متلازمة أرنولد خياري

عمومية

متلازمة أرنولد-خياري هي مجموعة من العلامات والأعراض الناجمة عن تشوه نادر للحفرة القحفية الخلفية. في تلك المتضررة ، هذه البنية ضعيفة النمو ، لذلك يخرج المخيخ (بروز) من موقعه الطبيعي من خلال ثقب القذالي ، الموجود في قاعدة الجمجمة.

هناك أربعة أنواع مختلفة من تشوه Chiari. المعلمة التي تميز نوعًا ما عن آخر هي درجة البروز ، وبالتالي نسبة مادة المخيخ المعنية. النوع الأول هو الأقل حدة (في بعض الأحيان يبقى بدون أعراض طوال الحياة) ، في حين أن النوع الرابع هو الأكثر حدة. ومع ذلك ، ابتداء من النوع الثاني ، تتعرض جودة الحياة للخطر.

الأعراض التي تميز متلازمة أرنولد-خياري عديدة وتتراوح من الصداع إلى ضعف العضلات وهلم جرا.

حتى الآن ، لا يوجد علاج يمكنه إصلاح تشوه المخيخ ، ولكن هناك علاجات تسمح بالتخفيف ، على الأقل جزئيًا ، من الأعراض.

ما هو تشوه Chiari؟

تشوه خياري ، أو متلازمة أرنولد-خياري أو حتى أكثر ببساطة أرنولد-خياري ، هو تغير بنيوي للمخيخ ، يتميّز بنزول هبوطي ، بالتحديد في اتجاه الحفرة القذدية والقناة الشوكية ، للجزء خط الأساس من نصفي الكرة المخية.

بعبارة أخرى ، إنه فتق مخيخي ، يبرز فيه جزء من المخيخ من الثقب القذالي الذي يغزو القناة الشوكية.

ما هو المنتدى العام؟

الثقب القذالي ، أو الثقبة ماغنوم ، هو فتحة كبيرة تقع في الجزء السفلي من العظام القذالية من الجمجمة. هذا الثقب يربط القناة الشوكية مع تجويف الجمجمة. في الواقع ، ابتداء من ذلك ، يتم وضع النخاع المستطيل ومن ثم الحبل الشوكي (المضي قدما إلى أسفل).

ضروري لتداول السائل السيفالوراسيدي (أو الخمور ) ، يتم عبور ماغنوم الثقبة بواسطة الشرايين الفقرية والشرايين في العمود الفقري الأمامي والخلفي.

أصل الاسم

تأخذ متلازمة أرنولد-خياري اسمها من الطبيبان اللذان وصفاها في البداية ، وهما يوليوس أرنولد وهانز شياري.

لا ينبغي الخلط بينه وبين متلازمة بود-خياري ، وهي حالة مرضية تؤثر على الكبد.

الأسباب

واستناداً إلى شدة البروز ووقت الحياة الذي نشأ فيه ، يمكن تمييز تشوه خياري بأربعة أنواع مختلفة ، تحددها الأرقام الرومانية الأربعة الأولى (الأول والثاني والثالث والرابع).

النوعان الأولان ، بالمقارنة مع النوعين الأخيرين ، أكثر شيوعًا وأقل خطورة. في الواقع ، النوع الثالث والنوع الرابع ، نادران جدًا وغير متوافقين مع الحياة.

تكاثر الأنواع I CHIARIES

تشوه Chiari من النوع الأول هو بدون أعراض (أي بدون أعراض واضحة) ، على الأقل حتى مرحلة الطفولة أو أواخر مرحلة المراهقة.

يمكن العثور على سبب أصله في الفضاء القحفي المنخفض: في مثل هذه الظروف ، في الواقع ، جزء من المخيخ (على وجه التحديد اللوزتين المخيخية تقع على الجانب السفلي) ، هو اضطر ، بسبب عدم وجود مكان ، لدخول ثقب القذالي و دخول القناة الشوكية.

تحذير: العديد من الأشخاص الذين يعانون من تشوهات Chiari من النوع الأول بخير ويعيشون حياة طبيعية تمامًا. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الشذوذ المخيخي ليس شديدًا لدرجة أنه يسبب أعراضًا أو اضطرابات. لذلك ، في كثير من الأحيان ، تتجاهل هذه المواضيع حالتها أو تصبح على دراية بها عن طريق فرصة نقية.

تشويش الأنواع الثانية

تشوه Chiari من النوع الثاني هو مرض خلقي ، وهذا هو ، من الولادة ، ودائما أعراض.

