مقالات ذات صلة: مرض الخلايا المنجلية
تعريف
مرض الخلايا المنجلية هو شكل من أشكال فقر الدم الانحلالي المزمن يتميز بتغير نموذجي في خلايا الدم الحمراء. على وجه الخصوص ، تحت ظروف معينة ، تأخذ خلايا الدم الحمراء شكل المنجل بسبب وجود هيموغلوبين غير طبيعي ، يسمى Hb S (حيث يقابل "S" كلمة "sikle" ، أي "المنجل" بالإنجليزية).
خلايا الدم الحمراء المشوهة أقل مرونة ، وأثناء عبورها ، تلتصق بالبطانة الوعائية ، مما يؤدي إلى انسداد الشرايين الصغيرة والشعيرات الدموية. هذا يؤهب للتخثر والظواهر الإقفارية البؤرية (في بعض الأحيان احتشاء) في مختلف الأعضاء والأنسجة.
ينتج مرض الخلايا المنجلية عن طفرة نقطية في جين بيتا غلوبين ، تنتقل بطريقة مقهورة جسمية ، والتي تتضمن إدخال الحمض الأميني في محل حمض الغلوتاميك ، مع إنتاج الهيموجلوبين المرضي S (Hb S).
تحدث معظم الأعراض فقط في المرضى متماثلي اللواقح.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- الأنيميا
- تفاوت الكريات
- يقينا
- قشعريرة برد
- تضخم في القلب
- الازرقاق
- التهاب الإصبع
- الإسهال
- ضعف الانتصاب
- جفاف
- ضيق التنفس
- ألم في البطن
- ألم في الصدر
- ألم العظام
- تضخم الكبد
- حمى
- ضيق في التنفس
- نقص الأكسجة
- انخفاض ضغط الدم
- اليرقان
- آلام الظهر
- الصداع
- شحوب
- بوال
- قساح
- روماتزم
- تأخير النمو
- نفخة قلبية
- تضخم الطحال
- إغماء
- عدم انتظام دقات القلب
- قرحة جلدية
- الانصباب الجنبي
- دوخة
- قيء
اتجاهات أخرى
المظاهر السريرية لمرض الخلايا المنجلية تختلف في خصائص وتوقيت بداية. ومع ذلك ، فإن المرض ينتج عموما انحلال الدم المزمن والحلقات الحادة الوعائية (أو أزمات falcemic) ، مع الضرر الإقفاري المحلي.
يتطور فقر الدم الانحلالي المزمن بشكل عام بعد الانخفاض الفسيولوجي لما بعد الولادة عند Hb F ؛ هذه الحالة عادة لا تتطلب دعم نقل مزمن. بعض المرضى لديهم اليرقان متغير ، شحوب ، الحميراء البيليروبين والقروح المزمنة في منطقة perimalleolar. في الأطفال ، يمكن أن يحدث الاستئصال الحاد للخلايا المنجلية في الطحال ، وهو حدث يؤدي إلى تفاقم فقر الدم.
يتم تحديد حالات انسداد الأوعية الدموية عن طريق انحباس كريات الدم الحمراء في دوران الأوعية الدقيقة المحيطي أثناء مرحلة إزالة الأكسجين في HbS ؛ هذه الأزمات الحادة يمكن أن تسببها النوبات المعدية ، الحمل ، التعرض للبرد والجفاف. تحدث حوادث انسداد الأوعية الدموية عادة في النظام العضلي الهيكلي ، ولكن أيضا في الطحال والجهاز العصبي المركزي والرئتين أو الكلى ، مع وجود أزمة ألم شديدة ترتبط في كثير من الأحيان بالحمى وعدم انتظام دقات القلب. مع مرور الوقت ، يمكن لهذه الظواهر أن تؤثر على وظيفة أي نسيج أو عضو.
الآثار الطويلة الأجل لأمراض الخلايا المنجلية تشمل تأخر النمو والتأخر التنموي. كثير من الأفراد تطوير قصور الغدد التناسلية والقسوة ، وهو اختلاط خطير بسبب احتقان الكافيرنوسا ، والتي يمكن أن تسبب ضعف الانتصاب. في الطفل ، ضخامة كبدية طحالية متكررة ؛ في البالغين ، ومع ذلك ، بسبب الاحتشاء المتكرر الذي يؤدي إلى التليف ، يكون الطحال عادة صغيرًا جدًا. يمكن أن يسبب دريبانوسيتوزيا اعراض البولي التناسلي ، مثل البيلة الدموية ونخر حليمي الكلوي وانخفاض تركيز البول (hyposthenuria).
يمكن أن تتطور عدوى نخاع العظام و عدم التنسج كمضاعفات حادة و تكون قاتلة. في داء drepanocytosis ، قد تؤدي الأمراض المعدية إلى زيادة عدد الكريات البيضاء ، والحمى ، والتقيؤ ، والإسهال مع الجفاف وخلل الأنسجة. هذه الحلقات يمكن أيضا أن تكون مسؤولة عن التهاب العظم والنقي والتهاب السحايا.
متلازمة الصدر الحادة الناجمة عن عرقلة دوران الأوعية الدقيقة الرئوية هي واحدة من الأسباب الرئيسية للوفاة. يحدث هذا التعقيد في أي عمر ، ولكنه أكثر شيوعًا في مرحلة الطفولة ويؤدي إلى ظهور مفاجئ للحمى وألم في الصدر وضيق بطن. تكرار الحلقات يؤهب لارتفاع ضغط الدم الرئوي المزمن. علاوة على ذلك ، تضخم القلب وطرد الانصمام الانقباضي شائعان في سياق مرض الخلية المنجلية.
ويستند التشخيص على الأدلة السريرية ، على تحليل الهيموجلوبين عن طريق الفحص الكهربي ، على لطاخة الدم المحيطية وعلى التحليل الجزيئي.
قد يشمل علاج مرض فقر الدم المنجلي نقل الدم المنتظم أو العرضي والمسكنات وغيرها من العلاجات العرضية. يمكن هيدروكسي يوريا تقليل وتيرة النوبات.
