ضمور نظامي متعدد

عمومية

ضمور الجهاز المتعدد ( AMS ) هو مرض تنكسي عصبي تقدمي يمكن أن يتلف مناطق مختلفة من الدماغ والحبل الشوكي.

بشكل عام ، تشمل الأعراض مشاكل الحركة ، تذكرنا بمرض باركنسون ، اضطراب التوازن (بسبب تورط المخيخ) والفشل في التحكم في الوظائف التلقائية (سلس البول ، انخفاض ضغط الدم الانتصابي ، ضعف الانتصاب ، الخ).

الأسباب الدقيقة لضمور النظام المتعدد لم تعرف بعد. وقد كشفت الدراسات عن وجود تجمعات بروتينية غير طبيعية تتكون بشكل رئيسي من alpha-synuclein وتسمى أجسام ليوي. ما تبقى دون حل هو كيف تسبب أجساد ليوي للمرض.

تشخيص ضمور النظام المتعدد ليس بالأمر السهل. لهذا السبب ، هناك عدة اختبارات مطلوبة.

للأسف ، حتى اليوم لا يوجد علاج محدد ، قادر على التراجع (أو على الأقل إيقاف) عملية التنكس العصبي.

ما هو ضمور متعدد النظم

الضمور متعدد النظم ( AMS ) هو مرض يصيب الجهاز العصبي ، ويتميز بالتنكس التدريجي - الذي ينتهي بالموت - من العصبونات الموجودة في بعض مناطق الدماغ والحبل الشوكي.

عادة ، هذا المرض يعمل على ثلاثة مستويات ، مما يعرض للخطر تحركات الجسم ، والتوازن والوظائف التلقائية (التحكم في المثانة وما شابه).

معنى الكلمات ضمور ومتعدد النظم

في الطب ، يشير مصطلح الضمور إلى انخفاض كتلة النسيج أو العضو ؛ هذا التخفيض يرجع إلى وفاة أو تقلص الخلايا التي تشكلها.

في الحالة المعنية ، يشير الضمور إلى الانحطاط ، الذي يتوج مع الموت ، من الخلايا العصبية في الدماغ ونخاع العظام.

تشير كلمة multi-systemic إلى حقيقة أن هناك المزيد من المناطق في الجهاز العصبي المركزي (مثل الدماغ والحبل الشوكي) ؛ على وجه الخصوص ما يسمى العقد القاعدية ، والمخرخ و brainstem تشارك .

علم الأوبئة

ضمور متعدد النظم هو مرض نادر جدا. في الواقع ، لديها نسبة تساوي حوالي 5 حالات لكل 100.000 شخص.

يؤثر بشكل رئيسي على الأفراد الذين تتراوح أعمارهم بين 50 و 60 عامًا ، ولكن يمكن أن يحدث أيضًا في الموضوعات الأصغر سنًا أو القديمة ، على الرغم من أن هذا الحدث نادر الحدوث.

تبين بعض الإحصاءات أن مقياس الدعم الكلي يؤثر على الرجال والنساء على قدم المساواة ؛ من ناحية أخرى ، كشف آخرون عن استعداد للمرض من قبل الذكور (55٪ لصالحهم).

استناداً إلى أحدث الأبحاث الجينية ، يبدو أنه لا توجد أشكال موروثة من ضمور النظام المتعدد.

الأسباب

الأسباب الدقيقة للضمور متعدد الأنظمة لم يتم توضيحها بالكامل بعد.

ووفقاً لفروض الباحثين ، فإن الانحلال التدريجي للخلايا العصبية الدماغية والخلايا العصبية يكون نتيجة للتراكم ، في المجاميع ، لبروتين يسمى alpha-synuclein .

في الواقع ، استناداً إلى نفس النظريات ، فإن هذه المجاميع - التي تسمى أجسام ليوي والموجودة في سيتوبلازم الخلية - قد تتداخل مع إطلاق بعض الخلايا العصبية ، من خلال الخلايا العصبية ، من أجل البقاء والأداء السليم للخلايا العصبية نفسها. .

ما هي أجساد ليوي؟

يتألف من ألفا synuclein (إلى حد كبير) وغيرها من البروتينات (آثار) ، هي جثث Lewy الجماهير شكل دائري شكلت في سيتوبلازم من الخلايا العصبية في الدماغ للأشخاص الذين يعانون من مرض باركنسون ، خرف الأجساد ليوي وعلى وجه التحديد ضمور متعدد النظام.

الأعراض والمضاعفات

ضمور النظام المتعدد ينتج عنه أعراض واسعة ومتنوعة.

