عمومية
التصلب الجانبي الضموري ، المعروف أكثر بالاختصار SLA ، هو مرض تنكسي عصبي نادر يؤثر على الخلايا العصبية الحركية للجهاز العصبي المركزي.
يفقد من يعانون من جيش تحرير السودان تدريجيا السيطرة على وظائف حيوية مختلفة ، مثل المشي والتنفس والبلع والتحدث.
الأسباب التي تسبب المرض لا تزال غير واضحة وهذا يجعل من الصعب تطوير العلاج المناسب. في الواقع ، يمكن أن العلاجات الوحيدة المتاحة في هذه اللحظة فقط تخفيف الأعراض وإبطاء تطور المرض.
ما هو التصلب الجانبي الضموري
التصلب الجانبي الضموري ، المعروف أيضا باسم ALS ، مرض Gehrig أو مرض العصبون الحركي ، هو مرض تنكسي في الجهاز العصبي المركزي . يؤثر على بعض الخلايا العصبية المعينة ، الخلايا العصبية الحركية ، والتي تضمن وظائف مختلفة ، مثل:
- تنفس
- المشي
- ابتلاع
- يتحدث
- امسك الأشياء
والنتيجة هي فقدان تدريجي للسيطرة على أهم الأنشطة العضلية. الموت من ALS يحدث في كثير من الأحيان بسبب الفشل التنفسي الوخيم بعد حوالي 3-5 سنوات من بداية المرض.
MOTONEURONI و SLA
الخلايا العصبية الحركية ، أو الخلايا العصبية الحركية ، هي خلايا تنشأ في الجهاز العصبي المركزي (الحبل السري والنخاع الشوكي) ؛ يتم استخدامها لإجراء الإشارات العصبية التي تتحكم بشكل مباشر أو غير مباشر في العضلات وحركة العضلات. في الواقع ، مع تمديداتهم (المحاور) ، تصل العصبونات الحركية إلى المناطق الطرفية من الجسم. هناك الخلايا العصبية الحركية الجسدية ، التي فطرية مباشرة في العضلات الهيكلية ، والخلايا العصبية الحركية الحشوية ، التي تنضج بشكل غير مباشر في الغدد والقلب والعضلات الملساء.
تتعرض الخلايا العصبية الحركية للأفراد المصابين بمرض تصلب العضلات الجانبى إلى أضرار ، والتي تصبح تدريجياً أكثر اتساعًا ، وهبوطًا ، ومميتة في نهاية المطاف.
علم الأوبئة
يعتبر مرض التصلب العصبي المتعدد من أكثر الأمراض العصبية التنكسية شيوعًا (أي تدهور الجهاز العصبي ، في هذه الحالة المركزية) في العالم ، على الرغم من أنه أقل شيوعًا بكثير من مرض باركنسون ومرض الزهايمر. في الواقع ، إنه يضرب دون تمييز جميع المجموعات العرقية
على أساس سنوي ، يصل التصلب الوحشي اللاحيوي 1-2 شخص لكل 100،000: الأفراد المتأثرون هم عادة أفراد ذكور ، في الفئة العمرية 40-60.
في إيطاليا ، يرتبط جيش تحرير السودان برياضة العالم ، وخاصة كرة القدم: في الواقع ، تسبب في وفاة العديد من لاعبي كرة القدم المشهورين ، مثل ستيفانو بورجونوفو وجيانلوكا سيغنوريني.
الأسباب
كما سبق ذكره ، ينشأ التصلب الجانبي الضموري بسبب التدهور التدريجي (أو ضمور) الخلايا العصبية الحركية ، التي تنتهي بموتها.
لكن ما الذي يحدد هذا التنكس العصبي التدريجي؟
في الوقت الحالي ، لا يملك الباحثون إجابة دقيقة على هذا السؤال: في الواقع ، على الرغم من أن جزءًا من الحالات (5-10٪) هي بالتأكيد أصل عائلي ، يبدو أن المرض في معظم المرضى المصابين بمرض تصلب العضلات الجانبى هو نتيجة لمزيج من أكثر يتسبب بها.
ممكن أسباب معركة
تم الإبلاغ عن الحالات الشاذة التي تعتبر مسؤولة عن إتفاقية مستوى الخدمة أدناه. من الدراسات التي أجريت عليه ، يبدو أن هذه لا تعمل بشكل فردي ، ولكن بالاشتراك. ومع ذلك ، ليس من الواضح بعد ما إذا كانت هناك آلية أكثر أهمية من غيرها أو إذا كان هناك نوع من الارتباط التبعي.
