عمومية
صغر الرأس يتكون من انخفاض تطوير الجمجمة.
قد يكون وجودها نتيجة لحالة مرضية خلقية أو لاحقة للولادة ، أو حدث أثّر على أم المريض أثناء الحمل.
من الموقع: www.abclawcenters.com
من بين الحالات المرضية الخلقية تشمل على سبيل المثال متلازمة داون والتثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18. بين أمراض ما بعد الولادة ، يتم تضمين أمراض الميتوكوندريا بدلا من ذلك.
فيما يتعلق بالأحداث التي تؤثر على الأم أثناء الحمل ، فهم يستحقون اقتباساً: داء المقوسات ، واستخدام الأدوية المسخية وإدمان الكحول.
عادة ، تظهر حاملات صغر الرأس تخلف عقلي لأنها تمتلك الدماغ الذي لم يكمل التنمية.
إن تشخيص صغر الرأس بسيط للغاية ، حيث أنه يتم تحديده بمجرد قياس محيط الرأس.
للأسف ، مع استثناءات قليلة جدا ، صغر الرأس هو حالة غير قابلة للشفاء.
ما هو صغر الرأس؟
صغر الرأس هو المصطلح الطبي الذي يشير إلى انخفاض تطور الجمجمة.
وبالتالي ، فإن الأفراد أصحاب العقول الصنعية هم أشخاص ذوو رأس أصغر - من حيث محيطهم - إلى المعايير الطبيعية لفئة عمرية معينة وممارسة الجنس المحدد.
بشكل عام ، صغر الرأس هو علامة سريرية مميزة لبعض الحالات المرضية التي تؤثر أيضًا ، من بين العواقب المختلفة ، على التطور الطبيعي للدماغ. بعض هذه الظروف (أو الظروف) المهوِّية تتصرف في سن ما قبل الولادة - في هذه الحالة يتحدث الأطباء عن صغر حجم الولادة الخلقية - في حين أن آخرين يتصرفون في الأشهر القليلة الأولى من الحياة - في مثل هذه الحالات يستخدم الأطباء مصطلح صغر الرأس بعد الولادة .
هي علامة مقيّدة مسبقا
كونها ذات طبيعة خِلقية أو متطورة في الأشهر الأولى من الحياة ، يعد صغر الرأس علامة سريرية على أن الأطباء يمكن أن يجدوا مبكراً جداً: قبل الولادة ، مباشرة بعد الولادة أو أثناء الطفولة المبكرة.
أصل الاسم
تستمد كلمة microcephaly من اتحاد فقرتين من أصل يوناني: "micros" (μικρός) ، والتي تعني "الصغيرة / الصغيرة" ، و "الشيف" (κεφαλή) ، والتي تعني "الرأس".
الأسباب
أسباب صغر الرأس عديدة وذات طبيعة مختلفة للغاية.
من بين هؤلاء ، يستحقون اقتباسًا خاصًا:
- تشوهات الكروموسومات .
وهي أمراض خلقية تنشأ بسبب تأثير الصبغيات المتغيرة في البنية أو في العدد (ملاحظة: في هذا الصدد ، تذكر أن الكائن البشري يحتوي على 46 كروموسوم بشري). الأمراض الخلقية المميزة المرتبطة بصغر الرأس هي: متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ، متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13) ، متلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18) ومتلازمة بولندا.
التصنيف: صغر الرأس الخلقية.
- المتلازمات التي تحفز تعظم craniosynostosis .
Craniosynostosis هو مصطلح من قبل الأطباء تشير إلى الاندماج السابق لأوانه من واحد أو أكثر الغرز القحفية. الغرز القحفية هي المفاصل الليفية التي توحد عظام القبو القحفية (أي العظام الأمامية والزمنية والجدارية والقفوية).
في الظروف العادية ، يحدث اندماج الغرز القحفية في فترة ما بعد الولادة (ملاحظة: بعض العمليات تنتهي حتى في عمر 20) ، مما يسمح للدماغ بالتطور بشكل مناسب.
إذا كان الانصهار للخيوط القحفية يحدث ، كما هو الحال في حالة داء الكريات القلبية ، قبل الأوان ، فإن الدماغ لا يملك مساحة كافية للنمو بشكل صحيح.
التصنيف: صغر الرأس الخلقية.
- السلوكيات الخاطئة للأم أثناء الحمل .
قد يصاب الجنين بحدوث صغر الرأس إذا استخدمت الأم ، أثناء الحمل ، عقاقير لها آثار جانبية مسخية أو كحول ؛ أو إذا كنت تتعرض لمواد سامة معينة.
التصنيف: صغر الرأس الخلقية.
- بعض الحالات الأمومية الخاصة ، والتي لها أيضا مضاعفات على الجنين .
