مقالات ذات صلة: Achondroplasia
تعريف
الأغمق هو مرض وراثي ، يتميز بتطور غير طبيعي للهيكل العظمي. أكثر بالتفصيل ، هو شكل من أشكال تشنّجات خلل التنسّج (chondrodysplasia) ، ينتج عن تغيرات في جين FGFR3 ، الذي يشفر مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية ، وهو أمر مهم لتنظيم نمو العظام.
تحدث هذه الطفرات بشكل متقطع في الغالب ، ولكن يمكن أن تنتقل الطفح الوريدي بطريقة مسيطرة جسمية (نسخة متغيرة من الجين من أحد الوالدين تكفي لإظهار المرض ، في حين أن المرض في حالة متماثلة الزيجوت يكون مميتا).
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- ترنح
- ضمور وشلل العضلات
- ضمور العضلات
- زيادة الوزن
- قصر الأصابع
- ضيق التنفس
- تطاول الرأس
- ألم الركبة
- ألم الورك
- أرجل قرحة
- استسقاء
- صنبور الجنين
- قعس مفرط
- ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة
- فقدان السمع
- تحتاني
- عضلة ضمور
- ضخامة الرأس
- آلام الظهر
- صغر الفك
- ألم أذني
- شلل النصف السفلي
- تنمل
- تصلب المفاصل
- تأخير النمو
- الشخير
- نعاس
- تضيق فقري
- دخول الأنف
اتجاهات أخرى
يتأثر الأطفال المصابون بتشوهات الوجود عند الولادة ببعض العلامات الإكلينيكية النموذجية: القامة القصيرة ، الأطراف القصيرة مقارنة بالجذع ، الذي يظهر طويلًا وضيقًا ، وصدر الرأس ، مع ظهور الجبين البارز وتقلص نمو الجزء السفلي من الوجه (نقص تنسج الوسط). هذه التشوهات الهيكلية عادة ما تنطوي على تشوهات المحرك وتأخير تطوير المحرك ، والتي تظهر نفسها مع قعس قطني ملحوظ ، والأصابع قصيرة جدا) ، الركبة المتقلب ، مشية متقلبة وانخفاض حركة المفاصل.
يمكن أن يؤدي اختلال الشريان أيضًا إلى انفتاق القرص والشلل النصفي الحاد التالي.
ومن العلامات الشائعة الأخرى للحالات المؤلمة تكتل الأسنان والسمنة واضطرابات السمع بسبب عدوى الأذن المزمنة.
نقص تنسج اللعاب مع تضخم الغدد اللمفية والحلقية قد يسبب توقف التنفس أثناء النوم.
في البالغين ، مرض القلب والأوعية الدموية وتضيق الجزء السفلي من القناة النخاعية القطنية شائعة ، مع احتمال وجود عجز عصبي ثانوي.
إن متوسط العمر المتوقع للمرضى دون acondroplastic يتم تقليله إلى الحد الأدنى مقارنة بالسكان بشكل عام ، ولكن هناك خطر متزايد للوفيات أثناء الطفولة ، بسبب الضغط المحتمل للحبل الشوكي عند مستوى الثقبة وعرقلة الهوائية.
يعتمد التشخيص على الخصائص السريرية والملاحظات الإشعاعية. لتوفير مزيد من التأكيد قد يسهم في التحليل الجيني ، مع البحث عن الطفرات في جين FGFR3. في الحالات المعرضة للخطر ، وهذا هو في وجود حالات أخرى في الأسرة ، يمكن إجراء تشخيص ما قبل الولادة.
لا يوجد علاج للعدوى ، لكن بعض التدخلات العظمية ممكنة لتحسين حالة المريض.
