تعريف
يشير مصطلح "الثلاسيميا" إلى مرض وراثي خطير يقوم فيه الجسم بتصنيع شكل غير طبيعي من الهيموجلوبين ، وهو المسؤول عن التدمير التدريجي لخلايا الدم الحمراء. يمكن أن يكون الثلاسيميا الحاد (النوع الرئيسي ) قاتلاً للجنين (يسقط الموت قبل الولادة ، أو بعدها بقليل) ، بينما يميل الشكل الثانوي إلى إظهار الأعراض ببطء (بعد عامين من الولادة).
الأسباب
الثلاسيميا هو ناتج عن شذوذ وراثي: يتكون الهيموجلوبين من اثنين من البروتينات ، ألفا-غلوبولين وغلوبولين بيتا ، على التوالي ، بواسطة 4 و 2 من وحدات فرعية كروية. يتم ترميز كل وحدة فرعية كروية عن طريق جين ، وبالتالي فإن طفرة جينة واحدة أو أكثر تخلق الضرر ، وبالتالي تخليق الهيموجلوبين المعيب.
الأعراض
يتسبب الشكل الرئيسي للثلاسيميا في حدوث ضرر فوري ، مما يؤدي إلى وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد ذلك مباشرة. يتميز الشكل الثانوي ، بدلاً من ذلك ، بفعل فقر دم شديد التركيز ، مصحوب بالإرهاق ، وتغير في المزاج (التهيج) ، وعجز في النمو ، وتشوه في عظام الوجه ، واليرقان ، وضيق في التنفس والبول الداكن.
- المضاعفات: زيادة خطر حدوث تمزقات العظام والالتهابات ، تشوه العظام ، هيموكروماتوسيس ، هشاشة الكتلة العظمية ، تضخم الطحال
معلومات عن الثلاسيميا - لا يُقصد من أدوية علاج الثلاسيميا أن تحل محل العلاقة المباشرة بين المهن الصحية والمريض. استشر طبيبك دائما و / أو أخصائي قبل تناول الثلاسيميا - أدوية علاج الثلاسيميا.
المخدرات
في الوقت الحالي ، لا يوجد دواء أو علاج بديل فعال لعلاج الثلاسيميا ، لأننا نتحدث عن مرض ينتقل جينيا. على أية حال ، يركز الباحثون على تحسين نوعية حياة المرضى المصابين بالثلاسيمية ، بحثًا عن علاج لتخفيف الأعراض قدر الإمكان وإبطاء تقدم المرض.
ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن بعض المرضى المصابين لا يشكون من الأعراض: في حاملات صحية وصحية ، لوحظ تحور جينة واحدة ، وغالبا ما تكون غير كافية لإثارة أعراض الثلاسيميا الدقيقة. ومع ذلك ، يجب على هؤلاء المرضى الخضوع لفحوصات طبية دورية ، من أجل التدخل على الفور إذا كان المرض يولد اضطرابات على مر السنين ؛ على الرغم من أن العلاجات الدوائية للمرضى الذين يعانون من مرض الثلاسيميا الثانوية غير مطلوبة عادة ، قد يكون نقل الدم مفيدًا في بعض الحالات ، مثل الولادة والجراحة.
أذكر ، مع ذلك ، أن ناقل صحي يمكن أن تنقل المرض إلى النسل.
يجب التعامل مع الخطاب المختلف للأشكال المتوسطة أو الشديدة من الثلاسيميا ، وبالتالي تلك التي تنطوي على طفرة جينية أكثر الجينات. عمليات نقل الدم هي الطريقة العلاجية الأكثر إلحاحًا لإلغاء أعراض الثلاسيميا ولو بشكل مؤقت. ومع ذلك ، فإن هذا العلاج لا يخلو من آثار جانبية: عمليات نقل الدم المتكررة يمكن أن تؤهب المريض لتراكم الحديد في الدم ، حتى تصل إلى داء ترسب الأصبغة الدموية. هذه النتيجة تتطلب التدخل العلاجي الفوري ، الذي يهدف إلى القضاء على تخزين الحديد.
