تعريف
Osteopetrosis هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على الهيكل العظمي.
تتميز هذه الحالات المرضية ، على وجه الخصوص ، بزيادة في كثافة العظام (واضحة من الصور الشعاعية) ، الناجمة عن خلل في تطور أو وظيفة الخلايا الآكلة للعظم (الخلايا المسؤولة عادة عن انحلال العظم ، أي إزالة النسيج العظمي المسن أو المتضرر). .
على الرغم من تكوين العظام الزائدة ، يميل الأشخاص المصابون بهشاشة العظام إلى الحصول على عظام أكثر هشاشة من الطبيعي.
يمكن أن يورث التضيق العظمي في جسمية مقهورة أو مهيمنة أو مرتبطة بطريقة إكس. في حوالي 70٪ من الحالات ، من الممكن تحديد الانحرافات الممرضة المحددة التي تشرح بداية المرض.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- الأنيميا
- ألم العظام
- آلام مشتركة
- آلام النمو
- آلام العضلات
- تضخم الكبد
- كسور العظام
- فقدان السمع
- نقص كلس الدم
- قلة الكريات الشاملة
- تنمل
- الصفيحات
- تخفيض الرؤية
- تأخير النمو
- التخلف العقلي
- الجنف
- ارتفاق الأصابع
- تضخم الطحال
- التعب مع التشنجات (نوبات التشنج)
اتجاهات أخرى
كما يسمى مرض "عظام الرخام" ، وهشاشة العظام لديها صور سريرية متغيرة جدا. في بعض الحالات ، يكون المواليد حديثي الولادة وينطوي على مضاعفات طوال الحياة ؛ في أوقات أخرى ، تظهر الأعراض نفسها من الطفولة المتأخرة أو خلال فترة المراهقة.
يمكن أن يؤدي انخفاض نشاط الخلايا الآكلة للعظم إلى هشاشة العظام ، التهاب العظم والنقي ، تباطؤ النمو ، قصر القامة ، فقر الدم ، الاعتلال العصبي الانضغاط ، نقص كلس الدم ، التشنجات الكيتية وقلة الكريات الشاملة.
إن أشد أنواع هشاشة العظام تكون قاتلة بالفعل في مرحلة الطفولة ، وذلك بسبب نقص تنسج النخاع ، في حين تتميز تلك المعتدلة بتوقع طبيعي ، ولكن نوعية الحياة قد تتعرض للضرر بسبب الكسور العفوية المتكررة (بسبب ضعف الجودة العظمية) والقابلية للعدوى (لأن النخاع العظمي لا يتطور بشكل طبيعي).
قد ينتج عن بعض أنواع نادرة من هشاشة العظام أيضًا اضطرابات عصبية (العمى ، الصمم ، شلل الأعصاب القحفية) ، عجز فكري ، مشاركة الجهاز المناعي أو الحماض الأنبوبي الكلوي.
يعتمد التشخيص على التقييم السريري والإشعاعي. في الأشعة السينية ، تبدو عظام المتأثرين أكثر كثافة من الطبيعي.
تصخر العظم. يشير اللون الأبيض الشديد إلى كثافة ملحوظة للعلبة. وجود خلل التنسج في كل من الرؤوس وأعناق الفخذ. تم استبدال تجويف النخاع العظمي بالعظم.
يجب أن تكون الحالة متباينة من فقر الدم النقوي ، مرض باجيت ، التسمم بالرصاص وبعض الأورام ، بما في ذلك الأورام الليمفاوية والانبسق العظمي. إذا كان العيب الجيني المسؤول عن المرض الذي يحدث داخل الأسرة معروفًا ، يمكن أيضًا إجراء تشخيص ما قبل الولادة.
في الوقت الحاضر ، لا يوجد علاج مقنع لتخلخل العظام. لذلك العلاج هو في الغالب أعراض. في بعض الأحيان من الممكن محاولة زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم.