وتشمل هذه: عدوى التوكسوبلازما (داء المقوسات) ، الفيروس المضخم للخلايا ، الفيروس روبيرلا (rubella) و varicella-zoster (varicella) ؛ الفشل في علاج بيلة الفينيل كيتون (وهو مرض وراثي يتسبب في تراكم الفينيل ألانين في الجسم) ؛ حالة سوء تغذية حاد. وأخيرا ، وجود قصور الغدة الدرقية المستمر.
التصنيف: صغر الرأس الخلقية.
- بعض أمراض الميتوكوندريا .
تمثل أمراض الميتوكوندريا مجموعة من الأمراض الناجمة عن خلل في الميتوكوندريا. الميتوكوندريا هي العضيات الخلوية التي تنتج معظم الطاقة التي يمكن إنفاقها مباشرة من الجسم (ATP).
التصنيف: صغر الرأس بعد الولادة.
- الصدمة الدماغية وأحداث السكتة الدماغية (النزفية ونقص التروية) .
هم أسباب نوع المكتسبة.
التصنيف: صغر الرأس بعد الولادة.
- نقص تروية الدماغ الإقفاري .
تمثل اعتلالات الدماغ مجموعة معينة من الأمراض التي تتميز بالتغيير الهيكلي والوظيفي للدماغ.
الإقفار الدماغي الإقفاري هو حالة مرضية دائمة تنشأ نتيجة عدم كفاية تدفق الأكسجين إلى خلايا المخ (نتحدث عن نقص الأكسجين الدماغي ، عندما يكون التدفق جزئياً ، ونقص الأكسجين الدماغي ، عندما يكون التدفق كلياً تغيب).
يمكن أن يحدث الحرمان من الأكسجين ، المخصص للحجرة الدماغية ، في أوقات مختلفة من الحياة ؛ قد يسبب صغر الرأس ، إذا حدث: قبل الولادة (أي أثناء الحمل) ، في وقت المخاض / الولادة أو بعد الولادة.
التصنيف: صغر الولادة الخلقية واللاحقة للولادة.
الأعراض والمضاعفات
Schlitzie ، اسم مستعار من سيمون ميتز (1901-197) شوومان والممثل الأمريكي مع صغر الرأس.
معظم الأطباء يتحدثون عن صغر الرأس عندما ، بالمقارنة مع الرأس مع تلك التي هي متوسط المقاييس لعمر ونوع معينين ، فمحيط الرأس هو على الأقل انحرافان معياريان أصغر.
تعتمد الأعراض والعلامات التي تصاحب صغر الرأس على أي من أسباب الإصابة بصغر الرأس وإلى أي مدى. على وجه الخصوص ، الأعراض أكثر حدة ، كلما ارتفعت درجة شدة الحالة التي تنطوي على الحد من حجم الرأس.
في أعراض فرد مع صغر الرأس ، يمكن أن تشمل ما يلي:
- التخلف العقلي . بشكل عام ، التخلف العقلي هو أكثر الأعراض المرضية شيوعًا لدى الأفراد المصابين بصغر الرأس.
ينطوي على عواقب مختلفة ، بما في ذلك: مشاكل التنشئة الاجتماعية ، والفشل في دخول السياق الاجتماعي ، والحد من القدرة على التكيف ، إلخ.
- التأخر في تنمية مهارات اللغة والحركة
- نانوية أو قصر القامة
- فرط النشاط
- الالتواء في الوجه
- صرع
- صعوبة التنسيق والتوازن
- التشوهات العصبية من نوع آخر
هل أنت موجود الأفراد مع الذكاء العادي؟
إن وجود صغر الرأس لا يتزامن دائمًا مع التخلف العقلي. في الواقع ، من الممكن التعامل مع الأفراد ذوي العقيدات الصغرى الذين لديهم ذكاء طبيعي.
متى اتصل بالطبيب؟
إذا كان أحد الوالدين يشك في وجود صغر الرأس ، فمن المستحسن الاتصال بطبيب الأطفال على الفور لإجراء فحص متعمق للوضع (ملاحظة: بشكل عام ، صغر الرأس هو اضطراب مبكر للغاية).
ومع ذلك ، فمن الجدير بالذكر أن الأطباء ، عادة ، عند الولادة أو في زيارات الأطفال الأولى ، يصبحون مدركين بسهولة تامة إذا كان موضوع رأسه أصغر من القواعد الطبيعية.
التشخيص
لأسباب واضحة ، صغر الرأس يمكن تشخيصه في سن ما قبل الولادة فقط إذا كان من نوع خلقي.
في هذه الحالات ، قد تكون الموجات فوق الصوتية البسيطة قبل الولادة كافية لتحديد هويتها.