في الواقع ، أنه يغير القدرة على التحرك ، وظائف منسقة من قبل المخيخ والقدرة على التحكم في الوظائف التلقائية.

مشاكل الحركة

مشاكل الحركة للأشخاص الذين يعانون من ضمور متعدد الأنظمة تذكرنا بأعراض مرض باركنسون.

وعلاوة على ذلك ، يسلط الضوء على المرضى:

تباطؤ قوي في الحركات ( بُرْعِيّ الحركة )
صعوبة متزايدة في البدء في التحرك
الهزات
وتيرة خلط والمشي المنحني في المشي
صلابة وتوتر عضلي ، لدرجة أنه يصعب صنع حتى أبسط الحركات
تشنجات مؤلمة في العضلات المشددة

مشاكل الموازنة والتنسيق واللغة

تورط المخيخ يؤدي إلى ظهور اضطرابات في التوازن والتنسيق واللغة.

الرقم: مشاكل الحركة ، نموذجية من ضمور النظام المتعدد ومرض باركنسون

وبالتالي ، فإن المرضى يواجهون صعوبة في الوقوف (السقوط متكرر) ، والمشي بشكل صحيح ، وأداء حتى أبسط الأنشطة الجسدية ، وصياغة الخطابات الصحيحة والصحيحة النحوية.

ككل ، يتم تجميع كل هذه الاضطرابات في مصطلح رنح مخيخي .

التعديلات من وظائف أوتوماتيكية

وتشمل الوظائف التلقائية ، على سبيل المثال ، التحكم في المثانة ، مراقبة ضغط الدم ، قدرة الانتصاب ، إلخ.

لذلك ، في حالة ضمور النظام المتعدد ، تتكون الأعراض التي تميز تغيرات الوظائف التلقائية من:

السلس البولي (فقدان البول غير المرغوب فيها) ، واحتباس البول (عكس سلس البول بالضبط) ، تحتاج إلى التبول في كثير من الأحيان وعدم القدرة على إفراغ المثانة تماما.
مشاكل الانتصاب في المواضيع الذكور. هذه الاضطرابات ، التي تم تحديدها مع مصطلح عدم القدرة على الانتصاب الطبي ، تتكون في عدم القدرة على و / أو الحفاظ على الانتصاب.
انخفاض ضغط الدم الانتصابي (أو الوضعي). هذه هي الحالة السريرية التي يخضع لها الضغط الشرياني لانخفاض حاد في كل مرة نمررها من وضع الكذب ، أو الجلوس ، إلى وضع منتصب. في اللحظات التي تحدث فيها هذه الظاهرة ، يمكن لأولئك الذين هم أبطالها يعانون من الدوار أو الشعور بالإغماء.
الإمساك .
شلل أكثر أو أقل شدة من الحبال الصوتية .
عدم القدرة على ضبط درجة حرارة الجسم بدقة . هذا العجز بسبب مشاكل في السيطرة على التعرق.
الميل إلى الشخير والتنفس الشاذ وصرير الليل (ملحوظة: صرير ليلي هو مجموعة من الضوضاء غير الطبيعية التي يصدرها المريض أثناء النوم).
اضطرابات النوم ، بما في ذلك الأرق ، متلازمة توقف التنفس أثناء النوم ومشاكل السلوك أثناء مرحلة REM.

علم السموم في السجلات

في بدايات ضمور النظام المتعدد ، فإن العلامات الأكثر شيوعًا هي البطء في الحركة وتصلب العضلات والصعوبات في بدء الحركة. من وجهة النظر الإحصائية ، تحدث هذه الاضطرابات في المراحل الأولى من المرض في أكثر من 60٪ من المرضى.

علامة أخرى شائعة إلى حد ما في البداية هي صعوبة التوازن. في الواقع ، يمكن العثور على وجودها في حوالي 22 ٪ من الحالات.

غير شائع ، ومع ذلك ، هو الأعراض الأولية التي تتميز مشاكل في البول (سلس البول ، والحاجة إلى التبول في كثير من الأحيان وغيرها) واضطرابات الانتصاب. من الناحية العددية ، تحدث هذه الأعراض فقط في 9 من أصل 100 مريض.

علامات أخرى وأعراض

بالإضافة إلى الأعراض والعلامات النموذجية الموصوفة أعلاه ، يمكن أن يتسبب ضمور النظام المتعدد في بعض الحالات في ظهور:

ألم في الكتف والرقبة
يد باردة ورجلين
ضعف العضلات تقع في أطراف الأطراف
الثدي غير المنضبط و / أو الضحك
صوت خافت
مشاكل البلع
عدم وضوح الرؤية
كآبة

التشخيص

تشخيص ضمور النظام المتعدد معقد نوعًا ما ، وذلك لسببين على الأقل.