بالمقارنة مع النوع الأول ، فإنه يتميز بروز أكبر ، بالإضافة إلى اللوزتين المخيخيتين يتضمن أيضًا جزءًا من المخيخ (يسمى المخيخ الألفي ) وسفينة وريدية تُعرف باسم شعلة هيروفيلوس Herophilus .

تقريبًا ، يرتبط نوع أرنولد-خياري الثاني بنوع معين من شلل الحبل الشوكي المسمى بـ " mielomeningocele" .

من بين النتائج المتنوعة لهذا التشوه ، نلاحظ: انسداد تدفق السائل عن طريق ثقب القذالي (الذي يؤدي إلى إنشاء حالة تسمى استسقاء الرأس ) وانقطاع الإشارة العصبية.

في البداية ، يشير المصطلح أرنولد - Chiari فقط إلى متلازمة أرنولد - Chiari من النوع الثاني. الآن ، فإنه يستخدم عادة لجميع أشكال المرض.

تشويش الأنواع الثالث

منذ الولادة ، يسبب تشوه Chiari من النوع الثالث مشاكل عصبية خطيرة ، لدرجة أنه غالباً ما يكون غير متوافق مع الحياة. في هذه الحالات ، في الواقع ، يتم تمييز بروز المخيخ ، ولهذا نتحدث عن دماغ القذالي .

الشكل: النخلة المزمنة.

من الموقع: mdguidelines.com

عادة ، يتميز النوع الثالث من Arnold-Chiari باستسقاء الرأس وداء النخلة . يمثل هذا الأخير حالة خاصة ، تتميز بوجود واحد أو أكثر من الأكياس داخل القناة الشوكية.

تآلف النوع الرابع

يتميز تشوه Chiari من النوع الرابع بعدم وجود جزء من المخيخ ( المخيخ المخيخي ).

هذا الشذوذ خلقي وغير متوافق إطلاقا مع الحياة.

الأمراض المرتبطة

لاحظ الأطباء والعلماء أنه من بين الأفراد المتضررين من تشوه خياري ، فإن الحالات المرضية التالية شائعة أيضًا:

• استسقاء
• تكهف النخاع
• متلازمة العمود الصلب
• انحناء شديد في العمود
• متلازمة مارفان
• متلازمة اهلرز دانلوس

هل هو مرض فرعي؟

ويعتقد الباحثون أن تشوه Chiari قد يكون له أصل وراثي ، حيث تم الإبلاغ عن تكرار معين في البيئة الأسرية.

ومع ذلك ، فإن الظروف الوراثية التي تسبب ظهور المرض (أي ما هو عدد الجينات ومدى ارتباطها) ونوع الإرسال ما زالت بحاجة إلى التوضيح.

علم الأوبئة

الإصابة الدقيقة لتشوه خياري غير معروفة. هذا لأن الأشخاص المختلفين المتأثرين بنوع أرنولد-خياري لا تظهر عليهم أي أعراض ويبدون طبيعيين تماماً (لذلك فإن المرض غير مشخص).

عدد قليل من الأبحاث البحثية الوبائية الموثوقة التي:

• النوع الأول هو أعراض في طفل واحد في 100
• النوع الثاني منتشر بشكل خاص في مجموعات من أصل سلتيك
• النساء أكثر 3 مرات أكثر من الرجال

الأعراض والمضاعفات

4 أنواع من تشوه Chiari تظهر أعراض وعلامات مختلفة.

فيما يلي وصف دقيق للأعراض التي تميز النوع الأول والثاني والثالث.

بالنسبة للنوع الرابع ، من المستحيل تتبع الأعراض ، لأنها شرط يؤدي حتما وفجأة إلى موت الجنين.

تكاثر الأنواع I CHIARIES

عندما يكون تشوه النوع الأول Chiari من الأعراض ، يمكن أن يسبب:

• الصداع القوي ، الذي يتكرر ظهوره بعد السعال والعطس والإجهاد المفرط.
• ألم في الرقبة و / أو الوجه
• مشاكل الرصيد
• الدوخة المتكررة
• مشاكل تحدث ، مثل بحة في الصوت
• مشاكل في الرؤية ، مثل الرؤية المزدوجة أو غير الواضحة ، والتوسع الحدقي و / أو الرأرأة
• صعوبة في البلع (عسر البلع) ومضغ
• الميل ، عند الأكل ، الاختناق
• قيء
• الشعور بالخدر في اليدين والقدمين
• عدم التنسيق الحركي (خاصة في اليدين)
• متلازمة الساقين دون راحة
• طنين الأذن (tinnitus) ، أي اضطراب السمع الذي يشعر المرء بإحساسه بإدراك عدم وجود ضوضاء في الأذن ، مثل حرير ، غمغمة صوتية ، صفارات ، إلخ.
• الشعور بالضعف
• بطء القلب. هذا هو المصطلح الطبي المستخدم للإشارة إلى تباطؤ معدل ضربات القلب
• الجنف المرتبطة اضطرابات الحبل الشوكي
• تنفس غير طبيعي ، خاصة أثناء النوم (متلازمة انقطاع النفس الليلي)

تشويش الأنواع الثانية

يتميز تشوه Chiari من النوع الثاني بالأعراض نفسها مثل النوع الأول ، مع اختلاف أن له شدة أكثر وضوحا وحاضرا دائما. علاوة على ذلك ، إذا كان مصحوبًا بجلد النخاع الشوكي ، فإن النمط الثاني من أرنولد-خياري يثير أيضًا:

• اضطرابات الأمعاء والمثانة: يفقد المريض السيطرة على المصرات الشرجية والمثانة
• تشنج
• وضعت بشكل عظمي الجسم الثفني
• ضعف العضلات المدقع والشلل
• التشوهات في الحوض والقدمين والركبتين
• صعوبة المشي
• الجنف الشديد

السنسنة المشقوقة والدماغية

السنسنة المشقوقة هي تشوه خلقي في العمود الفقري ، والذي يخرج منه السحايا ، وأحيانًا أيضًا الحبل الشوكي ، من مقعدهم (عادة ما يكونون محصورين داخل الفقرات).

القشرة الدماغية هي أشد أشكال شلل الحبل الشوكي: في تلك المصابة ، تبرز السحايا والحبل الشوكي (أو الهرني) من تجويفهم الفقري ويشكلون كيسًا بارزًا على مستوى الظهر. هذه الحقيبة ، على الرغم من أنها محمية بطبقة من الجلد ، تتعرض للإهانات الخارجية وهي عرضة باستمرار للإصابة بالعدوى الخطيرة ، وفي بعض الحالات ، حتى مميتة.

تشويش الأنواع الثالث

يعاني الأشخاص المصابون بتشوه Chiari من النوع الثالث من مشاكل عصبية حادة (غالباً لا تتوافق مع الحياة الطبيعية) ، واستسقاء الرأس وداء النخلة. هذا الأخير ، الذي يتميز بتكوين واحد أو أكثر من الأكياس داخل النخاع الشوكي ، يمكن أن يسبب:

• ضعف و ضمور العضلات
• فقدان ردود الفعل
• فقدان حساسية الألم ودرجة الحرارة البيئية
• صلابة الظهر والكتفين والذراعين والساقين
• ألم في الرقبة والذراعين والظهر
• مشاكل الأمعاء والمثانة
• ضعف شديد في العضلات وتشنجات في الساقين
• ألم وخدر في الوجه
• الجنف

متى اتصل بالطبيب؟

تظهر تشوهات Chiari من النوع الثاني والثالث والرابع بالفعل في سن ما قبل الولادة (أي عندما يكون الشخص المصاب لا يزال في الرحم الأمومي) ، من خلال فحص الموجات فوق الصوتية.

أما بالنسبة للتشوه من النوع الأول Chiari ، فمن المستحسن الاتصال بالطبيب الخاص بك بمجرد ظهور الأعراض النموذجية المذكورة أعلاه. من المهم الخضوع لفحوصات في الوقت المناسب لأنه ، من هذا الأخير ، قد تنشأ اضطرابات أخرى مرتبطة.

المضاعفات

وترتبط مضاعفات تشوه Chiari إلى تفاقم بروز المخيخ أو الحالات المرضية المرتبطة بها ، ثم إلى استسقاء الرأس ، myelomeningocele ، syringomyelia ، متلازمة العمود الصلبة ، الخ.

تفاقم البروز ، الذي يرجع إلى ضغط أكبر من الجمجمة ضد المخيخ ، من الواضح أنه ينطوي على تفاقم الأعراض.