- عدم توازن مستويات الغلوتامات . الغلوتامات هو ناقل عصبي كيميائي. وفقا لبعض الدراسات ، يبدو أن مستويات الغلوتامات المقاسة في السائل الدماغي الشوكي للمرضى المصابين بمرض تصلب العضلات الجانب أعلى من الطبيعي. وهذا من شأنه أن يكون له تأثير سام على خلايا الجهاز العصبي.
- تشكيل مجاميع البروتين . تحتوي العصبونات الحركية للعديد من المرضى المصابين بمرض تصلب العضلات الجانبى على بروتينات غير عادية من البروتين. هذه البروتينات تدمر الخلايا العصبية تدريجيا.
- تراكم النفايات السامة داخل الخلية . تنتج الخلايا عادة نفايات سامة ، ولكن يتم التخلص منها ، كما هو معتاد ، بواسطة أنظمة الحماية ، مثل مضادات الأكسدة. في الحركات الحركية للمصابين بمرض تصلب العضلات الجانبى ، تكون مضادات الأكسدة عند مستويات منخفضة وليست فعالة للغاية ، لذلك فإن سمية المخلفات تضر بحياة الخلايا.
- الخلل في الميتوكوندريا . تلعب الميتوكوندريا دورًا حيويًا في ما يسمى التمثيل الغذائي للطاقة. في مرضى ALS ، لم تعد الميتوكوندريا تعمل بشكل مناسب.
- نقص المغذيات . في الأشخاص الطبيعيين ، تتغذى الخلايا في الجهاز العصبي على ما يسمى عوامل نمو التغذية العصبية neurotrophic. في الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري ، تم العثور على عدم وجود هذه العناصر الغذائية الأساسية ، بحيث يتم توجيه الخلايا العصبية تدريجيا إلى التدهور.
- خلل في الخلايا . تنتمي خلايا الدبقية إلى الجهاز العصبي وهي مسؤولة بشكل أساسي عن توفير الدعم والاستقرار للخلايا العصبية الحركية وما وراءها. أبلغ بعض مرضى ALS عن خلل في الخلايا الدبقية.
HEREDITARY AMYOTROPHIC LATERAL SCALERISIS
خلال الدراسات الطويلة التي أجريت على مرض التصلب الجانبي الضموري ، لاحظ الباحثون أنه في بعض العائلات كان المرض متكرراً ، ينتقل من جيل إلى جيل. أدى هذا إلى فرضية أنه ، بالنسبة للبعض ، كان السبب المحفّط هو طفرة وراثية وراثية .
في الواقع ، أكدت الأبحاث اللاحقة هذه الفرضية وأبرزت العديد من الجينات المسؤولة: أهمها هي SOD1 ، الموجود على الكروموسوم 21 ، و C9orf72 ، الموجود على الكروموسوم 9. الجين C9orf72 هو أصل علم أمراض آخر ، الخرف الجبهي الصدغي ، والذي يميز العديد من الأشكال المألوفة من المرض.
ما هي طفرة جينية؟
الطفرة الجينية هي خطأ موجود في الحمض النووي ، على وجه التحديد في سمة تشكل جينًا . للجينات دور بيولوجي أساسي: منها البروتينات المشتقة ، وهي جزيئات حيوية ضرورية للحياة. في الجينات ، هناك جزء "مكتوب" من ما نحن وماذا سنصبح.
عوامل الخطر
حاليا ، لا تغطي الدراسات العلمية فقط الأسباب المذكورة أعلاه ، ولكن أيضا بعض عوامل الخطر البيئية ، والتي يبدو أنها تلعب دورا في بداية ALS. هذه العوامل هي:
- دخان السجائر . يبدو تقريبا ضعف فرص الحصول على جيش تحرير السودان.
- التعرض للرصاص . أولئك الذين ، لأسباب تتعلق بالعمل ، يتعرضون للرصاص ، ويبدو أنهم أكثر عرضة للتصلب الجانبي الضموري.
- الخدمة العسكرية . وفقاً لبعض الأبحاث الأمريكية الحديثة ، فإن التدريبات العسكرية المكثفة والاتصال ببعض المعادن والمواد الكيميائية المستخدمة في التسلح ستعرضهم لـ ALS.
