مقالات ذات صلة: Polycythemia vera
تعريف
Polycythemia فيرا هو متلازمة myeloproliferative مزمنة تتميز بزيادة في كتلة كرات الدم الحمراء. في قاعدة المرض هناك توسع نسيلي للخلايا الجذعية المكونة للدم. في الحقيقة ، في كثرة الحمر فيرا ، هناك مجموعة من الخلايا الجذعية الطبيعية وأخرى تشير إلى طفرات يمكن أن تسبب المرض.
تؤدي الطفرة الأكثر شيوعًا في المرضى المصابين إلى تفعيل مكون من بروتين JAK2 ، مما يؤدي إلى انتشار الخلايا بشكل مفرط ، بغض النظر عن مستويات الإريثروبويتين. يتضمن كثرة Polycythemia vera خلل ثلاثي الفصائل (panmielosis): يكشف فحص النخاع العظمي فرطرازية خاصة بالإريثرويد ، ولكن أيضا المحببة و megakaryocytic. في كثرة الكريات الحمر فيرا ، وبالتالي ، فإن حجم الدم يتوسع وينمو hyperviscosity ، وبالتالي يزيد من خطر تطوير الأحداث الخثارية.
كثرة الحمر فيرا هو أكثر شيوعا في الرجال. يبلغ متوسط العمر عند التشخيص حوالي 60 عامًا ؛ تم العثور على حالات نادرة جدا في عمر الأطفال.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- طنين الأذن
- طنين الأذن
- الأنيميا
- احمرار الوجه
- يقينا
- الازرقاق
- العرج المتقطع
- تشنجات العضلات
- ضيق التنفس
- النزف المعدي المعوي
- تضخم الكبد
- كثرة الكريات الحمر
- احمرار الأطراف المؤلم
- حمى
- أرجل قرحة
- تورم الساقين
- تعبت الساقين والساقين الثقيلة
- فرط نشاط الطحال
- Livedo Reticularis
- كبر الكريات
- الصداع
- عيون حمراء
- تنمل
- فقدان الوزن
- الصفيحات
- الحكة
- الحكة Aquagenic
- حكة الساق
- الحكة
- scotomas
- متلازمة رينود
- تضخم الطحال
- دولة مشوشة
- كثرة الصفيحات
- دوخة
- رؤية مزدوجة
اتجاهات أخرى
كثرة الحمر فيرا تتجلى مع أعراض في كثير من الأحيان بسبب زيادة عدد خلايا الدم الحمراء و hyperviscosity الدم. في كثير من الأحيان ، والوهن ، والصداع ، وطنين ، واضطرابات بصرية (scotomata و diplopia) ، والدوخة وضيق التنفس تظهر. التعرق ، التهاب الوريد الخثاري ، داء الأكرانيوز (مع ظاهرة رينود) وتشوش الحس العميق هي علامات يمكن اكتشافها بسهولة.
يمكن أن يكون لوجه المريض مع كثرة الحمر فيرا بشرة حمراء مميزة وقد يبدو الملتحمة مكتظة. الحكة هي أعراض متكررة للغاية ، والتي توجد خاصة بعد الاستحمام الساخن. المظاهر البسيطة النزفية قد تحدث. ومع ذلك ، قد يحدث نزيف و / أو تجلط دموي بشكل كبير إذا كانت البنى الوعائية في الأعضاء الحيوية متضمنة ، مثل الدماغ (السكتة الدماغية الدماغية) ، القلب (احتشاء عضلة القلب أو الذبحة الصدرية) ، الرئتين (انسداد رئوي) والجهاز الهضمي (النوبات القلبية) المساريقي).
في 3 مرضى يعانون من كثرة الحمر فيرا في 4 هناك تضخم الطحال ، ودائما تقريبا بسبب حؤول النخاعي (يسمى "إيقاف المرحلة" ، حيث تكون المعلمات الدموية مستقرة). هذا المرض ، على مر السنين ، ويحدد زيادة في نخاع العظام ، leukositosis كثرة الصفيحات وفقر الدم التدريجي. قد تحدث أيضا تضخم الكبد والحمى وفقدان الوزن.
الأسباب الأكثر شيوعا للوفاة هي المضاعفات الخثارية و / أو النزفية أو الأمراض التي قد يتردد فيها كثرة الحمر فيرا (اللوكيميا الحادة و myelodysplasia).
يتم إجراء التشخيص على أساس تعداد الدم ، والبحث عن الطفرات في JAK2 والمعايير السريرية ، بما في ذلك Hb> 18.5 غ / دل في الرجال و> 16.5 غ / دل في النساء (أو غيرها من الأدلة على الزيادة في كتلة كرات الدم الحمراء. تتضمن المعايير السريرية البسيطة لفرط الحمر فيرا وجود نخاع عظمي مفرط النمو في العمر ، مع نمو ثلاثي الشريان (panmielosis) والإريثرويد والكريات الحبيبية وتكاثر الخلايا العملاقة ؛ علاوة على ذلك ، يمكن تقدير مستويات erythropoietin المصل أقل من المعدل الطبيعي وتكوين المستعمرات الريدية الذاتية في المختبر.
يهدف العلاج إلى تقليل كتلة كريات الدم الحمراء ، وبالتالي الحفاظ على لزوجة الدم الطبيعية والتحكم في تكاثر الخلايا. لذلك ، يمكن استخدام العلاجات الخلوية (هيدروكسي يوريا أو الإنترفيرون) ، جرعة منخفضة من الأسبرين (أو غيرها من العوامل المضادة للتجميع) و الفصد.
