ترنح من أسباب الأورام وأورثوبلاستيك
  • ترنح من أسباب التنكسية والعصبية
  • ترنح من العدوى
  • ترنح الناتجة عن العجز الأيضي
  • ترنح من تسمم المخدرات
انتقال وراثي من ترنح انتقال السمة الجسدية: يتأثر الوالد بترنح مسيطر → انتقال الجين المتحور إلى الطفل

انتقال جسدي متنحي: ناقلات صحية للمرض → نقل ترنح إلى الطفل

ترنح: الأعراض تعتمد مظاهر البدء على شدة علم الأمراض المتلاطمة ، وقبل كل شيء ، على السبب المحفّز

عامل مشترك في جميع أشكال الرواسب: تنكس بطيء وتدريجي ولا يمكن وقفه لأعراض الرنح

  1. لاول مرة: اضطراب حركة الأطراف واليدين والقدمين
  2. تطور المرض: التحوير اللفظي ، مشية المريض غير المستقرة وغير المستقرة ، تنسيق الأطراف الأقل مراقبة
  3. تنكس: تورط العضلات التنفسية والبلع ، مضاعفات خطيرة في القلب والموت
ترنح: مضاعفات ترنح: ممكن التجسس من الأورام

ممكن تنكس القلب ، الجهاز التنفسي و deglutatory

ترنح: الأسباب طفرة في الشفرة الوراثية للجين: تغير في الجهاز العصبي المركزي (الهجوم على المخيخ)

ترنح: نتيجة لأمراض أكثر أو أقل خطورة: عدوى ، تسمم بالعقاقير ، مواد كحولية أو كيميائية ، التصلب المتعدد والأمراض المزيلة للأمعاء ، الأمراض العصبية الإنباتية ، الأورام الخبيثة ، الصمات ، فقر الدم المنجلي ، مشاكل الأوعية الدموية بشكل عام والآفات في الأعمدة الظهرية

ترنح: التشخيص تشخيص ترنح هو فوق كل شيء السريرية والأعراض. خيارات التشخيص:
  • مناورة رومبيرغ
  • الاختبار الجزيئي
  • TC (التصوير المقطعي المحوسب)
  • التصوير بالرنين المغناطيسي (أو الرنين المغناطيسي)
  • SPECT (التصوير المقطعي بالانبعاث أحادي الفوتون)
ترنح: العلاج وإعادة التأهيل لا يوجد علاج دوائي فعال في ترنح العضلات العصبي
  • إعادة التأهيل: الأهداف
    • استعادة التعديلات الحركية
    • مراقبة الحركات الحركية الباثولوجية
    • زيادة الاكتفاء الذاتي للمريض واحترام الذات
فرضيات علاجية لتحسين رنح فريدريك: إدارة خالب الحديد ومضادات الأكسدة
رنح فريدريك الوصف : أكثر الاضطرابات التنكسية المعروفة للحركة ، وهي حالة شاذة وراثية مع انتقال جسمية متنحية مسؤولة عن الضرر التدريجي والضروري للجهاز العصبي المركزي والمحيطي.

مؤشر الحوادث

ما يقرب من 100،000 مريض من هذا الرنح ، بما في ذلك 1200 الايطاليين

علم الوراثة الجزيئية

جين متحور مسؤول عن ataxiaFriedreich: FXN أو X25

الأعراض

بداية : لا يستطيع الشخص المصاب الحفاظ على وضع صحيح معين لفترات طويلة

تطور المرض : اضطرابات في أداء أبسط الأنشطة ، مثل الأكل ، التحدث ، الكتابة ، إلخ.

