عمومية
متلازمة داون هو اضطراب وراثي يعرف أيضًا باسم "تثلث الصبغي 21". يستمد هذا الاسم من حقيقة أن الأفراد المصابين بهذا المرض يمتلكون 21 كروموسومًا إضافيًا ، لذلك ، بدلاً من الزوج العادي من الكروموسومات ، فإنهم يمتلكون ثلاثة.
يمكن تمييز ثلاثة أنواع من متلازمة داون: التثلث الصبغي 21 من عدم الانفصال ، التثلث الصبغي 21 من النقل ، والتثلث الصبغي 21 إلى الفسيفساء.
الأسباب
الأسباب التي تؤدي إلى هذا التغيير الوراثي ، للأسف ، تظل غير معروفة. ومع ذلك ، يبدو أن هناك علاقة معينة بين حدوث هذا الشذوذ الجيني وعمر الأم. بتعبير أدق ، يبدو أن احتمال حدوث التغيير الجيني في الطفل يزيد مع زيادة عمر الأم.
الأعراض
إن وجود المادة الوراثية أكثر من الطبيعي يسبب مشاكل خطيرة في النمو البدني والحركي والعقلي لحديثي الولادة. لذلك ، قد يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون من تأخر عقلي وحركي ولغوي وسلوك مصاب بالتوحد واضطرابات في الانتباه.
الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون لديهم سمات تشريحية خاصة ، مثل: صغر الرأس ، وقصر القامة ، والشكل الجانبي المسطح والواسع ، وآذان صغيرة مستديرة ، قصيرة ، أيدي القرفصاء.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يتطور المرضى: نقص التوتر العضلي ، الاضطرابات القلبية (الأكثر شيوعًا هي عيوب الحاجز بين البطينين) ، التشوهات المعوية ، التغيرات البصرية (بما في ذلك إعتام عدسة العين الخلقي ، الجلوكوما والحول) ، فقدان السمع ، عدوى الأذن ، السكري والسمنة وقصور الغدة الدرقية.
وأخيرا ، ليس من غير المألوف بالنسبة للمرضى (الأطفال والبالغين) أن يتأثر هذا المرض بالاكتئاب.
معلومات عن متلازمة داون - علاج متلازمة داون لا يقصد بالأدوية أن تحل محل العلاقة المباشرة بين أخصائي الصحة والمريض. دائما استشارة الطبيب و / أو أخصائي قبل اتخاذ متلازمة داون - متلازمة داون المخدرات.
المخدرات
للأسف ، لا توجد عقاقير لعلاج متلازمة داون والاستراتيجيات العلاجية التي يمكن اتخاذها تعتمد على المظاهر السريرية التي تظهر في كل فرد.
ومع ذلك ، بغض النظر عن الأعراض الظاهرة ، يجب أن يتضمن علاج متلازمة داون برنامجًا تعليميًا يعزز التنمية والنمو والتكيف الاجتماعي للمرضى المتأثرين بالمرض.
العلاج الدوائي لمتلازمة داون ، من ناحية أخرى ، يهدف إلى تقليل مظاهره السريرية ومكافحة الاضطرابات المرتبطة بها ، مثل الجلوكوما ، النوع الأول من داء السكري ، الاكتئاب وقلة الغدة الدرقية.
يفوثيروكسين
Levothyroxine (Eutirox ®، Tirosint ®، Tiracrin ®) هو دواء يمكن استخدامه لعلاج قصور الغدة الدرقية الذي يرتبط غالباً بمتلازمة داون. في الواقع ، يعتبر قصور الغدة الدرقية حالة شائعة إلى حد ما في الأفراد المصابين بالمتلازمة ، لدرجة أنه يحدث في ثلث المرضى تقريبًا.
Levothyroxine متاح للإعطاء عن طريق الفم في شكل أقراص ، قطرات أو حلول عن طريق الفم. يمكن أن تتراوح جرعة الدواء التي يجب أخذها من 25 ميكروغرام بحد أقصى 200 ميكروغرام من المادة الفعالة في اليوم ، وهذا يتوقف على شدة قصور الغدة الدرقية. لذلك ، سيقوم الطبيب بتحديد الجرعة الأنسب لكل فرد على أساس فردي تمامًا.
لمزيد من المعلومات حول العلاج الدوائي لقصور الغدة الدرقية ، نوصي باستشارة المقال المخصص "أدوية علاج قصور الغدة الدرقية".
فلوكستين
Fluoxetine (Prozac ®) هو واحد من العديد من العقاقير المضادة للاكتئاب التي يمكن استخدامها لعلاج الاكتئاب الذي يحدث في كثير من الأحيان في المرضى الذين يعانون من متلازمة داون.
Fluoxetine هو مضاد للاكتئاب ينتمي إلى فئة من مثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية (أو SSRIs) ويمكن استخدامها لعلاج الاكتئاب في كل من البالغين والأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 8 سنوات فما فوق.
جرعة من فلوكستين تدار بشكل روتيني في المرضى البالغين هو 20 ملغ يوميا ، ليتم تناوله عن طريق الفم.
في الأطفال ، من ناحية أخرى ، فإن جرعة فلوكستين التي تؤخذ عن طريق الفم عادة هي 10 ملغ في اليوم.
في أي حال ، فإن الطبيب هو الذي يحدد الجرعة الأنسب لكل مريض ، لذلك من الضروري اتباع تعليماته.
للحصول على معلومات أكثر تفصيلاً عن الأنواع المختلفة من مضادات الاكتئاب المستخدمة في العلاج ، راجع مقالة "أدوية العناية بالاكتئاب".
الأنسولين
الأنسولين هو الدواء المستخدم في علاج داء السكري من النوع الأول ، وهو أحد الأمراض الأيضية التي يمكن أن تتطور لدى مرضى متلازمة داون.
يتم إعطاء الأنسولين عن طريق الحقن تحت الجلد. هناك أنواع مختلفة من الأنسولين (فائق السرعة ، سريع ، متوسط ، بطيء ، إلخ) يمكن استخدامها وفقًا للاحتياجات. لمزيد من المعلومات ، يرجى الرجوع إلى مقالة محددة "أدوية النوع الأول للعناية بمرض السكري".
حاصرات بيتا
يمكن استخدام عقاقير حظر بيتا لعلاج الجلوكوما الذي يحدث في كثير من الأحيان بالاشتراك مع متلازمة داون. في الواقع ، يعد هذا المرض أحد أكثر اضطرابات البصر شيوعًا التي تنشأ في المرضى المصابين بالتثلث الصبغي 21.
بين الأنواع المختلفة من حاصرات بيتا التي يمكن استخدامها في علاج الجلوكوما ، فإننا نتذكر timolol (Droptimol ®) الذي يستخدم في شكل قطرات العين. عادة ، من المستحسن أن تبدأ العلاج عن طريق غرس قطرة من قطرات العين ، أو في العين ، تتأثر بالمرض. ومع ذلك ، ينبغي أن يحدد الطبيب كمية محددة من timolol لاستخدامها ، وتواتر الجرعات ومدة العلاج على أساس فردي لكل مريض.
للحصول على معلومات أكثر تفصيلاً حول علاج الجلوكوما ، راجع المقالة المخصصة "أدوية رعاية الجلوكوما".