عندما تكون الثلاسيميا مسؤولة عن الأعطال الخطيرة للكائن الحي ، يتبين أن استراتيجية العلاج البديلة الأكثر فعالية هي زرع النخاع العظمي.
لا يوجد علاج لهذا العلاج: تهدف العلاجات الطبية والاستراتيجيات العلاجية التالية إلى تقليل الأعراض وتحسين نوعية حياة المريض.
أدوية علاج الصباغ الدموي : يعتبر تراكم الحديد في الدم أحد النتائج الفورية الأكثر شيوعًا من عمليات نقل الدم المتكررة التي يحتاج إليها مرض الثلاسيميا. من أجل التغلب على داء ترسب الأصبغة الدموية ، يقترح الطبيب ، بشكل عام ، علاجًا باستخدام مخلّفات مخدرة ، بالتالي ، أن يعزل الحديد المتراكم في الدم والقضاء عليه من خلال التبول. فيما يلي المكونات النشطة الأكثر استخدامًا في العلاج والتخصصات الدوائية المتوفرة في السوق.
- Desferrioxamine (على سبيل المثال Desferal): دواء اختياري لعلاج تراكم الحديد في سياق الثلاسيمية
- Deferasirox (على سبيل المثال exjade): المخدرات غير متوفرة في إيطاليا
- ديفيريبرون (على سبيل المثال Ferriprox): يتم تناوله في حالة الحساسية / الحساسية المتعسرة
للجرعة: قراءة المقال على المخدرات لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية
يوصى باستعمال المعالجة الاستخراجية لتكملة مكملات فيتامين C (مثل Redoxon ، Cebion ، Cimille ، Univit ، C Tard ، Agruvit ، Univit ، Duo C): تراكم الحديد في الدم ، في الواقع ، ينتج عجز حمض الأسكوربيك. لأن المعادن تميل إلى أكسدة فيتامين C. وفقا لهذا ، يبدو أن مكملات فيتامين C في المرضى الذين يعانون من مرض الصباغ الدموي في سياق الثلاسيميا ضروري لزيادة وتعزيز القضاء على الحديد المتراكم.
يجب أن يبدأ العلاج بحمض الأسكوربيك بعد شهر واحد من بدء العلاج بإستخلاب.
Posology: للأطفال دون سن 10 سنوات المتضررين من الثلاسيميا والصباغ الدموي. خذ 50 ملغ من الدواء يوميا. بالنسبة إلى البالغين المصابين بمرض الثلاسيميا ، ضعفي الجرعة اليومية من الدواء.
مضادات علاج تضخم الطحال : تضخم الطحال هو عرض شائع لكثير من المرضى الذين يعانون من مرض الثلاسيميا. من بين الحلول الأكثر اعتمادًا لحل هذه المشكلة ، فإن إزالة الطحال (استئصال الطحال) ، المرتبطة دائمًا بالتطعيم ، قبل وبعد الجراحة ، تبرز.
لمزيد من المعلومات: قراءة المقال على أدوية تضخم الطحال
عقاقير مبتكرة وآمال العلاج لعلاج مرض الثلاسيميا
يعبأ العلم بخطوات عملاقة نحو علاج (أو محاولة علاج) للثلاسيميا. يحاول بعض الباحثين التحدث عن "الحث الدوائي لجين غاما" ، الذي يتكون في تحفيز HBF (خضاب الدم الجنيني) مع عقار سام للخلايا (5-azaticidine ، على سبيل المثال Vidaza). فرضية المظهر الأول اللامع ، والتي سرعان ما تثبت أنها هزيمة بسبب القوة العالية المسببة للسرطان للمادة.
وبدلاً من هذا العقار القوي ، تم افتراض وجود جزيء آخر ، وهو هيدروكسي يوريا ، له سمية أقل من سابقه: اختباره على البشر ، ويبدو أن هذا الدواء قادر على الحد ، وإن كان باعتدال ، من تكرار أزمات الثلاسيميا.