لأغراض التشخيص الكامل ، والذي يتضمن أيضًا تحديد الأسباب المسببة ، فإن المعلومات التي قد تنبثق من: تقييم تاريخ العائلة ، الفحص المقطعي الدماغي ، الرنين المغناطيسي النووي (MRI) واختبارات الدم مهمان للغاية.
أهمية تقييم تاريخ العائلة
يمكن أن يكون وجود أفراد آخرين يعانون من صغر الرأس في عائلة ، مؤشراً على مشكلة وراثية تحدث بين أقارب أحد الوالدين.
بفضل تقييم تاريخ العائلة ، يمكن للأطباء توضيح هذا الجانب ، مما يسهل عملية التشخيص.
علاج
باستثناء بعض الحالات التي يدعمها تعظم الدروز الباكر ، صغر الرأس هو حالة غير قابلة للشفاء . في الواقع ، لا توجد في الوقت الحالي علاجات تسمح للجمجمة بإكمال نموها الطبيعي.
ومع ذلك ، يمكن للأطباء ما زالوا يخططون لعلاج الأعراض ، أي يهدف إلى تحسين صورة الأعراض.
رعاية الأعراض: أمثلة
يختلف علاج الأعراض باختلاف الأعراض الموجودة.
على سبيل المثال:
- إذا أظهر المريض تخلفًا عقليًا وعواقب مختلفة مرتبطة به ، فمن الجيد تقديمه إلى علاج محدد يُعرف بالعلاج المهني.
للعلاج المهني هدفان رئيسيان: الأول هو تسهيل إدخال المريض في السياق الاجتماعي (المدرسة ، الأسرة ، إلخ) ، بمجرد أن يبدأ في الاتصال بالعالم. والثاني هو جعل المريض مستقلا قدر الإمكان من الآخرين ، وتعليمه لرعاية شخصه ، الخ.
- إذا أظهر المريض تأخيرًا في تطوير المهارات اللغوية ، فهناك علاجات محددة تسمح بتحسين هذه القدرات.
- إذا كان المريض يعاني من اضطرابات التوازن أو التنسيق ، فإن الطبيب يخطط له سلسلة من العلاجات الفيزيائية. في الواقع ، هناك تمارين للعلاج الطبيعي مفيدة جدا ، للتخفيف من حدة المشاكل المذكورة أعلاه.
للحصول على أفضل النتائج ، يوصي الخبراء بالاتصال بالعلاج الطبيعي من ذوي الخبرة في الأمراض ذات العواقب العصبية ، مثل تلك التي تحدد صغر حجم المخ.
- إذا كان المريض يعاني من داء الصرع أو فرط النشاط ، فيمكنه تناول أدوية تم توليفها خصيصًا للحد من أعراض الحالات السابقة.
رعاية CRANIOSINOSTOSIS
يمكن حل بعض حالات تعظم الدروز الباكر بفضل إجراء جراحي خاص ، والذي يتكون من الفصل بين الغرز القحفية في وقت مبكر.
يمكن للجراحين إجراء العملية بطريقتين مختلفتين: من خلال إجراء جراحة تقليدية - يسمى أيضًا "الهواء الطلق" - أو من خلال إجراء منظار داخلي - والذي يتميز بميزة تقليل الغزو.
بعض النصائح
ينصح الأطباء آباء الأطفال الذين يعانون من صغر الرأس باستشارة المهنيين ذوي الخبرة في هذا الشذوذ البدني المعين وفي الأمراض التي يمكن أن تسببه.
بالإضافة إلى ذلك ، يوصون بالاتصال بمجموعات الدعم للعائلات التي لديها أطفال مصابين بصغر الرأس ، لأن هذا قد يمثل طريقة لفهم أفضل للحالة المذكورة أعلاه وعلاجات الأعراض التي تتطلبها هذه الأخيرة.
إنذار
يعتمد التكهن على شدة الأعراض. ويعاني الأفراد المصابون بصغر الرأس الشديد من إعاقة شديدة (تخلف عقلي حاد ، ومشاكل في النطق ، وما إلى ذلك) وهذا يؤثر بشكل كبير على نوعية حياتهم. وبالعكس ، يعاني المرضى الذين يعانون من صغر حجم الرأس من إعاقات محدودة وهذا يسمح لهم بقيادة حياة أقرب إلى الوضع الطبيعي (إذا كان من الواضح مقارنة بالحالات السابقة).
منع
بعض الأمراض الوراثية التي تسبب صغر الرأس موروثة ، أي أنها تنتقل من الآباء إلى النسل.
في ضوء ذلك ، يمكن لأولياء الأطفال ذوي الرأس الصبغي أن يتحولوا إلى خبير جيني وربما يخضعون لاختبار جيني خاص لمعرفة ما إذا كان أي حمل آخر معرضًا لخطر صغر الرأس. إذا كان الأمر كذلك ، فإن تجنب الحمل يمنع ظهور المرض.
