تعريف
متلازمة إهلرز- دانلوس تتكون من مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تتميز بتشفير وتغيير وتوليف الكولاجين.الأنواع الرئيسية الستة لمتلازمة إيهلرز- دانلوس هي: الكلاسيكية ، و hypermobile ، والأوعية الدموية ، kyphoscoliotic ، arthrococalasia و dermatosparassi. هناك أيضًا أشكال نادرة للغاية أو يصعب تصنيفها.
في معظم الحالات ، تحدث متلازمة إهلرز- دانلوس بسبب نقص أو نقص إنتاج الكولاجين ومكونات النسيج الضام الأخرى . عادة ما يكون انتقال الجينات سائدًا جسميًا ، ولكن متلازمة إهلرز- دانلوس قد تظهر بطريقة غير متجانسة (على سبيل المثال ، النوع cytoscoliotic له سمة جسمية مقهورة).
تختلف مظاهر متلازمة إيهلرز- دانلوس على نطاق واسع. وتشمل الأعراض السائدة فرط الحركة المفرط ، والتنوع المفرط للجلد ، وهشاشة الأنسجة المنتشرة. تتميز متلازمة إهلرز- دانلوس أيضًا بعلاج الجروح البطيء والناقص.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- تعديلات الدورة الشهرية
- تعديلات الفوفو
- يقينا
- حرق retrosternal
- الخفقان
- الازرقاق
- تشنجات العضلات
- ضيق التنفس
- ألم في البطن
- آلام مشتركة
- آلام العضلات
- كدمات
- سهولة النزيف والكدمات
- اللثة
- تورم المفاصل
- عدم تحمل الحرارة
- فرط الحداب
- فرط الحركة المشتركة
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- آلام الظهر
- الصداع
- تنمل
- ثقب الجهاز الهضمي
- صدر متخلف
- الاسترواح الصدري
- تدلي المستقيم
- تدليس الرحم
- تخفيض الرؤية
- كسر الرحم
- دم من الأنف
- الجنف
- عدم انتظام دقات القلب
- قمع الصدر
اتجاهات أخرى
في التشخيص التفريقي ، من المهم التمييز بين متلازمة فرط الحركة Ehlers-Danlos (المعترف بها سابقًا باسم "النوع الثالث") من متلازمة المفصل المفرط التي تشبهها. أن تكون قادراً على تحديد متلازمة فرط الحركة Ehlers-Danlos أمر بالغ الأهمية ، لأن المرضى المصابين قد يكون لديهم أشكال حادة من التدلي الصمامي والقصور التاجي.
التشخيص الصحيح لمتلازمة الأهل-دانلوس الوعائية مهم أيضا ، حيث يمكن حدوث تمزق عفوي من القولون والرحم (خاصة أثناء الحمل) وشجرة الأوعية الدموية.
أنواع أخرى من Ehlers-Danlos (خاصة النمط الظاهري الكلاسيكي ) تتميز بشرة رقيقة للغاية ، بحيث تبدو شفافة تقريبا ، lassa (مع طيات الجلد الزائدة) ، مخملي ، وتميل إلى المسيل للدموع بسهولة. في كثير من الأحيان ، هناك ندوب "ورق البردى" كبيرة على مستوى البروز العظمية (على وجه الخصوص ، على المرفقين والركبتين و tibias). قد تتكون الأكياس الليفية تحت الجلد (أو الجسيمات الزائفة الرخوة) فوق هذه الآفات.
الجلد أيضا حساس للغاية: يمكن أن يمتد لعدة سنتيمترات ، ولكن بمجرد إطلاقه يعود إلى وضعه الطبيعي. تتميز متلازمة إهلرز- دانلوس أيضًا بالميل إلى التشويه والتشوه المفصلي. وعلاوة على ذلك ، قد يكون هناك تشوهات في العمود الفقري (الجنف أو حداب) والصدر ، هشاشة العظام في وقت مبكر ، المسطحة ، نقص التوتر العضلي ، التعب والتوتر التشنج. على مستوى الجهاز الهضمي ، يحدث الفتق والرُتوج بشكل متكرر ، بينما تكون الثقوب التلقائية نادرة. وتشمل المضاعفات القلبية الوعائية المحتملة: سهولة الكدمات ، الهشاشة الشعرية والأوعية الدموية ، الميل إلى تشكيل تمدد الأوعية الدموية والتسلخ ، اعتلال الصمامات القلبي والدلو الوريدي.
التشخيص في الغالب سريري ويمكن أن تدعمه اختبارات وراثية وبيوكيميائية محددة. لا يوجد علاج محدد لمتلازمة Ehlers-Danlos. للأسباب المذكورة أعلاه ، ينبغي التقليل من الصدمة.