التشخيص

الاختبارات التشخيصية التي تثبت درجة بروز المخيخ من خلال ثقب القذالي (وبالتالي تحديد نوع تشوه Chiari) هي:

• الرنين المغناطيسي النووي (أو RMN ). بفضل خلق الحقول المغناطيسية ، فإنه يوفر صورة مفصلة للمخيخ والقناة الشوكية ، دون تعريض المريض للإشعاع المؤين الضارة.
• تاك . يقدم التصوير المقطعي (CT) صورًا واضحة للأعضاء الداخلية ، بما في ذلك المخيخ والحبل الشوكي. أثناء التنفيذ ، يتعرض هذا الموضوع للحد الأدنى من الإشعاع المؤين الضارة.

TAC و NMR ، مسبوقًا بفحص موضوعي دقيق ، هما أمران أساسيان لتحديد أي أمراض مرتبطة بأرنولد- Chiari.

الجدول. كيف ومتى لتشخيص تشوه Chiari.

علاج

تشوه Chiari غير قابل للشفاء.

مسح مدقق تم الحصول عليه عن طريق التصوير بالرنين المغناطيسي FLAIR ، مما يدل على تشوه أرنولد - Chiari مع فتق من اللوزتين المخيخية 7 ملم. من الموقع: en.wikipedia.org

ومع ذلك ، هناك كل من العلاجات الدوائية والجراحية ، والتي تسمح للتخفيف ، على الأقل جزئيا ، من الأعراض.

العلاج الصيدلاني

المرضى الذين يعانون من تشوه Chiari من النوع الأول الذين يعانون من الصداع والرقبة و / أو ألم في الوجه قد يتناولون أدوية مسكنة للألم .

اختيار الأدوية الأنسب للحالة الفردية يقع على عاتق الطبيب المعالج ؛ لذلك ، إنها قاعدة جيدة لمتابعة التعليمات الخاصة بك.

العلاج الجراحي

الهدف من العلاج الجراحي هو تقليل ضغط الجمجمة على المخيخ والحبل الشوكي.

للنجاح في هذه النية ، هناك العديد من الإجراءات ، مثل:

• تخفيف الضغط عن الحفرة الخلفية ، حيث يقوم الجراح بإزالة جزء من الجزء الخلفي من العظم القذالي.
• إزالة الضغط على الحبل الشوكي ، من خلال استئصال الصفيحة الفقرية (أو استئصال الصفيحة الفقرية ). أثناء تنفيذه ، يقوم الجراح بإزالة الصفيحة في الفقرات العنقية الثانية والثالثة. الصفيحة هي الجزء الفقري الذي يحدد الفجوة التي يمر بها الحبل الشوكي.

  ملاحظة: في بعض الأحيان ، يتم تنفيذ إزالة الضغط من الحفرة الخلفية واستئصال الصفيحة الفقرية في نفس الوقت.

• شق مزيل للضغط من الأم الجافية . مع شق الأم الجافية ، أو السحايا الأبعد ، يزيد المساحة المتاحة للمخيخ ويقلل الضغط عليه. لتغطية وحماية الكراك الناجم عن الشق ، يقوم الجراح بخياطة قطعة من النسيج الصناعي (أو يتم جمعها من جزء آخر من الجسم).
• التحويلة الجراحية . إنه ، في الواقع ، نظام تصريف ، يتألف من أنبوب مرن يسمح بإزالة الخمر ، في حالة استسقاء الرأس ، أو إفراغ الخراجات ، في حالة الإصابة بنخاع شرياني. من الممكن أن المرضى الذين يعانون من استسقاء الرأس يجب أن يستخدموا التحويلة الجراحية للحياة.

مخاطر التدخل الجراحي

المخاطر المتعلقة بالجراحة مختلفة. من الممكن ، في الواقع ، أن يحدث: النزيف ، تلف في الدماغ و / أو هياكل الحبل الشوكي ، التهاب السحايا المعدية ، مشاكل في التئام الجروح ، وأخيرا مجموعات غير عادية من السائل حول المخيخ.

تذكر أن أي تلف في الدماغ أو الحبل الشوكي ، والذي حدث أثناء العملية الجراحية ، لا يمكن إصلاحه.

لذلك ، قبل إجراء أي نوع من العمليات ، سيكشف طبيب التشغيل أي مخاطر ومضاعفات للإجراءات أو الإجراءات المطلوبة.

إنذار

تشوهات Chiari من النوع الثاني والثالث والرابع لم يكن لديها تشخيص إيجابي ، لأنه ، إلى جانب كونها غير قابلة للشفاء ، فإنها يمكن أن تسبب عجز عصبي خطير أو قد تكون غير متوافقة مع الحياة.

تختلف حالة التشوه من النوع الأول (Chiari type I) ، ويتفاوت التكهن باختلاف شدة الأعراض.