الأعراض والمضاعفات
لتعميق: أعراض التصلب الجانبي الضموري
تظهر أعراض وعلامات ALS وتنتشر تدريجياً على الجسم كله ، وتتفاقم مع مرور الوقت. الحد الأقصى من مظاهرها يحدث بعد عدة أسابيع ، إن لم يكن أشهر.
في البداية ، تتأثر القدمين واليدين والأطراف (العلوي والسفلي) ؛ ثم ، تمتد الاضطرابات إلى العضلات ، والتي تضعف ، إلى القدرة على ابتلاع ، إلى وظائف الجهاز التنفسي واللغة.
تتكون الأعراض الكلاسيكية لـ ALS من:
- صعوبة في المشي
- الشعور بالضعف في الساقين
- تشعر بالنعومة في القدمين والوركين
- ضعف في أكتاف ونعومة الأسلحة
- الهزات في السلاح
- عدم القدرة على الإمساك باليد
- التهاب اللسان (dysarthria) والتعب للابتلاع (عسر البلع)
- تشنجات العضلات المتكررة
- صعوبة في رفع رأسك
- صعوبة الحفاظ على الوضع الصحيح
مراحل المرض
يتميز ALS بثلاث مراحل لأعراض:
- منزل
- متقدم
- خاتمة
المرحلة الأولية : معظم المرضى ، في حين لا يشعرون بالألم ، يجدون صعوبة في رفع أذرعهم فوق رؤوسهم ، ويصعب عليهم حمل الأشياء وإظهار ميلهم إلى التعثر. ومع ذلك ، فمن النادر جدًا أن تظهر الاضطرابات التنفسية والاضطرابات التنفسية في هذا الوقت.
مرحلة متقدمة : يبدأ الوضع في الحصول على أكثر ثراءً مع العلامات المرضية والتفاقم بطريقة واضحة: تبدأ العضلات في الضعف بسبب عدم النشاط القسري ، يبدأ ألم المفاصل ، ينهار بسبب نقص البلع (عسر البلع) ، وهو خاضع للاستمرار التثاؤب (على الرغم من عدم التعب) ، أنت تعاني من تغيرات مفاجئة في المزاج ، تنخفض مهارات التنفس بشكل كبير وتظهر الصعوبات الأولى في الكلام (dysarthria).
الرقم: خلية عصبية صحية مقارنة مع الخلايا العصبية الحركية المتضررة من ALS. يمكن ملاحظة أن الخلايا العصبية الحركية المريضة قد تدهورت ، وهذا يسبب ضمور للعضلة المعصمة.
المرحلة النهائية : هذه هي المرحلة التي تظهر فيها جميع مضاعفات ALS الأكثر خطورة. المرضى مصابون بالشلل والكرسي المتحرك ، ولم يعودوا يتنفسوا بشكل مستقل (يحتاجون إلى التهوية الميكانيكية) ، ولم يعودوا قادرين على الكلام ، ولا بد من إطعامهم عبر أنبوب (الفغر) ، وفي بعض الحالات ، يعانون من الخرف الامامي الجبهي (مرض من السلوك واللغة).
ما هي الأجزاء التي لا تتأثر من قبل ALS؟
عادة ما يحافظ مرضى ALS على قدراتهم الذهنية والتفكيرية: فهم واضحون ووعيون ويعرفون ما يحدث لهم ، ويتواصلون في كثير من الأحيان مع العائلة والأصدقاء من خلال جهاز كمبيوتر.
بالإضافة إلى هذا الجانب ، من النادر أيضاً أن يفقد المريض السيطرة على المثانة والعضلات الملساء المعوية والعضلات العينية.
التشخيص
يصعب تشخيص المرض ، وخاصة في المرحلة الأولية ، لأنه يشبه ، لأعراض ، أمراض أخرى في الجهاز العصبي أو التي تؤثر على العضلات.
كيف نصبح بعد ذلك واعين للمرض؟
التشخيص الصحيح للتصلب الجانبي الضموري يتطلب ، أولاً وقبل كل شيء ، فحصًا جسديًا دقيقًا ، وبعد ذلك ، عناصر التحكم التالية:
- تخطيط كهربية العضل (EMG)
- اختبار سرعة التوصيل العصبي (NCV)
- ثقب قطني
- الفحوصات الإشعاعية: الرنين المغناطيسي النووي (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب المحوسب (TAC)
- خزعة العضلات
- اختبار مخبري على الدم والبول
تهدف هذه الاختبارات جزئياً إلى تقييم النشاط العصبي للخلايا العصبية الحركية ، وتهدف جزئياً إلى ما يسمى بالتشخيص التفاضلي ، أو استبعاد كل تلك الأمراض ذات الأعراض المشابهة لتلك التي تم فحصها.