أولاً ، لا يوجد اختبار محدد قادر على تحديد وجود المرض بشكل مؤكد على المرضى الأحياء.

ثانياً ، ضمور النظام المتعدد يشبه الأمراض الأخرى - ولا سيما مرض باركنسون وجروح عتاة ليوي - لذا يمكن أن يخطئ لأحد هذه الأمراض.

اختبارات تشخيصية تنفيذية

في مواجهة حالة مشتبهة من ضمور متعدد الأنظمة ، يقوم الطبيب باختبارات التشخيص التالية:

فحص موضوعي دقيق ، يتم خلاله تقييم الأعراض بالتفصيل. يمكن أن يكون كبيرا بشكل خاص.
تحليل التاريخ السريري للمريض . يعني العودة إلى متى ظهرت الأعراض الأولى ، للتحقيق في الأمراض التي عاناها المريض في الماضي ، لتوضيح ما إذا كان يتناول أدوية معينة ، وما إلى ذلك.
الفحص العصبي ، لتقييم ردود الفعل الأوتار ، والمهارات الحركية (التوازن ، التنسيق ، إلخ) والقدرات الحسية.
التقييم المعرفي . هو في الواقع تحليل للقدرات العقلية والفكرية (الاستدلال ، الحكم ، اللغة) للمريض. ومن المفيد بشكل خاص إذا كان الطبيب لديه شك في أنه قد يكون ليئ أجسام الخرف.
الاختبارات المعملية (اختبارات الدم ، اختبارات البول ، إلخ). يتم استخدامها قبل كل شيء لاستبعاد الأمراض التي تحتوي على أعراض مشابهة للضمور متعدد النظم والتي تظهر مع حالات شاذة يمكن التحقق منها من خلال فحص الدم أو اختبار البول (على سبيل المثال نقص فيتامين).
اختبارات التصوير التشخيصي ، مثل الرنين المغناطيسي النووي والفحص المقطعي الدماغي. فهي تسمح لنا بفهم ما إذا كانت عملية تنكس عصبي تجري على مستوى الدماغ.

مؤشرات التشخيص الصحيح

من بين تلك المقترحة ، ربما تكون الدراسة المتأنية للأعراض (وبالتالي الفحص الموضوعي) واحدة من أهم الاختبارات لغرض التشخيص الصحيح.

في الواقع ، ملاحظة أن المريض ، بالإضافة إلى الأعراض الكلاسيكية لمرض باركنسون ، يعاني أيضا من انخفاض ضغط الدم الانتصابي و / أو مشاكل في البول مهم جدا ، لأن الأخير هو اضطرابين نموذجيين في ضمور النظام المتعدد.

علاج

للأسف ، في الوقت الحالي ، يمكن التعامل مع ضمور النظام المتعدد فقط من حيث الأعراض ( العلاج بالأعراض ).

في الواقع ، لا يوجد حتى الآن علاج محدد قادر على الشفاء من المرض ، ولا لوقف تقدمه الذي لا يرحم.

العلاج النفسي: أدوية

من بين الأدوية الموصوفة للمرضى الذين يعانون من ضمور متعدد الأنظمة ، وتشمل: الأدوية لعلاج انخفاض ضغط الدم الانتصابي (مثل فلودروكورتيزون أو midodrine) ، والأدوية المضادة للإمساك والأدوية سلس البول .

أعطت دراسات ليفودوبا وتأثيراتها على أعراض المرض نتيجة سلبية.

في الواقع ، على عكس ما يحدث للعديد من المرضى الذين يعانون من مرض باركنسون ، ثبت أن levodopa الممنوحة للمرضى الذين يعانون من ضمور متعدد النظم غير فعالة تمامًا.

دعم العلاج

العلاجات الداعمة للأعراض ، المقدمة للضمور متعدد الأنظمة ، هي:

العلاج الطبيعي . يتم استخدامه لتحسين المشاكل الحركية ومشاكل التوازن ، ومنع تقلصات العضلات (التي هي متكررة جدا).
العلاج المهني . هدفها الرئيسي هو جعل المريض مستقلا قدر الإمكان وإعادة إدخاله في السياق الاجتماعي.
العلاج اللغوي . يمكن أن تخفف من اضطرابات الكلام (التي تؤثر على مهارات الاتصال) وتحسين القدرة على ابتلاع الأطعمة (التي يمكن أن تسبب الاختناق).