متلازمة وليامز

تعريف

"متلازمة وليامز" تعني مرضًا وراثيًا نادرًا ، وهو اضطراب سلوكي يسبب ضعفًا في الإدراك ، ونقصًا في النمو ، مصحوبًا بتشوهات في القلب والأوعية الدموية. يرجع اسم المتلازمة إلى الدكتور ويليامز ، الذي وصف أعراضه في عام 1960.

حدوث

يتم تضمين متلازمة وليامز بين الأمراض الوراثية النادرة ، مع الأخذ في الاعتبار أنه يؤثر على شخص واحد كل 20،000: لسوء الحظ ، يبدو أن الإصابة بالمرض أقل من الواقع ، لأنها متلازمة "حديثة" ، أو بالأحرى ، تم الاعتراف بها على هذا النحو فقط في الآونة الأخيرة.

الأسباب

وقد تم دراسة الأسباب التي تسبب متلازمة وليامز للكثير من المؤلفين. يبدو أن هذا الاضطراب له أصل وراثي وينتقل بطريقة جسمية قاهرة. يعاني الأطفال والآباء المتضررون من تشابه مادي ملحوظ ، على الرغم من أن كل فرد مصاب قد لا يعرض سوى بعض الميزات السريرية.

يرجع السبب الشاذ الوراثي إلى تغيرات صبغية مهمة ، لا يزال دافعها غير قابل للتنبؤ ؛ ومع ذلك ، يعتقد العلماء أن الحذف (وبالتالي ، الخسارة) لجزء من الذراع الطويلة للكروموسوم 7 هو السبب الرئيسي للتأخر في النمو والاضطرابات المعرفية النموذجية لمتلازمة وليامز. في هذه المنطقة من الكروموسومات ، يبدو أن الجين المسؤول عن تخليق الإيلاستين ، وهو بروتين بنيوي مسؤول عن مرونة الأنسجة والأعضاء ، موجود: فمن الواضح أنه عندما تتغير آليات إنتاج هذا البروتين ، فإن النظام يدخل في الميل مقاومة ومرونة جدران الأوعية الدموية غير موجودة.

أعراض متلازمة وليامز

الأطفال الذين يعانون من متلازمة وليامز ، وكذلك البالغين ، لديهم تغيرات في ملامح الوجه ، والشذوذ البنيوي ، وهشاشة العظام ، ومضاعفات الكلى ، وتشوهات القلب والأوعية الدموية ، واضطرابات في السمع ، وفشل النمو أو تطور البلوغ المبكر ، التنسيق الحركي والضعف في الذاكرة على المدى القصير. غالباً ما يكون الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة مفرط النشاط ، قلقين ، قلقين ويشكون من صعوبة في النوم.

بعض الجوانب السريرية تستحق المزيد من الدراسة ، كونها عناصر أساسية في التعرف على متلازمة وليامز:

• "وجه الجان": يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة وليامز من تغيرات في ملامح الوجه. في الواقع ، تبدو أعين المرضى المرضى متباعدة للغاية ، وكذلك الأسنان ، والشفتين لحمي بشكل ملحوظ ، والخدود ممتلئ الجسم ، والذقن غير المطورة والأنف الذي يشير إلى الأعلى. نموذجي من المرضى الذين يعانون من متلازمة وليامز هو الحول ، جنبا إلى جنب مع صغر الدماغ (رئيس طور ضعيف) وصوت أجش بحيث يبدو خنق تقريبا.

قد يعرض المريض المصاب بمتلازمة وليامز الجوانب السريرية المذكورة أعلاه بطريقة متناسقة إلى حد ما ، اعتمادًا على شدة المتلازمة.

• تشوهات القلب والأوعية الدموية: اضطرابات القلب شائعة جدا بين مرضى متلازمة وليامز (يقدر أن 80 ٪ من المصابين يعانون من مشاكل في القلب والأوعية الدموية).

معظم المرضى الذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم.

• اضطرابات نظام السمع: لدى المصابين بمتلازمة وليامز حساسية خاصة. ونتيجة لذلك ، يمكن أن تخيفهم الأصوات العالية والصراخ والارتباك إلى حد كبير.
• العجز المعرفي: تؤدي متلازمة ويليام إلى تأخر عقلي ولغوي واضح. ولذلك ، فإن الأطفال المتأثرين ، حتى سن الثالثة ، لا يميلون إلى الكلام ، على الرغم من أن المهارات اللفظية يتم اكتسابها بشكل عام تقريبًا مع تقدمهم في السن. يمكن تصحيح العجز في التعلم عند معالجته على الفور.
• تطور البلوغ المبكر: تتطور الخصائص الجنسية الثانوية في وقت مبكر عن السكان الأصحاء. في الواقع ، يتطابق التطور تقريبا مع السنوات التسع ، سواء بالنسبة للذكور والإناث. علاوة على ذلك ، يبلغ متوسط ​​الارتفاع النهائي حوالي 156 سم عند الذكور و 147 سم للنساء ، وهو ارتفاع بالتأكيد أقل من القيم الطبيعية القياسية.

الغريب هو الموقف الاجتماعي لأولئك المتأثرين بمتلازمة وليامز: يميلون إلى أن يكونوا لطيفين بشكل خاص ومنفتحين مع الغرباء. على الرغم مما قيل ، يعاني المرضى المصابون بصعوبة كبيرة فيما يتعلق بالأقران.

تهدف جمعية متلازمة ويليامز الإيطالية إلى تحفيز البحوث ، من أجل إعلام السكان بتوضيح الأعراض المرتبطة بها ، والجوانب التعليمية والتأهيلية: الأمل المستقبلي هو حل (على الأقل) الاضطرابات الأكثر خطورة التي تصيب مرضى متلازمة ويليامز.

ملخص

لإصلاح المفاهيم ...