الأمراض الرئيسية تشبه ALS:
- التصلب المتعدد
- ضغط من الأعصاب
- انفتاق القرص
- فتق عنق الرحم
- أورام النخاع الشوكي
الكهربائي
يستخدم تخطيط كهربية العضل ( EMG ) لتقييم النشاط الحركي وتقلص العضلات الناجم عنهم. المبدأ الذي يستند عليه هذا الفحص الكهربائي معقد نوعًا ما. يكفي القول بأنك تستخدم أقطاب كهربائية (مطبقة على الجلد) ، وقادرة على قياس مدى الإشارات العصبية.
SPEED؟ سلوك عصبي
يقيس اختبار سرعة التوصيل العصبي ( NCV ) المدة التي تستغرقها الخلايا العصبية الحركية للتواصل مع العضلات. وبعبارة أخرى ، فإنه يقيس مدى سرعة انتقال الإشارات العصبية التي تنتقل عبر العصبونات الحركية. المعدات المستخدمة تشبه EMG.
LUMBAR PUNCH
يتكون البزل القطني من تناول الخمور (أو السائل السيفالوراتشيدي ) عن طريق إدخال إبرة بين الفقرات L3-L4 أو L4-L5 ؛ في وقت لاحق تخضع العينة للتحليل المختبري. يحدث في الحالات المشكوك فيها من المرض ، للتأكد من أن الأعراض ليست بسبب مرض التهابي في الجهاز العصبي (على سبيل المثال ، التصلب المتعدد).
وهو إجراء معتدل. لذلك ، يتطلب الاهتمام الواجب في وقت التنفيذ.
اختبارات راديولوجية
يمكن الخلط بين ALS لورم من الجهاز العصبي المركزي (الحبل السري والنخاع الشوكي) أو لقرص انفتاق.
تبدد TAC و RMN أي شك حول ذلك ، حيث يتم تسليط الضوء بسهولة على الحالات الشاذة مثل تلك المذكورة للتو ، إن وجدت.
على عكس الرنين المغناطيسي النووي ، يوفر TAC تعرض المريض للإشعاع المؤين.
العزوبي العضلي
مثل ثقب البزل القطني والفحوص الإشعاعية ، يتم إجراء خزعة العضلات أيضًا لاستبعاد بعض الأمراض المشابهة لـ ALS.
يتم أخذ الخزعة عن طريق أخذ وتحليل عينة صغيرة من الأنسجة العضلية في المختبر. لأن مرض ALS هو مرض يصيب الجهاز العصبي المركزي وليس بشكل صحيح للعضلات ، فإن خلايا العضلات لا تظهر تشوهات مميزة.
علاج
ALS هو حاليا مرض عضال.
العلاجات الوحيدة المتاحة لا تعمل إلا على إبطاء تقدم الأعراض وتأخير ظهور المضاعفات ؛ وبعبارة أخرى ، فإنها تحسن ، قدر المستطاع ، نوعية حياة المرضى ، لكنها لا تتعافى من المرض ، الذي عاجلاً أم آجلاً لديه نتيجة مميتة.
الرعاية الصيدلانية
الدواء الوحيد الذي توافق عليه إدارة الغذاء والدواء الأمريكية ( FDA ) حالياً لعلاج مرض التصلب الجانبي الضموري هو riluzole . يبدو أن هذا الدواء يبطئ من تقدم المرض ، ويحافظ على العصبونات الحركية من التأثيرات الضارة للغلوتامات الزائدة.
تختلف فوائد العلاج من مريض لآخر: بعض المرضى يستجيبون بشكل جيد للعلاج ، ويمدون وجودهم لعدة أشهر ؛ من ناحية أخرى ، يكون الآخرون أقل تقبلاً وتكون التحسينات بالكاد قابلة للإدراك.
Riluzole يمكن أن يسبب العديد من الآثار الجانبية. في الحالات الأقل شدة ، يمكننا ملاحظة: الغثيان والدوار والتعب واضطرابات الجهاز الهضمي. في الحالات الأكثر خطورة (نادرة الحدوث) ، يمكن أن تحدث أضرار خطيرة في الكبد.