الإنحلال والمضاعفات : حالات اعتلال القلب الوخيم ، الجنف ، القدم المجوَّفة ، زيادة معدل ضربات القلب ، اضطراب تخطيط القلب الكهربائي ، وتوسيع جدار الحاجز البطيني

التشخيص والعلاج

  • التشخيص الجزيئي (لتحديد الجين المتحور)
  • الرنين المغناطيسي
  • الفحوصات العصبية
  • اختبار مخبري
  • فحص سنوي أو نصف سنوي لسكر الدم في الدم
  • إدارة التخصصات الدوائية المحددة (في حالة مشاكل في القلب)
رنح مخيخي وصف : تشكل المخيخ اضطرابات تنكسية عصبية ، مسؤولة عن التنسيق الحركي التدريجي للأطراف العلوية والسفلية ، وحركات التلويح غير الطوعي للعين وصعوبات في التعبير عن الكلمة

التصنيف :

  • الترنح المخيخي المهيمن على الرواسب الجسدية: يؤثر على 0.8-3.5 مادة لكل 100.000 فرد صحي. يحدث حوالي 30-50 سنة
  • ترنح المخيخ الوراثي الصبغي: يصيب حوالي 7 حالات لكل 100،000 من الأفراد الأصحاء. يبدأ حوالي 20 سنة من العمر
الأعراض

بداية : العجز الإسعافي وضعي ، وصعوبة في تنسيق حركات المفاصل

تطور المرض: الأضرار العينية (ضمور العين ، رأرأة ، شذوذ التلاميذ ، التهاب الشبكية الصباغي ، شلل العين ، الخ)

الأعراض الأخرى: نقص تنسج المخيخ ، انحطاط الدوران ، الربو ، انتفاخ الرئة ، التشنج العضلي ، السكري ، عجز اللغة ، الاضطرابات السلوكية

الأسباب :

أسباب انتقال رنح المخيخ تكمن في علم الوراثة وفي تحور الجينات

الأمراض المرتبطة بشكل افتراضي:

نقص فيتامين E ، قصور الغدد التناسلية قصور الغدد التناسلية ، مرض الاضطرابات الهضمية ، الورم ، الآفات الالتهابية والأوعية الدموية للمخيخ

التشخيص:

  • زيارة عصبية
  • الرنين المغناطيسي
  • تحليل الدم
  • الاختبارات الجزيئية
العلاج:

لم يتم تحديد العلاج الفعال بعد. علاجات ملطفة هامة (مثل العلاج الطبيعي)

ترنح من تشاركوت ماري توث الوصف : هو جزء من الأمراض العصبية الموروثة للعائلة: أولاً تؤثر المتلازمة على الأعصاب ، ثم تحريض العضلات والمواقع الأخرى في الكائن الحي ،

الإصابة : مرض نادر إلى حد ما ، والذي يمثل على الرغم من ذلك أكثر ترنح العصبية الموروثة انتشارا. انها تصيب 36 حالة لكل 100،000 صحي

المصطلحات والمرادفات:

  • سم (تشاركو-ماري) ،
  • HMSN (محرك وراثي و Neuropathie الحسي) ،
  • PMA (ضمور الشرايين التاجية أو البروتينية)
  • اعتلال الأعصاب الحسية الوراثية الحركية
الأعراض:
  • فرط الحساسية عن طريق اللمس وفقدان قوة العضلات في الساقين (Charcot-Marie-Tooth ataxia type 1A)
  • تباطؤ بطيء ولكن تقدمي لا يمكن وقفه للمرض
  • أعراض أقل تواترا: الأيدي المخالفة وتشوهات اليد بشكل عام ، تقصير الأوتار ، وفقدان التوازن ، والتنسيق الحركي ، وانعدام الأكسجة (عدم وجود ردود الفعل) ، وآلام العضلات والعضلات ، وضيق الأعصاب وضمور العضلات.
تصنيف:

نظرا لعدم تجانس الاضطرابات الناجمة عن هذا المرض ، تم تصنيف أشكال رفة Charcot-Marie-Tooth إلى خمس مجموعات كبيرة ، وبدورها تم تصنيفها إلى فئات فرعية أخرى.

التشخيص والعلاج

يسلط الضوء على التشخيص:

  • ضمور عضلي متماثل يؤثر على عضلات القدم ، الشظية و الباسطة المشتركة للأصابع
  • شلل القدمين واليدين
  • فرط تنسج خلايا شوان
  • تغيير أغلفة المايلين
  • نسيج ضام سميك
لا يوجد علاج نهائي حتى في رنح شاروت ماري توث.