لمعرفة المزيد: أدوية ALS Care »
الآثار الجانبية لل riluzole:
- غثيان
- ضعف
- انخفاض وظائف الرئة
- دوخة
- اضطرابات الجهاز الهضمي
- صداع
- العدلات
- التهاب البنكرياس
- تلف الكبد
رعاية الاعراض
مع مرور الوقت ، يصبح الأشخاص المصابون بمرض تصلب العضلات الجانب أقل استقلالًا ويحتاجون بشكل متزايد إلى دعم للتنفس والتغذية والانتقال من مكان إلى آخر والتواصل وما إلى ذلك.
على مدى السنوات القليلة الماضية ، جعلت التكنولوجيا ، سواء الطبية أو غيرها ، من الممكن تمديد حياة المرضى الذين يعانون من التصلب الجانبي الضموري وتحسين جودتها.
- التهوية الميكانيكية . يتم توصيل المريض ، من خلال أنبوب ، إلى جهاز ، والذي يسمح له بالتنفس. يتم التوصيل بعد عملية القصبة الهوائية ، حيث يتم عمل ثقب في الجزء الأمامي من عنق المريض ويتم إدخال أنبوب التنفس فيه.
- العلاج الطبيعي . لإبطاء الشلل وتعزيز صحة القلب الدورة الدموية ، فمن المفيد جدا لتحفيز المريض على التحرك (بقدر الإمكان ومع الدعامات الأكثر ملاءمة) وممارسة تمارين إطالة العضلات.
- العلاج المهني . يتم تنفيذه بطرق مختلفة: من التكيف مع البيئة المنزلية وفقا لاحتياجات المريض ، لتسهيل إدخالها في السياق الاجتماعي. فوائد لا تعد ولا تحصى ، كمريض لا يشعر عبئا على أفراد الأسرة والذي يعتقد أنه لا يزال لديهم دور داخل مجموعة (الأسرة أو الأصدقاء) ، ويعيش حياة أفضل وأطول من المتوقع.
- العلاج اللغوي . عندما لايزال المرض في مرحلة الطفولة ، هناك العديد من العلاجات المتخصصة التي تسمح للمريض بفهم نفسه والتواصل بوضوح.
- التغذية الاصطناعية (أو عبر الأنبوب ). من الممكن بعد جراحة المعدة ، التي يتم فيها إدخال الأنبوب مباشرة في معدة المريض ، لتغذيته. التغذية الصناعية أمر لا بد منه ، حيث يعاني المريض المصاب بسلل من جيش تحرير السودان من صعوبة في مضغ الطعام وتناوله ، مما يهدد بالاختناق.
- العلاج النفسي . الأشخاص الذين يعانون من مرض التصلب الجانبي الضموري هم أشخاص واضحون يدركون ما يحدث لهم. هذا يمكن أن يسبب شعورا قويا بالانزعاج والاكتئاب. يمكن للدعم النفسي الصالح ، بمساعدة من أفراد العائلة ، أن يدعم المريض في أصعب اللحظات.
لماذا يصعب العثور على الرعاية؟
حقيقة عدم معرفة ما هي الأسباب الحقيقية لـ ALS حتى الآن تؤثر ، وليس على القليل ، على إمكانيات العلاج. في الواقع ، إذا كان الباحثون يعرفون ما هو المصدر الدقيق للاضطراب العصبي ، فيمكنهم تركيز جهودهم ودراساتهم في اتجاه محدد. لكن للأسف ، لم يكن هذا ممكنًا بعد.
الرقم: ستيفانو بورجونوفو ، لاعب سابق في دوري الدرجة الأولى الإيطالي ، ضربه جيش تحرير السودان في عام 2008 وتوفي لنفسه في عام 2013.
إنذار
التشخيص ، للأشخاص الذين يعانون من مرض التصلب الجانبي الضموري ، ليس إيجابياً أبداً
يحدث الموت عادة بعد 3-5 سنوات من بداية الأعراض بسبب فشل الجهاز التنفسي.
إن نوعية الحياة ، كما رأينا ، مشروطة بشدة بأعراض المرض ؛ الفوائد التي يتم الحصول عليها مع عدد قليل من العلاجات المتاحة محدودة وتعتمد ، إلى حد كبير ، على قرب الأسرة والأصدقاء.
يمكن للمرضى الذين يستجيبون بشكل أفضل للعلاج والذين يواجهون وضعهم بعزم أن يعيشوا مع ALS لمدة 10 سنوات ، ولكنه نادر جداً.
